Мускулно губене (мускулна дистрофия)

От мускулна дистрофия или специализиран медицински Мускулна дистрофия е мускулно разстройство, причинено основно от наследствеността.Мускулното губене може да приеме различни форми и да се различава в хода и прогнозата. За съжаление мускулната дистрофия все още не може да бъде излекувана. Затова основният фокус на всяко лечение е да забави заболяването и да облекчи симптомите, свързани с губенето на мускули.

Какво представлява загубата на мускулна маса (мускулна дистрофия)?

Насоченото изграждане на мускулна маса не винаги помага срещу патологично изхабяване и слабост на мускулите, но може да послужи в подкрепа на физиотерапевтични цели.

Най- Мускулна дистрофия (също мускулна дистрофия) е чадър термин за различни първични (т.е. без друго основно заболяване) мускулни заболявания, които се разрушават. Известни са повече от 30 различни подкласове мускулни дистрофии.

Най-честите обаче са мускулната дистрофия на Дюшен (с около 1: 5000 най-често срещани мускулни заболявания при деца) и тип Бекер-Кийнер (форма за възрастни с малко по-благоприятна прогноза и по-бавен курс). Другите подформи са редки.

Общото между всички видове е, че заболяванията са придружени от прогресираща, обикновено симетрична мускулна слабост с последваща загуба на мускули.

каузи

За мускулна дистрофия или. Мускулна дистрофия не се основава на външна причина, а е почти изключително наследствена. Наследяването обикновено е свързано с рецесив, свързан с Х, така че генетичният дефект е съответно върху Х хромозомата и за да се разболеят, трябва да се засегнат и двете Х хромозоми. Поради това обикновено са засегнати само мъжете, тъй като те нямат втора Х хромозома и генетичен дефект води до изразяване на болестта.

Дефектният ген може да се предава само от майката (тя е носител), но явно не е засегната сама. Разбира се, са възможни и нови мутации (т.е. генетичен дефект без никакво наследяване). Генетичният дефект причинява намалено количество (тип Бекер) или пълно разпадане на дистрофина (Дюшен), градивен елемент на скелетния мускул, което е необходимо за стабилността и контрактилитета (т.е. способността на мускула да може да се свива). Тази липса на дистрофия в крайна сметка води до мускулна слабост и загуба.

Може да се извърши генетичен анализ на майката, за да се разграничи нова мутация от наследство (особено за определяне на риска от рецидив в случай на нова бременност). В много случаи обаче при асимптоматична майка може да се открие повишен ензим на разпадане на мускулите (СК).

Симптоми, заболявания и признаци

Мускулната дистрофия се характеризира с прогресивна мускулна слабост. Това засяга предимно определени участъци на тялото и обикновено протича симетрично. Кога и дали симптомите се появяват изобщо зависи преди всичко от типа мускулна дистрофия. Известни са повече от 30 различни форми, които са свързани с различни оплаквания.

С доста бавно прогресиращата мускулна дистрофия от типа Бекер-Кийнер, мускулната слабост първоначално се проявява в областта на бедрото и тазовите мускули. Заболяването започва на възраст между шест и дванадесет години, така че поради бавния ход на заболяването повечето пациенти могат да ходят до 30 или дори 40 години. Само в по-късните етапи мускулната слабост се отразява и върху функцията на белите дробове и сърцето.

Загубата на мускулен тип Дюшен, от друга страна, напредва бързо. Първите симптоми се появяват при малки деца. Засегнатите деца пътуват по-често и падат бързо. Около една трета от засегнатите също страдат от болки в прасеца и ватене.

Поради прогресивната мускулна слабост, пациентите с мускулна дистрофия на Дюшен са зависими от инвалидна количка и пълна грижа преди 18-годишна възраст. В резултат на дистрофията дишането и сърдечният изход все повече се ограничават, така че могат да се появят и умора, главоболие и лоша концентрация.

Ход на заболяването

Първите симптоми се появяват в ранна детска възраст (тип Дюшен) или в юношеска до ранна зряла възраст Мускулно губене (мускулна дистрофия), Характеризира се с прогресивна мускулна слабост, която обикновено започва симетрично в тазовия и раменния пояс. Реалната загуба на мускули се появява по-късно.

