Прогерия тип 1 (синдром на прогерия на Хатчинсън-Гилфорд)

В Прогерия тип 1, също като това Синдром на прогерия на Хатчинсън-Гилфорд известно, това е сериозно, макар и изключително рядко детско заболяване. Като цяло прогерията може да се опише като заболяване, което кара засегнатото дете да остарява при бързо движение.

Какво е прогерия тип 1?

При синдром на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд първите симптоми се появяват рано. Засегнатите деца все още изглеждат здрави към момента на раждането, но първите признаци на заболяването се появяват още през първата година от живота.
© eranicle - stock.adobe.com

Името на болестта, наречена Прогерия тип 1 произлиза от гръцки език, където „Прогерия“ може да се преведе като „ранна възраст“. Тип 1, известен още като синдром на Хатчинсън-Гилфорд (Джонатан Хатчинсън и Хастингс Гилфорд, двамата първи лекари, които определят детската прогерия), е ограничен до деца.

Тази форма на преждевременно заболяване причинява засегнатите да на възраст от пет до десет пъти по-бързо от здравите хора. Съответно, повечето от болните умират преди да достигнат зряла възраст.

Средната продължителност на живота тук е само 14 години. За щастие, прогерия тип 1 е толкова рядка, колкото и опустошителна; честотата на заболяването се оценява на 1 на 8 000 000.

каузи

Причините за Прогерия тип 1 според съвременното състояние на науката са генетични. За да се разбере какво кара тялото да остарява при засегнатите лица в бързо движение, човек трябва да погледне на клетъчното ниво:

Страдащите от прогерия тип 1 нямат протеинов ламин А, който служи за стабилизиране на клетъчното ядро. Този протеин обикновено се кодира от ламиниращия A ген в ДНК, но базите в тип 1 прогерия са неправилно подредени.

Резултатът: Правилният протеин вече не се произвежда, стените на клетъчното ядро ​​са безформени и срутени. Това от своя страна влошава качеството на генетичния състав и процеса на делене на клетките. Новообразуваните клетки след това функционират все по-малко, което ускорява процеса на стареене изключително.

Предполага се, че този генетичен дефект се основава на спонтанни мутации, тъй като родителите на засегнатите деца не са показали симптоми на прогерия тип 1, т.е. не е имало наследяване.

Симптоми, заболявания и признаци

При синдром на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд първите симптоми се появяват рано. Засегнатите деца все още изглеждат здрави към момента на раждането, но първите признаци на заболяването се появяват още през първата година от живота. Прави впечатление, че децата растат много по-бавно от здравите връстници. Те страдат от къс ръст рано. Друг характерен симптом на прогерия е бързото стареене и преждевременното стареене.

Това се проявява в силен косопад и суха, груба и изтъняваща кожа. Това ще направи вените под кожата видими. Това засяга главно кожата на главата. Също така засегнатите деца обикновено имат малко лице с нос, което наподобява човка на птица. Засегнатите са особено тънки и костеливи, тъй като им липсва подкожна мазнина.

Забелязва се и особено ярък глас. Децата с прогерия често страдат от заболявания, които обикновено засягат възрастните хора. Често става дума за остеопороза и артроза. Сърдечно-съдовите заболявания също са по-рядко срещани. При напреднала прогерия дори може да доведе до сърдечни пристъпи. Засегнатите деца често имат малпозиции или сковаване на ставите и счупени кости. Те не са по-често засегнати от други заболявания като рак или деменция, отколкото здрави деца.

Диагноза и курс

Тъй като симптомите на Прогерия тип 1 Ако се появят през първите няколко години от живота, диагнозата може да бъде поставена доста рано. Появата на тези симптоми сама по себе си обикновено е достатъчна за диагностициране на прогерия тип 1 (синдром на Хетчинсън-Гилфорд прогерия) при засегнатото дете.

Генетичният тест може да осигури пълна сигурност само като предпазна мярка. Въпреки това, външните характеристики на заболяването са безспорни: Децата, страдащи от прогерия тип 1, остават къси и имат само тънка физика. Типичните симптоми на стареене могат да бъдат открити в тях, като масивен косопад и груба, набръчкана кожа.

Костната загуба, съдовите заболявания и загубата на подкожна мастна тъкан също принадлежат към това с увеличаване на възрастта. Тогава повечето от болните умират и от сърдечен удар в резултат на артериални оклузии. Курсът на прогерия тип 1 обикновено завършва в юношеска възраст със смърт.

Усложнения

Прогерия тип 1 е много сериозно заболяване. Тя се появява още в детството и също трябва да се лекува директно. В противен случай съответният човек ще умре. При прогерия тип 1 пациентите страдат от преждевременно стареене много бързо. Това заболяване представлява силна психологическа тежест, особено за близките и родителите.

Поради тази причина родителите също могат да страдат от психологически оплаквания или депресия. Детето има малко лице и суха кожа. Може да се наблюдава и загуба на коса, а засегнатите могат да говорят само с много детски глас. Освен това, ако не се лекува, прогерия тип 1 води до загуба на мускули и кости. Пациентите също страдат от повишен риск от сърдечен удар и в крайна сметка могат да умрат от него.

