Болест на Хънтингтън (болест на Хънтингтън)

Хорея лов или Болестта на Хънтингтън е нервно заболяване, при което се стига главно до неконтролирани движения на различни части на тялото. Заболяването обикновено се появява на възраст между 30 и 40 години.

Какво е болестта на Хънтингтън?

Често неволните и неконтролируемите движения са първите признаци на болестта на Хънтингтън.
© crevis - stock.adobe.com

Болестта на Хънтингтън или болестта на Хънтингтън, известна по-рано като "наследствен танц Сейнт Вит", е нервно заболяване, което се причинява от мутации в генетичния състав.

Симптомите включват неконтролирана изражение на лицето, затруднения при преглъщане и говор и прекомерни движения на крайниците, шията и багажника. Болестта на Хънтингтън е описана за първи път в края на 19 век.

И до днес съществуват множество терапевтични възможности, които са предназначени да облекчат симптомите. Лечението все още не е възможно.

каузи

Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване, което се предава на детето по автозомно доминиращ начин. Това означава, че дефектният ген не е върху полова хромозома (Х или Y хромозома) и следователно вече може да се появи, ако само един родител наследи болния ген.

Ако някой от родителите носи мутирания ген, всяко дете има 50 процента риск да се разболее. Мутиралият ген в края на хромозома 4 е отговорен за продуцирането на протеиновия лов на здрави хора. Мутацията кара засегнатия ген да прави лов, но протеинът има допълнителни свойства.

Тези допълнителни болестотворни свойства гарантират, че нервните клетки в мозъчната кора не се образуват или не могат да се регенерират. Тези големи групи клетки контролират координираната последователност на движенията при здрави хора.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу нарушения на паметта и забрава

Симптоми, заболявания и признаци

Често неволните и неконтролируемите движения са първите признаци на болестта на Хънтингтън. В ранните стадии заболяването се забелязва чрез едва забележимо мускулно потрепване, което засегнатите често могат да включат в естествените си движения. В следващия курс тези преувеличени и немотивирани мускулни контракции се появяват ясно по цялото тяло.

Ходенето и правенето на ежедневни дейности стават все по-трудни. Хазартните двигателни умения се увеличават с вълнение, така наречените хорични движения рядко се появяват по време на сън. В напреднал стадий страдащите губят контрол над езика и мускулите на гърлото: речта става все по-неразбираема и проблемите с преглъщането могат да причинят пристъпи на задушаване при хранене.

Болестта на Хънтингтън също влияе върху психиката и поведението при хората. Прогресивната смърт на мозъчните клетки често води до промяна в характера и не е рядкост страдащите да са агресивни или нараняващи към своето обкръжение. Тъй като хората с болестта на Хънтингтън също губят контрол върху лицевите си мускули, те не са в състояние да изразят чувствата си чрез изражението на лицето.

Това често води до недоразумения с други хора. Социалното оттегляне и намаляването на умствените способности водят в много случаи до депресия, тревожност, психози и мисли за самоубийство, включително до действително самоубийство. Крайният стадий на заболяването обикновено е придружен от пълна деменция и сдържане в леглото.

Диагноза и курс

Болестта на Хънтингтън има голямо разнообразие от симптоми, които стават все по-изразени с напредването на болестта. Това прави ясна диагноза трудна, особено в ранните етапи.

Диагностицирането на симптоми въз основа на симптомите е трудно, тъй като те често биха могли да показват други заболявания. Ако се подозира болестта на Хънтингтън, диагнозата може да бъде поставена години преди началото на заболяването, като се използват различни средства като компютърна томография, магнитно-резонансно изображение и измервания на мозъчните вълни. ДНК анализ се извършва и като част от кръвен тест.

Когато болестта избухне, засегнатите обикновено са между 35 и 45 години. Ако заболяването се появи по-късно, развитието на симптомите също е по-малко бързо. Характерна за хореята на Хънтингтън е смъртта на нервните клетки, която напредва все по-бързо и по-бързо с напредването на болестта. Болестта на Хънтингтън прогресира за няколко години и десетилетия, тъй като симптомите се влошават. Някои хора живеят с болестта до 40 години. Преждевременната смърт обикновено настъпва в резултат на проблеми с дишането или преглъщането.

