Синдром на ротора

Най- Синдром на ротора е нарушение на метаболизма на билирубина, което се назначава при наследствени заболявания. Основните симптоми са жълтеница и повишено кръвно ниво на директен билирубин. Заболяването обикновено не се лекува, тъй като пациентите обикновено не показват симптоми, освен жълтеница.

Какво е роторен синдром?

Роторният синдром се характеризира предимно с жълтеница. Поради това пациентите страдат от жълтеница, която може да се прояви по кожата, очите или дори във вътрешните органи.
© daniiD - stock.adobe.com

Продуктът на разпадане на хемоглобина е известен като билирубин, който се отделя при разграждане на старите еритроцити в далака и черния дроб. Хема оксигеназа и биливердин редуктаза превръщат хема в билирубин, който в билирубина се свързва с албумина. Тези процеси също са обобщени под термина метаболизъм билирубин.

ICD-10 разпознава различни нарушения на метаболизма на порфирина и билирубина. Едно от тях е това Синдром на ротора, също наричан Синдром на Ротор-Манахан-Флорентин е озаглавен. Това е рядко, доброкачествено, автозомно рецесивно заболяване, което засяга метаболизма на билирубина. Основните симптоми на заболяването са необичайно високо ниво на билирубин и жълтеница.

Досега синдромът е малко проучен в западното общество поради неговата рядкост и до голяма степен не е от значение. Независимо от това, все повече и повече западни учени проявяват интерес към разстройството, тъй като се надяват, че изследването ще даде представа за транспортните процеси в черния дроб.

Филипинските лекари Флорентин, Манахан и Ротор първи описаха разстройството и първоначално го приравниха със синдрома на Дъбин-Джонсън. Уолкоф и колегите му доказаха през 70-те години, че синдромите на Ротор и Дъбин-Джонсън са различни клинични картини.

каузи

Хипербилирубинемията и произтичащата от това жълтеница от синдрома на Ротор са причинени от нарушение на вътреклетъчното съхранение на конюгиран и неконюгиран билирубин. Роторният синдром може да засегне и двата пола. Синдромът се среща предимно във Филипините и е наследствен. Семейно натрупване се наблюдава в документираните досега случаи.

Следователно предимно генетична причина е очевидна. Фактът, че синдромът на Ротор почти изключително засяга Филипините, обаче може да бъде свързан и с екзогенни фактори, които биха могли да насърчат избухването на синдрома при определени обстоятелства. Генетичната причина се спекулира преди всичко с дефект, който затруднява транспортирането на конюгиран билирубин и би могъл да затрудни извеждането на веществото от чернодробната клетка в областта на жлъчните пътища.

Синдромът вероятно се основава на наследствен дефект на MRP-2 канал поради мутации. Оригиналната мутация все още не е идентифицирана и следователно може да засегне всички гени, които участват в кодирането на каналните компоненти. Не е ясно също кои екзогенни фактори биха могли да насърчат допълнително огнището на болестта. Вероятно, следващото десетилетие ще осигури по-голяма яснота, след като западната наука в момента проявява голям интерес към изследването на болестта.

Симптоми, заболявания и признаци

Роторният синдром се характеризира предимно с жълтеница. Поради това пациентите страдат от жълтеница, която може да се прояви по кожата, очите или дори във вътрешните органи. Освен това има хипербилирубинемия. Такъв е случаят, ако концентрацията на билирубин се повиши над 1,1 mg / dl.

Тези симптоми могат да бъдат свързани с други оплаквания, които обаче са доста неспецифични и не е задължително да присъстват. Някои пациенти се оплакват и от неспецифични оплаквания и болка в дясната горна част на корема. Симптомите на болка в горната част на корема са сравнително редки, така че не могат да бъдат използвани като диагностичен критерий.

Независимо от това, болката в дясната горна част на корема може да потвърди диагнозата синдром на Ротор въз основа на останалите симптоми. Същото се отнася и за възможни съпътстващи симптоми като пристъпи на треска. Обикновено хипербилирубинемия и жълтеница се проявяват като изолирани явления. Недеактивните ензимни функции или дефицитът на ензимите, участващи в разграждането, не са симптоми на синдрома на Ротор.

Диагноза и ход на заболяването

Хипербилирубинемията се счита за ключов диагностичен симптом на синдрома на Ротор. Високата концентрация на продукта на разграждане може да бъде доказана в кръвта чрез лабораторни изследвания. Това е увеличение на директния билирубин между три и десет mg / dl. Пациентът не показва признаци на хемолиза. Същото се отнася и за хепатопатия с клетъчна некроза.

Стойностите на трансаминазата винаги са в нормални граници, като алкалната фосфатаза също показва нормална активност. При диференциална диагноза лекарят трябва да направи разлика между жълтеница при пациенти и жълтеница при новородени и кърмачета и съответно да я разграничи от хемолитична анемия, хепатит и всякакви нарушения на конюгирането на билирубин.

Извън различното диагностично разграничаване от синдрома на Криглер-Найджар или болестта на Гилбърт-Мюленграхт, за диагнозата на синдрома на Ротор трябва да се изключат малформации на жлъчните пътища като причина за жълтеница.

Усложнения

В повечето случаи синдромът на Ротор не изисква специално лечение, тъй като не представя никакви сериозни или вредни симптоми. Продължителността на живота на пациента обикновено не е ограничена или намалена. При това заболяване засегнатите основно страдат от тежка жълтеница. Това оплакване може да причини тормоз или дразнене, особено сред деца или юноши, така че тези възрастови групи често страдат от депресия или други психологически оплаквания.

