Кардио-фацио-кожен синдром

Най- Кардио-фацио-кожен синдром е много рядко генетично заболяване. Характеризира се с появата на различни физически и умствени увреждания. Заболяването може да се лекува само симптоматично.

Какво е кардио-фацио-кожен синдром?

Най- Кардио-фацио-кожен синдром се характеризира с множество физически малформации и забавяне на умственото развитие. Не се знае много за тази болест. Винаги има спорадични случаи. Не може да се каже много и за разпространението. Известно е, че около 80 до 100 деца имат този синдром. Заболяването е описано за първи път през 1986 г. от J. F. Reynolds.

Както вече е посочено в името, сърцето, лицето и кожата се характеризират с малформации. Подозира се автозомно доминантно наследяване на това разстройство. Засега обаче не са открити случаи на заболяване в семействата на болните, така че се предполага спонтанна мутация. Засега не може да се каже дали става въпрос за еднообразно заболяване. Синдромът има много сходства с синдрома на Нунан или Костело.

Това обаче са точно дефинирани заболявания, от които при диференциална диагноза трябва да се обособи кардио-лицево-кожният синдром. Синдромите на Нунан и Костело се характеризират със сложни малформации на няколко органи и части на тялото. Сърцето и кожата са особено ангажирани и в двата синдрома.

Синдромът на Нунан или Костело вече е диагностициран няколко пъти за кардио-фацио-кожния синдром, въпреки че диагнозата трябваше да бъде ревизирана от опитни лекари от години.

каузи

Както вече споменахме, все още не е известна причината за кардио-фациално-кожния синдром. Предполага се обаче генна мутация. Дори има предположението, че няколко мутации в различни гени водят до това заболяване. В този случай това не би било равномерно заболяване.

Подобните симптоми карат синдромът да се проявява като единично заболяване. Само се предполага, че има спонтанна мутация в ген, който все още не е идентифициран. Общото за всички случаи е, че в никое от семействата не е имало подобно заболяване.

Симптоми, заболявания и признаци

Кардио-лицево-кожният синдром има най-различни малформации. Забелязва се психомоторна изостаналост. Освен това възникват хранителни проблеми, които в някои случаи правят необходимото изкуствено хранене. Резултатът от хранителното разстройство е къс ръст. Лицето се забелязва и има микроенцефалия.

Веждите липсват, като косата на скалпа изглежда рядка и тънка. Сърдечният дефект също е един от основните симптоми. Има белодробна стеноза, дефект на предсърдната септала и миотропна кардиомиопатия. Белодробната стеноза се характеризира с стеснения, които не позволяват на кръвта да тече от дясната камера към белодробната артерия.

Дефектът на предсърдната септала се проявява като дупка в сърдечната преграда. При миотропна кардиомиопатия мускулите на лявата камера се сгъстяват асиметрично. Кожните промени се проявяват под формата на рибена кожа, която е известна още като ихтиоза. Появяват се и малформации на краката.

Това води до полидактилия и синдактилия. От една страна, броят на пръстите на краката се увеличава. От друга страна, има и сраствания на различни пръсти. Психическото развитие е ограничено. Въпреки това, училищната подкрепа е възможна.

Диагноза и ход на заболяването

Диагностично, кардио-лицево-кожният синдром е трудно да се разграничи от синдрома на Noonan или Costello. Симптомите са много сходни. В случая с двата последни синдрома обаче е известен генетичният дефект, който ги причинява. По този начин генетичните изследвания могат поне да изключат тези два синдрома от диференциална диагноза. Дори опитните лекари изпитват затруднения при класифицирането на кардиофациално-кожния синдром.

В резултат на това разследване може да се направи справка само за определената понастоящем болест. Дори не е ясно дали има няколко различни синдрома със същите симптоми. Пренатални прегледи също са възможни, ако се подозира нежелано развитие. Това включва ултразвукови прегледи и така наречената амниоцентеза (изследване на амниотичната течност).

Усложнения

Този синдром води до различни разстройства и увреждания при пациента, които имат много негативен ефект върху качеството на живот на съответния човек. По правило ежедневието на пациента също е значително ограничено, така че той или тя може да се наложи да разчитат на помощта на други хора в ежедневието. В повечето случаи има нарушения на психиката и двигателните умения.

По-специално децата могат да бъдат засегнати от тормоз или дразнене. Не рядко се среща и къс ръст. Засегнатите страдат от сърдечен дефект, което може значително да намали продължителността на живота. Нарушенията в храненето също не са рядкост, така че могат да се появят симптоми на дефицит. Малформации могат да се появят и по крайниците, което затруднява придвижването на засегнатия.

За този синдром няма каузално лечение, така че могат да се лекуват само симптоми. Въпреки че няма допълнителни усложнения, продължителността на живота на пациента може да бъде значително намалена от заболяването. Езиковото развитие на засегнатото лице също може да бъде ограничено от синдрома, така че в ежедневието да възникнат оплаквания. В много случаи родителите на детето също са зависими от психологическото лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

Кардио-лицево-кожният синдром обикновено се диагностицира веднага след раждането. След изясняване на вида и тежестта на оплакванията се извършва лечение. Разстройствата и малформациите се лекуват от кардиолози, логопеди, ортопеди и голям брой други лекари.Родителите трябва да се свържат с педиатъра и да се консултират с други лекари, като се консултират с тях, за да се даде възможност за близка терапия.