Усложнения

Тъй като болестта на Хънтингтън не може да бъде лекувана, симптоми като ограничена подвижност, загуба на способността да се говори или други когнитивни нарушения се влошават. Засегнатите пациенти вече не могат да намерят път в ежедневието и се нуждаят от обширни грижи. Има някои доказателства, че логопедията или физическата терапия могат да забавят прогресията на заболяването.

Това обаче ще трябва да бъде тествано и проверено с по-голям брой пациенти в бъдеще. От появата на първите симптоми до смъртта отнема около 20 години, въпреки лекарственото лечение на симптомите. Най-голямата опасност за пациента е развитието на пневмония. Това се причинява от лоша координация в дишането и трудно освобождаване на слуз от белите дробове.

Някои пациенти също могат да развият сърдечно заболяване, което след това може да доведе до смърт. В допълнение към тези причини за смъртта може да се случи и самоубийство. Самоубийството може да бъде причинено от болестта на Хънтингтън и мозъчното увреждане, което причинява, или пациентът може да иска да избегне влошаването на болестта.

Освен това е лесно за пациента да поглъща храна. Поради това пациентът трябва да има болногледач, който да им помогне с приема на храна.

Кога трябва да отидете на лекар?

Болестта на Хънтингтън, или болестта на Хънтингтън, по-рано се е наричала танца на Сейнт Вит заради неволните движения, които хората правят. Тъй като симптомите на това наследствено заболяване обикновено не се появяват чак по-късно в живота, посещението при лекаря има смисъл, ако се появят нарушения в движението. Само генетичен тест може да докаже, че всъщност това е наследствената болест на Хънтингтън. Алтернативно, симптомите могат също да са резултат от мозъчен тумор, инсулт, нарушения на щитовидната жлеза или други подобни.

Проблемът е, че без навременно посещение при лекаря не може да се определи дали това всъщност е болестта на Хънтингтън. Може да има и хореотоформени генетични заболявания като болести, подобни на Хънтингтън, болест на медното съхранение, болест на Уилсън, атаксия на Фридрих, спиноцеребеларна атаксия тип 1, 2, 3, 17 или невроакантоцитоза. Медицинската оценка е от съществено значение за необясними нарушения в движението, за да се претеглят възможностите за лечение.

Единственото медицинско лечение за болестта на Хънтингтън в момента е симптоматично облекчение. Става въпрос за балансиране на разстройства в движението, депресия, агресивност или психози. Нервните клетки в мозъка все повече се губят. В бъдеще генната терапия може да осигури пробивно лечение. В момента съвременната медицина предлага иновативни подходи за лечение чрез трансплантация на стволови клетки или имплантиране на мозъчен пейсмейкър. Степента, в която тези мерки са полезни, все още не е клинично проверена.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Според сегашното състояние на научните изследвания, лечение на болестта на Хънтингтън не е възможно. Следователно лечението може само да облекчи многобройните симптоми, доколкото е възможно. За ограничаване на неконтролираните движения се използват различни лекарства с активните съставки тиаприд и тетрабеназин.

В допълнение, на засегнатите често се прилага физиотерапия, трудотерапия и логопедия. По този начин могат да бъдат облекчени затрудненията с речта и преглъщането, характерни за болестта, и за момента е възможен независим живот с напредването на болестта. Пациентите, страдащи от болестта на Хънтингтън, се поддържат от психотерапевтични грижи, за да могат да се справят по-добре със стреса на болестта.

В по-нататъшния ход на хореята лов често се наблюдава силна загуба на тегло, което трябва да бъде облекчено чрез особено висококалорична диета за засегнатия човек.

Някои терапии за облекчаване или дори излекуване на болестта на Хънтингтън все още са в експериментален стадий. Например, прилагането на ензими позволява леко забавяне на разпадането на нервните клетки. Все още не е известна лекарствена терапия, която може напълно да предотврати разпадането на нервните клетки.

Прогноза и прогноза

Болестта на Хънтингтън има лоша прогноза. В допълнение, болестта не може да бъде излекувана с настоящите медицински и правни възможности. Генетичното заболяване има прогресиращ курс, който не може да бъде спрян въпреки всички усилия. Предприетите медицински мерки се концентрират върху постигане на бавно прогресиране на заболяването и поддържане на съществуващото качество на живот за възможно най-дълго време.

