Синдром на Чедиак-Хигаши

Най- Синдром на Чедиак-Хигаши (CHS) е наследствено заболяване. Поради имунодефицит, аномалията на гените се свързва с повтарящи се инфекции, периферна невропатия и частичен албинизъм. Продължителността на живота на засегнатите е силно намалена. Има възможност за терапия чрез трансплантация на костен мозък.

Какво е синдром на Chediak Higashi?

Синдромът на Chediak-Hygashi е много рядко автозомно рецесивно разстройство. Той се създава чрез мутиране на лизозомния регулаторен протеин, което причинява намаляване на фагоцитозата. Това намаление води до повтарящи се гнойни инфекции, частичен албинизъм и периферна невропатия. Среща се при хора, селскостопански животни, перси, плъхове, мишки, норки, лисици и единственият уловен кит на албинос.

каузи

Генетичните заболявания се определят от комбинацията от родителски гени за определен признак. CHS е рецесивно наследствено състояние. Индивидът ще наследи синдрома, когато въпросният ген присъства и при двамата родители с аномалия. Фенотипът не се появява при всяко поколение. Индивиди с един нормален и един анормален ген са носители на болестта.

Няма да изпитате симптоми. Мутациите в CHS1 гена (също: LYST) са свързани със синдрома на Chediak-Higashi. Този ген съдържа инструкции за приготвяне на протеин, който регулира лизозомния трафик. Учените смятат, че този протеин играе роля при транспортирането на материали в лизозомите.

Движението на протеини в клетките е нарушено или неправилно адресирано от мутирания ген. Лизозомите действат като центрове за рециклиране на клетки. Те използват храносмилателни ензими, за да разграждат токсичните вещества. Те усвояват бактериите, които нахлуват в клетката и рециклират износени клетъчни компоненти.

Дефектите при транспортирането на бели кръвни клетки в клетките предотвратяват убиването на патогени като вируси и бактерии. Развива се имунен дефицит. Гранулят, в който се произвежда кожният пигмент меланин, е нарушен. В този случай пигментът не може да бъде транспортиран в съответната кожна клетка.

LYST (регулатор на лизозомния трафик) участва в нормалната функция на лизозомите. Точната роля на гена не е известна. Рискът от заболяване при детето е 25 процента, ако и двамата родители са носители на генетичния дефект. Полът не играе роля в вероятността да се разболеете.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Хората със СНС имат светла кожа и сребриста коса. В повечето случаи те страдат от чувствителност към слънцето и фотофобия. Докато други признаци и симптоми се появяват от време на време, инфекциите и невропатиите са чести странични ефекти. Лигавиците, кожата и дихателните пътища са засегнати от инфекции.

Болните деца са податливи на инфекции от грам-положителни и грам-отрицателни бактерии и гъбички. Стафилококите са най-честата причина за инфекция. Невропатиите често започват при тийнейджърите и се развиват в най-отличителния проблем. Инфекциите при пациенти с CHS са склонни да бъдат тежки до животозастрашаващи. Малко пациенти с това заболяване живеят, за да видят зряла възраст.

Повечето деца със синдром на Чедиак-Хигаши достигат етап, известен като "ускорена фаза" или "синдром, подобен на лимфома". В ускорена фаза дефектните бели кръвни клетки се разделят неконтролирано и нахлуват в собствените органи на организма. Ускорената фаза е придружена от треска, епизоди на необичайно кървене, прекомерни инфекции и органна недостатъчност. Тези медицински проблеми обикновено са животозастрашаващи.

Диагноза и курс

Диагнозата може да бъде потвърдена с намазки с костен мозък. Телата за включване на плазма се виждат в миелоидните клетки в костния мозък. CHS може да се диагностицира пренатално чрез изследване на проби от коса от биопсия на скалпа на плода. Тя може да бъде открита и чрез тестване на левкоцити от фетална кръвна проба.

Неутропенията е най-честата клинична проява на синдрома на Чедиак-Хигаши. Синдромът е свързан с очен албинизъм. Пациентите са склонни към инфекции, особено стафилокок и стрептококи. CHS причинява пародонтално заболяване на първичното съзъбие. Други свързани характеристики включват аномалии в меланоцитите, нервни дефекти и нарушения на кръвообращението.

