Синдром на Хей-Уелс

Най- Синдром на Хей-Уелс е наследствено заболяване, причинено от генна мутация в гена TP63. В допълнение към промените в тена на кожата, това заболяване води главно до нежелани развития на кожните придатъци и зъби. Самото лечение на заболяването не е възможно, но лечението на въпросните симптоми е.

Какво е синдром на Хей-Уелс?

Тъканта, която приляга към външния клетъчен слой, е засегната предимно от синдрома на Хей-Уелс. По-специално, тя включва косата, кожата и ноктите. Най-очевидните признаци са запушеният клепач, цепнатината на устните и небцето и ектодермалните ефекти.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Синдромът на Хей-Уелс е вродено заболяване. Той е изключително рядък и засяга по-малко от един пациент на милион. Заболяването е кръстено на първите двама лекари, които са написали болестта и нейните симптоми. Синдромът се характеризира с комбинация от три симптома.

Запушен капак на цепнатината малко след раждането (анкилоблефарон), ектодермални ефекти и цепка на устните и небцето (cheilognathopalatoschisis) (цепнатина) се появяват заедно. Синонимният абревиатура AEC синдром произлиза от тези комбинирани симптоми. Синдромът е посочен под Q82.4 по ICD скалата. Той е класифициран като вид ектодермална дисплазия.

каузи

Причината за синдрома на Хей-Уелс е генна мутация. Засяга се гена TP63, който се намира на 3q28 генно място. Наследяването на това наследствено заболяване е автозомно доминиращо. Както жените, така и мъжете могат да бъдат засегнати от синдрома.

Предпоставката е родител, който наследява тази генна мутация. Беше регистриран само един случай, който предполага мозаечна форма на синдрома, т.е. в който може да се предположи, че никой родител няма тази генна мутация.

TP-63 означава туморният протеин 63, който принадлежи към дългото рамо на хромозома 3. Тази генна мутация причинява развитие на кератиноцити, които не могат да взаимодействат с меланоцитите. Съответно белтъчният обмен на пациента е значително нарушен. Последствията са отклонения в растежа на косата и ноктите и лошо развитие на зъбите.

Симптоми, заболявания и признаци

Тъканта, която приляга към външния клетъчен слой, е засегната предимно от синдрома на Хей-Уелс. По-специално, тя включва косата, кожата и ноктите. Най-очевидните признаци са запушеният клепач, цепнатината на устните и небцето и ектодермалните ефекти.

Капнативният капак е симптомът, който разграничава заболяването от други симптоми, които засягат външния вид на кожата. Капаците не са затворени, но са се сраснали като кичури. Нередовният растеж на косата се дължи на възпаление на скалпа. Възпалението по повърхността на кожата може да причини сърбеж или болка.

Поради своята деформация, ноктите също са по-податливи на заболявания на ноктите, което от своя страна може да доведе до болка. Зъбният апарат на засегнатите пациенти е изложен на повишен риск от кариес. Синдромът на Хей-Уелс обаче оказва най-голямо влияние върху психиката на пациента, тъй като натрупването на симптоми причинява появата да се отклонява от много различни стандарти за красота. Това води до понижено самочувствие.

Диагноза и курс

Синдромът на Хей-Уелс се диагностицира предимно чрез вземане на анамнеза. Следните характеристики са решаващи улики: Пациентът има жилава коса, малко коса на скалпа и инфекции, които могат да се видят по скалпа; пациентът има дистрофия на ноктите; пациентът се изпотява малко или изобщо не.

Възможно е клепачът да е лепкав след раждането; пациентът има по-малко зъби от обикновено; хипоплазия в горната челюст и цепка на устната и небцето. Взаимодействието на различни симптоми е важно. Екземата, причинена от синдрома на Хей-Уелс, може да бъде причинена и от други синдроми. Поради рядкостта на това наследствено заболяване диагнозата е трудна.

