Недостиг на антитрипсин в Алфа-1

А Недостиг на антитрипсин в Алфа-1 е наследствено заболяване, характеризиращо се с неправилен синтез на алфа-1-антитрипсин в черния дроб, причинявайки увреждане на черния дроб и белите дробове. Дефицитът на антитрипсин в Алфа-1 е една от причините за респираторни заболявания, която често не се разпознава или разпознава късно.

Какво представлява дефицитът на антитрипсин в Alpha-1?

Дефицитът на антитрипсин в Алфа-1 е наследствено заболяване, което има трайни отрицателни ефекти върху белите дробове и черния дроб. Тъй като генът, отговорен за заболяването, може да бъде обект на различни мутации, могат да се появят различни клинични картини.

Те варират от леки форми на заболяването, които не са придружени от никакви симптоми, до тежки форми на недостиг на алфа-1 антитрипсин, което може да доведе до цироза на черния дроб и емфизем.

Освен това за формата на заболяването е решаващо дали генетичният дефект, отговорен за дефицит на алфа-1-антитрипсин, се предава от единия родител (хетерозиготна, лека форма) или от двамата родители (хомозиготна, тежка форма).

каузи

Дефицитът на алфа-1-антитрипсина се дължи на генетичен дефект в хромозома 14, който е отговорен за синтеза на алфа-1-антитрипсин и, ако заболяването е налице, произвежда дефектен алфа-1-антитрипсин.

Алфа-1-антитрипсинът е протеин, който инхибира ензимите, разграждащи протеина, като еластаза (така наречените протеази). При здравия човек има баланс между алфа-1-антитрипсина и собствените протеази на организма.

Ако белите дробове са раздразнени от бактериална инфекция или прах, се отделя еластаза, която разгражда протеините в вредните вещества. Въпреки това, еластазата не може да прави разлика между ендогенни и чужди протеини и също атакува белодробната тъкан, ако не е инхибирана от алфа-1-антитрипсин.

Ако има дефицит на алфа-1-антитрипсин, в кръвта има значително намалено количество "безотказен" алфа-1-антитрипсин, регулаторният механизъм не работи и белодробната тъкан е повредена. Освен това нефункционалният алфа-1-антитрипсин се отлага в черния дроб и води до увреждане на черния дроб, характерно за дефицит на алфа-1-антитрипсин.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин обикновено е свързан с хронична обструктивна белодробна болест. Тази клинична картина се проявява чрез редица симптоми и промени. На първо място има задух, който се проявява главно по време на физическо натоварване. Това е придружено от кашлица, силна храчка и хрипове или хрипове.

Увреждането на белодробната тъкан може да доведе до прекаляване на белите дробове, което причинява суха, раздразнителна кашлица и болка. Липсата на кислород в кръвта кара кожата да стане синя. Освен това хроничното обструктивно белодробно заболяване се проявява чрез повтарящи се респираторни инфекции, например хроничен бронхит или възпаление в горната част на гърлото.

Споменатите симптоми обикновено се проявяват на възраст между 30 и 40 години, въпреки че дефицитът на алфа-1-антитрипсин може да съществува дълго време преди това. Още преди това могат да възникнат проблеми с черния дроб. Ако производството на алфа-1-антитрипсин вече не може да се осъществи както обикновено, модифицирани молекули се натрупват в чернодробните клетки.

Наред с други неща, това може да доведе до хроничен хепатит и чернодробна цироза - и двете често се забелязват в детството и юношеството. Типичните симптоми са жълта кожа, хлътнали очи и понякога болка в горната част на корема. В следващия курс физическите показатели намаляват значително.

Диагноза и курс

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин се определя чрез анализ на кръвта. Ако стойността на алфа-1-антитрипсина е значително под нормалната стойност, това показва дефицит на алфа-1-антитрипсин.

Диагнозата може да бъде потвърдена чрез отстраняване на тъкан от черния дроб (чернодробна биопсия) или генетичен анализ. Докато типичните чернодробни симптоми на недостиг на алфа-1 антитрипсин като хроничен хепатит, чернодробна цироза и жълтеница (пожълтяване на кожата) могат да се наблюдават в детска възраст, белите дробове обикновено развиват само дефицит на алфа-1 антитрипсин, характерен за алфа-1 антитрипсинов дефицит на възраст между тридесет и четиридесет Симптоми на заболяване като хроничен бронхит, често в комбинация с емфизем, задух, суха кашлица и цианоза (синьо обезцветяване на кожата).

