Болест на Гонке

В Болест на Гонке това е най-често срещаното заболяване за съхранение на гликоген.Заболяването се характеризира с неизползваемостта на гликогенните резерви в черния дроб. Съхраненият гликоген в мускулите обаче не се влияе.

Какво е Von Gierke заболяване

Най- Болест на Гонке е описан за първи път от лекаря Едгар фон Гьорке през 1929г. При това заболяване гликогенът, съхраняван в черния дроб, вече не може да се използва поради генетичен дефект. Няколко часа след хранене има опасен спад в нивото на кръвната захар, който трябва незабавно да бъде компенсиран от бързо достъпните въглехидрати.

Гликогенът е полизахарид като растително нишесте, който се разгражда на монозахариди по време на периоди на въздържание от храна и се връща в организма под формата на глюкоза. В допълнение, тази разбивка поддържа нивото на кръвната захар постоянно. Поради мутация, отговорният ензим глюкоза-6-фосфатаза вече не се произвежда достатъчно или само в неактивна форма. Този генетичен дефект се наследява по автозомно рецесивен начин.

Заболяването е много рядко. Само около едно на 100 000 новородени страда от това заболяване. Въпреки това, болестта на Гонке е най-често срещаното гликогенно съхранение. Известно е още като гликогенно заболяване тип I (GSD1) или гликогеноза тип I. Синдромът обаче все още може да бъде разделен на типове Ia и Ib. Тип Ia е 80 процента и съответно Тип Ib е 20 процента.

каузи

Болестта на Von Gierke от тип Ia е генетичен дефект в G6PC гена на хромозома 17 и в тип Ib генетичен дефект в SLC37A4 гена на хромозома 11. И двете генни мутации се наследяват като автозомно рецесивен признак. При тип Ia ензимът глюкоза-6-фосфатаза вече не е достатъчно достъпен или е неефективен поради дефект. Този ензим е отговорен за разграждането на глюкозо-6-фосфата, освобождаването на глюкозата и фосфатната група.

Глюкозо-6-фосфатът е метаболит във веригата от гликоген до глюкоза. Липсата на дефосфорилиране на това съединение предотвратява образуването на глюкоза. Просто инициира по-нататъшния синтез на гликоген. Запасът от гликоген в черния дроб се запълва все повече и повече. Това води до тяхното разширяване (хепатомегалия). В същото време нивото на кръвната захар вече не може да бъде балансирано. След хранене кръвната захар се пренася в клетките за изгаряне под действието на инсулин.

Когато кръвната захар стане твърде ниска, се образува повече глюкагон, антагонистът на инсулина. Глюкагонът се грижи за разграждането на запасите от гликоген в черния дроб и мускулите. Ако ензимът глюкоза-6-фосфатаза е дефектен, глюкагонът вече не може да индуцира образуването на глюкоза от гликоген.

При болестта на Фон Дьорке от тип Ib, друг ензим е засегнат основно от дефект. Това е транспортен ензим за глюкозо-6-фосфатаза. Глюкозо-6-фосфатазата тук е непокътната, но не може да бъде транспортирана до местоназначението, до черния дроб.

Симптоми, заболявания и признаци

Заболяването на Фон Гирке се характеризира с хепатомегалия (уголемяване на черния дроб), повишени нива на кръвната захар след хранене и силно намалени нива на кръвната захар след три часа въздържание от храна. В същото време има повишено ниво на пикочна киселина и повишени нива на триглицериди в кръвта. Ако няма прием на храна, възникват хипогликемични гърчове.

Заболяването се забелязва при деца още на възраст от три до четири месеца. Зарастването се забавя. В същото време се появява остеопения или остеопороза. Лицето изглежда кръгло с пълни бузи. Освен черен дроб се увеличават и бъбреците. Освен това се появяват чести кръвотечения от носа поради дисфункция на тромбоцитите.

При тип Ib има и функционални нарушения на неутрофилите. Ето защо инфекциите и чревните възпаления се развиват често. Чернодробната дисфункция поради чернодробни аденоми или дори чернодробен карцином може да се появи като късни усложнения. Бъбречната недостатъчност също може да се развие.

Диагноза и ход на заболяването

Болестта на Фон Гирке може да бъде диагностицирана много добре чрез типичния ход на кривата на кръвната захар във връзка с нивото на лактат. Хипергликемия и хиполактична ацидемия винаги присъстват веднага след хранене. След три до четири часа въздържание от храна нивото на кръвната захар е твърде ниско, а нивото на лактат е твърде високо за това.

Хипогликемията при Von Gierke болестта винаги е бързо зависима. Активността на глюкозо-6-фосфатазата днес се определя само рядко. Това е така, защото молекулярно-генетичните изследвания премахват тази нужда. При диференциалната диагноза чернодробните тумори могат да бъдат изключени с помощта на образни техники. Другите гликогенози също могат да бъдат ясно разграничени, защото показват високи нива на кръвна захар и високи нива на лактат след хранене и съответно ниски нива на кръвна захар и ниски нива на лактат след три до четири часа.

Усложнения

При болестта на фон Gierke пациентите страдат предимно от тежко увеличаване на черния дроб. Това също може да причини болка, тъй като черният дроб натиска върху другите органи. Силно намалените нива на кръвната захар също се появяват поради заболяване и оказват много негативно влияние върху качеството на живот на засегнатия човек.