Симптомите на определени медицински състояния могат да бъдат подобни на тези на синдрома на Chediak-Higashi. Синдромът на Griscelli е наследствено заболяване, известно още като синдром на Chediak-Higashi. Характеризира се с частичен албинизъм и отклонения в тромбоцитите и белите кръвни клетки.

Редкият синдром на Хермански-Пудлак се проявява като намалена пигментация на кожата, косата и очите. За разлика от CHS, той засяга функциите на белите дробове, червата, бъбреците и сърцето чрез мастни натрупвания.

Усложнения

В повечето случаи синдромът на Chediak-Higashi значително намалява продължителността на живота. Без лечение смъртта може да настъпи сравнително бързо. Повечето пациенти са много чувствителни към светлина и също страдат от фотофобия и албинизъм.

Често се появяват силни инфекции, които не биха причинили заболяване при здрав човек. Инфекциите засягат главно дихателните пътища и лигавиците, което може да доведе до възпаление. По-специално децата са много податливи на различни инфекции.

В тежки случаи има силна треска и вътрешно кървене от инфекциите. В най-лошия случай кървенето може да доведе до органна недостатъчност, ако не се използва лечение. След това пациентът обикновено умира. Тъй като не е възможно специфично лечение на синдрома, основно се извършва трансплантация на костен мозък.

След трансплантацията на пациента се дават силни антибиотици и лекарства, които укрепват имунната система. Това може да доведе до нормална продължителност на живота. Ако лечението е успешно, ежедневието вече не се ограничава. Засегнатият човек обаче все още трябва да се предпази от пряка слънчева светлина. Това става с помощта на слънцезащитни и слънчеви очила. Ако се спазват тези защитни мерки, няма допълнителни усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Обикновено симптомите на синдрома на Чедиак-Хигаши се разпознават веднага след раждането. Поради тази причина допълнителна диагноза вече не е необходима. Все пак трябва редовно да виждате лекар, който да проверява кожата ви.

Посещение при лекаря също е необходимо, ако се появят изгаряния или други увреждания на кожата поради високата чувствителност към светлина. Прегледът е полезен и в случай на чести инфекции или оплаквания от дихателните пътища и може да помогне да се избегнат различни усложнения. По-специално тийнейджърите са засегнати от инфекциите и се нуждаят от редовен преглед от лекар.

Тъй като заболяването в крайна сметка води до органна недостатъчност, органите също трябва да се проверяват редовно от интернист. Прегледът е особено препоръчителен, ако треската продължава. Лечението на заболяването се провежда от съответния специалист и зависи силно от тежестта на симптомите. За съжаление не е възможно пълно излекуване, така че пациентите обикновено също страдат от значително намалена продължителност на живота.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Няма специфичен метод за лечение на синдром на Chediak-Higashi. Подходите варират в зависимост от стадия на заболяването при диагнозата. Причинната трансплантация на костен мозък е била успешна при много пациенти. Трансплантацията е обещаваща, ако се извърши преди развитието на ускорената фаза.

Трансферът коригира имунните и кръвоносните нарушения и предотвратява появата на ускорената фаза. Ако заболяването е в ускорена фаза, трябва да се постигне ремисия от хемофагоцитоза преди трансплантация на костен мозък. Инфекциите се лекуват с антибиотици, абсцеси се дренират. DDAVP може да се прилага за предотвратяване на прекомерно кървене.

По-нататъшното лечение на CHS е симптоматично. Бактериалните и гъбичните инфекции се лекуват с антибиотици и антимикотици. В крайните стадии на заболяването са тествани антивирусни лекарства като ацикловир. Изпробвани са имуномодулиращите и имуносупресивни средства преднизон и циклофосфамид.

Ако има тежко кървене след наранявания или операция, може да са необходими трансфузии на тромбоцити. Доказано е, че терапията с витамин С подобрява имунната функция и съсирването на кръвта при някои пациенти. Хората със СНС трябва да сведат до минимум незащитената слънчева радиация. Ако засегнатото лице е изложено на слънчева светлина, слънчевите очила и слънцезащитният крем са полезни за кожата.

