Синдром на Ашер

Най- Синдром на Ашер е генна мутация на различни хромозоми, която причинява увреждане на слуха и зрението с различна степен на тежест. Най-тежката форма с вродена глухота и загуба на зрителното поле е свързана с десетгодишна възраст. Докато частично прогресиращото увреждане на слуха се лекува със слухов апарат и по-късно с хохлеарен имплантат, в момента не са налични методи за лечение за загуба на зрително поле. В момента обаче учените изследват възможността за терапии със стволови клетки и ретинални импланти.

Какво е Usher Syndrome?

Най- Синдром на Ашер е наследствено увреждане на зрението, причинено от различни хромозомни мутации. Половината от общо 40 синдрома в областта на слуховата и зрителната слепота може да се проследи до синдрома на Ашер. Явлението се среща с честота от три до шест на 100 000 случая, като повечето от тях се появяват през шестото десетилетие от живота. Броят на нерегистрираните случаи на честотата на заболяването вероятно е много над посочената цифра.

Тъй като синдромът на Usher често се бърка с обикновена загуба на слуха, докато връзката му със съпътстващата слепота, причинена от общото заболяване на ретината ретинит пигментоза, често не се разпознава достатъчно рано. Първото описание на синдрома се отнася към Албрехт фон Грайфе и датира от 19 век, но не е достатъчно диференцирано и документирано по това време. Британският офталмолог Чарлз Хауърд Ъшър по-късно беше кръстен на феномена, тъй като за първи път направи синдрома известен и направи новаторска работа в тази област.

каузи

Синдромът на Ашер се причинява от различни генни мутации, всички от които са наследствени. Хромозома 11, хромозома 17 и хромозома 3 са особено често засегнати от мутацията. Въпреки че е клинично относително без значение коя от хромозомите мутира, лекарят разграничава синдрома на Usher в различни подтипове между 1B и 3B в зависимост от засегнатите хромозоми.

В зависимост от подтипа, формата на мутацията и с нея действителната причина за появата е различна. Междувременно науката се основава на така наречените протеинови комплекси Usher, които всеки влияят върху позиционирането на различни протеини в мембраната. Предполага се, че тези протеини участват в предаването на сигнала на зрителните и слуховите сензорни клетки. Така че, ако един компонент от тези комплекси липсва, целият протеинов комплекс не може да изпълнява действителните си задачи в клетката и в хода на това съответните клетки се израждат. Преди всичко, хармоничният протеин хармонин от Usher подтип 1С трябва да играе важна роля в това отношение.

Симптоми, заболявания и признаци

Като правило синдромът на Usher се проявява в ранните години като загуба на слуха на вътрешното ухо, която се основава на увреждане на космените клетки в кохлеята. По-рядко срещана от обикновената загуба на слуха е пълна глухота от раждането.В допълнение към тези ранни симптоми ретинопатията пигментоза на ретината е един от симптомите на синдрома на Ашер, който се проявява по-късно.

При това заболяване фоторецепторите умират малко по малко от периферията до макулата. Нощната слепота започва първо. По-късно зрителното поле е ограничено и така нареченото зрение на тунела. В зависимост от подтипа, това явление може да доведе до пълна слепота. В някои случаи тези симптоми са придружени и от епилептични припадъци.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Usher се поставя от лекаря с помощта на различни диагностични методи. Диагнозата е възможно най-ранна, тъй като в противен случай пациентът няма да има време да се приспособи психически и физически към по-късната загуба на сетивно възприятие и евентуално да се подготви чрез изучаване на нови комуникационни методи.

В допълнение към електроретинограма може да се проведе ДНК чип, протеинов чип или генетичен анализ. Протичането на заболяването зависи силно от вида. В зависимост от тежестта на заболяването могат да се разграничат три вида. Ашер тип 1 (USH1) съответства на най-тежкия ход на заболяването, при който има глухота от раждането и понякога нарушено чувство за равновесие.

Retinopathia pigmentosa започва в този подтип от десетгодишна възраст. Ашер тип 2 (USH2) се определя от постоянна, дълбока загуба на слуха, с поява на ретинопатия пигментоза по време на пубертета. При Usher тип 3 (USH3) прогресиращата загуба на слуха и загубата на зрително поле започват едва през втората половина на живота.

Усложнения

Поради синдрома на Usher, засегнатите страдат от много сериозни заболявания и симптоми. Обикновено загубата на слуха се случва в много млада възраст. По-специално младите хора също страдат от психологически оплаквания или дори депресия.

В следващия курс най-накрая има пълна загуба на слуха и следователно значителни ограничения в ежедневието. При децата синдромът на Usher също води до забавено и много ограничено развитие. Заболяването може да доведе и до нощна слепота. В редки случаи засегнатите страдат от пълна слепота.

Синдромът води и до епилептични припадъци, които са свързани с много силна болка. В най-лошия случай те могат да доведат и до смъртта на съответното лице. Много пациенти са зависими от помощта на други хора поради оплакванията в ежедневието си и не могат сами да се справят с ежедневието.

