Ензимен дефект

Ензимите участват в почти всеки процес на тялото и особено в метаболизма на организма. В случай на генетичен или придобит Ензимен дефект биохимичната активност на засегнатите ензими се променя, което често води до ензимопатия. Някои ензимни дефекти и симптоми на дефицит вече могат да бъдат компенсирани с ензимно заместване, което обикновено трябва да продължи цял живот.

Какво е ензимен дефект?

По-голямата част от всички ензимни дефекти са вродени и имат генетична причина. Мутациите в ДНК, например, могат да засегнат гени, които кодират един или повече от ензимите или носят кодове за вещества, които участват в ензимната биосинтеза.
© designua - stock.adobe.com

Ензимният дефект винаги се появява, когато ензимът е нарушен в биохимичната си активност поради структурни промени. Ензимите се характеризират с биохимична активност. Това са вещества, съставени от биологични гигантски молекули, които действат като катализатори в химичните реакции.

В човешкото тяло протичат безброй реакции на биохимична основа. Като катализатори ензимите ускоряват хода на тези реакции или дори гарантират, че определени реакции протичат в човешкото тяло. Почти всички ензими са изградени от протеини. Каталитично активната РНК е изключение.

Във всички останали случаи образуването на ензими в клетката се осъществява в рамките на протеиновата биосинтеза от рибозомите. В метаболизма на всички организми ензимите поемат незаменими задачи и контролират по-голямата част от всички биохимични реакции. Някои структурни промени в ензимите водят до нарушения или дори напълно анулират биохимичната активност на ензима.

В резултат на ензимен дефект образуването на ензимно катализираните продукти на синтеза се влияе от смущения. Това означава, че продуктите на синтеза от катализираните реакции на неправилно структурирания ензим са достъпни в организма само в намалена степен или изобщо не съществуват.

Освен дефектна ензимна структура, погрешното осигуряване на ензим в органичния метаболизъм също може да причини ензимен дефект. В този случай не качеството, а количеството на ензим нарушава неговите биохимични активности. Симптомите на ензимен дефект се обобщават като ензимопатии.

каузи

По-голямата част от всички ензимни дефекти са вродени и имат генетична причина. Мутациите в ДНК, например, могат да засегнат гени, които кодират един или повече от ензимите или носят кодове за вещества, които участват в ензимната биосинтеза. По този начин мутацията може например да доведе до сглобяването на определен ензим с грешна структура.

Ензимният дефицит до пълното отсъствие на определени ензими в човешкия организъм може да се дължи на мутации. В случай на адреногенитален синдром например има наследствен ензимен дефект на 21-бета-хидроксилаза. Мутационният ензимен дефицит е в основата на фавизма. При това наследствено заболяване дефектът се дължи на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.

Някои ензимни дефекти са автозомно доминиращи, други са автозомно рецесивни, а други са свързани с X. В изключителни случаи свързаните с мутацията ензимни дефекти също се срещат като част от спорадичните процеси и в този случай не се наричат ​​наследствени мутации, а по-скоро нови мутации.

В зависимост от засегнатите ензими, ензимният дефект води до различни симптоми. Ензимопатиите винаги са метаболитни заболявания, които се причиняват или от ензимен дефицит, или от ензима, или от вродени или придобити структурни дефекти на ензимите.

Симптоми, заболявания и признаци

В повечето случаи ензимните дефекти са резултат от неправилно кодирани аминокиселинни последователности в ДНК. Това дефектно кодиране обаче не е задължително да причинява симптоми. Някои пациенти с ензимни дефекти остават безсимптомни за цял живот.

Дали ензимният дефект води до ензимопатия със симптоми, зависи от една страна на засегнатия ензим, а от друга - от степента на промяна на неговата активност. Ензимните дефекти в най-важните ключови ензими по същество водят до сериозни нарушения на различни телесни функции и в повечето случаи изглеждат пренатални.

Особено тежки ензимни дефекти предизвикват аборт. Това означава, че след известна загуба на функцията на различни ензими, хората не са жизнеспособни. В допълнение, ензимните дефекти често водят до идиосинкразия или сериозни забавяния в развитието.

