Синдром на Вилебранд-Юргенс

Най- Синдром на Вилебранд-Юргенс е вродено заболяване с повишена склонност към кървене. Тя също често ще синдром на Виллебранд или кратко VWSнаречени и могат да бъдат разделени на различни видове. Всички принадлежат към групата на хеморагичните диатези.

Какво представлява синдромът на Willebrand-Juergens?

Групата на болестите е кръстена на финландския лекар Ерик Адолф фон Вилебранд и германския лекар Рудолф Юргенс. Обща черта на всички форми на Синдром на Вилебранд-Юргенс е количествено или качествено отклонение на така наречения фактор на Виллебранд. Факторът на фон Вилебранд често се нарича фактор на коагулация, тъй като той играе важна роля в съсирването на кръвта.

Тъй като обаче не участва пряко в каскадата на коагулацията, това заглавие е технически неправилно. По-скоро принадлежи към протеините в острата фаза. Отклоненията във фактора на фон Вилебранд водят до нарушения в кръвосъсирването и до патологично повишена склонност към кървене. Човек също говори за едно хеморагична диатеза.

каузи

Синдромът на Вилебранд-Юргенс е генетичен. Има различни мутации на хромозома 12 в лона на гена 12p13.3. Има и придобити форми, но те са изключително редки. Те обикновено се проявяват като съпътстващо заболяване при дефекти на сърдечната клапа, на фона на автоимунни заболявания или при лимфни заболявания. Синдромът на Willebrand-Jürgens също може да се развие като страничен ефект от лекарствата.

Мъжете и жените са еднакво засегнати от болестта. Характеристиките обаче се различават в отделни случаи. Тип 1 на синдрома има количествен дефицит, което означава, че се образува твърде малко фактор на фон Вилебранд. Около 60 до 80 процента от всички случаи на заболяването принадлежат към тип 1.

Около 20 процента от всички пациенти страдат от тип 2. Тук фактор Вилебранд присъства в достатъчни количества, но той има дефекти. При тип 2 могат да се разграничат пет подформи. Всички подформи с изключение на тип 2С се наследяват като автозомно доминиращ белег. Най-редката, но най-сериозна форма на синдрома на Вилебранд-Юргенс е тип 3. Кръвта изобщо не съдържа фактор на Вилебранд. Тази форма се наследява като автозомно-рецесивен белег.

Симптоми, заболявания и признаци

Много пациенти, особено пациенти от тип 1, нямат почти никакви симптоми и могат да водят нормален живот. Някои от засегнатите имат тенденция да кървят дълго време от наранявания или кървене след операция. В допълнение, хематомите с голяма площ могат да се появят дори с лека травма. Менструалният период може да бъде удължен при пациенти от женски пол. Човек говори тук за менорагия. Ако менструацията също се характеризира с повишена загуба на кръв, тя се означава като хиперменорея.

Първите признаци на синдрома на Вилебранд-Юргенс са честото кървене от носа или венците. При децата се появява кървене по време на смяната на зъбите, което е трудно да се спре. При тежки форми, особено тип 3, може да се появи кървене в мускулите и ставите. Възможно е и кървене в стомашно-чревната област. При пациенти от тип 3 те често се появяват в ранна детска възраст.

Диагноза и ход на заболяването

Ако се подозира синдромът, се извършват стандартни тестове за съсирване на кръвта. Кръвната картина и бързата стойност (INR) обикновено са нормални. Частичното време на тромбопластин (PTT) може да бъде променено в тежки случаи. РТТ предоставя информация за функционалността на вътрешната система за коагулация на кръвта. Определя се и времето на кървене, но в много случаи, особено при тип 1, то е без резултат. При тип 2 то е от време на време, при тип 3 всъщност винаги е удължено.

При всички видове антигенът, свързан с фактор VII, който е фактор на фон Вилебранд, винаги се намалява. VWF активността също е намалена. Тип 3 и подтип от тип 2 също имат намалена стойност на коефициента на коагулация VIII. При тип 1 и другите подформи от тип 2 този коефициент на коагулация е нормален.

За да се разграничат различните видове и подформи, се извършват както количествени, така и количествени изследвания на фактора на Вилебранд. За това се използват методи като ELISA, електрофореза или мултимерни анализи. Важно е да се разграничи от другите хеморагични диатези по отношение на диференциалната диагноза.

Усложнения

В много случаи засегнатите от синдрома на Вилебранд-Юргенс не страдат от особени оплаквания и следователно няма допълнителни усложнения. Синдромът обаче може да причини обилно кървене при някои хора и като цяло значително повишена склонност към кървене. В резултат дори много леки и прости наранявания могат да доведат до обилно кървене и по този начин евентуално до загуба на кръв.

Постоянно кървене от носа също може да възникне. Особено в случай на наранявания или след операция, засегнатите следователно зависят от приема на лекарства за облекчаване на това кървене. При жените синдромът на Вилебранд-Юргенс може да доведе до тежки и най-вече дълги менструални периоди. В резултат на това много жени също страдат от промени в настроението и често от силна болка.

