Дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2

От Дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2 е вродено нарушение на мъжкото полово развитие поради липсата или намалената поява на хормона дихидротестостерон. Момчетата обикновено се раждат като предполагаеми момичета поради нарушеното развитие на външните сексуални характеристики. Ясното развитие на мъжките сексуални характеристики се осъществява само през пубертета чрез значително повишено ниво на тестостерон.

Какво е дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2?

Дефицитът на 5-алфа-редуктаза тип 2 е рядко автозомно рецесивно наследствено разстройство, което причинява разстройство на диференциацията на половото развитие при момчетата.

Настъпва нарушение на метаболизма на хормона тестостерон до дихидротестостерон. Появява се интерсексуалност, по-точно мъжки псевдохермафродитизъм. Външните гениталии изглеждат женствени или нееднозначни, но наборът от хромозоми е мъжки.

каузи

Причината е генетично разстройство на метаболизма на тестостерон. Поради липсата на ензима 5-алфа-редуктаза, от тестостерона при нероденото дете се образува недостатъчно дихидротестостерон. Хормонът дихидротестостерон има два и половина по-силна биологична активност върху андрогенните рецептори от самия тестостерон.

В допълнение, дихидротестостеронът участва значително в развитието на плода на външните полови органи, уретрата и простатата. В човешкия геном има два гена, които кодират двата изоензима на 5-алфа редуктаза. Ензимът тип 1 и ензимът тип 2 се кодират върху хромозоми 2 и 5.

Изоензимът 5-алфа редуктаза тип 2 се характеризира с гена SRD5A2, който се намира в хромозома 2. Тип 2 5-алпа редуктаза се среща във високи концентрации в простатата, но и в семенните везикули, себумните жлези, бъбреците, тестисите и мозъка. Това са всички тъкани, които са чувствителни към андрогенните хормони. Известни са общо над 90 различни мутации на гена SRD5A2.

Симптоми, заболявания и признаци

Тежестта на заболяването може да варира значително. От външно изцяло женска външност до ясно мъжки вид с леки симптоми на намалена маскулинизация. Признаци за възможен дефицит на 5-алфа редуктаза могат да бъдат микропенис, малформация на уретрата, така наречените хипоспадии, неразкрит тестис или уголемен клитор.

Повечето пациенти или развиват женски външни гениталии с уголемяване на клитора, или имат микропенис с различна степен на тежест на хипоспадия. Изолиран микропенис или нормални женски гениталии се срещат рядко. При генетичните момичета това метаболитно разстройство няма влияние върху развитието на пола.

Диагноза и курс

Диагностицирането на новородени или деца, които все още не са достигнали пубертета, може да бъде много трудно поради голямата променливост на външните полови органи. Ако се подозира дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2, се провежда лабораторно изследване. Определят се както количеството тестостерон, така и дихидротестостеронът и се установява връзката помежду си.

Този преглед се повтаря, след като се проведе стимулация с HCG, човешки хорион гонадотропин. Ако има дефицит, съотношението на тестостерон към дихидротестостерон се увеличава до над 10: 1, което се дължи на липса на дихидротестостерон. Въпреки това, при някои пациенти тази връзка не е ясно дефинирана, така че само анализ на гена, който кодира 5-алфа редуктаза тип 2, може да даде окончателна информация.

Естественият ход на заболяването при момчетата първоначално се характеризира с очевидно женските външни гениталии. Възпитанието протича съответно в детството като това на момиче. По време на пубертета, когато има дълбоки хормонални промени, клиторът изведнъж прераства в пенис, а тестисите навлизат в скротума.

Освен това се наблюдава типичният растеж на брадата, мускулната маса и промените в себумната жлеза. По принцип тестисите могат да произвеждат сперматозоиди, но безплодието може да бъде резултат от предишния неразкрит тестис или от хормонално недоразвитие на простатата. Около 80 процента от момчетата продължават да живеят като мъже след пубертета. При жените обаче заболяването няма симптоми.

Кога трябва да отидете на лекар?

В много случаи е сравнително трудно да се идентифицира или диагностицира дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2. Въпреки това, в повечето случаи болестта се проявява чрез маскулинизация на тялото и външния вид. Ако възникнат тези симптоми, определено трябва да се направи консултация с лекар. Това е особено в случаите, когато се развие микропенис или когато клиторът на пациента се е увеличил значително.

Лекар трябва също да бъде помолен за съвет при външни оплаквания, като увеличен растеж на косата по кожата. Тези симптоми обикновено се появяват по време на пубертета. В много случаи хирургичните интервенции могат да се извършват веднага след раждането. Това обаче е възможно само ако симптомите на уретрата, причинени от дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2, са разпознати на ранен етап. Трябва да се консултира и с лекар в случай на внезапни метаболитни нарушения, които се появяват главно по време на пубертета.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

В случай на ранна диагностика е препоръчително да се подпомогне установяването на мъжката идентичност, тъй като по-късното силно образуване на тестостерон по време на пубертета поражда формативна мъжка полова идентичност. По-специално може да се наложи психосексуална терапия, тъй като засегнатите момчета понякога несъзнателно са се отглеждали като момичета в детството и изведнъж трябва да се преориентират сексуално в юношеска възраст.