Според изчислените стойности пациентът умира средно приблизително 19 години след диагнозата на заболяването. Благодарение на напредъка на медицината и медицинските изследвания отделните фази на болестта на Хънтингтън са запазени за по-дълго време и настъпването на смъртта е отложено. В допълнение, има повече терапевтични възможности в рамките на отделни фази за стабилизиране на пациента и подобряване на общото благосъстояние.

Наличните възможности за терапия се препоръчват и използват индивидуално в зависимост от текущите симптоми. Трябва да се правят редовни прегледи, за да може пациентът да получи оптимални грижи. Освен това специалистите в специално създадени центрове за лечение на болестта на Хънтингтън могат по-добре да осигурят адаптиране към хода на заболяването. Тъй като не всички препоръчани терапии се финансират от здравни осигуровки, протичането на заболяването се влияе значително от финансовите възможности на пациента.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу нарушения на паметта и забрава

предотвратяване

Болестта на Хънтингтън не може да бъде предотвратена. Засегнат човек, който носи мутирания ген, определено ще се разболее. Децата на болни хора имат 50% риск от развитие на болестта на Хънтингтън. Няма начин да се предотврати този риск. Единственият вариант е да няма биологични деца и пренатален преглед на генетичния материал на нероденото дете и - ако болестта на Хънтингтън е положителен - възможно прекъсване на бременността. В етичен план обаче това е много противоречиво.

Aftercare

Болестта на Хънтингтън все още не е лечима.Още по-важно е да се възползвате от постоянната и непрекъсната терапия и лечение. Лечението има за цел да облекчи симптомите и да подобри качеството на живот. Нарушенията в движението могат да бъдат лекувани медицински с помощта на невролептици. Депресията може да се лекува с прилагането на антидепресанти.

В допълнение към медицинското лечение, физиотерапията и трудотерапията могат да бъдат полезни за пациента. По този начин може да се направи опит за по-добра координация на последователностите на движението. Препоръчително е също да използвате логопед за противодействие и намаляване на нарушенията на речта и преглъщането.

Въпреки лечението с невролептици и антидепресанти, трябва да се обмисли и психотерапията и психиатричната помощ. Това може да бъде облекчение не само за самия пациент, но и за близките. Често пациентите също се възползват от участие в група за самопомощ от други засегнати хора.

Тъй като пациентите с болест на Хънтингтън често рискуват бързо да отслабнат поради трудното приемане на храна, трябва да се осигурят висококалорични и лесни за консумация храни. Тук са подходящи храни, които лесно се поглъщат, например каша, пудинг, кварки и течности.

И накрая, експерименталните подходи не трябва категорично да се изключват. Трябва да се обмислят нови предложения за терапия и методи на лечение. Определено има шанс това да доведе до по-голяма свобода от симптоми.

Можете да направите това сами

Опциите за самопомощ са ограничени при болестта на Хънтингтън. Поради хода на заболяването, според сегашния научен статус няма възможности, които да доведат до облекчаване на симптомите или до излекуване.

Протичането на заболяването е прогресивно, така че болните трябва да гарантират поддържането на благосъстоянието им в ежедневието, въпреки нарастващите симптоми. За да избегнете изненади или неприятни ситуации, е полезно, ако съответният човек е напълно информиран за развитието на болестта. В същото време трябва да се осъзнае близката социална среда. Чрез предоставяне на информация ситуациите на прекомерни изисквания могат да бъдат предотвратени или сведени до минимум. Тъй като това е наследствено заболяване, е полезно да споделяте опит между болните.

Участието в социалния живот е важно за психичното здраве. Свободното време и подходящите упражнения подобряват благосъстоянието. Освен това, при здравословен начин на живот, организмът и имунната система могат да бъдат достатъчно укрепени. Замърсителите като алкохол и никотин трябва да се избягват.

С балансирана и богата на витамини диета, достатъчно сън и спазване на фазите на почивка, тялото получава нови сили. В същото време той може да се защити от нахлуващи патогени. За психическо укрепване могат да се използват различни методи за релаксация като медитация или йога. Това помага за справяне с болестта емоционално.