Около една пета от засегнатите също показват бронхиална хиперреактивност (свръхчувствителност към дихателните пътища). Недостигът на алфа-1 антитрипсин се характеризира с прогресивен, потенциално фатален (фатален) ход на заболяването.

Усложнения

Дефицитът на антитрипсин в Алфа-1 може да доведе до различни усложнения. Алфа-1-антитрипсинът инхибира ензимите, разграждащи протеина, т.е. ако има дефицит, разграждащите ензими не се инхибират, поради което белодробната тъкан може да се разпадне, особено в белите дробове. Засегнатият човек получава слаб въздух и по този начин страда от задух.

Най-честата последица тук е хроничната обструктивна белодробна болест (COPD за кратко). Това се характеризира с рязко намаляване на качеството на живот, но и на продължителността на живота. В допълнение, има свръх инфлация на алвеолите (емфизем). Това увеличава задуха и сухата кашлица отново и засегнатият човек може да изпита липса на кислород (цианоза).

В допълнение, налягането в белодробните съдове се повишава, така че дясното сърце трябва да упражнява по-голямо налягане, за да спре срещу съпротивлението. Това може да завърши със слабост (дясна сърдечна недостатъчност), която се характеризира с рязко намаляване на работата и умора.

Недостигът на алфа-1 антитрипсин също води до значителни щети в черния дроб, което дори може да доведе до цироза на черния дроб. Това силно ограничава способността за синтез на черния дроб, поради което се произвеждат по-малко протеини. Резултатът може да бъде нарушение на коагулацията, но може да се наблюдава и засилена поява на оток.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като дефицитът на алфа-1 антитрипсин може да увреди предимно белите дробове и черния дроб, за това заболяване определено трябва да се проведе медицинско лечение. Заболяването няма да се лекува самостоятелно, то се нуждае от лечение, в противен случай в най-лошия случай засегнатият човек може да умре от него. Тъй като обикновено се появява жълтеница, засегнатото лице трябва да види лекар или болницата директно при първите признаци.

Обикновено тук може да се посети и общопрактикуващ лекар, който ще насочи пациента към специалист. В допълнение, кашлицата и задухът също са симптоми на недостиг на алфа-1 антитрипсин и трябва да бъдат прегледани от лекар. Липсата на кислород може да накара кожата да стане синя.

В дългосрочен план органите и крайниците могат да бъдат увредени необратимо. Поради тази причина незабавно потърсете лекар, ако кожата стане синя. В много случаи устойчивостта и ефективността на пациента също намаляват значително, които са често срещани симптоми на дефицит на антитрипсин на алфа-1.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Тъй като дефицитът на алфа-1 антитрипсин е генетично определен, няма причинно-следствена (антипричинна) терапия. Дефицитът на алфа-1-антитрипсина обикновено се лекува със заместителна терапия (заместваща терапия) в случай на леко заболяване и в същото време нарушена функция на белите дробове, при която алфа-1-антитрипсин, който се синтезира чрез генно инженерство или от кръвна плазма, се инжектира венозно.

Целта на терапията е по-бавно намаляване на белодробната функция. В този случай въздържането от никотин (избягване на активно и пасивно пушене) е от съществено значение за успеха на лечението, тъй като тютюневият дим допълнително уврежда алвеолите и намалява ефекта от заместващата терапия. В същото време се лекуват съответните последствия и съпътстващи заболявания на вече възникнал дефицит на алфа-1 антитрипсин.

Трябва да се проведе и респираторна терапия и подходяща профилактика на инфекция (пневмококова и грипна ваксинация). Проучванията показват, че при някои хора с недостиг на алфа-1 антитрипсин и нарушена функция на белите дробове могат да се наблюдават положителни ефекти от терапията с глюкокортикоиди (включително инхалатори на кортизон).

В напредналия курс на дефицит на алфа-1-антитрипсин са необходими хирургични мерки за лечение като отстраняване на надутите участъци на белите дробове (намаляване на обема на белия дроб), чернодробна или белодробна трансплантация.

Средната продължителност на живота с дефицит на алфа-1-антитрипсин е от 60 до 68 години, въпреки че консумацията на никотин значително намалява това (48 до 52 години).

