Акроренален синдром

В Акроренален синдром е група заболявания, които са свързани с малформации на бъбреците и крайниците. Акрореналният синдром съществува при засегнатите хора от раждането и се характеризира с автозомно рецесивно наследяване. Акрореналният синдром е сравнително рядък.

Какво е акроренален синдром?

Акроренален синдром е вродено заболяване, което се среща с изключително ниска честота в популацията. В момента само около 20 души са известни с акроренален синдром. Освен рядко наследствено заболяване, акрореналният синдром е и събирателен термин за вродени аномалии на крайниците и бъбреците, които са много по-често срещани.

Понастоящем прогнозното разпространение на такива дефекти е около 1:20 000. Статистическите проучвания на пациенти показват, че малформациите на крайниците също са свързани с аномалии в пикочните пътища и други вътрешни органи в повече от 90 процента от случаите. Акрореналният синдром е описан за първи път през 1969 г. от двамата лекари Опиц и Дикер.

Връзка между малформации на крайниците и дефекти на бъбрека изглежда сравнително честа. Съответните нарушения съществуват още при раждането. Понякога върху тялото на новороденото се появяват други деформации. Действителният акроренален синдром се проявява с разпространение около 1: 1 000 000. Лекарите приемат автозомно рецесивно наследяване.

каузи

Акроренален синдром е наследствено заболяване, което се проявява в малформации на крайниците и бъбреците. Пациентите имат определени генетични мутации, които водят до проявление на типичните симптоми на акроренален синдром.

Генетичните мутации, които причиняват патогенезата, се извършват на генния локус 15q13-q14. В резултат на тези генетични дефекти крайниците и бъбреците се развиват неправилно, така че дефектите присъстват в момента на раждане на пациента.

Симптоми, заболявания и признаци

Когато става въпрос за симптомите на заболяването, трябва да се прави разлика между акрореналния синдром като събирателен термин за различни малформации и действителния акроренален синдром. В първия пациентите страдат от малформации на бъбреците и крайниците, както и други разстройства. Засегнатите имат например разцепени ръце или крака, метатарзали и метакарпали.

Понякога има олигодактилия, полидактилия, ектродактилия и брахидактилия. Костни връзки между фалангите, малформации на уретера и бъбречна агенеза също са възможни. В допълнение, някои пациенти страдат от двустранна хипоплазия на бъбреците, запушване на шийката на пикочния мехур, двойни бъбреци или малформации на триъгълника на пикочния мехур.

В допълнение, някои хора имат симптоми като хипертелоризъм, колобом, нарушения на физическия растеж и хипоплазия на спиралата. Освен това понякога има психомоторна инвалидност, клинодактилия и коарктация на аортата. Могат да се появят и симптоми като coxa valga, хипоплазия на зъбния емайл и хипоспадия.

Самият акроренален синдром обикновено се проявява в хипоплазия или агенеза на бъбреците, ектродактилия и хипоплазия на пищяла, улната и радиуса. В редки случаи са налице кисти на бъбреците. По принцип повечето пациенти с акроренален синдром умират малко след раждането поради лоша бъбречна функция. Освен това по-голямата част от засегнатите деца се раждат мъртви.

Диагноза и курс

Многобройни малформации, които се появяват в контекста на акрореналния синдром, вече могат да се наблюдават при раждането на бебетата. Ето защо обикновено диагнозата се поставя веднага след раждането. Дори ако много деца с акроренален синдром се раждат мъртви, е необходима диагноза на заболяването.

Различни медицински специалисти работят заедно, като ортопеди и специалисти по вътрешна медицина. При преглед на новородения пациент обикновено се намират попечителите. Типичната комбинация от физически деформации показва акрореналния синдром. За да потвърди диагнозата, лекарят извършва рентгеново изследване.

Могат да бъдат идентифицирани множество анатомични аномалии, като тези в крайниците. В наши дни е възможна и пренаталната диагностика на акрореналния синдром. За тази цел лекуващият лекар извършва фин ултразвук в матката на бъдещата майка. Определени малформации вече се откриват по този начин.

