Синдром на Костман

Най- Синдром на Костман е когенитална и тежка неутропения, която се характеризира с липсата на неутрофилни гранулоцити. Без тези компоненти на имунната система, пациентите със синдрома са далеч по-податливи на инфекция, отколкото средните. Дългосрочното приложение на G-CSF е възможна терапевтична мярка.

Какво е синдром на Костман?

Пациентите със синдром на Костман страдат от инфекции далеч по-често от средното поради липсата на неутрофили. Поради този имунен дефицит синдромът на Костман може да бъде разпознат малко след раждането в повечето случаи.
© didesign - stock.adobe.com

Подмножество от бели кръвни клетки е известно като неутрофили. Тези левкоцити са част от неспецифичната и вродена имунна система и участват както в фагоцитоза, така и в екзоцитоза на гранули. Поради това неутрофилните гранулоцити поемат по-големи, извънклетъчни частици и ги елиминират.

Те също така изхвърлят чужди вещества и замърсители и по този начин поемат важни задачи в имунологичната защита срещу патогени. Най- Синдром на Костман е комплекс от симптоми, причинени от липса на неутрофилни гранулоцити. Заболяването съществува от раждането и има генетична причина. Синдромът е описан за първи път от шведския лекар Костман през 20 век.

Случаят с първото описание съответства на семейство, в което шест деца са засегнати от болестта. По това време Костман нарича синдрома инфантилна генетична агранулоцитоза. Терминът синдром на Костман се използва само по-късно в чест на човека, който го е описал за първи път. Синдромът на Костман е една от неутропениите.

Намаляването на неутрофилните гранулоцити е обобщено като такова. В рамките на неутропенията синдромът на Костман е тежка и вродена форма, която е свързана с намалена защита срещу инфекции.

каузи

Като когенитална неутропения синдромът на Костман има генетична наследствена основа. Има по-малко от един случай на всеки 300 000 новородени. Следователно симптоматичният комплекс се нарича изключително рядък. Самият Костман обаче успя да обобщи факторите в разследваните случаи, които говорят за наследствена основа.

Най-решаващият фактор в този контекст е фактът, че семейството, изследвано от Костман, има шест деца със симптоматичния комплекс. По-късните случаи на синдрома също показаха, че наследяването на болестта често води до множество случаи в едно и също семейство. Само в няколко случая са изолирани спорадични заболявания. Немският педиатър Клайн идентифицира причинителния ген за синдрома на Костман много след първото описание на Костман.

Този ген е HAX 1, който се влияе от мутация при пациенти със синдрома и по този начин нарушава определения процес в клетките. Идентифицираният ген регулира апоптозата и така програмира клетъчната смърт. Поради тази причина мутацията на гена създава силно ограничение във връзка с миелопоезата и по този начин съзряването на белите кръвни клетки.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на Костман страдат от инфекции далеч по-често от средното поради липсата на неутрофили. Поради този имунен дефицит синдромът на Костман може да бъде разпознат малко след раждането в повечето случаи.

Няколко дни след раждането, инфекциите с бактериални патогени често се разпространяват бързо и са особено тежки. В повечето случаи се образуват и абсцеси. След двегодишна възраст в устната кухина на пациента често се развиват съпътстващи симптоми като ерозивен гингивит или агресивен пародонтит. Треската е често срещан страничен ефект от тези процеси.

Някои от засегнатите също страдат от остеопороза. Доколко има връзка между двете заболявания, все още не е изяснено окончателно. Слабостта на имунната система на пациента може да се прояви и като обща слабост и изтощение, което се увенчава само от споменатата чувствителност към инфекции.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Костман се поставя с помощта на лабораторни изследвания. В лабораторната диагностика синдромът на Костман се проявява като тежка неутропения. За да се потвърди подозрението за синдрома, може да се извърши молекулярно-генетично изследване, което предоставя доказателства за мутацията в гена HAX 1 и по този начин потвърждава предполагаемата диагноза.

