Синдром на Голдхан

Най- Синдром на Голдхан (Dysplasia oculoauricularis или окуло-аурикуло-вертебрална дисплазия) е рядък, вроден дефект. Описва комбинация от малформации, които засягат лицето. Те обикновено се срещат от едната страна и могат да бъдат много различни.

Какво е синдром на Goldenhar?

Симптомите могат да бъдат цепнато небце, устна или език, език, който е по-малък от едната страна, зъбни аномалии, бъбречни аномалии и анкилози (скованост на ставите).
© Артемида-пси - stock.adobe.com

Синдромът на Goldenhar е вродена малформация, която е един от синдромите на хрилната арка и се смята, че засяга едно на 3 000 до 5000 новородени. То води до деформации на лицето, които засягат най-вече едната половина на лицето. Те варират от аурикуларна дисплазия до малформационни комплекси в областта на очите и ушите, в областта на лицето, челюстта и телата на прешлените. Бъбреците и сърцето също могат да бъдат засегнати.

каузи

Причините за синдрома на Голдънхар са неясни и проучванията за него продължават. Доколко причините са генетични, все още не е ясно. Повечето случаи са спорадични, един до два процента в семейството. Досега не са открити аномалии в ДНК. Малформацията в матката вероятно е причинена от прекъсване на кръвоснабдяването или кървене, което се случва в тъканите.

Това води до комбинирани нарушения в развитието в първата и втората хрилна арка, в хрилните бразди и във временната кост. Приема се четвъртата до осмата седмица на бременността. Тежестта на симптома на Goldenhar зависи както от времето, така и от тежестта на увреждането. Вредните вещества като наркотици, някои лекарства или инсектициди / хербициди се подозират като причина.

Но се подозира и фетален алкохолен синдром, гестационен диабет или хормонални нарушения, които насърчават появата на болестта. Възможно е също хематомите в областта на хрилните арки да са отговорни за щетите. Причините за хематома са различни. Възможните фактори включват повишено налягане в кръвоносните съдове, недостатъчно снабдяване с кислород или лекарства, които повишават кръвното налягане.

Симптоми, заболявания и признаци

Проявите на синдрома на Голдхан са много различни. Не всеки симптом трябва да присъства и симптомите са различни за всеки засегнат човек. По-голямата част от засегнатите от синдрома на Голдхан имат едностранна лицева асиметрия и аурикуларна малформация. Долната ви челюст е скъсена от едната страна на лицето ви, а брадичката е изместена към болната страна. Засегнатият ъгъл на устата е по-висок и скулата е недоразвита. Брадичката се отдръпва.

Друг симптом е епибуларен дермоид, доброкачествен тумор на долния клепач и / или липодермоид, конюнктивален тумор. Много страдащи имат преаурикуларни придатъци, придатъци пред предсърдието, състоящи се от кожа, хрущял или съединителна тъкан. В много случаи празнината в устата е прекомерно широка от едната страна (макростомия). Гръбнакът също е засегнат от синдрома на Голдхан. Често се появяват малформации в горната част на гръбначния стълб и в шийните прешлени.

Допълнителни симптоми могат да бъдат цепнато небце, устна или език, език, който е по-малък от едната страна, зъбни аномалии, бъбречни аномалии и анкилози (скованост на ставите). Освен това има слухови проблеми или разстройства, които могат да увредят езиковото и интелектуалното развитие. В около 15 процента от случаите има интелектуално увреждане. Две трети от пациентите със синдром на Goldenhar са мъже. Дясната половина на тялото е засегната по-често от лявата. При някои пациенти на Goldenhar (до 33 процента) симптоматиката се проявява на двете половини на тялото.

Диагноза и курс

Диагнозата на синдрома на Goldenhar се поставя клинично от педиатри заедно със специалист по клинична генетика или човешка генетика. Нито един от отделните симптоми не е необходим за диагнозата. Когато диагностицират симптомите се диференцират от тези на синдрома на Treacher Collins (дистоза mandibulofacialis) и тези на синдрома на Wildervanck, наред с други неща.