Много страдащи имат и кървящи венци в резултат на синдрома, а също и кървене в стомаха и червата. Лечението на синдрома на Willebrand-Jürgens може да се проведе с помощта на лекарства. Няма особени усложнения. Пациентите винаги ще трябва да разчитат на лекарства през целия си живот, в случай че се появи кървене. Ако заболяването се диагностицира и лекува рано, продължителността на живота на засегнатите няма да бъде намалена.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако забележите необичайно силно кървене дори след леки порязвания или наранявания по тялото, трябва да се консултирате с лекар. Ако засегнатото лице страда от развитие на синини или промяна на цвета на кожата, също е необходимо да се изясни причината. Ако не се лекува, загубата на големи количества кръв може да доведе до животозастрашаващо състояние. Затова трябва да се посети лекар веднага след появата на първите аномалии. Ако менструацията е свързана с огромна загуба на кръв при полово зрели момичета или жени, трябва да се направи консултация с лекар. Ако кървенето от носа или кървенето на венците се появяват често, препоръчително е да обсъдите наблюденията с лекар.

Това може да бъде предупредителен сигнал от организма. Ако при загуба на кръв се появят симптоми като замаяност, изтръпване или намаляване на вътрешната сила, ситуацията е тревожна. В остри случаи трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро. В случай на нарушение на съзнанието или загуба на съзнание, трябва да се предупреди спешна служба. Освен това трябва да се предприемат мерки за оказване на първа помощ от присъстващите. Ако в допълнение към физическите нередности има и емоционални разстройства, има и необходимост от действия. В случай на промени в настроението, болка, общо неразположение или вътрешна слабост, симптомите трябва да бъдат прегледани по-внимателно от лекар.

Терапия и лечение

Дългосрочната терапия обикновено не е необходима, особено при леки форми. Пациентите трябва да избягват лекарства, съдържащи ацетилсалицилова киселина, като аспирин, тъй като те могат да инхибират функцията на тромбоцитите и да увеличат хеморагичната диатеза. Десмопресин се препоръчва преди операция или ако има засилено кръвотечение от носа. Десмопресинът стимулира освобождаването на фактора на фон Вилебранд. Ако десмопресинът няма ефект, може да се посочи прилагането на активирани фактори на коагулация VII или VII.

В случай на кървене трябва да се спре внимателното кървене. За това е подходяща превръзка под налягане. В тежки случаи, особено при тип 3, се прилага препарат за фактор на коагулацията на кръвта при наранявания и травми. Факторът Willebrand може също да бъде заместен на всеки два до пет дни. Децата и юношите с потвърден синдром на Виллебранд-Юргенс винаги трябва да имат при себе си спешен номер. Това трябва да съдържа точната диагноза, включително вид, кръвна група и данни за контакт при спешни случаи.

Пациентите с тежък синдром трябва да избягват спортове с висок риск и топки с висок риск от нараняване. Ако синдромът на Willebrand-Jürgens се основава на друго заболяване, ако причинната болест се излекува, синдромът също ще бъде излекуван.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

В повечето случаи синдромът на Уилебранд-Юргенс се наследява. По този начин болестта не може да бъде предотвратена. За да се предотврати потенциално животозастрашаващо кървене, винаги трябва да се консултира с лекар за медицинско изясняване, когато първият път има данни за хеморагична диатеза.

Aftercare

В случай на синдром на Вилебранд-Юргенс, засегнатите обикновено имат само много ограничени възможности за пряка проследяваща грижа. Тъй като това е вродено заболяване, което обикновено не може да бъде напълно излекувано, засегнатите трябва в идеалния случай да се консултират с лекар при първите признаци и симптоми на заболяването и да започнат лечение, за да предотвратят появата на други оплаквания. ,

Генетичният преглед и съвети също са много полезни, ако искате да имате деца, за да предотвратите предаването на синдрома на вашите потомци. Повечето хора, засегнати от това заболяване, са зависими от различни хирургични интервенции, с които симптомите и малформациите обикновено могат да бъдат облекчени. Във всеки случай засегнатото лице трябва да си почине и да се успокои след процедурата.

Трябва да се избягват физически натоварвания или стресови дейности, за да не се натоварва излишно тялото. Повечето хора, засегнати от това заболяване, зависят от приема на различни лекарства, които могат да облекчат и ограничат симптомите. Засегнатото лице трябва винаги да обръща внимание на редовния прием, а също и на предписаната доза на лекарството, за да облекчи и ограничи симптомите.

Можете да направите това сами

В ежедневието трябва да се внимава рискът от злополука да бъде възможно най-нисък. Тъй като кръвосъсирването е нарушено, трябва да се внимава специално при отворени рани. Опасните ситуации, спортните занимания и физическите занимания трябва да се извършват по такъв начин, че ако е възможно, да няма наранявания.

Препоръчително е също да води бележка с кръвната група и диагностицираното заболяване. Така наречената лична карта за спешни случаи трябва винаги да се поставя върху тялото или в чантата, лесно достъпна. Това може да бъде животоспасяващо при спешни ситуации, тъй като хората или спешните лекари могат да бъдат информирани незабавно за проблема в случай на злополука и могат да бъдат предприети подходящи мерки. Освен това винаги трябва да се носи достатъчно превръзка за рани, за да можете да реагирате незабавно в случай на евентуални наранявания.

Тъй като болестта може да бъде свързана с промени в настроението или други нарушения в поведението, трябва да се потърси психотерапевтична подкрепа. Това може да бъде полезно за справяне със стресови ситуации или във фази на емоционален стрес. Научава се как засегнатият човек може да реагира по подходящ начин в ситуации на емоционално претоварване. Освен това той научава как може в същото време да просветли обкръжението си според чувствата си към възможните развития. Доказано е, че страдащите в тази област често имат сериозни опасения.