Синдром на Картагенер

Като Синдром на Картагенер е вродено заболяване, при което органите са подредени по неправилен начин. Освен това засегнатите страдат от бронхиектазии и хронично възпаление на синусите.

Какво представлява синдромът на Картахенер?

Поради неизправността на ресничките засегнатите страдат от повторни респираторни инфекции. Забележима кашлица и постоянно хрема се появяват още в ранна детска възраст.
© matis75 - stock.adobe.com

Най- Синдром на Картагенер е изключително рядко наследствено заболяване. Засяга около 4000 души в Германия. Около 900 пациенти са деца или юноши. Синдромът е тясно свързан с първичната цилиарна дискенезия (PCD), която е генетично разстройство на подвижната ресничка (ресничките).

Те са разположени в лигавиците на бронхите и носа. Функцията на ресничките е да предпазва белите дробове от инфекция. За целта те премахват бактериите, които влизат в тялото, когато се вдишва. В случай на първична цилиарна дискенезия обаче има нарушение на ресничките.

Тъй като микробите не могат да бъдат отстранени от организма поради това, се появяват заболявания и оплаквания, като проблеми със слуха, повтарящ се отит, хроничен ринит и дори множествена пневмония.

Около 50 процента от всички пациенти имат огледално обърнато разположение на вътрешните органи (situs inversus). Тогава лекарите говорят за синдром на Картахенер. В този случай сърцето на съответния човек не е от лявата, а от дясната страна на тялото. Тъй като цилиарната дисфункция също влошава подвижността на спермата, пациентите от мъжки пол са застрашени от безплодие.

Швейцарският интернист Манес Картагер (1897-1975) служи като съименник на синдрома на Картахенер. Лекарят се занимава с изследванията на бронхиектазии.

каузи

Както синдромът на Картахенер, така и първичната цилиарна дискенезия са вродени. Те се наследяват по автозомно рецесивен начин. Детето се разболява само ако модифициран ген е наследен както от бащата, така и от майката. Така че е напълно възможно наследственото заболяване да не се проявява при всяко поколение.

DNAH5 и DNAH11, които кодират субединици на Dynein комплекс, бяха идентифицирани като отговорни гени. Dynein е двигателен протеин. Тъй като липсва динеинова субединица, която осигурява подвижността на микротубулите, ресничките на белите дробове, бронхите и носната лигавица са повредени.

Следователно транспортирането на слуз се проваля, което означава, че тези органи не се почистват, което от своя страна причинява хронично възпаление. Неизправността на подвижните реснички също е отговорна за правилното разположение на органите по време на ембрионалното развитие. По правило обаче огледално обърнатият характер на органите не води до допълнителна стойност на заболяването. От различните гени, които са причина за първичната цилиарна дискенезия, само 50 до 60 процента досега са дешифрирани.

Симптоми, заболявания и признаци

Поради неизправността на ресничките засегнатите страдат от повторни респираторни инфекции. Забележима кашлица и постоянно хрема се появяват още в ранна детска възраст. Честите инфекции на средното ухо при малки деца, които е трудно да се контролират медицински, също са типични.

В същото време засегнатите деца често страдат от бронходилии или пневмония. Тъй като почистването през ресничкия епител не е възможно, единственият вариант за почистване е кашлицата. Поради тази причина болните деца постоянно страдат от кашлица.

При деца и юноши се появява и хроничен синузит (синузит) с напредването на заболяването. Не са редки случаите, когато върху лигавицата на носа се образуват доброкачествени израстъци (полипи). Съществува и риск повтарящите се инфекции на дихателните пътища да доведат до запълване на слуз в бронхиалната система (бронхиектазии).

При пациентите от мъжки пол около 60 процента от всички засегнати не могат да се възпроизведат. Това се дължи на неподвижни или дисмотилни сперматозоидни опашки. Някои пациенти от жени също могат да имат проблеми с фертилитета. Причината за това е нарушаване на функцията за транспорт на фалопиевата тръба. Така фалопиевите тръби са облицовани с реснички.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Картахенер обикновено може да се диагностицира от обърнатите в огледало органи. Освен това има типични симптоми на респираторни инфекции. Първичната цилиарна дискенезия, без да се разпознава неправилната организация на органите, от друга страна, е по-трудна.