Прогерия от тип 1 не може да се лекува причинно. Поради тази причина се лекуват само симптомите. С помощта на различни терапии симптомите могат да бъдат ограничени. Продължителността на живота на засегнатия обаче е значително намалена и ограничена от болестта.

Кога трябва да отидете на лекар?

Децата, които развиват особености в процеса на развитие, трябва да бъдат представени на лекар. Необичайно бързото стареене на детето трябва да бъде прегледано и лекувано незабавно от лекар. В повечето случаи първите аномалии се появяват в рамките на първата година от живота.

Забавяне на растежа в пряко сравнение с деца на същата възраст трябва да се обсъди с лекар. Много от засегнатите са зашеметени. Косопадът, промяна в тена, стареене или външен вид, наподобяващ този на възрастен, трябва да се изяснят от лекар.

Посещението на лекар е необходимо и ако има нарушения в сърдечния ритъм или ако се развият зрителни промени в лицето. Малко лице с птичи нос е характерно за болестта и трябва да се изследва възможно най-скоро. Посещението при лекаря е препоръчително веднага след появата на първите аномалии, тъй като заболяването води до преждевременна смърт на засегнатия, ако не се лекува.

Нисък ръст, несъответствия или нередности в съвместната дейност са признаци на здравословно разстройство. Необходими са действия за предотвратяване на появата на сериозни усложнения. Особеностите на опорно-двигателния апарат, честите фрактури на костите и сърдечен удар в детска възраст са тревожни индикации за съществуващо заболяване. Необходимо е обширно изследване, за да може да се постави диагноза и да се изработи план за лечение.

Лечение и терапия

Поради факта че Прогерия тип 1 въз основа на генетичен дефект, подобно на други генетични заболявания, той не може да се лекува причинно. Единственото, което може да се направи за засегнатите от това съдбовно състояние, е лечението за облекчаване на усложненията, които възникват при прогерия тип 1.

За укрепване на мускулите може да се използва физиотерапия за подобряване на мобилността на болните. Могат да се използват специални лосиони, които поддържат кожата еластична. Освен това може да се предписва и лекарство, за да се намалят максимално определени симптоми.

Те включват например средства срещу костна загуба и съдови заболявания. Поради рядкостта на заболяването обаче, много лекарства все още са в тестова фаза. Независимо от това, трябва да се предприемат всякакви възможни мерки, за да се подобри поне качеството на живот на засегнатите от прогерия тип 1.

предотвратяване

За съжаление прогерия тип 1 не може да бъде предотвратена. Това е чисто случайно генетично разстройство, което възниква от спонтанни мутации, дори и да е изключително рядко. Наследяването определено може да бъде изключено. В наши дни обаче съществува възможност за диагностициране на прогерия тип 1 чрез генетичен тест преди раждането.

Aftercare

Няма ефективни последващи грижи за прогерия тип 1, тъй като генетичното заболяване все още не е лечимо. Децата, които страдат от болестта, все още трябва да имат редовни прегледи. По време на тези прегледи отговорният лекар ще провери дали симптомите на детето са се влошили и какво е общото здравословно състояние.

Освен всичко друго, тества се колко гъвкави са ставите на пациента и колко чувствителна е детето към болката. Изследването на кръвообращението и сърдечно-пулмоналните функции също е абсолютно необходимо. В зависимост от физическото състояние на детето, симптомите ще бъдат лекувани колкото е възможно повече.

Физиотерапията, съобразена с пациента, може да помогне за противодействие на прогресивното сковаване на ставите. Чувствителната кожа трябва да се защитава със специални кремове, лосиони и редовни вани. Здравословната, балансирана диета, комбинирана с лекарства за предотвратяване на образуването на тромбози, подпомага кръвообращението.

Но психологическата подкрепа за детето и семейството им също е много важна. Тъй като децата често са маргинализирани от своите връстници поради заболяването си, те трябва да контактуват с други деца в специални терапевтични групи. Родителите, от друга страна, трябва да се научат как да подкрепят детето си в ежедневието, както и как да ги оставят да забравят, че страдат от неизлечима болест.

Можете да направите това сами

Дете с прогерия тип 1 вероятно ще трябва да разчита на другите през целия си живот. Това означава огромна физическа и емоционална тежест за родителите. За да компенсират това, родителите трябва да търсят поддържащо психотерапевтично лечение. Това се отнася и за самите пациенти, които могат да бъдат тормозени или маргинализирани.

Няма директни групи за самопомощ за страдащите от прогерия и техните близки; заболяването е твърде рядко за това. Уебсайтът www.progerie.com обаче предлага допълнителна информация и помощ за самопомощ. В САЩ има асоциация, която обединява родители и техните деца от прогерия в отделните щати: www.progeriaresearch.org. Операторите на този уебсайт също организират събития, на които засегнатите деца по целия свят могат да се срещнат под мотото „Запознайте се с децата“. Тези срещи могат да бъдат много мотивиращи и подкрепящи както за пациентите, така и за техните близки. Малките пациенти на прогерия там намират приятели, които преживяват същата съдба. Някои от тях стават пример за подражание, тъй като са много по-стари, отколкото обикновено предполага стандартната прогноза.

В допълнение към симптоматичното лечение на заболяването е препоръчително да се предпазва деликатната кожа на пациента от слънцето и редовно да се прилага лосион, за да се поддържа еластичен.