Най-вече в млада възраст, според настоящата доктрина между 3-тия и 18-ия месец от живота, малформация на уретрата или неразкрит тестис трябва да бъде хирургично отстранена, за да се предотвратят допълнителни последствия. В по-късен живот нелекуваната малформация на уретрата може да причини болка, възпаление или психологически стрес поради естетиката.

Ляв неразкрит тестис може да доведе до безплодие при мъжете. По време на пубертета хормоните тестостерон и дихидротестостерон се заменят, за да се осигури нормалното развитие на външните сексуални характеристики. Плодовитостта може да бъде ограничена, но често може да бъде компенсирана чрез изкуствено осеменяване.

В някои случаи момчетата решават да продължат да живеят като момичета след диагнозата. Тогава по време на пубертета има заместване с женски хормони, естрогените и при необходимост коригиращи операции с отстраняване на тестисите.

Прогноза и прогноза

Поради дефицита на 5-алфа редуктаза тип 2, особено при мъжете, има нарушения в развитието на пола. Мъжките сексуални характеристики обикновено се развиват само когато настъпи пубертет. Пенисът е силно намален и може да се развие клитор.

Дефицитът на 5-алфа редуктаза тип 2 също може да доведе до значителни психологически оплаквания. Децата също могат да станат жертва на тормоз и дразнене в ранна възраст. В много случаи се наблюдават и метаболитни нарушения, които правят ежедневието много по-трудно за съответния човек.

Оплакванията и симптомите на дефицит на 5-алфа-редуктаза тип 2 в повечето случаи могат да бъдат лекувани без усложнения или затруднения. Хирургичните интервенции са необходими само в редки случаи. Лечението се провежда с помощта на хормони.

Ако не се приложи лечение, може да се появи болка и друг дискомфорт в областта на бъбреците и уретрата. Много пациенти се нуждаят и от психологическо лечение. Продължителността на живота не е ограничена от дефицита и няма повече симптоми в зряла възраст.

предотвратяване

Не е известна превантивна мярка за предотвратяване на генетичното разстройство на метаболизма на тестостерон. Ако има фамилно натрупване, ако се планира бременност, може да се направи хромозомен анализ на засегнатата двойка. Може да се направи и анализ на хромозомния набор на нероденото дете. Съответните рискове от вътрематочната процедура обаче трябва да бъдат претеглени, тъй като в най-лошия сценарий това може да доведе до спонтанен аборт.

Aftercare

В повечето случаи няма последващи възможности за дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2, тъй като това е вродено нарушение, което не може да бъде лекувано напълно. Причинно-следственото лечение също не е възможно, така че засегнатите да зависят от чисто симптоматична терапия. Ако заинтересованото лице желае да има деца, съветите могат да бъдат полезни, за да се избегне дефицитът на 5-алфа-редуктаза тип 2.

Продължителността на живота на пациента обаче не се намалява от болестта. Тъй като дефицитът често е свързан с психологически оплаквания, депресия или други неразположения, дискусиите с приятели или със собственото ви семейство често са много полезни. Контактът с други страдащи от дефицит на 5-алфа-редуктаза тип 2 също може да бъде полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация, който може да улесни живота.

Други малформации могат да бъдат лекувани с помощта на хирургични интервенции. След такава операция заинтересованото лице трябва да си почине и да го успокои. Трябва да се въздържате от физически натоварвания. В случай на сериозни психологически оплаквания, които възникват от тормоз или дразнене, е подходящо психологическото лечение.

Можете да направите това сами

В случай на известен дефицит на 5-алфа-редуктаза тип 2, самопомощта е от най-голямо значение. Медицинските мерки обикновено се извършват без усложнения. Необходимата хормонална терапия трябва внимателно да се наблюдава от родителите на съответното лице и да се консултира с лекуващия лекар в случай на разпознаваеми психологически или физически отклонения.

Много по-важно е обаче психологическата подкрепа за съответните деца. Семейната среда играе най-голямата роля тук. Препоръчително е да се консултирате с опитен детски психолог, както за засегнатото дете, така и за родителите. Посещаването на група за самопомощ за споделяне на опит също трябва да бъде обмислено. Родителите трябва да бъдат от голяма подкрепа на детето си с това генетично заболяване и да бъдат чувствителни към половото образование. По принцип децата не трябва да бъдат притискани към фиксиран модел за подражание и трябва да им се разрешава да се справят с двата пола. Това е естествена фаза, през която всяко дете трябва да премине за здравословно психологическо развитие.

Въпреки това, за да се избегне по-късен психологически стрес, трябва да се предотврати стриктно възпитание според женския модел за подражание - единствено поради оптичните условия. Засегнатите момчета трябва да могат да се идентифицират със своя пол още от самото начало. В случай на съществуващ тормоз, родителите често трябва да търсят разговор с детето си и с възпитателите. В специализираната образователна литература родителите могат да намерят предложения за това как да засилят игриво самочувствието на детето си.