FISH тест

От FISH тест е микроскопичен хромозомен тест при пренатална и карциномна диагностика на рак на гърдата, стомашен рак и хронична лимфоцитна левкемия. Тестът, чийто резултат е наличен в рамките на 1 до 2 дни, може да открие предимно хромозомни аномалии, които могат да бъдат проследени до променен набор от хромозоми в определени хромозоми. Тестът се провежда само като придружаващ или предварителен тест за подробен хромозомен анализ, резултатите от който са достъпни само 2 до 3 седмици след отстраняването на клетките.

Какво е тестът FISH?

Тестът FISH (Флуоресценция in situ хибридизация) в пренаталната диагноза позволява да се правят изводи за променен набор от хромозоми за определени хромозоми. За извършване на FISH теста са необходими поне 50 не култивирани клетки на плода (амнионни клетки), които се вземат от околоплодната течност (приблизително 2 - 3 ml). Алтернативен метод за получаване на подходящи клетки е вземане на проба от хорионни въшки, при която клетките се вземат от областта на закрепване на пъпната връв чрез биопсия.

Специална процедура позволява отделните нишки на хромозоми 13, 18, 21 и хромозомите X и Y да бъдат диференцирани от флуоресцентни цветове, така че възможна тризомия се забелязва чрез наличието на три вместо две хомоложни нишки на хромозома , При рак на стомаха и гърдата може да се използва FISH тест, за да се провери дали туморът има повече от две копия на гена HER2 / neu (рецептор на човешки епидермален растежен фактор), което има последствия за вида на химиотерапията. В случаи на хронична лимфоцитна левкемия, най-честите хромозомни смени в определени гени могат да бъдат определени чрез няколко FISH тестови анализа в проби от костен мозък и периферна кръв, което също оказва влияние върху терапията.

Функция, ефект и цели

Хромозомите в изолираните клетъчни ядра са направени да разделят двойната си спирална структура чрез специална химическа обработка или чрез действието на топлина, а специфичните за хромозомата ДНК проби със съответната комплементарна ДНК последователност се свързват с „техните“ специфични хромозоми. ДНК сондите са маркирани с различни цветни флуоресцентни цветове, така че маркираните хромозоми могат да бъдат разграничени една от друга с помощта на специален софтуер и преброени в автоматизиран процес.

Известни ли са z. Б. Тризомии, при които има три вместо две хромозомни нишки за една хромозома.Така също така са известни така наречените монозоми, в които присъства само една верига от Х хромозома и три или четири хомоложни нишки от всички хромозоми. Най-важните хромозомни промени, които могат да бъдат открити с FISH тест при пренатална диагноза, са синдром на Улрих Търнър (монозомия X), синдром на троен Х (тризомия или полисомия X), синдром на Клайнфелтер, при който всички или някои от соматичните клетки при момчетата имат допълнителна Х хромозома (XXY вместо XY), синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13).

Монозомия X, при която момичетата имат само една Х хромозома, обикновено е фатална, което означава, че в около 98% от случаите води до спонтанен аборт в първите три месеца от бременността. В случай, че раждането все пак се случи, момичетата имат нормална продължителност на живота, са със средна интелигентност, но често страдат от редица малформации на вътрешните органи и обикновено са стерилни. Синдромът на тройната Х с хромозомния набор XXX) засяга само момичета. Възможна е нормална бременност и раждане.

Предимно високите жени с тройната Х хромозома могат да живеят нормално и обикновено не показват физически отклонения, но трудностите с обучението не са рядкост и възникват проблеми с фините двигателни умения. Синдромът на Клайнфелтер, който може да засегне само момчета и мъже, се характеризира с допълнителна Х хромозома, която присъства във всички клетки на тялото или само частично.Физическите характеристики са над средния ръст с необичайно дълги ръце и крака. Синдромът на Клайнфелтер обикновено води до намален растеж на тестисите с намалено освобождаване на тестостерон.

Синдромът на Даун, синоним на тризомия 21, е свързан най-вече с определени физически характеристики и с когнитивни ограничения. Съществуват различни форми на тризомия 21, от които преобладава т. Нар. Свободна тризомия 21 в около 95% от случаите. Тризомия 18 (синдром на Едуардс) причинява спонтанен аборт в повечето случаи, свързан е с различни физически характеристики, а продължителността на живота е само няколко дни. Тризомия 13 (синдром на Pätau) също се характеризира с голям брой физически характеристики и нежелани развития, които често водят до спонтанни аборти или мъртворождания. Продължителността на живота на децата в срок е само няколко години.

Целта на пренаталния FISH тест е да се открият известни хромозомни аномалии на ранен етап, за да се предложи на родителите алтернативата на легален аборт, който да доведе детето до термин. При рак на гърдата и черния дроб карциномите могат да бъдат проверени за увеличен брой на гена HER2 / neu с помощта на FISH тест. В положителния случай има повишено образуване на рецептори на растежен фактор, които реагират на определени химиотерапии. Налични са и FISH тестове за откриване на специфични генетични аномалии при хронична лимфоцитна левкемия (CLL), които подобряват състава на ефективни химиотерапевтични средства.

Рискове, странични ефекти и опасности

Самият тест FISH не е свързан с никакви рискове или опасности. Само екстракцията на клетките, които ще бъдат изследвани чрез биопсия или чрез вземане на проби от околоплодните води (амниоцентеза), е свързана с малък риск от инфекция поради техния инвазивен характер. Особеното е, че FISH тестът може да разкрие някои специфични хромозомни дефекти, но не може да се гарантира, че няма хромозомни аберации в случай на отрицателен резултат, тъй като не всички аномалии могат да бъдат открити чрез FISH теста. В случай на положителен резултат от теста, следва да се следват допълнителни диагностични процедури, за да се потвърди резултатът или да се отхвърли като невярна.