Синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson

Най- Синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson, също Синдром на Зюлцер-Уилсън наречена аганглионоза на червата. Дори в ранна детска възраст пациентите страдат от проблеми с дефекацията и подуване на корема.

Какво представлява синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson?

Първите симптоми на синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson обикновено се появяват в първите дни след раждането. Характерна е липсата на отстраняване на меконий.
© Себастиан Каулицки - stock.adobe.com

Най- Синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson е кръстен на лекарите Волф Уилям Зюлцер, Джеймс Лерой Уилсън и Арнолд Жирасек. Те първо описаха вродената и рядка форма на аганглионоза. Аганглионозата е вродена липса на неврони в стената на червата. Обикновено невроните отсъстват в ректума и / или дебелото черво.

Клетките са засегнати от ганглийните клетки на Auerbach plexus (plexus myentericus) или на Meissner плексус (plexus submucosus). И двата нервни плексуса са част от интрамуралната или ентеричната нервна система и по този начин принадлежат към вегетативната нервна система. Ганглиите на плексуса на Майснер са разположени в субмукозата, в слоя между мускулния слой и лигавицата на червата.

Плексусът на Meissner контролира секрецията на стомашните и чревните жлези независимо от централната нервна система. Епителните движения на червата и имунологичните процеси също се контролират от субмукозния сплит. Субмукозният сплит е тясно свързан с миентеричния сплит. Миентеричният сплит се намира между кръговите и надлъжните мускули в стената на храносмилателната система.

Той контролира перисталтиката и подвижността на стомаха, червата и хранопровода. Точно като субмукозния сплит, той действа независимо от централната нервна система. На него обаче може да се повлияе чрез симпатиковата и парасимпатиковата нервна система. За разлика от болестта на Хиршпрунг, синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson засяга нервните структури в дебелото черво.

каузи

Аганглионозата води до прекомерно образуване на клетки в нервните клетки. В резултат на това невротрансмитер ацетилхолин също все повече се синтезира и освобождава. Това води до постоянно стимулиране на кръговите мускули в червата, така че да има постоянно свиване на съответното чревно отделение. Прекомерното възбуждане на кръговите мускули свива чревната тръба, причинявайки чревна непроходимост.

Червата вече не може да се изпразни правилно. Развива се тежък запек с натрупване на изпражнения. Табуретката се разширява пред стеснения сегмент и може да се развие мегаколон.

Заболяването вероятно се основава на дефект в имиграцията на невробласти. Невробластите са потомствени клетки на нервни клетки, които могат да се разделят. В допълнение, имигрираните невробласти имат нарушения в зреенето. Временният намален приток на кръв в червата или вирусни инфекции в утробата също са възможни причини за синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Тъй като заболяването се среща в семейства, се предполага генетично предразположение. При болест на Hirschsprung, друга аганглионоза, са открити мутации в гена на ендотелин-3 (EDN3) и в ендотелиновия рецепторен ген (EDNRB). Болестта на Hirschsprung и синдромът Jirásek-Zuelzer-Wilson се срещат по-често, когато роднините се женят. Следователно, болестта е доста често срещана, особено сред амишите в САЩ.

Симптоми, заболявания и признаци

Първите симптоми на синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson обикновено се появяват в първите дни след раждането. Характерна е липсата на отстраняване на меконий. Мекониумът е известен още като детска смола. Това е първият стол на новороденото. Той съдържа ексфолиран епител, удебелени жлъчка, косми и кожни клетки и се екскретира през първите 24 до 48 часа след раждането.

Мекониевата чревна обструкция, която всъщност е типична за болестта муковисцидоза, може да показва синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson се среща доста рядко при възрастни. Засегнатите страдат от хроничен запек. През повечето време аганглионозата засяга само много къса част на червата при възрастни пациенти. Симптомите не са толкова изразени, че диагнозата се поставя много късно.

