Краниодиафизна дисплазия

Най- краниодиафизна дисплазия е вродено скелетно заболяване, свързано с хиперостоза и склероза на лицевия череп. Причината е генетична мутация в гените, които инхибират костната структура. Терапията е симптоматична и се фокусира върху спиране на болестта от прогресиране.

Какво е краниодиафизна дисплазия?

В голям брой случаи краниодиафизната дисплазия не се проявява спорадично, а с фамилно натрупване. Както автозомно-рецесивният, така и автозомно-доминиращият начин на наследяване са идентифицирани като режим на наследяване по болестта.
© crevis - stock.adobe.com

При хиперостози костната субстанция се увеличава патологично. Хиперостозата на черепа е група заболявания, които са свързани с такова увеличение на костната субстанция в областта на черепа. Като краниодиафизна дисплазия се характеризира с вродена хиперостоза на черепа и е скелетно заболяване.

Австралийският лекар Джон Халидей за първи път описа заболяването в средата на 20 век. Честотата се дава с разпространение по-малко от един случай на 1 000 000 души. Това прави скелетната болест изключително рядка дисплазия на черепа.

Комплексът от хиперостоза и стеноза на лицевите и черепните кости вече се проследява до генетична причина. Поради малкото документирани случаи досега, не всички връзки между болестта са изяснени окончателно. Поради тази причина възможностите за терапия също са ограничени в момента.

каузи

В голям брой случаи краниодиафизната дисплазия не се проявява спорадично, а с фамилно натрупване. Както автозомно-рецесивният, така и автозомно-доминиращият начин на наследяване са идентифицирани като режим на наследяване по болестта. Автозомната доминантна форма на заболяването се основава на нова мутация в гена SOST. Генът е разположен на място 17q21.31 и се счита за един от най-важните инхибитори на образуването на кост.

Мутацията на SOST гените е отговорна за голям брой наследствени костни заболявания, като VDB. В случай на мутация, генът вече не може да изпълнява инхибиторните си функции и костната структура се разширява. Това коренно отличава хиперостозата на краниодиафизна дисплазия от другите хиперостози.

Повечето от тези заболявания се основават на дисфункция на остеокластите или остеобластите. Счита се, че генетичното разположение е доказано във връзка с болестта. Какви други фактори играят роля за появата на болестта, не са изяснени окончателно.

Симптоми, заболявания и признаци

Клиничната картина на краниодиафизна дисплазия се характеризира с различни клинични критерии, които вече се проявяват в ранна детска възраст. Засегнатите кърмачета обикновено имат силно запушени носни пътища, което може да им причини проблеми с дишането. В по-късния ход на заболяването в повечето случаи има пълна запушване на носните проходи.

Често слъзните канали на пациента се блокират след това явление. На долната челюст на повечето засегнати, постепенно нараства носните издутини от костеливо вещество. Хиперостозата на лицевия череп прогресира и се развива в осея на леонтиаза. В повечето случаи развитието на зъбите на пациента е нарушено или забавено. Вътрешността на черепа се стеснява с напредването на болестта.

Стесненията засягат и форамината и причиняват последователна оптична атрофия. Това може да бъде придружено от симптоми като загуба на слуха и повече или по-малко силно главоболие. В някои случаи, тъй като вътрешността на черепа става все по-тясна, пациентите също страдат от припадъци. Валчетата на дългите тръбни кости се разширяват все повече.

Диагноза и ход на заболяването

Най-ранната възможна диагноза и последващата терапия подобряват значително прогнозата на пациенти с краниодиафизна дисплазия. Предполага се, че лекарят подозира хиперостозата от визуална диагноза. Процедурите за изобразяване се считат за най-важният диагностичен инструмент. Например, рентген показва екстремна хиперостоза и склероза на всички кости на черепа.

Нашийниците или ребрата могат да изглеждат разширени при изображенията. Липсват ясно диафизите по дългите кости. В клиничната картина се вписва и деликатен кортекс. По отношение на диференциалната диагноза трябва да се прави разлика от заболявания като синдром на Енгелман. Молекулярно-генетичните анализи са особено подходящи за такава диференциална диагноза. Синдромът на Engelmann показва промени в гена TGFB1 при мутационен анализ, докато краниодиафизната дисплазия засяга SOST гена.