За пациенти със синдром на Костман вече е валидна благоприятната диагноза. Тази връзка обаче е валидна едва след откриването на антибиотичната терапия. Преди този пробив синдромът се свързва с неблагоприятна прогноза и най-вече с фатален изход.

Усложнения

Поради синдрома на Костман, засегнатите обикновено страдат от силно отслабена имунна система. Инфекциите и възпаленията се появяват по-често, така че качеството на живот на засегнатите е значително намалено. Зарастването на раните на пациента също е ограничено и забавено от синдрома на Костман. Не е рядкост при синдрома да се развият абсцеси.

Засегнатите много често страдат от треска и поради това са ограничени в ежедневието си. Особено при децата синдромът на Костман може да доведе до ограничения в развитието и значително да го забави. Най-вече има обща слабост и значително намалена устойчивост. Засегнатите често изглеждат уморени и изтощени и вече не участват активно в ежедневието.

Лечението на синдрома на Костман се провежда с помощта на антибиотици и други лекарства. Няма особени усложнения или оплаквания. Хората също се нуждаят от трансплантация на костен мозък, за да бъде напълно завършено лечението. Продължителността на живота на пациента остава непроменена при успешно лечение. Не рядко обаче родителите на засегнатите също страдат от психологически оплаквания или депресия и също се нуждаят от психологическа подкрепа.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Костман все още не може да се лекува причинно. Независимо от това, болестта трябва да бъде изяснена и лекувана на ранен етап, за да се избегнат късни последици. Родителите, които забележат абсцеси, повтаряща се треска и други признаци на синдрома на Костман при детето си, се препоръчва незабавно да се консултират с педиатъра. Ако има допълнителни симптоми, като гингивит или пародонтит, е необходима и медицинска консултация. Ако има признаци на остеопороза, трябва да се направи консултация със специалист. Тъй като заболяването представлява огромна тежест за децата, физиотерапевтичното лечение винаги е необходимо.

Семейният лекар може да насочи родителите към специалист и, ако е необходимо, да се обади и на психолог. Това е особено необходимо в случай на сериозни заболявания, тъй като те също изискват много сили от близките. Ако детето загуби съзнание или се зарази сериозно, трябва да се извика линейка. Същото се отнася и за падания в резултат на слабост. Синдромът на Костман винаги изисква незабавно изясняване и лечение от лекаря. Всяка депресия и промени в личността трябва да бъдат лекувани от терапевт.

Лечение и терапия

Причинно-следственото лечение на синдрома на Костман все още не е на разположение. Въпреки това, причинно-следствените терапевтични подходи за генетични мутации вече са обект на медицински изследвания. По този начин могат да съществуват възможности за лечение на генна терапия в бъдеще. Досега синдромът се лекува основно симптоматично. При остри инфекции се провежда антибиотично лечение, за да се извади патогена от действие.

Лечението с G-CSF е вариант като продължителна терапия за пациенти със синдром на Костман. Това е стимулиращ фактор гранулоцитна колония. Този пептиден хормон е един от цитокините и се произвежда от различни тъкани в човешкото тяло. Преди всичко G-CSF има стимулиращ ефект върху образуването на гранулоцити, което се осъществява в костния мозък.

В дългосрочен план трансплантацията на костен мозък може да се счита за терапевтичен вариант за засегнатите от синдрома на Костман. Тази трансплантация се извършва или чрез получаване на стволови клетки от даряване на костен мозък, чрез даряване на стволови клетки от периферна кръв или чрез даряване на кръв от пъпна връв. Трансплантациите на костен мозък при имунокомпрометирани пациенти носят висок риск от инфекция, например за инфекция с цитомегаловирус, пневмококи или стомашно-чревни инфекции.