Диагноза и ход на заболяването

Подозираната диагноза обикновено може да бъде поставена въз основа на клиничната картина. За потвърждаване на диагнозата се провежда манометрия. Измерва се налягането в областта между ануса и ректума. Всмукваща биопсия от лигавицата на ректума също може да се извърши под обща анестезия.

Липсата на ганглийни клетки след това може да бъде открита при патологичното изследване на биопсираните клетки. Рентгеновата диагноза с клизма с чревен контраст няма смисъл. Този преглед може само да оцени степента на промените. Процедурата е важна и при подготовката за серийната биопсия.

Въз основа на химическото изследване на ензимите може да се установи повишена активност на ацетилхолинестеразата през първите месеци от живота и по този начин холинергично малнервация в чревната лигавица. Друга диагностична индикация за синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson е липсата на протеина каретинин. Това обикновено се експресира в ганглийните клетки.

Усложнения

Качеството на живота е значително ограничено и намалено от синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson. В повечето случаи симптомите на синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson се появяват веднага след раждането. Децата страдат от храносмилателни проблеми. Хроничният запек също възниква с напредването на заболяването.

Този запек все още може да присъства в зряла възраст и по този начин значително да ограничи ежедневието на съответния човек. Не са рядкост постоянните оплаквания на стомаха, които водят до психологическо разстройство или тежка депресия. Стресът също може да засили и засили тези симптоми. Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson може да се лекува сравнително добре, като се отстрани засегнатата част на червата.

Няма особени усложнения или оплаквания. По същия начин трябва да продължи борбата с възпалението в стомаха и червата. В някои случаи е необходим изкуствен изход в червата, но това не остава постоянно. След лечението обикновено няма повече оплаквания или симптоми. Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson не намалява продължителността на живота на засегнатите. Не е рядкост лечението да се повтаря.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson най-често се диагностицира при кърмачета или деца, по-специално родителите и акушер-лекарите трябва да обърнат специално внимание на изхвърлянията на детето. Ако обаче възрастните забележат резки промени в движенията на червата си, те също трябва да преминат цялостен медицински преглед. Ако децата имат проблеми с дефектирането, потърсете лекар. Ако няма движение на червата в продължение на няколко дни, това е предупреждение. За да се избегнат други бактериални заболявания или възпаления, трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро.

Бебетата често са в болницата през първите няколко дни от живота и са под постоянно лекарско наблюдение. Първите нередности обикновено се откриват от медицинския персонал в детското отделение, така че родителите на детето не трябва да предприемат никакви действия. Ако първото изпражнение на новороденото съдържа епидермис или коса, са необходими допълнителни изследвания.

Ако симптомите се появят няколко седмици или месеци след раждането, трябва да се консултирате с лекар веднага след появата на запек. Често се развива подут корем, което показва съществуващи несъответствия. Ако детето изпитва болка или има поведенчески проблеми, е необходимо посещение на лекар. Лекар е необходим в случай на отказ от ядене, апатично или агресивно поведение, както и хленчене или кричащо поведение.

Лечение и терапия

Ако се появи синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson при новороденото, обикновено трябва да се постави изкуствен анус поне временно. Алтернативно, червата може да се изплакне или изпразни възможно най-пълно с чревна тръба. Засегнатият участък на червата обаче обикновено трябва да бъде отстранен хирургически.

Ако аганглионозата засяга само много къс сегмент от червата, свиваният мускул може да бъде изрязан. Тази процедура е известна още като миектомия на сфинктера. В зависимост от степента на заболяването и опита на лекуващата клиника се използват лапароскопски, трансанални или открити хирургични процедури за лечение на синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Ако състоянието не се лекува достатъчно рано, може да се развие ентероколит. Ентероколитът е остро възпаление на стомашно-чревния тракт. Причината за заболяването е комбинация от увредена чревна стена и инфекция. Влошаването на тъканите се получава в резултат на тези два фактора.

