Болест на Крабе

От Болест на Крабе е болест на наследствено съхранение, която причинява демиелинизация на нервната система. Причината за това явление е хромозомна мутация. Засега болестта е нелечима.

Какво е болест на Краб?

Под Болест на Крабе лекарят разбира рядко заболяване за съхранение от семейството на цереброзидите. Болестта също се нарича Глобоидна клетъчна левкодистрофия известни. Болестта е кръстена на датския лекар Кнуд Краббе. Той беше първият, който описа подробно автозомно-рецесивното наследствено заболяване. При болестта на Крабе генната мутация причинява натрупване на токсични съединения в тялото. В допълнение към инфантилната форма, има специална форма на заболяването, която се поставя само в зряла възраст.

Разграничаването от болестта на Краб е болестта на Гоше. Това също е наследствено съхранение заболяване, основано на генна мутация. И при двете заболявания засегнатите нямат ензим. При болестта на Краб е ензимът β-галактозидаза. Без галактоцереброзидаза настъпва демиелинизация на нервната система. От друга страна, болестта на Гоше включва ензима глюкоцереброзидаза, липсата на който има други ефекти върху организма.

каузи

Причината за болестта на Краббе е дефект в гена GALC. Този ген е разположен на хромозома 14 и е в раздел q3.1. При биологичен превод, тРНК се трансформира в протеини въз основа на шаблона. GALC генът е изграждащата инструкция за ензимната галактоцереброзидаза по време на превода. Дефект в този ген причинява грешки в превода. В случай на болест на Краб се извършва заличаване, което означава, че засегнатото лице напълно липсва на ензима галактоцереброзидаза.

В резултат на това в организма се натрупват вещества, които възникват по време на миелиновия метаболизъм. Миелинът е изолирането на нервните влакна в нервната система. Ензимът галактоцереброзидаза разгражда метаболитните продукти на миелина до галактоза и галактоцереброзиди. Ако ензимът липсва, това разпадане вече не може да се осъществи. По-специално се натрупват галактоцереброзид и психозин. Психозинът е вреден за олигодендроцитите, които осигуряват поддържането на миелина.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите с болестта на Краб страдат от подобни симптоми като пациенти с множествена склероза. И двете заболявания са свързани с демиелинизация на нервните пътища. Тази демиелинизация често първоначално се забелязва като сензорни разстройства. Поради разграждането на миелина скоростта на нервната проводимост на пациента се намалява. В зависимост от това коя зона на нервната система е засегната в момента, могат да възникнат двигателни и когнитивни нарушения.

Парализата е възможна, но способността за възприемане също е нарушена. Например слепотата може да се появи при определени обстоятелства. Глухотата също е възможна. Рефлексите на пациента обикновено вече не могат да се задействат. При детската болест на Краб симптомите обикновено започват след няколко месечна възраст. Децата, засегнати, претърпяват пристъпи на писъци и лесно се дразнят. Краката често разтягат тоник в отговор на външни стимули. Развитието спира и ръцете се огъват постоянно. Хипервентилация и повишена температура.

Диагноза и ход на заболяването

Когато диагностицира болестта на Краббе, лекарят трябва първо да вземе предвид множествената склероза в диференциалната диагноза. Проба от CSF може да предостави информация за причината за демиелинизацията. При множествена склероза имуноглобулините се намират в ликвора въпреки кръвно-мозъчната бариера. При болестта на Крабе, от друга страна, протеините се повишават. За потвърждаване на диагнозата може да се открие галактоцереброзидаза в левкоцитите.

Филробластните култури също могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата. Същото се отнася и за генетичен анализ, който разкрива мутация в съответната хромозома. Прогнозата за инфантилната форма на болестта на Краб е лоша. Засегнатите хора умират на средна възраст от 13 месеца. Прогнозата е по-благоприятна за специалната форма в зряла възраст, тъй като в този случай болестта прогресира по-бавно.

Усложнения

В повечето случаи хората с болест на Краб страдат от различни нарушения на чувствителността и парализа. В резултат на това ежедневието на пациента е значително ограничено и засегнатите зависят от помощта на други хора. Качеството на живота на пациента също е значително намалено от болестта на Краббе.

Не е необичайно заболяването да доведе до когнитивни или двигателни нарушения и по този начин може значително да влоши развитието на децата. Освен това при деца може да се появи дразнене или тормоз, което често може да доведе до депресия или други психологически оплаквания.

Освен това болестта на Краббе може да причини слепота или глухота. Внезапната слепота може да доведе до тежка депресия, особено при младите хора. Бебетата често плачат поради симптомите и също страдат от треска. Роднините или родителите също могат да развият психологически оплаквания или депресия в резултат на заболяването.

Лечението обикновено може да се проведе само с помощта на лекарства. Но стволовите клетки също могат да бъдат трансплантирани. Няма особени усложнения. Болестта на Краббе може да намали продължителността на живота на засегнатите.

Кога трябва да отидете на лекар?

Класическата форма на заболяването при съхранение Болестта на Краб е разпознаваема още в ранна детска възраст. Ако семейството знае, че болестта е наследствена, бързо ще посетят лекар. Рискът едно от децата на семейството да развие болестта на Краббе е голям. Братята и сестрите обаче се разболяват само с шанс 1: 4. Болестта на Краб често се открива по време на пренаталната диагноза.

Тъй като болестта не може да бъде излекувана, прекратяването на бременността е възможно, ако е медицински показано. Глобоидната клетъчна левкодистрофия винаги е фатална в инфантилната форма. Децата обикновено умират преди да навършат една година. Освен симптомите за облекчаване на прилагането на болкоуспокояващи за палиативни цели, лекуващият лекар не може да направи много. Лекарят може да предпише и мускулно-релаксиращи препарати и успокоителни.