Трябва да се проведат сложни процедури за разследване. Това включва цилиат анализ, отстраняване на тъканна проба (биопсия), която се изследва под електронен микроскоп и откриване на антитела на DNAH5 гена. Ходът на синдрома на Картахенер или PCD е различен.

Някои пациенти показват леки симптоми, докато други страдат от хронична белодробна недостатъчност в средна зряла възраст. В такива случаи е необходима трансплантация на бял дроб. Тежкият гастроезофагеален рефлукс може да има при деца.

Усложнения

Синдромът на Картагенер може да доведе до различни оплаквания и усложнения.По правило по-нататъшният курс зависи от тежестта на синдрома и точното разположение на органите. Повечето от засегнатите страдат от тежки и чести респираторни инфекции. В най-лошия случай те могат да бъдат фатални без лечение.

Има и силна кашлица и слуз непрекъснато излиза от носа. Не е рядкост пациентите да страдат и от възпаление в ушите, което може да продължи да доведе до загуба на слуха. Освен това синдромът на Картахенер води до ограничения на гениталиите, така че повечето пациенти страдат от невъзможност за възпроизвеждане.

Това оплакване може да причини депресия и други психични разстройства при много хора. Качеството на живота като цяло се понижава в относително голяма степен от синдрома на Картахенер. Ако белите дробове са повредени от различни възпаления или инфекции, може да се наложи трансплантация.

Продължителността на живота също може да бъде намалена поради синдрома на Картахенер. Слуховите апарати могат да компенсират загубата на слуха. Други оплаквания също могат да бъдат ограничени с помощта на лекарства или терапии, при които няма конкретни усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Децата, които страдат от синдрома на Картахенер, във всеки случай се нуждаят от внимателно лекарско наблюдение. Заболяването обикновено се диагностицира веднага след раждането и се лекува директно в болница. След първоначалното лечение родителите трябва да се консултират с други лекари и терапевти. В случай на увреждане на органите трябва да бъде извикан интернист, докато самите малпозиции трябва да бъдат лекувани хирургично. Тъй като заболяването обикновено оказва влияние и върху емоционалното състояние на засегнатите, медицинското лечение трябва да бъде придружено от терапия.

Родителите трябва да се свържат с отговорния лекар или клиника за наследствени заболявания. Медицинското лечение обикновено продължава няколко години или дори десетилетия. През този период трябва да се проведе и физиотерапевтично лечение, по време на което пациентът пренасочва основни функции на тялото. Тъй като това е дълъг и изтощителен процес за всички участващи, психологическата подкрепа се препоръчва и за близките. Лечението трябва да започне възможно най-скоро след диагнозата на синдрома на Картахенер.

Лечение и терапия

Тъй като синдромът на Картагенер и първичната цилиарна дискенезия са вродени, основната причина не може да бъде лекувана. Следователно терапията е да се забави прогресията на болестта и да се борят със симптомите. Това изисква редовно изследване на храчката, методи за изобразяване като компютърна томография (КТ) или бронхоскопия и функционални тестове на белите дробове.

Извършват се и тестове за слуха, за да се установи дали има загуба на слуха. Тъй като други органи също могат да бъдат засегнати от заболяването, е необходимо лечение от различни специалисти.