Докато симптомите се проявяват заедно при почти всички пациенти, протичането на заболяването се различава от пациент до пациент по отношение на тежестта на характеристиките. Характерната триада вече се проявява в ранна детска възраст, т. Е. Трите основни симптома. С увеличаване на възрастта се стига до нарушеното образуване на кожните придатъци.

Няма пик на заболяването или автоматично намаляване на тежестта на заболяването. Симптомите трябва да бъдат лекувани, за да се подобри общото състояние. Синдромът на Хей-Уелс влияе главно на външни, естетически характеристики. Следователно качеството на живот не е ограничено особено в независимостта и болката. Ограничаването на качеството на живот се осъществява предимно на психологическо ниво, тъй като самочувствието може да бъде силно и наследственото заболяване може да страда.

Усложнения

Поради синдрома на Хей-Уелс пациентът страда от различни малформации и деформации на тялото. Кожата е особено засегната от синдрома и все още има проблеми със зъбите. Появява се така нареченото цепно небце, което води до силно намалена естетика за пациента.

Косата и ноктите обаче също могат да бъдат засегнати от синдрома на Хей-Уелс и да показват малформации. Не са редки случаите, когато възпалението и болката се появяват по скалпа. Сърбежът може да се разпространи и в скалпа и да намали качеството на живот на пациента. Малформациите по зъбите също водят до болка в устата.

Те могат да възникнат главно при хранене и пиене и по този начин да доведат до недохранване. Рискът от кариесна болест също се увеличава при пациента. В повечето случаи малформациите също водят до комплекси за малоценност и понижена самооценка при пациента.

Причината за синдрома на Хей-Уелс не може да бъде лекувана. Повечето малформации обаче могат да бъдат отстранени хирургически.

Възможните психологични оплаквания също се лекуват без усложнения. Не е рядкост имунната система на пациента да бъде отслабена, така че по-често се появяват възпаления и инфекции, но те също могат да бъдат лекувани добре. Синдромът не намалява продължителността на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на Хей-Уелс не се лекува и в повечето случаи симптомите се влошават, във всеки случай е необходимо преглед и лечение от лекар. Това може да предотврати допълнителни усложнения. Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице страда от силен дискомфорт на кожата без особена причина. Симптомите могат да засегнат и косата или ноктите ви.

Лепливите клепачи или цепнатото небце също показват синдром на Хей-Уелс. В много случаи синдромът води и до много неправилен растеж на косата и по-нататъшно възпаление на кожата. На ноктите се появяват различни деформации, които могат да имат отрицателен ефект върху естетиката на съответния човек.

Синдромът на Хей-Уелс може да бъде диагностициран от педиатър или общопрактикуващ лекар. За лечението обаче са необходими различни специалисти. Тъй като това е генетично заболяване, е възможно само симптоматично лечение. Освен това винаги трябва да се консултирате с психолог в случай на психологични оплаквания или депресия.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Дерматитът по скалпа се лекува изключително трудно, но другите промени във външния вид на кожата могат да бъдат лекувани дерматологично в зависимост от тежестта им. Възможно е лепкавите клепачи да се коригират в редки случаи, в противен случай те ще трябва да бъдат оперирани. Пукнатината на устната и небцето могат да се коригират само хирургически заедно с други оптични дефекти, причинени от синдрома.

В допълнение, различните малформации на кожните придатъци и зъби могат да бъдат лекувани от подходящи специалисти. Отговорният лекар специалист решава в кой контекст се провежда това лечение. Тъй като самият синдром на Хей-Уелс е причинен от генна мутация, той е необратим. Генетичните разстройства не могат просто да бъдат излекувани като инфекции или счупени кости.

Съответно няма терапия за причинителната болест. Възможно е само лечение на симптомите, които се появяват. Следователно шансовете за успех на терапия по отношение на синдрома са нулеви. Но тъй като почти всички симптоми могат да бъдат лекувани хирургично или с лекарства, поне едно лечение от тях е препоръчително. В допълнение към лечението на симптомите се препоръчва психологическа подкрепа за засегнатите и техните близки.