Ако в хода на заболяването се развият необичайни симптоми, като отказ от ядене или болка, трябва да бъде повикан отговорният лекар. Родителите също трябва да наемат терапевт, който да предотврати развитието на психично заболяване на детето. Родителите на деца със синдрома често търсят и терапевтична подкрепа. Децата обикновено се нуждаят от медицинска и терапевтична подкрепа през целия си живот. Ето защо лечението трябва да продължи колкото е възможно по-непрекъснато. Когато е необходимо подробно да се консултирате с лекар, той трябва да бъде съгласуван с него поотделно, винаги като се отчита здравето на съответния човек.

Терапия и лечение

Лечението на кардио-фацио-кожен синдром може да се извърши само симптоматично. Причинно-следственото лечение не е възможно поради генетичната причина. При терапията се отдава приоритет на отделните симптоми с най-сериозни ефекти. Необходимо е постоянно наблюдение на сърдечната дейност при редовни прегледи. Ако е необходимо, трябва да се предприемат хирургични интервенции.

Освен това е необходима постоянна антибиотична профилактика поради кардиомиопатия. Хранителните проблеми често правят необходимото изкуствено хранене. В някои случаи гастростомията, наред с други неща, е неизбежна. Това е изкуствена уста на стомаха на коремната стена. От там може да се постави сонда за хранене.

Нормалното хранене не е възможно поради постоянно съществуващ неадекватен смукателен рефлекс, често повръщане, рефлукс и стомашна парализа (гастропареза). Поради ихтиозата е необходима постоянна грижа за кожата с мазни, хидратиращи и кератолитични кремове или мехлеми. Нарушенията в двигателното и психическото развитие могат да бъдат лекувани със специални образователни мерки.

Подходящата трудова и логопедична терапия също е важна в този контекст. Децата могат да разберат повече, отколкото обикновено се предполага. Развитието на езика обаче е слабо развито. Следователно общуването е главно невербално. Все още не могат да се правят изявления за прогнозата на това заболяване. Със сигурност това се различава от конкретния случай.

Прогноза и прогноза

Лекарите описват прогнозата за кардио-фациално-кожния синдром като много лоша. Пациентът страда от генетично заболяване, което, въпреки всички усилия, не е лечимо според сегашния медицински и правен статус. Генетиката на хората не трябва да се променя от изследователи, учени или медицински специалисти. Правната ситуация в това отношение е ясна. Поради това лекарите се фокусират върху облекчаване на симптомите, които са налице.

Степента на съответните оплаквания трябва да се оценява индивидуално. Възможните мерки за лечение се основават на това. Целта на различните терапии, които се използват, не е възстановяването на пациента поради първоначалната ситуация. Акцентът е върху подобряването на качеството на живот и благополучието. Колкото по-рано се приложи терапия, толкова по-успешни са резултатите в много области. Особено в случай на когнитивни нарушения, ранната подкрепа помага за подобряване на училищната работа. Това представлява значително подобрение в справянето с ежедневието.

Тъй като заболяването е свързано с голям брой ограничения в ежедневието, в много случаи съществува риск от последствия. Психичният стрес често е толкова тежък за пациента и близките, че може да се появи психично заболяване. Прогнозата обикновено отчита възможността за последствия и трябва да се основава на индивидуалното развитие на пациента.

предотвратяване

Не е възможно да се предотврати това заболяване. Това е така, защото това е спорадичен генетичен дефект, който все още не е проверен. Превантивните мерки са свързани с лечението на хранителни разстройства и сърдечни проблеми, за да се избегнат сериозни усложнения.

Aftercare

При това заболяване последващите мерки в повечето случаи са много ограничени или не са достъпни за засегнатото лице. Обикновено това е, защото това е генетично заболяване, което не може да бъде напълно излекувано. Затова засегнатото лице трябва да се консултира с лекар веднага след появата на първите признаци и симптоми на заболяването, така че симптомите да не се влошат допълнително.

Ако искате да имате деца, силно се препоръчва генетично изследване и консултиране, така че болестта да не се повтори при децата. В повечето случаи хората ще трябва да приемат различни лекарства за облекчаване и ограничаване на симптомите. Винаги е важно да се гарантира, че се приема редовно с правилната дозировка.

В случай на деца, по-специално родителите трябва да проверят правилния прием. Необходима е и интензивна терапия и подкрепа за деца в ранна възраст, за да могат те да се развиват нормално. Логопедията често е необходима и много от упражненията от такава терапия могат да се повтарят и у дома. Кожата на засегнатото лице трябва да бъде постоянно омазнена, за да се облекчат симптомите.

Можете да направите това сами

Пациентите с кардио-фацио-кожен синдром страдат не само от физически увреждания, но и от умствена изостаналост. Ето защо основно родителите или попечителите на съответното лице допринасят за подобряване на качеството на живот на пациента след детството. Това включва редовни посещения при различни медицински специалисти, които наблюдават развитието и общото здравословно състояние на болния човек. Освен това родителите получават важна информация за грижите, подкрепата и подкрепата на пациентите.

По принцип болестта може да се лекува само симптоматично, така че пациентите и родителите да се уверят, че всички лекарства се приемат навреме. Физиотерапията също е подходяща за обучение на двигателните умения на пациента. Определени упражнения могат да изпълняват и детски пациенти у дома под надзора на настойника.

Степента на умствена изостаналост е различна за всеки засегнат човек, но посещаването на специална образователна институция за деца с увреждания има смисъл. Там пациентът получава образователна подкрепа, съобразена с неговите интелектуални способности. В допълнение, социалните контакти обикновено имат положителен ефект върху благосъстоянието и здравето на пациента. За родителите обаче заболяването е изключителна тежест, затова се препоръчва психотерапия.