Синдром на млечната жлеза на крайниците

В Синдром на млечната жлеза на крайниците е заболяване, което принадлежи към категорията на ектодермална дисплазия. Синдромът на млечната жлеза на крайниците вече е налице при болния човек по рождение. Заболяването е известно с абревиатурата LMS и се среща сравнително рядко. Характерно за синдрома на крайника и млечната жлеза са изразените анатомични деформации на стъпалата и ръцете във връзка с аплазия или хипоплазия на зърната и млечните жлези.

Какво е Mammary Syndrome?

Синдромът на крайниците на крайниците има разпространение по-малко от 1 на 1 000 000 сред населението. Причините за синдрома на крайниците на крайниците могат да бъдат открити в генетични мутации.
© sabelskaya - stock.adobe.com

Лекарят ван Бокховен описа това Синдром на млечната жлеза на крайниците през 1999 г. за първи път научно. Синдромът на крайниците и млечните жлези е изключително рядък и е една от ектодермалните дисплазии. В момента в медицинските изследвания са известни не повече от 50 случая на синдром на млечната жлеза на крайниците.

Синдромът на крайниците и млечните жлези се характеризира с деформация на стъпалата и ръцете. В допълнение, пациентите имат хипоплазия или аплазия на зърната и гърдите. Синдромът на крайника и млечната жлеза обаче се проявява по много променлив начин в отделни случаи. Хората с лека форма на синдрома на крайниците-млечници например показват само изолирана ателия.

По принцип всички възможни дефекти на крайниците възникват в контекста на синдрома на крайника и млечната жлеза, а именно дублирания, дефицити и дефекти на сливане. Малформациите се появяват при хора със синдром на млечната жлеза на крайниците по различни начини. В допълнение, лявата и дясната страна на тялото или съответните ръце и крака са засегнати в различна степен от типичните малформации.

При синдрома на крайниците и млечните жлези, дисплазия на ноктите, атрезия на слъзните канали, хиподонтия, хипохидроза и цепнато небце също се срещат по-рядко от характерните дефекти на крайниците. По принцип синдромът на млечните жлези на крайниците не е свързан с някакви аномалии в косата или кожата.

каузи

Синдромът на крайниците на крайниците има разпространение по-малко от 1 на 1 000 000 сред населението. Причините за синдрома на крайниците на крайниците могат да бъдат открити в генетични мутации. Освен това синдромът на крайниците и млечните жлези се наследява като автозомно доминиращ белег. Синдромът се задейства от генна мутация на ген, наречен TP63.

Съответният ген локус е отговорен за кодирането на транскрипционен фактор. Генетичните мутации на един и същи ген понякога са свързани с други заболявания, като синдром на Хей-Уелс, синдром на ЕИО и синдром на възрастни.

Симптоми, заболявания и признаци

По принцип симптомите и аномалиите на синдрома на крайниците-маммари могат да се различават значително в отделни случаи. Възможен е широк спектър от леки симптоми до тежки анатомични дефекти. Синдромът на крайниците и млечните жлези обикновено се проявява при кърмачета или пациенти в ранна детска възраст.

Характерно е също, че хората, страдащи от синдром на млечната жлеза на крайниците, нямат зърна. Понякога зърната са налице, но силно недоразвити. В допълнение, синдромът на млечната жлеза на крайниците обикновено се свързва с деформации на крайниците, особено на ръцете и краката. Например някои секции липсват или пациентите страдат от разцепени ръце и крака.

За разлика от многобройните други заболявания от групата на ектодермални дисплазии, кожата и косата не са засегнати от болестта. В редки случаи хората страдат от синдром на млечната жлеза на крайниците от хипохидроза, атрезия на слъзните канали и цепнато небце.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на крайниците на крайниците е най-добре да се постави в специализиран медицински център. Тъй като болестта е по-малко известна поради своята рядкост. Като правило, първите индикации за синдром на млечната жлеза на крайниците могат да бъдат открити при малки деца или дори новородени, така че диагнозата на заболяването често се поставя в детска възраст.

Пациентът и неговите родители предоставят информация за оплакванията в интервюто с пациента. Поради генетичните причини за синдром на млечната жлеза на крайниците, обстойната фамилна анамнеза е особено важна за поставянето на диагноза. Клиничният преглед се извършва от една страна чрез визуално изследване, а от друга - чрез генетични тестове.

Това дава възможност за сравнително надеждна диагноза на синдром на Limb-Mammary. В допълнение, лекарят провежда диференциална диагноза, при което основно изключва синдрома на улната мама и синдрома на възрастните.

Усложнения

Синдромът на млечните жлези на крайниците кара пациентите да страдат от значителни ограничения в ежедневието и в живота си. Това води до различни аномалии и малформации, които обикновено могат да се появят по цялото тяло и значително да намалят качеството на живот на засегнатите. Симптомите се появяват в много млада възраст и могат да доведат до нарушения в развитието, особено при деца.

Не е рядкост пациентите след това да разчитат на помощта на други хора в ежедневието си и вече не могат да правят определени неща сами. Роднините и родителите също често страдат от психологически оплаквания или депресия поради обстоятелствата. Могат да се появят и ограничения при движение. Малформациите по ръцете водят до различни ограничения в ежедневието и на работното място.

По правило обаче интелигентността на пациента не се нарушава от синдрома на крайника-млечна жлеза. Причинно-следственото лечение на синдрома на крайниците на крайниците за съжаление не е възможно. Симптомите обаче могат да бъдат облекчени с помощта на различни терапии и хирургични интервенции. Необходими са и физиотерапевтични мерки. Самото лечение обикновено не води до особени усложнения. Продължителността на живота на пациента обикновено не е ограничена от заболяването.

