Синдром на Peutz-Jeghers

Най- Синдром на Peutz-Jeghers е наследствено заболяване, характеризиращо се с появата на полипи на стомашно-чревния тракт и пигментни петна. Полипите могат да причинят усложнения като кървене, чревна непроходимост или инвагинация. Засегнатите имат повишен риск от рак.

Какво представлява синдромът на Peutz-Jeghers?

Най- Синдром на Peutz-Jeghers е заболяване, при което се появяват многобройни полипи на стомашно-чревния тракт в комбинация с пигментни петна по кожата и лигавиците. Заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин. Той се предава на всяко от неговите деца от носител на ген с вероятност 50 процента.

Полът не е важен. Синдромът се проявява като нова мутация в половината от случаите без носител на ген като родител. Заболяването е свързано с повишен риск от рак. Тя е кръстена на интернистите Ян Пеутц и Харолд Джегърс. Заболяването е синоним на хамартоматозна полипоза intestinalis, Синдром на Хатчинсън-Вебер-Пейц, Lentiginosis polyposa Peutz или Хамартоза на Peutz-Jeghers обозначен.

Заболяването е описано за първи път от J. Hutchinson още през 1896 година. При приблизителна честота от 1: 25 000 до 1: 280 000, заболяването се среща рядко.

каузи

Причината за синдрома е генна мутация. Засегната е серинната треонин киназа STK 11 (също LKB 1) върху хромозома 19p13.3. Това е ген, подтискащ тумора. Ако това бъде изключено от мутацията, ще се развие увеличен брой тумори. Мутацията на този ген може да бъде открита при 70 процента от пациентите с положителна фамилна анамнеза. При спорадично засегнатите, той е открит в 20 до 60 процента от случаите. Смята се, че мутацията на други гени също задейства болестта.

Симптоми, заболявания и признаци

При синдрома на Peutz-Jeghers се забелязват пигментни петна по кожата и лигавиците. Те възникват главно върху червените устни, по лигавицата на бузите и кожата, обграждаща устата. Кожата на носа, очите, ръцете и краката също може да бъде засегната. Петната са на нивото на кожата и са с размер до около един сантиметър. Те могат да бъдат светло кафяви до черни. Пигментните петна или вече са налице при раждането, или възникват в първите години от живота. В течение на живота те могат да олекотят.

Полипи се появяват в стомашно-чревния тракт при около 88 процента от пациентите. Те се проявяват на възраст между 10 и 30 години. Няколкостотин от тези доброкачествени тумори с размер между един и пет милиметра могат да се развият. Те се намират главно в тънките и дебели черва. Стомаха и ректума също често са засегнати. В редки случаи се появяват полипи по бъбреците, белите дробове и пикочния мехур.

Един симптом на синдрома на Peutz-Jeghers е чревната непроходимост, която се причинява механично от полипите. Болки в корема при колики, кръвоизливи в ректума или кървави изпражнения също могат да бъдат симптоми. Те могат да доведат до анемия. Интусцепцията се появява многократно при пациенти със синдрома. Тънките черва се навлизат в дебелото черво.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата се поставя главно на базата на клиничната картина на пигментни петна и полипи на стомашно-чревния тракт и фамилната анамнеза. Клиничната диагноза може да бъде потвърдена с помощта на генетична диагностика. Генетичната диагностика може да се проведе и при клинично здрави хора, които са свързани със засегнат човек за първи път.

Според Закона за генетичната диагностика трябва да се предлага съпътстваща генетична консултация за тази процедура. Препоръчва се допълнителна психотерапевтична помощ. Кървенето, чревната непроходимост и инвагинацията могат да бъдат сложни и да доведат до смърт. Пациентите, засегнати от чревна полипоза, имат риск до 90 процента от развитие на рак през целия си живот.

Дегенерацията на полипи може да доведе до карциноми на стомашно-чревния тракт. Рискът от развитие на тумори на матката, шийката на матката, гърдата, яйчниците, белите дробове, панкреаса и тестисите също се увеличава. Дегенерация на пигментните петна не е известна.

Усложнения

Поради синдрома на Peutz-Jeghers, засегнатите страдат от различни заболявания в стомаха и червата. Главно се появяват полипи, което може да доведе до силна болка и кървене. Пациентите също страдат от повишен риск от рак, така че продължителността на живота на пациента също може да бъде намалена. Освен това синдромът на Peutz-Jeghers води до пигментни нарушения, така че пациентите имат пигментни петна по кожата.

В някои случаи това може да доведе до комплекси за малоценност или намалено самочувствие. Самата кожа е покрита с петна, така че в много случаи засегнатите вече не се чувстват красиви и се срамуват от симптомите. В червата се появяват повече тумори, което може да доведе до различни оплаквания и освен това до чревна непроходимост. Пациентите също страдат от анемия и кървави изпражнения.

Обикновено полипите и туморите могат да бъдат отстранени с колоноскопия. Няма особени усложнения. Обаче туморът може би вече се е разпространил в други региони, така че там се е развил и ракът. В този случай продължителността на живота на засегнатия е значително намалена.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Peutz-Jeghers трябва винаги да се преглежда и лекува от лекар. Само с ранно лечение и редовни прегледи могат да се избегнат допълнителни усложнения. Тъй като засегнатите от синдрома на Peutz-Jeghers също страдат от повишен риск от рак, редовни превантивни прегледи са много полезни.

При този синдром трябва да се консултира с лекар, ако пациентът често има зачервени устни и петна по кожата, които не отшумяват самостоятелно и се появяват трайно. Симптомите могат да се появят и в ранните години, така че профилактиката е особено полезна за децата.