Поради тяхната роля в метаболизма, метаболитните и хормоналните нарушения са най-честите прояви на ензимните дефекти. Най-честото метаболитно разстройство при новородените е фенилкетонурия (PKU), която също може да бъде проследена до ензимен дефект.

диагноза

Диагнозата на ензимните дефекти обикновено се извършва с помощта на ензимен анализ или се прави като част от генетична диагноза. Прогнозата на пациента е силно свързана със съответния ензим и степента на неговата промяна в активността. Докато някои ензимни дефекти не причиняват никакви симптоми, други са фатални.

Усложнения

Ензимният дефект може да причини редица усложнения. По принцип ензимните дефекти могат да изглеждат пренатални и да причинят сериозни нарушения на различните функции на тялото. В особено тежки случаи по време на бременност детето може да направи аборт.

Леките дефекти водят до нарушения в развитието, които понякога могат да се усетят през целия живот на засегнатия човек. Освен това могат да възникнат метаболитни и хормонални нарушения. Нарушения метаболизъм понякога причинява и неприятна миризма на тялото у засегнатите.

Така наречената фенилкетонурия се среща особено често и могат да възникнат няколко усложнения. Съществува повишен риск от психични нежелани развития, които могат да се разпрострят и върху умствения недостатък на детето. Засегнатите страдат повече от епилептични припадъци, нарушено мускулно напрежение и спастични потрепвания в детството.

Обикновено има и повишена раздразнителност, която може да се развие в хода на тежки психични разстройства. Външно ПКК се показва чрез светъл цвят на кожата с руса коса и сини очи. Тежките пигментни нарушения се срещат рядко. Обикновено няма сериозни усложнения при лечението на ензимен дефект.

Кога трябва да отидете на лекар?

Посещението на лекар е необходимо веднага след появата на метаболитни нарушения или нередности. Ако се открие нарушение в развитието при подрастващо дете, трябва да се проведе медицински преглед. Тъй като ензимният дефект може да бъде фатален в тежки случаи, трябва да се консултира своевременно с лекар, ако има оплаквания в различни области.

Ако има болка или ако функционалността на различни системи е ограничена, е необходим лекар.Ако имате хормонални проблеми, промени в настроението или проблеми с теглото, трябва да се консултирате с лекар. Ако болка в корема, проблеми на сърдечно-съдовата система, нарушения на съня или общо неразположение, е необходимо да се направи лекар.

Ако се появят психологически отклонения, има причина за безпокойство. Апатията, периодите на депресия или безхаберие трябва да бъдат обсъдени с лекар, ако те продължат няколко седмици. Консултирайте се с лекар в случай на спазми, сензорни нарушения, общо усещане за болест, температура или нарушено съзнание.

Ако раздразнителността се увеличава в ежедневието, препоръчително е да говорите с лекар за наблюдение. Ако кръвта се наблюдава многократно в урината или изпражненията при използване на тоалетната, е необходимо посещение на лекар. Вътрешно неспокойствие, намалени граници на работа и проблеми с концентрацията трябва да бъдат прегледани и лекувани от лекар. Ако има промени в тена на кожата или ако растежът на косата е нарушен, е необходимо посещение на лекар. Трябва да се изследва пигментно разстройство, подуване на кожата или промяна в цвета.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

В повечето случаи ензимните дефекти са вродени и следователно не могат да бъдат излекувани, стига подходите на генната терапия да не достигнат клиничната фаза. Доколкото е възможно, симптоматичното лечение се състои в т. Нар. Ензимно заместване. Този терапевтичен подход е доста по-нов метод и съответства на снабдяването на липсващите ензими отвън.

В случай на генетични дефекти, замяната трябва да продължи цял живот. С добавянето на структурно здрави ензими, съответните реакции могат отново да бъдат катализирани в достатъчна степен в организма. Загубата на функция на ензимите може да бъде компенсирана по този начин. Киселинно-стабилните храносмилателни ензими, например, трябва да бъдат заместени при придобити ензимни дефекти или ензимни дефицити в контекста на панкреатична недостатъчност.