По правило степента на увреждане на слуха - от леко увреждане на слуха до едностранна глухота - се диагностицира през първите шест месеца от живота. Повечето деца, родени със синдром на Goldenhar, имат нормална продължителност на живота.

Усложнения

Синдромът на Голдхан води до редица различни малформации, повечето от които се появяват на лицето. По правило има асиметрия на лицето, която присъства при почти всички пациенти. Освен това се появява малформация на предсърдието, което може да доведе до нарушен слух. Не е рядкост при синдром на Goldenhar да се развие доброкачествен тумор в областта на очите.

Появява се цепнато небце и се появяват малформации на зъбите в устната кухина. Те могат да доведат до силна болка. Освен това синдромът води до психични оплаквания и увреждания, така че много пациенти са зависими от помощта на други хора в ежедневието. Ако пациентът все още не страда от други оплаквания или заболявания, няма да има намалена продължителност на живота.

Причинно-следственото лечение на синдрома на Голдхан не е възможно, поради което само симптомите могат да бъдат ограничени. Обикновено това се прави с помощта на хирургични интервенции или терапии, при които няма допълнителни усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако бъдещата майка забележи нарушения в кръвообращението по време на бременност, тя трябва да се консултира с лекар. Ако бременната жена кърви или има чувството, че участъците от тялото не се снабдяват с достатъчно кръв, е необходим лекар. Превантивните прегледи, предлагани по време на бременност, обикновено трябва да бъдат изцяло посещавани. По време на контрола могат да бъдат открити нередности, забавяне на развитието или аномалии на нероденото дете в ранен етап благодарение на сложните технически възможности.

Обикновено е бременната жена да се консултира с лекар веднага щом има чувството, че нещо може да не е наред. В случай на стационарен престой, веднага след раждането се започва обширно изследване на новороденото. Медицински сестри и лекари по майчинство проверяват здравето на бебето. Малформацията се диагностицира, така че родителите и близките не трябва да предприемат допълнителни мерки.

Ако се случи домашно раждане, акушерка поема първите контролни прегледи на бебето. Освен това предприема допълнителни мерки независимо, когато визуалните промени на лицето правят визуален контакт. Ако неочаквано и внезапно раждане се случи без медицинска сестра, майката и детето трябва да се консултират с лекар веднага след раждането. Препоръчително е да се обадите на линейка, за да може да се извърши медицински преглед и лечение възможно най-скоро.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Малформациите при синдрома на Голдхан се лекуват хирургично. Както лечението на тялото, така и външният вид са включени в лечението. От около тригодишна възраст малформацията на челюстта често стеснява дихателните пътища, което изисква реконструктивна хирургия. Челюстта се реконструира от ребро или чрез разтягане на костта. Несъответствията на зъбите се коригират от ортодонта.

Преаурикуларните придатъци и по-големите дермоиди се отстраняват. Пластичната хирургия коригира зигоматичната кост и преместването напред на долната челюст. Ъглите на устата се коригират и меките тъкани на бузата на засегнатата половина на лицето се изграждат чрез автоложна трансплантация на мазнини. В допълнение, ухото може да се реконструира и очите могат да бъдат лекувани, в зависимост от констатациите. Логопедичната терапия се използва, ако синдромът на Goldenhar е свързан с глухота.

Тестовете за слух се извършват в ранна възраст и при необходимост се дават слухови апарати. Ако възникнат сърдечни дефекти, тук също е необходимо лечение. Децата със синдром на Голдхан също са засегнати вътрешно от външната малформация. В резултат на нараняванията и осъзнаването на деформацията възникват психологически увреждания под формата на реактивни разстройства. Следователно психологическата подкрепа е част от лечението и помага за справяне с психосоциалния стрес.