Въпреки това, възрастните също могат да развият комплекси за малоценност или намалена самооценка. Възможно е да има болка в горната част на корема, въпреки че това обикновено не е свързано с приема на храна. Пристъпите на треска също могат да възникнат при този синдром и да окажат отрицателно влияние върху качеството на живот на засегнатото лице.

Обикновено няма допълнителни усложнения или оплаквания. Оплакванията не влошават живота на засегнатите и поради тази причина не се лекуват. Само треската може да се лекува с медикаменти. За съжаление, предотвратяването на синдрома на ротора също не е възможно.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на синдром на Ротор, винаги трябва да се консултирате с лекар. Това заболяване не се лекува и в повечето случаи симптомите се влошават, ако болестта не се лекува правилно. Следователно медицинското лечение е от съществено значение. Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице страда от много силна болка в горната част на корема. Болката може да се разпространи и в съседните области на тялото и да окаже много негативен ефект върху качеството на живот на пациента.

В повечето случаи хората също имат тежка температура и обичайните симптоми на грип или настинка. Качеството на живот се намалява значително от синдрома на ротора. Жълтеницата също може да показва заболяването. Ако тези симптоми се появят за по-дълъг период от време и не отшумят самостоятелно, във всеки случай трябва да се консултирате с лекар. По правило синдрома на ротора може да бъде разпознат и лекуван сравнително лесно от общопрактикуващ лекар.

Лечение и терапия

Точните причини за синдрома на Ротор все още не са окончателно установени и затова все още са в сферата на спекулациите. Само по тази причина не може да се проведе причинно-следствено лечение на болестта. По правило също не се изисква симптоматично лечение.

Ако силна болка в горната част на корема присъства като придружаващ симптом, може да се осигури симптоматично облекчение с лекарства за облекчаване на болката. Антипиретични лекарства могат да се използват за придружаващи атаки на треска. В повечето случаи синдромът на Ротор почти не засяга пациента, така че не са необходими терапевтични стъпки.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за жълтеница и проблеми с черния дроб

предотвратяване

Тъй като причините за синдрома на Ротор не са изяснени окончателно, явлението все още не може да бъде предотвратено. Поради очевидно наследствената основа на заболяването засегнатите могат теоретично да вземат профилактично решение срещу това да имат свои деца. Въпреки това, тъй като синдромът на Ротор не влияе сериозно върху живота на засегнатите, такъв подход изглежда твърде радикален.

Aftercare

Пациентите със синдром на Ротор обикновено не се нуждаят от обширни последващи грижи. Тъй като заболяването се среща рядко, няма конкретни методи за проследяване. Последващите грижи се основават на степента, в която симптомите се проявяват. Симптомите на заболяването обикновено са безобидни и отшумяват без никакви последствия.

След възстановяване лекар трябва да оцени здравето на пациента. Типичните симптоми като треска, коремна болка и пожълтяване на кожата трябва да бъдат прегледани от лекар, така че вторичните симптоми да бъдат изключени. Ако имате тежка температура, Вашият лекар може да Ви посъветва за допълнителни мерки за възстановяване. Ако болката в корема продължава, рентгеновото изследване може да изясни възможните причини.

По този начин например може да се открие вътрешно кървене. Ако се появят симптомите на синдрома на Ротор, може да има недиагностицирано чернодробно заболяване. Последващите грижи се предоставят от семейния лекар или от интерниста. Ако имате хронични чернодробни проблеми, са посочени редовни посещения при лекаря.

Последващите грижи се провеждат в лекарския кабинет или в специализираната клиника, в зависимост от основното заболяване. Ако синдромът на Ротор се появи отново, лекарят трябва да бъде информиран. Може да се наложи и причинно-следствено лечение. Специалистът може да назначи подходящите мерки и да предпише на пациента подходящо обезболяващо средство, след като жълтеница е зараснала.

Можете да направите това сами

Пациентите, страдащи от синдрома на Ротор, трябва да посещават редовни посещения при лекар. Функцията на черния дроб трябва да се проверява на всеки три до шест месеца, за да може да се изключат усложненията. Поради дисфункцията на черния дроб, диетата трябва да бъде променена. Планът за хранене трябва стриктно да се спазва, за да не възникнат оплаквания.

Домашните средства като подгряващи подложки и леки храни помагат при болки в стомаха. Билковите чайове с лайка или маточина също облекчават типичните оплаквания и допринасят за бързото възстановяване. Ако симптомите продължават, най-добре е да се консултирате с отговорния семеен лекар или гастроентеролог. Ако се появят усложнения като тежки пристъпи на треска или реакции на болка, също се препоръчва посещение при лекар. Ако има признаци на чернодробен инфаркт, трябва да се извика спешният лекар. След това пациентът трябва да бъде поставен тихо. Пристигащата спасителна служба трябва да бъде информирана за състоянието, за да могат незабавно да бъдат предприети необходимите медицински мерки.

Общи мерки като почивка и почивка се прилагат след престой в болница. Родителите на засегнатите деца трябва да проведат необходимите прегледи, ако искат отново да имат деца. Това позволява да се оцени рискът от заболяване и лекарят може да предложи допълнителни мерки, ако е необходимо.