Синдромът на Peutz-Jeghers също може да доведе до чревна непроходимост, така че ако имате силна болка в корема, е необходимо и посещение на лекар, за да го изследвате. В случай на анемия, трайното лечение е неизбежно. Самият синдром на Peutz-Jeghers в повечето случаи може да бъде диагностициран от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче зависи до голяма степен от точните симптоми, при което редовни превантивни прегледи също са много полезни, за да не се намали продължителността на живота на пациента.

Лечение и терапия

Причинна терапия не е възможна. Лечението може да бъде само симптоматично. Някои полипи могат да доведат до кървене или да се израждат. Те трябва да бъдат отстранени като част от редовни стомашни и колоноскопии. Не е възможно да се премахнат всички полипи.

Ако се появи кървене от полип, това може да бъде спряно с колоноскопия или операция, в зависимост от находките. Ако е необходима операция, може да се наложи частично отстраняване на червата в случай на сложни процеси. В случай на силно кървене може да се наложи използването на кръвни резерви.

Ако се появи инвагинация, операцията обикновено е неизбежна. Частта от тънките черва, която навлиза в дебелото черво, е заплашена от смърт. Тънкото черво се изтегля от дебелото черво и се фиксира в анатомично правилното му положение. Ако части от червата вече са умрели, те трябва да бъдат отстранени.

Чревната непроходимост също изисква хирургична терапия. Това премахва механичното препятствие. Всички мъртви чревни части също се отстраняват по време на тази операция. Козметично досадните пигментни петна могат да бъдат изсветлени или отстранени с помощта на лазерно лечение.

Прогноза и прогноза ана

Перспективите за синдром на Peutz-Jeghers могат да се оценяват само индивидуално. Това е наследствено стомашно-чревно заболяване. Това води до типични хемартоматозни полипи. Те се намират главно в целия стомашно-чревен тракт.

Полипите на Peutz-Jeghers могат да се появят и в други части на тялото. Те могат да бъдат разпознати по специфична пигментация. Проблемът е, че прогнозата е трудна за оценка, поради възможното развитие на полипите в злокачествени тумори.

Рискът от развитие на ракови язви определено се увеличава значително. Ето защо е препоръчително да се извършват редовни прегледи на стомашно-чревния тракт. Лекуващият лекар решава колко често трябва да се извършват тези прегледи. Засега не се знае кои стратегии за мониторинг са най-успешни. Има смисъл да се отстранят възможно най-много полипи от стомашно-чревния тракт. Броят на необходимите операции обикновено е голям при пациенти със синдром на Peutz-Jeghers.

Освен това чревната непроходимост и други усложнения трябва да бъдат коригирани или предотвратени. Те могат да възникнат от полипите. При по-млади пациенти е достатъчно да се наблюдава развитието на полипите по-специално. Злокачествените заболявания трябва да се наблюдават при възрастни хора. Прогнозата трябва да се коригира в зависимост от това колко тежки са някакви усложнения от такива полипи. При пациенти в напреднала възраст прогнозата може да се направи само въз основа на развитието на злокачествени заболявания.

предотвратяване

Предпазни мерки в смисъл на предотвратяване на огнището на болестта не са възможни. Стомашните и колоноскопиите трябва да се извършват на равни интервали, за да се избегнат усложнения и за ранно откриване на дегенерирани полипи. Препоръчват се и тестове за ранно откриване на други видове рак.

Жените трябва да имат редовни тазови прегледи и мамограми. Мъжете се съветват да имат редовно урологично представяне. Роднините от първа степен на засегнатите могат да проведат генетична диагностика. Това предоставя само информация за генетичния статус и няма последствия за хода на заболяването.

Aftercare

В повечето случаи възможностите за последващи грижи за синдрома на Peutz-Jeghers са много ограничени. Тъй като това е наследствено заболяване, обикновено не може да се излекува напълно, така че пациентът трябва да се консултира с лекар при първите признаци и симптоми.

По правило трябва да се консултирате с лекар, когато се опитвате да имате деца, за да може да се извърши генетичен преглед и съвет, за да се предотврати повторното поява на синдрома на Peutz-Jeghers при потомците.При този синдром засегнатите зависят от редовни посещения при интернист, за да се извърши колоноскопия и да се открие увреждане или тумор в червата много рано.

В много случаи е необходима операция, след която засегнатите определено трябва да си починат и да се успокоят. Трябва да се въздържате от напрежение или физическа активност, за да не натоварвате излишно тялото. Повечето от засегнатите също са зависими от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си, което може да повлияе положително върху по-нататъшния ход на синдрома на Peutz-Jeghers. Това заболяване може също да намали продължителността на живота на засегнатия.

Можете да направите това сами

Хората, които страдат от синдром на Peutz-Jeghers, първо трябва да бъдат прегледани и лекувани от лекар, тъй като синдромът е сериозно състояние. Освен това има мерки за самопомощ като здравословен начин на живот и открит подход към неразположението.

Ако се подозира чревна инвагинация, трябва да се извика спешният лекар. В същото време пациентът трябва редовно да ходи на преглед за ранно откриване, за да могат гърдите, стомашно-чревния тракт и други органи да бъдат изследвани за полипи. Ако вече има конкретно подозрение, например в случай на болка или видимо подуване, най-добре е незабавно да се консултирате с вашия семеен лекар. Синдромът на Peutz-Jeghers може да се лекува само от лекар, но пациентът може да подкрепи лечението, като изследва тялото за нови оплаквания и води дневник за оплакване.

Освен това общите мерки спомагат за подобряване на благосъстоянието. Освен упражнения и здравословна диета се препоръчват и масажи или акупунктура. Тези мерки трябва предварително да бъдат обсъдени с отговорния лекар, за да няма усложнения. Ако симптомите се влошат или се върнат след терапията, се посочва посещение на лекар.