Терапевтичните възможности за специалните форми на болестта на Краб, които се появяват по-късно, са също толкова лоши. Протичането на заболяването е по-бавно и симптомите може да не са толкова сериозни. В късната форма на болестта на Краб, лекарите понякога могат да постигнат подобрения с трансплантация на стволови клетки.

Лечение и терапия

Болестта на Краб се счита за неизлечима. Не е налична каузална терапия. За разлика от демиелинизацията на множествена склероза, протичането на болестта на Краббе не може да се забави. Вместо да удължава живота, терапевтичният фокус е следователно върху подобряването на качеството на живот. За да се постигне тази цел, често се провеждат лекарствени терапии с спазмолитични спазмолитици.

Болкоуспокояващите и успокоителните също могат да имат положителни симптоматични ефекти. Родителите на засегнатите деца обикновено се грижат от психотерапия. При късните форми на болестта на Краббе, за разлика от инфантилната форма, е възможно забавяне на хода на заболяването. В тази връзка терапиите със стволови клетки са постигнали добри резултати. Като част от тази терапия кръвните стволови клетки от донор се прехвърлят на пациента.

Тази алогенна трансплантация на стволови клетки обаче винаги е рискован бизнес. По-специално са възможни възпалителни реакции и инфекции. С напредъка на генната терапия е възможно в бъдеще да се излекуват засегнатите от болестта на Краббе. В момента обаче този сценарий е все още далеч.

Прогноза и прогноза

Болестта на Краббе има лоша прогноза. Много деца умират в рамките на дванадесет до 13 месеца от раждането. Продължителността на живота може да бъде удължена с трансплантация на стволови клетки. Лечение на генетичното заболяване все още не е възможно. Състоянието може да се лекува само палиативно. Симптомите прогресират, докато детето умре, и накрая се появява до голяма степен нереагиращо състояние. Смъртта настъпва в резултат на усложнения като дихателна недостатъчност или сърдечно-съдова недостатъчност.

Късната инфантилна или юношеска форма на болестта на Краббе предлага по-благоприятна прогноза. Децата с непълнолетната форма могат да живеят до няколко години. Първите симптоми се появяват много по-късно, което означава, че развитието на имунната система до голяма степен е пълно. По-добрата защита на организма отваря допълнителни възможности за лечение и перспектива за относително живот без симптоми.

Непълнолетната форма обаче също е фатална. Заболяването е голяма тежест за детето и близките. Ето защо засегнатите семейства получават подробни съвети, по време на които също се обсъждат възможностите за прогноза и лечение. Асоциацията ELA Германия e. В. предоставя допълнителни подробности относно прогнозата за болестта на Краббе.

предотвратяване

Хромозомни мутации като болестта на Краббе не могат да бъдат пряко предотвратени. Семействата, които планират децата си, могат обаче да използват анализ на последователността на тяхната ДНК, за да оценят риска от предаване на наследствени заболявания. Ако дете е било засегнато от болестта на Краббе, има вероятност около 25 процента за други деца.

Aftercare

Към момента болестта на Краб не е лечима като генетично състояние и съответно няма медицинско проследяване в по-тесен смисъл. Курсът винаги завършва фатално. Ако състоянието вече се проявява в детството или след раждането, родителите трябва да бъдат добре информирани за болестта на Краббе и терапията. Едва тогава се провежда симптоматична терапия, насочена основно към контролиране на раздразнителността и спастичната парализа. В по-късните стадии на заболяването най-важни са палиативните мерки.

Симптомите са еднакви при хората, които развиват заболяването по-късно. Процесът обаче е по-бавен, което може да даде на близките повече време да се подготвят и все пак да прекарат време с човека с болестта на Краббе. Следващите грижи се осигуряват за роднини под формата на психологически грижи, ако това се желае. Генетичният тест може също да предостави информация за степента, в която съществува риск по-нататъшното потомство да страда от болест на Краббе.

Възможна е трансплантация на стволови клетки. От това обаче не може да се постигне и лечение. Ако се опита трансплантация на стволови клетки, също са необходими необходимите последващи мерки. Това означава например специална защита на реципиента от микроби, тъй като имунната му система трябва да бъде отслабена за терапията.

Можете да направите това сами

Болестта на Краб все още не е излекувана. Поради това родителите на засегнатите деца често се нуждаят от терапевтична подкрепа. Лечението с лекарства може да бъде подкрепено с различни мерки. На първо място, детето трябва да се наблюдава денонощно, за да може бързо да се използва необходимото лекарство в случай на спазми. Освен обезболяващи, упражненията и разсейването също могат да осигурят облекчение.

Типичните двигателни и когнитивни нарушения трябва винаги да се лекуват в специализирана клиника. Родителите трябва да говорят с лекаря, отговорен за допълнителни възможности за терапия, тъй като изследванията на рядкото наследствено заболяване напредват бързо и постоянно се намират нови методи на лечение. Действителната множествена склероза може да се лекува с физиотерапия, масажи и различни релаксиращи упражнения. Това може ефективно да облекчи типичните симптоми като тремор или замаяност. Редовните упражнения на тазовото дъно могат да помогнат при проблеми с потентността.

Качеството на живота на детето и родителите също може да бъде подобрено чрез цялостно психологическо консултиране. Особено след дълъг период на заболяване е необходимо да се обсъди ситуацията на живот със специалист и да се разработят нови подходи за лечение. В същото време трябва да се извършват организационни задачи като регистриране за специални детски градини и помощни средства за закупуване.