С помощта на различни терапии някои симптоми могат да бъдат облекчени. Прогресирането на болестта обаче не може да бъде ограничено. Пациентите са зависими от слуховите апарати и зрителните апарати в ежедневието си. Синдромът на Ашер не променя продължителността на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на Usher не може да се излекува, засегнатото лице зависи от посещение при лекар. Това е единственият начин да се предотвратят по-нататъшни усложнения или оплаквания, които затрудняват живота на засегнатия човек. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде напълно излекувано. Ако искате да имате деца обаче, може да се проведе генетично консултиране, така че синдромът на Usher да не се повтаря при потомците. Лекар трябва да се консултира с това заболяване, ако засегнатото дете е напълно глухо. Това присъства от раждането.

Освен това има и дискомфорт в очите, които също се влошават с възрастта. Пациентите страдат и от нощна слепота, което също може да показва синдрома. В някои случаи синдромът на Usher се проявява чрез епилептични пристъпи. В случай на такава атака трябва незабавно да се извика спешен лекар или да се посети директно болница. Самият синдром може да бъде открит от общопрактикуващ лекар или от педиатър. По-нататъшното лечение зависи от тежестта на симптомите и се провежда от специалист. Обикновено този синдром не намалява продължителността на живота на пациента.

Лечение и терапия

Понастоящем няма лечение на ретинопатия пигментоза при синдрома на Usher. В момента се изследват подходите на генната терапия и скоро трябва да дадат възможност за подмяна на дефектни гени в ретината. В допълнение, понастоящем се изследват опции за терапия като терапии със стволови клетки и ретинални импланти.

Слуховото увреждане на синдрома на Usher се лекува със слухов апарат и може да изисква кохлеарен имплантат в по-късни етапи. Обикновено пациентите със синдром на Usher научават езика на знака рано. Ако възникнат или съществуват тежки нарушения на зрителното поле, може да се научи тактилен език на знака, за да се поддържат комуникативните умения. Вземате ръцете на другия човек в свои ръце и усещате съответните жестове.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Usher е наследствено заболяване, основано на генна мутация, явлението не може да бъде предотвратено. Тъй като ранната диагноза е важна за това заболяване, редовен контрол върху собствените качества на слуха и зрителното поле е поне една мярка, която може да увеличи способността на човек да се адаптира към променените условия чрез ранна диагноза.

Aftercare

Синдромът на Usher е генна мутация на различни хромозоми, която обикновено се свързва със загуба на слуха и тежко зрително увреждане. Страдащите трябва да носят слухов апарат; кохлеарният имплант може да помогне при много тежка загуба на слуха. За болен човек, страдащ от синдрома на Ашер от раждането, ежедневието обикновено е по-лесно да се справи. Пациентите, които стават глухи и евентуално слепи в течение на живота си, често са много по-проблематични в справянето с болестта.

Вашето ежедневие изведнъж е много ограничено и стресирано. Следователно подкрепата от познати, приятели, специалисти и подходящи терапевти е много важна. При оптимално лечение често е възможно засегнатият човек да води до голяма степен нормален живот. Помощта в ежедневието, разбира се, е все още необходима: Апартаментът на човека трябва да бъде достъпен за хора с увреждания. Ако пациентът има работа, това трябва да съответства на неговите физически възможности и работното място трябва да се адаптира към неговото увреждане.

Трябва да се осигури контакт с други хора, така че засегнатите да не се оттеглят напълно. Комуникацията може да се осъществи чрез четене на устни или езици на знаци. Ако слепотата се повиши в хода на заболяването, може да се използва и така нареченият тактилен език на знака, който се предава чрез контакт с тялото. Асоциацията на Usher Syndrome предлага компетентна точка за контакт за засегнатите.

Можете да направите това сами

Синдромът на Ашер изисква медицинско лечение. Страдащите трябва да носят слухов апарат или, ако имат тежка загуба на слуха, имплант, за да подобрят слуха си.

Хората, които страдат от синдрома на Usher от раждането, обикновено го имат по-лесно. За пациентите, които стават само глухи и накрая слепи в течение на живота си, внезапните ограничения представляват голямо бреме в ежедневието, затова е важно да имат добра подкрепа от приятели, познати, специалисти и терапевти. Тогава може да се направи оптимално лечение за пациента, чрез което може да се води сравнително нормален живот.

Въпреки това хората, които са глухи и слепи, зависят от подкрепата в ежедневието. Апартаментът трябва да бъде оборудван за инвалиди, а работата трябва да отговаря на собствените физически способности. Засегнатите трябва да научат четенето на устни и други техники в началото, за да могат да общуват по-добре с други хора в ежедневието. С нарастваща слепота може да се използва и така нареченият тактилен език на знака за комуникация. Възможните езици са например Tadoma или Gestuno, като последният се фокусира върху усещането на знаците чрез контакт с тялото. Асоциацията за синдром на Usher В. дава на засегнатите допълнителни точки за контакт.