Прогноза и прогноза

Тъй като синдромът на Хей-Уелс е много рядко заболяване, може да се каже нещо за симптомите и външните прояви. Общата дългосрочна прогноза обаче все още не е възможна. Към днешна дата са описани 50 случая на това заболяване. Вероятно е автозомно доминантна генна мутация, която обикновено се появява спорадично. Предполага се също, че разпространението е около 1: 1 000 000. Продължителността на живота изглежда не е ограничена.

Типичните характеристики включват агломерация и залепване на клепачите на клепачите, цепнатина на устните и небцето и други ектодермални дефекти. Другите ектодермални дефекти се характеризират, наред с други неща, с малформации на ноктите, липса на запушване на уретрата, изключително намалено изпотяване, малформация на зъбите и хронично възпаление на скалпа. Израстването на косата е рядко и жилаво. В много редки случаи алвеолите също могат да бъдат слети заедно. Тези променливи симптоми правят много трудно да се направи обща прогноза за хода на заболяването.

Синдромът на Хей-Уелс не може да бъде излекуван, тъй като е генетичен. Възможно е обаче симптоматично лечение. Разцепената устна и небцето могат да бъдат коригирани хирургически. Кантопластика може да се използва и за регулиране на клепачите. Тези козметични мерки могат да подобрят качеството на живот на засегнатия пациент. В същото време се препоръчва психологическо консултиране, за да се противодейства на всяка заплаха от социално изключване.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Хей-Уелс е наследствена генна мутация, превантивните мерки не са възможни. Само ранните тестове от родителите и пренаталните прегледи могат да дадат информация дали нероденото дете е изложено на риск от развитие на синдром на Хей-Уелс.

Aftercare

Тъй като синдромът на Хей-Уелс е наследствено заболяване, има малко, а понякога и никакви последващи мерки на разположение на засегнатите. Заболяването не може да бъде напълно излекувано с него, така че пациентът зависи преди всичко от ранното откриване на симптомите, така че да няма усложнения в по-нататъшния живот.

Ако искате да имате деца, генетичното консултиране може да бъде полезно за предотвратяване на рецидивите на синдрома на Хей-Уелс при децата. По правило синдромът не оказва негативно влияние върху продължителността на живота на пациента. Оплакванията обикновено се коригират чрез операция. Няма особени усложнения и симптомите обикновено са напълно облекчени.

След такава операция засегнатите трябва да почиват и да се грижат за телата си. Тъй като синдромът на Хей-Уелс също може да доведе до психологически разстройства или дори депресия, често е много полезно да проведете любовни разговори със собственото си семейство или с родителите си. Това трябва да се прави особено с деца. Самият по-нататъшен курс зависи много от точния вид и тежестта на симптомите, така че да не може да се направи обща прогноза.

Можете да направите това сами

При синдрома на Хей-Уелс няма начин за превенция. Ако обаче се появи синдромът, родителите могат да преминат към генетична консултация и по този начин да претеглят риска от развитие на синдрома при детето. Възможностите за самопомощ обикновено са много ограничени, така че засегнатите да зависят преди всичко от медицинското лечение.

Поради множеството малформации, пациентите са зависими от интензивна и душевна грижа. Грижите за роднини или родители имат много положителен ефект върху хода на заболяването. Обгрижващите се нуждаят от много спокойствие и търпение.

Някои малформации могат да бъдат коригирани. Корекцията се препоръчва особено, ако може да облекчи естетичните оплаквания. В случай на психично заболяване или депресия, разговорът с други страдащи от синдрома на Хей-Уелс може да помогне. Дискусиите с родители или с партньора също могат да облекчат възможните комплекси за малоценност. Психологическото лечение често е подходящо и за родители и роднини, тъй като те също могат да страдат от психологически оплаквания.

Поради отслабената имунна система на пациента, трябва да се спазва достатъчно хигиена. Това може да предотврати инфекции и възпаления.