Прогноза и прогноза

По правило дефицитът на антитрипсин алфа-1 води до различни увреждания и дискомфорт на белите дробове и черния дроб. В много случаи симптомите на белите дробове се разпознават сравнително късно, така че ранното лечение на това заболяване обикновено не е възможно. Засегнатите страдат предимно от жълтеница, която се задейства от симптомите в черния дроб.

Увреждането на белите дробове също може да доведе до силна кашлица и освен това до задух. Поради недостиг на въздух органите и мозъкът може да не бъдат снабдени с достатъчно кислород. Липсата на кислород също води до тежка умора и умора. В резултат на това засегнатите трудно могат да извършват физическа работа и следователно са значително ограничени в ежедневието си. Качеството на живота се намалява от дефицита на алфа-1 антитрипсин.

Не е възможно да се лекува дефицитът на алфа-1-антитрипсина причинно. Следователно лечението е чисто симптоматично и цели лечение на отделните оплаквания. Следователно засегнатото лице трябва да се откаже по-специално от цигарите и алкохола. Продължителността на живота е значително намалена от дефицита на алфа-1 антитрипсин.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Тъй като дефицитът на алфа-1-антитрипсина е наследствен, няма преки превантивни мерки. Въпреки това, следвайки конкретни правила за поведение, може да се предотврати тежък ход на заболяването.

Те включват не консумация на цигари, консумация на по-малко алкохол, избягване на замърсители, които нарушават функцията на белите дробове (печки, високи стойности на озона, прахови частици), както и превантивни мерки срещу респираторни заболявания (пневмококови и грипни ваксинации). Научаването на подходящата дихателна техника като част от физиотерапевтичните мерки и упражненията на белите дробове също могат да сведат до минимум затрудненията с дишането, причинени от дефицит на антитрипсин алфа-1 и по този начин да подобрят качеството на живот.

Aftercare

В случай на недостиг на алфа-1 антитрипсин симптоматичното лечение на самата болест е на преден план, тъй като причинно-следствената терапия не е възможна. Тъй като дефицитът на алфа-1 антитрипсин е вродено заболяване, генетичното консултиране трябва да се провежда, ако детето желае да има деца, за да се предотврати появата на това заболяване при децата отново.

В много случаи заболяването води до допълнителни оплаквания и заболявания на дихателните пътища и черния дроб, така че тези органи трябва да се преглеждат редовно, за да се избегнат усложнения. Засегнатото лице трябва да избягва тютюнопушенето във всеки случай, при което здравословният начин на живот със здравословна диета като цяло има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.

Необходимо е също така да се вземат лекарства за трайно облекчаване на симптомите. Важно е да се гарантира, че той се приема редовно, а взаимодействията с други лекарства също трябва да се вземат предвид. Продължителността на живота на пациента е значително намалена от дефицита на алфа-1 антитрипсин.

Не е необичайно дефицитът да предизвика психологически разстройства или депресия. Разговорите с приятели или семейство могат да имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на това. Контактът с други хора, засегнати от дефицит на антитрипсин от алфа-1, също е полезен и може да доведе до обмен на информация.

Можете да направите това сами

Недостигът на рядко наследствено заболяване алфа-1-антитрипсин е налице от раждането, но често не се разпознава, тъй като първите симптоми обикновено се появяват едва в зряла възраст. В резултат на това обикновено не се предлагат ранни, полезни медицински лечения и насочени мерки за самопомощ. Ранното откриване на симптома за дефицит на ензим също може да направи редица мерки за самопомощ по-ефективни.

Дори ако белодробната тъкан вече е повредена при диагностицирането на заболяването, леката издръжливост и интервалните тренировки три до пет пъти седмично са важни в рамките на съществуващите възможности. Това укрепва все още непокътнатите алвеоли. Целенасоченото трениране на дихателните мускули е полезно за подпомагане на дишането.

Особено внимание трябва да се обърне на диета, богата на витамини и ензими, която може да се състои от чисто растителни продукти, както и животински продукти. Достатъчното снабдяване с мастноразтворимите [[витамин А витамини A, D и Е, както и силно антиоксидантният витамин С. е особено важно. Витамин Е по-специално защитава клетъчните мембрани, така че имунната система да може да действа по-малко агресивно върху белодробната тъкан.

Като чиста предпазна мярка засегнатите трябва да избягват контакт с хора, които очевидно страдат от настинка или друго бактериално или вирусно заболяване, за да се предотврати заразяване, ако е възможно. Важна предпоставка за ефективността на всички мерки е спазването на строга забрана за пушене.