Не всички ензимни дефекти могат да бъдат компенсирани чрез ензимно заместване. Ако, например, някои ензими се произвеждат в излишък, замяната няма много смисъл. Дори ензимният дефицит не винаги може да бъде лекуван със заместване. В тези случаи лечението е чисто симптоматично.

Прогноза и прогноза

Ензимният дефект е вродена или придобита болест, която не може да бъде излекувана с настоящото състояние на науката. По правни причини генетичната мутация не може да бъде променена, така че пациентът трябва да живее с увреждания цял живот. Независимо от това, лечението на отделните симптоми е възможно в повечето случаи благодарение на наличните медицински възможности. Метаболитното разстройство се лекува много успешно при продължителна терапия. В ежедневието има само няколко ограничения.

Ако лечението на ензимния дефект се откаже, наследственият дефект може да доведе до внезапно прекъсване на бременността или нарушение на развитието у детето. Възрастните страдат през целия живот физически проблеми като мускулни проблеми или психични заболявания. Общата ефективност е намалена, а участието в социалния живот е ограничено поради ниското ниво на благополучие.

Когато се започне медицинска помощ, здравето на пациента значително се подобрява. Ензимното заместване се извършва. Засегнатото лице трябва да участва в редовни прегледи, за да коригира дисбалансите и да оптимизира дозировката. Освен това здравословният начин на живот и балансираната диета подобряват здравето на пациента.

Ако се избегнат вредни вещества като алкохол, никотин или други стимуланти, засегнатото лице може да постигне добро качество на живот без значителни ограничения, въпреки ензимния дефект. След като лечението бъде прекратено, ще има рецидив.

предотвратяване

Дефектите на генетичните ензими могат да бъдат предотвратени до известна степен с генетична консултация във фазата на семейно планиране. Рисковите двойки могат например да решат да имат собствени деца.

Aftercare

Тъй като ензимният дефект е вродено и следователно наследствено заболяване, не може да се постигне пълно излекуване. Оплакванията могат да се лекуват само симптоматично, а не причинно, така че засегнатото лице обикновено зависи от терапията през целия живот. Това означава, че няма налични специални последващи мерки за засегнатото лице.

Фокусът на тази терапия е върху ранното откриване на ензимния дефект, така че да няма допълнителни усложнения или влошаване на симптомите. За да се предотврати повторната поява на ензимния дефект при потомците, може да се извърши генетично тестване и консултация, ако искате да имате деца. Мерките за лечение на това заболяване много зависят от точния вид и тежестта на този дефект, така че тук не може да се направи обща прогноза.

Засегнатите обикновено са зависими от помощта на семейството и приятелите си в ежедневието. Психологическата подкрепа също може да бъде много полезна, при което не само засегнатите, но и родителите често разчитат на психологическо лечение. Дали и как ензимният дефект ще намали продължителността на живота на засегнатото лице по принцип не може да се предвиди.

Можете да направите това сами

Силите за самолечение не са в състояние сами да излекуват вродения дефект на ензима. Пациентът няма средства за лечение на болестта чрез самопомощ. Липсващите ензими трябва да бъдат предоставени на организма на редовни интервали.

За да се предотвратят симптомите, засегнатото лице може многократно да прилага слънцезащитни мехлеми върху кожата. Той може да прави това на своя отговорност и без фиксирана доза всеки ден. Мехлемите трябва да бъдат тествани за поносимост и да имат висок слънцезащитен фактор. Директната слънчева светлина трябва да се избягва по принцип. Пациентът трябва да носи облекло, което добре покрива всички части на тялото и което не позволява пропускането на светлина.

Колкото по-добра е защитата, толкова по-малко промени на кожата настъпват. Освен това се препоръчва добра шапка и слънчеви очила. Ако е възможно, особено през летните месеци, апартаментът трябва да се освободи преди изгрев или след залез слънце. Ако сърбежът, надраскването и триенето трябва да се избягват на всяка цена. Това прави симптомите още по-лоши.

В допълнение към грижата и защитата на кожата, особено важна е психичната стабилизация. Участието в социалния живот или планирането на развлекателни дейности не трябва да се пренебрегва при никакви обстоятелства. Въпреки болестта, радостта от живота може да бъде насърчена и качеството на живот може да се поддържа.