Мастната тъкан служи като заместител, което води до оптична хипертрофия (типичните така наречени гнома телета). В следващия курс децата или възрастните губят способността да се изправят без помощ и накрая да ходят. Тъй като мускулните дистрофии не могат да бъдат излекувани, смъртта настъпва след дългосрочен курс (продължителност на живота за типа Дюшен приблизително 25 години, за типа Бекер значително по-дълго). Причината за смъртта обикновено е лошо дишане с произтичащи инфекции.

Усложнения

Губенето на мускули може да доведе до сгъстяване и отслабване на сърдечния мускул. Нарушенията на сърдечния ритъм и дишането са резултат. Тъй като скелетът вече не се поддържа от мускулите, може също така да се случи, че крайниците се деформират и гръбначният стълб става патологично извит. В този случай съответният човек често страда от силна болка в гърба.

Неравновесията на ставите не могат да бъдат изключени поради силно скъсяване, причинено от регресия на мускулите. В повечето случаи те вече не могат да бъдат коригирани. Проблеми с дихателните мускули могат да възникнат в по-късни фази на курса. Тогава е по-трудно да се диша и снабдяването с кислород спада през нощта. Това върви ръка за ръка с повишена чувствителност към заболявания на дихателните пътища.

Ако пациентите вече нямат възможност да променят легналото си положение в леглото, резултатът от ранички върху кожата отгоре е резултатът. Това е известно още като пролежни пролези. Всички усложнения могат да бъдат ограничени чрез медицинско лечение, но обикновено не могат да бъдат предотвратени. По принцип усложненията в крайна сметка водят до смърт, а не самото изхабяване на мускулите.

Кога трябва да отидете на лекар?

Непрекъснатото намаляване на физическите показатели трябва да бъде обсъдено с лекар. Ако обичайните спортни или ежедневни задължения вече не могат да бъдат изпълнени, препоръчително е посещение при проверка при лекар. Мускулната болка, бързото физическо натоварване на засегнатия, умора и изтощение са признаци за увреждане на здравето.

Ако често се появяват главоболие, общо неразположение, повишена нужда от сън и вътрешна неспокойност, е необходим лекар. Трябва да се консултирате с лекар, ако крайниците треперят, тялото е неправилно стойка или ограничен обхватът на движение. Трябва да се изследва нередност в дишането, общо усещане за заболяване и зрителни нарушения при движение. Често засегнатите хора се открояват заради походка с въртене при движение напред.

Ако има и поведенчески проблеми, промени в настроението или други психологически свързани нередности, се препоръчва посещение при лекар. Физическите промени заплашват психически или емоционални проблеми, които трябва да бъдат предотвратени своевременно. Повишеният риск от злополуки или падания трябва да се вземе предвид в случай на загуба на мускули. Затова лекарят трябва да бъде информиран за особеностите, ако нараняванията се появят многократно. Ако вниманието или концентрацията на жертвата спадат, той се нуждае и от медицинска помощ.

Лечение и терапия

Терапията на Мускулно губене (мускулна дистрофия) служи предимно за поддържане на мускулната сила за дълго време (и по този начин независимост), за компенсиране на съществуващите дефицити и за избягване на усложнения. Интердисциплинарната терапия има пълен смисъл. Общопрактикуващите лекари, невролозите, физиотерапевтите, медицинският персонал и, разбира се, родителите също трябва да участват. По същия начин засегнатото лице трябва да може да води до голяма степен нормален живот. Трябва да се търси посещение в училище и работа (например в специална работилница за засегнатите).

В допълнение към физиотерапевтичните упражнения са на разположение голямо разнообразие от помощни средства за компенсиране на дефицитите (например електрическа инвалидна количка, асансьори за трансфери, помощни средства за хранене и пране и др.). Не са редки случаите, когато отслабените мускули на гърба и корема водят до изкривяване на гръбначния стълб. Те трябва да се коригират хирургично, за да се запази способността за седене. Лечението на дихателната недостатъчност е решаващо за прогнозата.