За лечение на симптомите на дихателните пътища се провеждат инхалации на бета-2 симпатомиметици като салбутамол, прием на муколитици като N-ацетилцистеин и редовни физиотерапевтични мерки. Освен това пациентът трябва да пие много течности. За да се предотврати вторично увреждане на дихателните пътища, може да бъде полезно приемането на антибиотици. По този начин се противодействат на бронхиектазии и пневмония.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за задух и белодробни проблеми

Прогноза и прогноза

За съжаление при синдрома на Картагенер не е възможно да се лекува чрез мерки за самопомощ. Всичко, което може да се постигне, е облекчаване на симптомите и медицинското лечение е от първостепенно значение по всяко време. Придържайки се към редовни контролни прегледи, възможните усложнения могат да бъдат идентифицирани рано и адекватно лекувани бързо. Предупреждавате се за възможни взаимодействия преди самолечение с лекарства без рецепта без предварителна консултация с Вашия лекар.

Загубата на слуха, която често присъства, абсолютно изисква лечение със слухов апарат, за да се предотврати по-нататъшното влошаване на слуха. Ето защо се препоръчва засегнатите да носят това, когато е възможно. Ако е налице и проводима загуба на слуха, това обикновено може да се лекува хирургично или допълнително с частично имплантиран слухов апарат, докато в случай на сензоневрална загуба на слуха кохлеарен имплант. Тези мерки позволяват на детето да има достатъчно слух и обикновено осигуряват нормално езиково развитие.

Редовните функционални тестове на белите дробове позволяват идентифициране на проблемите в ранен стадий и симптомите на дихателните пътища често могат да бъдат облекчени чрез физиотерапевтични приложения. Пациентите могат отчасти да продължат това самостоятелно у дома и по този начин да засилят ефективността си.

Ако възникнат психологически оплаквания, обикновено е достатъчен контакт с други засегнати лица под формата на група за самопомощ. В противен случай, разбира се, има и възможност за психотерапия.

предотвратяване

Няма превантивни мерки срещу синдрома на Картахенер, тъй като това е наследствено заболяване.

Aftercare

В повечето случаи мерките или възможностите за последващи грижи за синдрома на Картахенер са силно ограничени или не са достъпни за съответното лице. На първо място е необходима бърза и най-вече ранна диагностика на заболяването, за да не се появят допълнителни усложнения и симптомите да не се влошат. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре е по-нататъшният курс.

Тъй като синдромът на Картахенер е генетично обусловено заболяване, засегнатото лице определено трябва да извърши генетичен преглед и консултация, ако иска да има деца, така че синдромът да не може да се повтори при техните потомци. Самото лечение зависи от тежестта на симптомите, въпреки че в повечето случаи е необходимо да се приемат различни лекарства.

Засегнатите трябва да гарантират, че се приемат редовно и че дозата е правилна, за да може трайно да се облекчат симптомите. Ако се приемат антибиотици, не трябва да се консумира алкохол. Редовните прегледи и контрол на вътрешните органи при синдрома на Картахенер също са много важни, за да могат други увреждания да бъдат разпознати и лекувани на ранен етап.

Можете да направите това сами

Не е възможно да се лекува синдром на Картахенер чрез самопомощ. Възможно е да се облекчат симптомите само чрез мерки за самопомощ, при което е необходимо основното лечение.

Като правило, редовните прегледи оказват положителен ефект върху хода на заболяването в случай на синдром на Картахенер, тъй като в ранен стадий могат да бъдат идентифицирани и лекувани различни усложнения. Необходими са редовни функционални тестове на белите дробове, за да се избегнат възможни затруднения с дишането. Тъй като засегнатите често страдат и от загуба на слуха, тук използването на слухов апарат е от съществено значение. Това може да предотврати по-нататъшно влошаване на слуха. Следователно пациентът винаги трябва да носи слухов апарат, за да предотврати по-нататъшно увреждане на ушите. Симптомите на дихателните пътища често се лекуват с помощта на физиотерапия. Тук е възможно съответният човек да изпълнява упражненията и дихателните техники от тази терапия в собствения си дом и да ограничи симптомите.

Когато приемате антибиотици, трябва да се обърне внимание на възможните взаимодействия с други лекарства. Трябва също да се въздържате от консумация на алкохол. В случай на психологически оплаквания, дискусиите с родители или приятели могат да бъдат полезни. Контактът с други пациенти също може да има положителен ефект върху състоянието на пациента.