Необходимите операции добавят преживявания с болка, които са придружени психологически. Психолог също така гарантира, че децата, на които им предстои операция, развиват реалистични очаквания за резултатите. Родителите получават и психологическа помощ. Децата, чието умствено развитие е засегнато, се нуждаят от рехабилитационни мерки още в началото. Те стимулират умственото им развитие и включват непрекъсната грижа и лечение.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Goldenhar е лоша, въпреки че има различни възможности за лечение и в повечето случаи заболяването не води до внезапна смърт на новороденото. Вроденото разстройство се характеризира с малформации на лицето и прешлените.

Те се проявяват индивидуално и се проявяват с различна интензивност при всеки пациент. Малформациите могат да бъдат коригирани с помощта на хирургични интервенции. Фокусът е върху възстановяване на функционалността, така че челюстта, гърлото и гърлото да не водят до животозастрашаващи последици.

Въпреки всички съвременни медицински възможности, белези и нередности в оптиката остават след операция. При някои пациенти трябва да се направят няколко интервенции, за да се оптимизират физическите им функции. Това може да доведе до психични разстройства. Следователно синдромът на Goldenhar носи риск от вторични заболявания. Пълна регенерация на малформацията се дава само в изключителни случаи. По-скоро трябва да се очаква допълнително увреждане на органите на бъбреците или сърцето.

Ако не се лекуват, това може да доведе до внезапна смърт. Освен това пациентите често страдат от нарушен слух. Това се определя и диагностицира в рамките на първата година от живота. Тъй като не е възможно да се възстанови естествената слухова способност, слуховите апарати обикновено могат да се използват за адекватна корекция на слуховата способност.

предотвратяване

Няма насоки, които да предполагат евентуална профилактика на синдрома на Goldenhar. Дали е възможно да се предотврати синдромът зависи от изясняването на действителните причини. Засега обаче няма препоръки в това отношение.

Aftercare

Възможностите за последващо лечение са относително ограничени при синдрома на Голдхан. Това е вродено заболяване, което не може да се лекува причинно, а само симптоматично.Засегнатият човек е зависим от терапията през целия живот, за да облекчи симптомите и да избегне допълнителни усложнения.

Тъй като по-нататъшният ход на синдрома на Голдхан зависи силно от неговата тежест, не може да се даде обща прогноза. Индивидуалните несъответствия и малформации на синдрома на Голдхан обикновено се лекуват с помощта на хирургични интервенции. Засегнатите трябва да почиват след такава операция и да се грижат за телата си.

Трябва да се избягват изтощителните дейности или спортните занимания, а също и стреса. Говорните проблеми могат да бъдат лекувани с речева терапия при синдром на Goldenhar. Различните упражнения могат да се извършват и в собствения ви дом, за да ускорите лечението.

В много случаи обаче засегнатите също зависят от психологическото лечение. Подкрепата от приятели и семейство има много смисъл. Контактът с други пациенти със синдром на Goldenhar също може да бъде полезен, тъй като това води до обмен на информация.

Можете да направите това сами

На първо място, засегнатите от синдрома на Голдънхар се нуждаят от любящо и грижовно лечение, тъй като страдат от сериозни психологически оплаквания и интелектуални затруднения. По правило помощта на родители и роднини е необходима, за да се осигури на пациента подходяща грижа.

Тъй като в много случаи засегнатите също страдат от комплекси за малоценност или от намалена самооценка, трябва да се лекуват малформации на лицето. Дискусиите с други страдащи от синдрома на Голдхан също помагат за обмен на информация. Освен това, логопедията може да окаже много положителен ефект върху хода на заболяването и да облекчи възможните говорни проблеми. Засегнатото лице може да прави и различни езикови упражнения у дома.

Децата се нуждаят от специално успокоение от лекаря и техните родители преди операцията. Резултатите обаче трябва да бъдат изяснени и реалистично, за да се избегнат по-късни разочарования и свързани психологически оплаквания. Психичното развитие може да се засили и чрез постоянна подкрепа, за да се избегнат усложнения в зряла възраст. По правило продължителността на живота на пациента не се влияе отрицателно от синдрома на Голдхан.