В случай на силно увреждане чревната стена може да се перфорира, така че чревното съдържание да навлезе в коремната кухина и да предизвика възпаление на перитонеума (перитонит). Опасният за живота сепсис може да доведе.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за запек и чревни проблеми

Прогноза и прогноза

Перспективите за възстановяване или хирургично облекчение са мрачни при наличието на синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Вярно е, че терапиите и операциите могат да донесат известна облекчение. Въпреки това остава трудно хирургично да се настрои чревния проход, така че той да работи безпроблемно. Многобройните последици от синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson не могат да бъдат напълно премахнати.

Развитието на мегаколон или чревна непроходимост са две от възможните последици от синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Това вероятно е причинено генетично. Поради това тя вече се появява в ранна детска възраст. Засегнатата част от червата обикновено трябва да бъде отстранена. Независимо от това, остават достатъчно симптоми, така че депресията, нарушенията на живота и психичните разстройства не са рядко резултат от синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Продължителността на живота не се намалява при синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Но постоянният запек, стомашното възпаление или временният изкуствен анус поставят постоянно напрежение върху качеството на живот. Възможно е ентероколит с късно медикаментозно лечение. Това също обременява засегнатите. В най-лошия случай следва перитонит, който ако не се лекува, може да се превърне в животозастрашаващ сепсис.

Рядкостта на това заболяване е проблематична за засегнатите. Следователно почти няма групи за самопомощ и няма обмен, освен ако няма пациенти, които също са засегнати в семейството. В резултат на това засегнатите често се чувстват изолирани. Мнозина страдат от емоционален стрес и стрес. След хирургичното отстраняване на цялото дебело черво стресът е още по-висок.

предотвратяване

Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson не може да бъде предотвратен, тъй като точните механизми, чрез които се развива, са неизвестни.

Aftercare

В повечето случаи на синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson, засегнатото лице има много малко или дори няма налични специални мерки и възможности за последващи грижи, така че с това заболяване трябва да се направи бърза и преди всичко ранна диагноза на заболяването за да се предотвратят допълнителни усложнения или дискомфорт.

Самолечението не може да се случи със синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson, така че ранната диагноза винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. В повечето случаи това заболяване изисква операция. След такава операция засегнатото лице определено трябва да почива и да се грижи за тялото си, въпреки че стресовите или физическите дейности трябва да се избягват.

По същия начин трябва да се избягват мазните храни. Тъй като синдромът може да увреди и други вътрешни органи, пациентът трябва да прави редовни прегледи на тялото, за да провери състоянието на вътрешните органи. Синдромът може също да намали продължителността на живота на засегнатите. Често е необходима и помощта и подкрепата на собственото семейство или приятели, особено за предотвратяване на психологически разстройства или депресия.

Можете да направите това сами

Пациентите с изкуствен анус и колектомия (хирургично отстраняване на цялото дебело черво) може да се наложи да се научат отново да сдържат позивите за дефекация или да удължат интервалите. Лекарите и клиниките предоставят информация как може да се проведе такова обучение, но това всъщност е домейнът на физиотерапевтите. Те познават тялото, неговите мускули и фасции и знаят кои упражнения укрепват кои мускули и групи мускули.

Силно течни екскреции от ануса като слуз или кръв, но също така силно агресивни изпражнения, стрес кожата; след известно време тя се възпалява, напуква и вече не лекува. Храната, сгъстена с псилиум или псилиум люспи, може да предотврати това. Така наречените фекални колектори се залепват между задните части и събират екскрементите. Фекални колектори се предписват по подразбиране за лежащи пациенти, но тъй като те са нежни към кожата, те са самопомощ, които си струва да бъдат обмислени. Внимавайте, когато разхлабите лепилната повърхност - тук могат да възникнат дефекти по кожата.

Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson е изключително рядко заболяване; Групите за самопомощ при това заболяване са рядкост и затова е трудно да се намерят. Здравноосигурителното дружество може да бъде първа точка за контакт тук. Дори и да не е известна група там, служителите на здравноосигурителните дружества обикновено познават алтернативни подходи как може да бъде намерена такава група.