Кога трябва да отидете на лекар?

Малформациите и други признаци на заболяване трябва да бъдат изяснени рано във всеки случай. Родителите, които забелязват например липсата на стави на пръстите при детето си, трябва да информират педиатъра. Промените в зърното, както и цепнатото небце и хипохидрозата показват сериозно състояние като синдром на крайниците и млечните жлези. Медицински съвет е необходим, ако симптомите не отшумят самостоятелно или ако са толкова тежки, че качеството на живот на лицето е нарушено.

Затруднено ходене или проблеми с хващане на предмети са типични предупредителни знаци, които изискват медицинска диагностика и лечение. Най-добре е родителите да се срещнат с педиатъра през същата седмица. Това може да диагностицира заболяването и да подготви терапия. В допълнение към семейния лекар може да бъде извикан ортопед, дерматолог или офталмолог, в зависимост от симптомите и симптомите. Заболяването може да причини психологически проблеми у болния човек и техните родители, които са изложени най-вече на постоянен стрес, които трябва да се справят като част от терапията.

Лечение и терапия

Синдромът на крайниците на крайниците е генетично заболяване, така че причинно-следствената терапия е фундаментално изключена според съвременното състояние на медицинските познания. Изследванията обаче работят за разработване на методи за лечение на вродени заболявания като синдром на крайник-млечна жлеза.

В момента е възможно само симптомите и дефектите на синдрома на крайника и млечната жлеза да се лекуват симптоматично. Терапевтичните мерки, използвани в отделни случаи, се основават на отделните симптоми и малформации. Корекциите с помощта на хирургични интервенции често се използват за облекчаване на деформациите в ръцете и краката.

По този начин пациентите са в състояние да използват ръцете и краката си повече или по-малко нормално. В същото време подобни хирургични интервенции променят визуалния вид на засегнатия човек към по-добро, така че психологическото страдание, причинено от деформациите, също се намалява.

По принцип прогнозата за хора със синдром на млечната жлеза на крайниците е относително благоприятна. Според предишни знания, синдромът на млечните жлези на крайниците няма влияние върху продължителността на живота, така че хората да достигнат средна възраст. Ранното коригиране на малформациите на синдрома на крайник-мамометър има смисъл.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу зачервяване на кожата и екзема

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдром на млечната жлеза на крайниците се счита за неблагоприятна. Причината за разстройството е генетично разположение. По правни причини учените и изследователите не трябва да променят човешката генетика. По тази причина лекуващият лекар полага усилия за облекчаване на симптомите, които се появяват. Причинна терапия не е възможна поради правната ситуация. Освен това прогнозата зависи от тежестта на симптомите. Въпреки генната мутация, те са индивидуални и различни по интензитет за всеки пациент.

Оптичните аномалии се коригират чрез хирургични интервенции. Целта е да се подобри качеството на живот, въпреки че не е възможно лечение. Нарушаването на крайниците трябва да се оценява индивидуално и в допълнение към корективната хирургия може да бъде подкрепено и чрез физиотерапевтични мерки. В тези случаи засегнатото лице може да помогне за подобряване на здравето си, ако използва упражненията и съветите от терапията в ежедневието си. Поради оплакванията и зрителния недостатък, пациентът често изпитва емоционален стрес.

При неблагоприятен ход на заболяването се развиват психологически разстройства. Те имат отрицателен ефект върху цялостното състояние на засегнатото лице и трябва да се вземат предвид при поставянето на диагноза, тъй като често са продължителни.

предотвратяване

Синдромът на млечните краища като вродено и генетично заболяване засега избягва превантивното влияние на медицината. Различни изследователски изследвания се занимават с разработването на възможности за превенция на наследствени заболявания като синдрома на крайниците и млечните жлези. По принцип многобройни малформации на синдрома на крайниците-мамари могат да бъдат коригирани в детска възраст, така че пациентите да водят почти нормален живот.

Aftercare

В резултат на синдрома на млечната жлеза на крайниците, повечето от засегнатите страдат от различни усложнения или оплаквания, като всички те имат много отрицателен ефект върху качеството на живот на пациента и значително го намаляват. Ако различните малформации или деформации в ръцете или краката на пациента не могат да бъдат коригирани в детска възраст, последващите грижи се фокусират върху справяне с болестта. Нарушената естетика на съответния човек може да предизвика депресия или други психологически разстройства, които могат да бъдат избегнати с помощта на подходяща сенсибилизация на социалната среда. Страдащите трябва да се опитват да приемат себе си и да изглеждат самоуверени към другите. В това отношение няма истинско последващо лечение, а по-скоро усилие за стремеж към доброто мислене. Синдромът на крайниците и млечните жлези не може да бъде напълно излекуван, така че обикновено не може да се даде общ ход на заболяването.

Можете да направите това сами

Синдромът на млечната жлеза на крайниците не може да се лекува чрез самопомощ.Това е наследствено заболяване, което по тази причина може да се лекува само симптоматично.

Въпреки синдрома на крайниците на крайниците, няма намаление на продължителността на живота и няма конкретни ограничения в ежедневието на засегнатото лице, ако малформациите се коригират. Ранната диагностика и лечение винаги имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Отделните малформации се коригират и отстраняват при различни хирургични интервенции. Колкото по-рано се правят корекциите, толкова по-големи са шансовете за обикновен живот без ограничения.

Ако родителите или засегнатите продължават да искат да имат деца, преди генетичното консултиране е полезно. Това може да предотврати появата на синдрома в бъдещите поколения. Тъй като синдромът води и до психологически оплаквания в много случаи, дискусиите с хора, на които имате доверие, вашето собствено семейство или терапевт са много полезни. Децата трябва винаги да бъдат информирани за възможни усложнения и успехи на лечението.