Усложнения

Краниодиафизната дисплазия е рядка, генетично обусловена скелетна болест. Симптомът се проявява директно върху лицевия череп чрез силно увеличаване на костната субстанция със съпътстваща склероза. Генетичната мутация е очевидна още в ранна детска възраст въз основа на формата на черепа и неправилно положени носни пътища, което може да причини заплашителни проблеми с дишането.

Резултатите от краниодиафизна дисплазия носят на засегнатия пациент многобройни ограничаващи живота усложнения от ранна детска възраст. Ако няма навременна клинична намеса, излишъкът на костния растеж ще прогресира. Вътрешността на черепа се стеснява и редовете зъби не се образуват адекватно. Сгъстяващият костен материал свива ушния канал и съществува риск от увреждане на слуха и дори загуба на слуха.

Наблюдава се нарастваща липса на пространство в черепната кухина и костните отлагания проникват в мозъка. Появяват се силно главоболие, гърчове, парализа на лицето и епилепсия, както и намаляване или регрес на умствено придобитите умения. Следователно родителите, чиито деца са засегнати от краниодиафизна дисплазия, трябва да търсят клинични мерки на ранен етап.

След образния преглед диференциалната диагноза се поставя в рамките на дадените възможности. Понастоящем няма основна терапия за краниодиафизна дисплазия. Правят се опити да се ограничи неконтролираната прогресия на растежа на костите и нейните последици. Различните лекарства, както и диетата с намален калций от ранна детска възраст нататък ще помогнат на страдащия да намали симптомите.

Кога трябва да отидете на лекар?

Краниодиафизната дисплазия често се диагностицира веднага след раждането. В такъв случай отговорният лекар незабавно ще информира родителите и след това ще започне директно лечение. Ако дисплазията е по-слабо изразена, диагнозата се поставя от родителите. Посещение на лекар е показано, ако новороденото има затруднено дишане или сълзене на очите. Външните аномалии като типичните малформации по лицето и зъбите също показват заболяване, което трябва да бъде изяснено и лекувано.

Родителите, които имат признаци на загуба на слуха или гърчове при детето си, трябва да посетят лекар. Същото важи, ако детето се оплаква от главоболие често или дава поява на силна болка. По време на лечението детето трябва редовно да се представя на лекар. Това ще гарантира, че възстановяването протича без усложнения. Тъй като краниодиафизната дисплазия е свързана с редица симптоми, терапията може да отнеме месеци или дори години. Общопрактикуващият лекар ще се консултира с други специалисти за тази цел, винаги в зависимост от симптомите и оплакванията. Обикновено в лечението участват невролози, интернисти, ушни специалисти, хирурзи, физиотерапевти и психолози.

Лечение и терапия

Причинна терапия за пациенти с краниодиафизна дисплазия все още не съществува. Такава терапия може да бъде възможна в бъдеще чрез подходите на генната терапия. В момента обаче болестта може да се лекува само симптоматично. Основната цел на всички терапевтични мерки е да се спре прекомерният растеж на костите. Трябва да се предприемат различни стъпки.

Прогресирането на болестта може например да бъде спряно с лекарства. Калцитриол и калцитонин се използват най-вече като лекарства. Тъй като костната структура зависи от калция, диетата с намален калций също може да има смисъл. Тази диета трябва да се използва в дългосрочен план и в идеалния случай да съпътства целия живот на пациента.

Лекарственото лечение на пациенти с изкуствения глюкокортикоиден преднизон също е показало положителни ефекти. Колкото по-рано се започне терапията, толкова по-обещаваща е перспективата. С изключително ранно лечение, хиперостозата може да бъде спряна през първите години от живота. По този начин последващите симптоми драстично намаляват.

При определени обстоятелства могат да се направят и хирургични корекции като част от терапията. Въпреки това, такива корекции обикновено имат малко смисъл преди хода на заболяването да бъде поставен под контрол.