Освен това могат да възникнат реакции на отхвърляне. Поради тези причини лекарят трябва внимателно да претегля рисковете и ползите от трансплантацията във всеки отделен случай. Ако например ситуацията на пациента е стабилна поради дългосрочната терапия с G-CSF, рисковете от трансплантацията надвишават ползите, които пациентът би получил от нея.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за укрепване на защитната и имунната система

Прогноза и прогноза

Синдромът на Костман е генетично заболяване. Тъй като лекарите и медицинските специалисти нямат право да променят човешката генетика поради законовите изисквания, те са изложени на ограничена област на действие при предоставянето на здравни грижи за съответното лице. Пациентите трябва да търсят медицинско лечение за цял живот, ако искат да променят здравословното си състояние.

Ако дадени лекарства се прекратят в течение на живота и без консултация с лекар или ако дозировката им е променена, може да се очаква незабавно влошаване на общото благосъстояние и увеличаване на симптомите. В сътрудничество с лекуващия лекар отслабената имунна система може да бъде стабилизирана. Въпреки че не се лекува, различни заболявания могат да бъдат сведени до минимум.

Проследяващите симптоми се лекуват симптоматично през целия период на живот. Те могат да доведат до усложнения. В допълнение, приемането на лекарства е свързано със странични ефекти и рискове. Ако лекарят и пациентът решат в полза на трансплантация на костен мозък въз основа на цялостната ситуация, перспективите за по-късно развитие на здравето се подобряват. Независимо от това, процедурата е трудна и свързана с множество усложнения. В допълнение към реакциите на отхвърляне на организма и по-дълго време на чакане за подходящ донор, може да има и други значителни нарушения на качеството на живот и благополучието.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Костман е когенитално заболяване и действителната причина за каузалната мутация при HAX 1 все още не е изяснена, симптоматичният комплекс не може да бъде предотвратен.

Aftercare

Като правило, възможностите за проследяване на синдрома на Костман се оказват сравнително трудни, тъй като това е генетично заболяване, което не може да бъде напълно излекувано. Въпреки това трябва да се консултирате с лекар много рано, за да няма допълнителни усложнения или оплаквания, тъй като обикновено това заболяване не може да се излекува.

В случай на желание да имат деца, съответното лице трябва да проведе генетичен преглед и консултация, така че самият синдром да не може да се повтори при потомците. В много случаи засегнатите от синдрома на Костман зависят от приема на антибиотици. Винаги трябва да се спазват указанията на лекаря, при което също трябва да се осигури правилната доза и редовен прием.

Редовните проверки и прегледи от лекар също са важни, за да се идентифицират по-нататъшни увреждания на вътрешните органи на ранен етап. Засегнатите трябва да се предпазват особено добре от инфекции и други оплаквания със синдром на Костман. В някои случаи продължителността на живота на човека с това заболяване се намалява, въпреки лечението.

Можете да направите това сами

В повечето случаи засегнатите от синдрома на Костман зависят от терапията през целия живот, така че обикновено самопомощта не е необходима.

Симптомите на отслабената имунна система могат да бъдат ограничени сравнително добре от лекарствата, така че болестите и инфекциите да са по-редки. Тези оплаквания обаче могат да бъдат избегнати и с прости хигиенни мерки. Носенето на топло облекло през зимата също може да предотврати често срещаните заболявания. Тъй като засегнатите често страдат от умора или обща слабост, по-специално децата се нуждаят от голяма почивка в леглото и трябва да се грижат за тялото си. По този начин могат да се избегнат заболявания и усложнения, особено в детска възраст.

Дискусиите с други страдащи от синдрома също могат да помогнат срещу психологически оплаквания или депресия. При подрастващите или децата заболяването може да доведе до тормоз или дразнене, така че да може да се проведе и терапия. Като правило обаче симптомите могат да бъдат ограничени много добре с помощта на лекарства, така че да няма и намалена продължителност на живота на пациента. За съжаление, синдромът на Костман не може да бъде предотвратен.