В допълнение към физиотерапията и физиотерапевтичните интервенции, нощната вентилация с положително налягане може значително да увеличи прогнозата и качеството на живот. Трябва да се предлага психологическа поддържаща терапия за често депресираните пациенти.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за мускулна слабост

Прогноза и прогноза

Лечение за мускулна дистрофия все още не е възможно. Качеството на живота на пациента обаче може да бъде подобрено значително чрез лечение на симптомите и провеждане на професионална физиотерапия. Дихателната терапия, топлинни приложения, масаж с натискане под налягане, електротерапия и комбинация от динамични и изометрични упражнения са особено полезни. Трябва да се отбележи обаче, че трябва да се избягва преумора и преумора на мускулите, тъй като това може да ускори хода на заболяването.

Според нови изследвания, използването на така наречения креатин монохидрат, в по-леките случаи на мускулна дистрофия, може да увеличи силата на пациента за известно време. Професионалната психологическа грижа за пациентите и техните семейства също е важна, тъй като това неизлечимо заболяване е тежък товар. Групите за самопомощ също могат да окажат добра подкрепа в това отношение. Освен това, ако се извърши своевременно, операциите за удължаване на сухожилията могат да увеличат способността на пациента да ходи. Изкривяването на гръбначния мозък, което се появява след няколко години, също трябва да се коригира хирургично своевременно, тъй като това има отрицателно въздействие върху дишането.

След като болестта е засегнала дихателните мускули, вентилацията в домашни условия през нощта трябва да се използва за подобряване на дишането. Поради факта, че все още няма възможност за лечение на болестта, продължителността на живота на пациенти с мускулна дистрофия рядко е повече от 25 години.

Aftercare

Последната грижа за загуба на мускули се състои основно в облекчаване на симптомите и уврежданията, които възникват. Тук физиотерапията е от голямо значение. Гъвкавостта и остатъчните функции на мускулите могат да бъдат повишени чрез физиотерапия и трудотерапия. Физиотерапията обаче не трябва да бъде прекалено напрегната, тъй като не можете да сте абсолютно сигурни дали това в крайна сметка няма да има отрицателен ефект. На пациентите се дават и ръчни релси или помощни средства за ходене.

Това им дава възможност да компенсират неуспеха на отделните мускулни групи възможно най-дълго. Лечението на нарушенията при преглъщане и говор по-късно става важно и необходимо. Тези мерки обаче не могат да избегнат последващо хранене през епруветки - това има за цел да предотврати потенциално проникване на храната в дихателните пътища.

Подкрепата на дихателната функция намалява усилието, необходимо за дишане на съответния човек. Леките удари с дланите на ръцете се оказват изключително полезни. Същото се отнася и за нежното наливане на вода - още повече, че чувствителните нерви остават непокътнати за цял живот. Диетата също е важен фактор - правилните храни със сигурност могат да донесат облекчение.

Например, богатите на протеини напитки могат да подобрят мускулната сила и качеството на живот при възрастни, болни хора. Въпреки това, изглежда също важно правилното обучение и мотивиране на най-вече възрастните хора, за да се спасят от низходящата спирала на стареене - включително загуба на мускули.

Можете да направите това сами

В случай на загуба на мускули, засегнатите могат да направят много, за да облекчат симптомите и да поддържат качеството си на живот толкова дълго, колкото е възможно. Средства като хватка или валяк насърчават независимостта и улесняват ежедневието. Полезна тоалетна седалка и седалка за вана също са полезни. Упражнението, например под формата на физиотерапия, е поне толкова важно за забавяне на мускулната дистрофия. Всеки вид спорт обаче трябва да бъде обсъден с лекуващия лекар, защото: Тъканът е много чувствителен към разтягане, когато мускулите са атрофирани, така че не всеки спорт е подходящ.

При мускулна дистрофия е от съществено значение съответният човек да спазва инструкциите на лекаря и например редовно да приема предписаните лекарства. Физиотерапевтите могат да използват масажи с натискане и бутане и да инструктират пациента да прави някои упражнения самостоятелно у дома.

Тъй като диагнозата загуба на мускули също може да окаже влияние върху емоционалната стабилност, препоръчително е също да посетите група за самопомощ. Тук засегнатите могат да осъществят контакт с други страдащи и да обменят идеи за своето ежедневие с мускулна дистрофия. Редовното посещение на група за самопомощ също помага на пациентите да останат активни, което е много важно и в случай на загуба на мускули.