Пациентите не са в състояние да извършват напрегнати занимания или спортни занимания и често се чувстват уморени или изтощени. Болестта на Гонке също намалява значително устойчивостта. Хората страдат от спазми в мускулите и в много случаи от кървене от носа. Заболяването може да доведе и до възпаление в червата или черния дроб. В най-лошия случай тумор се образува в черния дроб.

Болестта на Фон Гирке също може да доведе до бъбречна недостатъчност, оставяйки пациентите с диализа или бъбречна трансплантация до края на живота им. Тъй като причинно-следственото лечение на болестта на Фон Гирке не е възможно, се лекуват само отделните симптоми. Няма усложнения. Въпреки това, продължителността на живота на пациента е значително намалена и ограничена от заболяването.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като болестта на Гонке не може да се излекува сама, засегнатото с това заболяване определено зависи от посещение при лекар. Това е единственият начин за предотвратяване на по-нататъшни усложнения и оплаквания, така че при първите признаци и симптоми на заболяването трябва да се направи консултация с лекар. Ранната диагноза има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. В повечето случаи трябва да се свържете с лекаря, ако засегнатото лице трайно страда от високи нива на кръвна захар.

По правило значително увеличен черен дроб също показва това заболяване. Повечето хора също имат чести кръвотечения от носа или страдат от чревни проблеми. Ако тези симптоми се появят за по-дълъг период от време и не отшумят самостоятелно, във всеки случай трябва да се свържете с лекар. По правило болестта на Фон Гирке може да бъде диагностицирана от общопрактикуващ лекар или интернист. По-нататъшното лечение обаче винаги зависи от точната тежест на симптомите. Не може да се предвиди универсално дали болестта ще доведе до намалена продължителност на живота.

Терапия и лечение

Болестта на Фон Гирке се лекува симптоматично. Целта е да се избегне хипогликемия чрез кратки периоди на хранително въздържание. Често през деня трябва да се ядат малки ястия, богати на въглехидрати. Постоянното снабдяване на декстринов разтвор чрез сонди е необходимо през нощта.

Ако лечението започне навреме, по-късно може да се избегне увреждане на органите. Освен това децата могат да растат нормално. Ако обаче се получи тежко увреждане на черния дроб и бъбреците, трябва да се обмисли и трансплантация на органи.

предотвратяване

За да се предотврати болестта Von Gierke, засегнатите семейства трябва да получат генетична консултация. Ако вече има случаи на семейство и роднини, са налични генетични тестове при хора. Заболяването се наследява като автозомно-рецесивен белег.

Ако и двамата родители имат дефектен ген, потомството има 25 процента шанс да страда от болестта на Фон Гирке. Ако обаче само един родител има дефектния ген, децата вероятно няма да се разболеят.

Aftercare

Директната проследяваща грижа е възможна само в ограничена степен при болестта на фон Гирке. Поради най-вече генетичните причини, причинно-следственото лечение не е много обещаващо. Въпреки това се препоръчва генетичен тест, ако искате да имате деца. Това предотвратява повтарянето на симптомите и хода на заболяването. Най-добрият шанс за получаване на облекчение след терапевтично лечение е да посетите лекар възможно най-рано, веднага щом се появят симптоми.

Междувременно има лекарства, които облекчават курса. Точното спазване на дозата е важно за ефективната проследяваща грижа. Редовните проверки са част от графика. По този начин текущото състояние на заболяването може да бъде разпознато и, ако е необходимо, да се повлияе положително от различни дозировки или промени в лекарствата.

Пациентите с Von Gierke заболяване също могат сами да повлияят на хода на заболяването. Така че след лечение трябва да обърнете внимание на почивка и защита. Това ще помогне за облекчаване на симптомите. Емоционалната стабилност и избягването на стресови ситуации също спомагат за намаляване на сърдечния ритъм.

Това също означава, че органите трябва да издържат на по-малък натиск. Като цяло целият организъм е пощаден. По отношение на храненето, приемът на холестерол трябва да се избягва за постоянно проследяване. Изисква се изключително внимание и при мастните съставки. Имунната система на тялото остава по-стабилна чрез ежедневни упражнения на чист въздух.

Можете да направите това сами

Болестта на Von Gierke изисква лечение в педиатричен метаболитен център. Засегнатите деца трябва да спазват подходяща диета, за да намалят симптомите на болестта на Фон Дьорке. В допълнение към стационарното лечение, което включва лечение на глюкоза под формата на малтодекстрин, пациентите трябва да се грижат за себе си. Родителите на засегнатите деца също трябва да обърнат внимание на типичните симптоми като кървене или проблеми с черния дроб и да информират своя лекар за тях.

Болестта на Фон Гирке е сериозно заболяване, което изисква постоянно наблюдение. Това може да бъде голямо бреме за родителите или настойниците. Като част от терапията могат да се справят с тревогите и страховете. Освен това трябва да се осъществи контакт с други родители, чието семейство има случай на болест на Фон Дьорке.

Външните промени като къс ръст или типичното лице на куклата могат да бъдат лекувани хирургично. След хирургическа интервенция трябва да се спазват предписаните медицински хигиенни мерки. Коремът трябва незабавно да бъде прегледан от лекар, за да се избегнат вътрешни кръвоизливи и други усложнения. Чрез всеобхватна самопомощ засегнатите могат да имат поне ежедневие без симптоми. Медицинското лечение от интерниста винаги е необходимо условие.