Прогноза и прогноза

Пълно излекуване не може да се постигне при синдром на Чедиак-Хигаши, защото това е генетично заболяване. Поради тази причина симптомите могат да бъдат облекчени само в много ограничена степен. Продължителността на живота на засегнатите също е значително намалена от синдрома на Чедиак-Хигаши.

Единственият начин за ограничаване на заболяването е чрез трансплантация на костен мозък. По правило трансплантацията има смисъл само ако се извършва преди ускорената фаза на заболяването. Лечението вече не е възможно след тази фаза. Въпреки че терапията забавя появата на симптомите, тя не постига пълно излекуване.

Тежките кожни оплаквания често водят до психологически оплаквания или тежка депресия. Ваксинациите могат да предотвратят различни заболявания и по този начин да увеличат продължителността на живота на пациента. Психологическите оплаквания, дължащи се на синдрома на Чедиак-Хигаши, често се появяват в ранна детска възраст, тъй като децата трябва да бъдат изолирани от други деца поради заболяването.

В тежки случаи синдромът се лекува с трансплантация на гръбначен мозък. Въпреки това, дори тук има само краткосрочно подобрение, а не цялостно лечение на болестта.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Поради генетичната предразположеност могат да бъдат предотвратени само симптоми на синдром на Чедиак-Хигаши. Антибиотиците се използват за предотвратяване на опасни инфекции. Човешкото генетично консултиране е медицинско предложение за хора с генетични разстройства.

Aftercare

Мерките за последващи грижи са силно ограничени при синдрома на Chediak-Higashi и в много случаи дори не са възможни. Засегнатите от това заболяване зависят основно от ранна диагноза, за да се разпознае болестта рано и да се започне лечение. Ако искате да имате деца, генетичното консултиране е много препоръчително, така че синдромът Чедиак-Хигаши да не се предава на децата.

Пълното излекуване също не е възможно, тъй като това заболяване е генетично заболяване. В много случаи засегнатите са зависими от прием на антибиотици и други лекарства. Винаги е важно да се гарантира правилната доза с редовен прием. Антибиотиците никога не трябва да се приемат заедно с алкохола, в противен случай ефектът им ще бъде значително отслабен.

Освен това, ако нещо не е ясно или имате някакви въпроси, винаги първо трябва да се консултирате с лекар. Засегнатите със синдром на Chediak-Higashi също трябва да се предпазват от пряка слънчева светлина. Винаги трябва да се прилага слънцезащитен крем, въпреки че очите могат да бъдат защитени дори със слънчеви очила. Дали синдромът ще доведе до намалена продължителност на живота по принцип не може да се прогнозира.

Можете да направите това сами

Синдромът на Чедиак-Хигаши е рядко наследствено заболяване. Засегнатите не могат да предприемат мерки за самопомощ за борба с причината за болестта. Двойките, които са имали синдрома в семействата си, трябва да потърсят генетична консултация. Като част от такъв съвет ще разберете колко голям е рискът вашето потомство всъщност да се разболее и с какъв стрес ще трябва да се сблъскат в този случай.

За хората със синдром на Чедиак-Хигаши, в противен случай безобидните заболявания често са животозастрашаващи. В случая на деца трябва да изясните с лекуващия лекар кои ваксинации срещу обичайните детски заболявания имат смисъл. Може да се наложи и изолиране на децата от техните връстници. Последното често е много стресиращо за засегнатите. Следователно родителите трябва да се консултират с терапевт на ранен етап, който ще осигури професионална психологическа подкрепа на детето.

Тъй като пациентите обикновено се разболяват малко след раждането, родителите трябва да настояват децата им да се грижат от компетентен лекар, който всъщност вече има опит с рядката болест. Най-ефективното лечение на тежки форми на синдром на Чедиак-Хигаши е с трансплантация на гръбначен мозък. Ако курсът е тежък, възможността за трансплантация на гръбначен мозък трябва да се изясни на ранен етап.