Прогноза и прогноза

При вродена, но много рядка краниодиафизна дисплазия се наблюдава непоправима генетична мутация. Следователно прогнозата за засегнатите не е много добра. Медицинските специалисти могат само да се опитат да лекуват симптомите и последствията от увеличения растеж на костите в областта на главата. Терапията може само да забави хода на заболяването. При краниодиафизна дисплазия увеличението на костното вещество е неудържимо.

Тъй като днешните възможности за терапия не могат да обърнат основната мутация в стадия на ембриона, други поколения от засегнатите ще страдат от нея. Семейно натрупване се забелязва при краниодиафизна дисплазия. Симптомите, свързани с краниодиафизна дисплазия, вече могат да се наблюдават при кърмачето. Тъй като всички костни сраствания се извършват в областта на черепа, горните дихателни пътища, както и слухът или зрението са засегнати от тях.

Освен това вътрешността на черепа все повече се влияе от образуването на кости. Това ограничава терапевтичните подходи за последващите оплаквания. Колкото по-рано може да се постави диагнозата, толкова по-добра е дългосрочната прогноза. Диета с ниско съдържание на калций ще инхибира увеличаването на растежа на костите. В допълнение, подходящи лекарства и преднизон могат да се прилагат още в ранна детска възраст.

Интердисциплинарната стратегия на лечение постига най-добри резултати. Хирургическата интервенция при краниодиафизна дисплазия има смисъл само ако прогресията на заболяването е успешно задържана.

предотвратяване

Засега няма превантивни мерки за краниодиафизна дисплазия. Заболяването е генетично заболяване, което е свързано с фамилно разположение. Следователно, само молекулярно генетично консултиране може да се използва като вид превантивна мярка.

Aftercare

В повечето случаи засегнатото лице има на разположение много малко последващи мерки. В някои случаи това дори може да бъде напълно ограничено, така че засегнатото лице да зависи от чисто симптоматично лечение на заболяването. Самолечението не може да се случи, защото това е генетично заболяване.

Ето защо, ако засегнатото лице иска да има дете, трябва да му бъде извършен генетичен преглед и съвет, така че болестта да не се повтори при децата. Самото лечение обикновено се провежда с помощта на различни лекарства, които могат трайно да облекчат и ограничат симптомите. Винаги е важно да се гарантира, че се приема редовно, при което също трябва да се спазва правилната доза.

По отношение на децата родителите по-специално трябва да проверят дали са приети и използвани правилно. Редовни прегледи от лекар също са необходими, за да се провери трайно състоянието на заболяването. Повечето малформации могат да бъдат коригирани чрез хирургични интервенции. Много от засегнатите също са зависими от психологическата подкрепа от собственото си семейство в ежедневието си, което има положителен ефект върху по-нататъшния ход на болестта. По правило това заболяване не намалява продължителността на живота на пациента.

Можете да направите това сами

В случай на краниодиафизна дисплазия засегнатият пациент има само ограничени ефективни мерки, които имат положителен ефект върху хода на заболяването. На първо място е подходяща терапия на краниодиафизна дисплазия от екип от специалисти. Заболяването започва да се проявява в ранна детска възраст, така че именно родителите са тези, които допринасят за качеството на живот на съответните деца. В случай на стационарен престой на пациентите на детето, често има смисъл, ако родителите присъстват в болницата и в резултат на това детето получава емоционална подкрепа.

В хода на заболяването често има нарушения в развитието на зъбите, така че пациентите често са зависими от ортодонтската терапия. Необходимо е и вашето собствено сътрудничество, когато става въпрос за носенето на брекети. Има също доказателства, че диета с ниско съдържание на калций може да ограничи прогресията на краниодиафизна дисплазия. И тук пациентите имат значителна свобода на действие по отношение на сътрудничеството и по този начин качеството на живот.

Поради дихателните проблеми пациентите се отказват от определени видове спорт, но също така практикуват укрепващи упражнения у дома с физиотерапевт, ако това е разрешено медицински. Децата с краниодиафизна дисплазия получават адекватно образование в специални училища.