Кога трябва да отидете на лекар?

По правило този синдром се диагностицира при различни прегледи преди раждането или директно след раждането. Поради тази причина обикновено не е необходимо родителите специално да се консултират с лекар, тъй като лечението винаги трябва да се провежда веднага след раждането. Тъй като засегнатите страдат от малформации на бъбреците, тези органи трябва да бъдат особено наблюдавани или пощадени. Ако има проблеми с бъбреците, трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Психологическо или двигателно увреждане на пациента също може да показва синдрома. И в този случай трябва да се извърши преглед и лечение от лекар. Трябва да се консултирате и с лекар в случай на забележими нарушения на физическия растеж. За съжаление в повечето случаи не е възможно да се лекува този синдром. Засегнатите могат да получават само палиативна подкрепа.

В крайна сметка детето умира. Не рядко обаче родителите на децата също се нуждаят от лечение от психолог. Ако следователно възникне депресия или други психологически разстройства, трябва също да се консултирате с психолог.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Не е възможно да се лекува причината за акрореналния синдром. Заболяването е вродено и не може да се повлияе следродилно, особено след като повечето пациенти умират най-късно след раждането. Симптоматичните подходи за лечение на акроренален синдром също са трудни.

Поради малформациите на бъбреците, повечето пациенти с акроренален синдром страдат от изразена бъбречна слабост. В по-голямата част от случаите бъбречната недостатъчност е причината за смъртта.Често за кърмачетата са възможни само палиативни грижи.

Генетичното консултиране в семейното планиране силно се препоръчва за семейства със съответните генни мутации. Статистическите оценки показват, че акрореналният синдром се среща по-често при консангинови връзки.

Прогноза и прогноза

Този синдром обикновено води до различни малформации и деформации по тялото на пациента. Те се появяват директно по време на развитието на плода и не се придобиват в хода на заболяването. В много случаи родителите и близките на пациента също страдат от психологическия стрес, причинен от синдрома.

Засегнатото лице има аномалии в ръцете и краката, които обикновено водят до ограничена подвижност. В резултат на това ежедневието на пациента е ограничено и засегнатите често зависят от помощта на други хора в ежедневието. Бъбреците също са засегнати от малформации, причинявайки разстройства и болка. В най-лошия случай възниква бъбречна недостатъчност.

Растежът на тялото също е ограничен от болестта. По правило директното и причинно-следствено лечение на синдрома също не е възможно, така че може да се облекчи само болката на детето.

предотвратяване

Не е възможно да се предотвратят генетичните причини за акроренален синдром. Използвайки пренатални методи за изследване обаче, акрореналният синдром обикновено може да бъде открит в ембрионите в утробата. За тази цел лекарят използва фина ехографска процедура, при която се фокусира върху крайниците и бъбреците.

Можете да направите това сами

Ако детето страда от акроренален синдром, това е голямо бреме за родителите. Детето обикновено не е в състояние да се храни самостоятелно или да използва тоалетната. Освен това могат да се появят и умствени увреждания, разстройства на растежа и различни малформации.

Сложната картина на симптомите обикновено означава голяма несигурност за близките, защото често в течение на живота се развиват допълнителни симптоми, които все повече ограничават детето. За да се намали физическото и психическото напрежение, в началото трябва да бъде извикан болногледач, който може да се грижи за детето денонощно. В допълнение, за роднините се предлагат психологически грижи.

В допълнение към тези общи мерки, които подобряват качеството на живот на децата и родителите в дългосрочен план, трябва да се изпълняват различни организационни задачи. Това включва регистриране в специални детски градини и училища, извършване на промени в домакинството и закупуване на необходимите помощни средства (патерици, инвалидни колички и др.). Лекарят може да подкрепи родителите в тези стъпки и да даде съвети как да се справи с различните задачи и да даде възможност на детето да води живот без симптоми, въпреки заболяването.