Най- Болест за съхранение на холестерол е заболяване на лизозомното съхранение и вродено метаболитно заболяване с генетична основа. Заболяването е наследствено и се причинява от генетична мутация в гените, кодиращи лизозомална липаза. Симптоматичното лечение на пациента се провежда консервативно с лекарства или чрез етапи на ензимна заместителна терапия.
Какво е заболяване за съхранение на холестерол естер?
© Четвърта фотография на живота - stock.adobe.com
Групата на лизозомните заболявания за съхранение включва редица вродени заболявания, които могат да бъдат проследени до неадекватна или дефектна активност на така наречените лизозоми. Всички заболявания в групата са метаболитни заболявания. Едно такова заболяване е заболяването за съхранение на холестеролов естер, което обикновено се нарича ФЗК е съкратено.
Подобно на всички заболявания на лизозомното съхранение, CESD се основава и на липса на активност на определени лизозоми. Липсата на активност при това заболяване е свързана с лизозомалната липаза, която разгражда естерите на холестерола и триацилглицеридите при здрави хора. Болестното съхранение на естер на холерестина е изключително рядко метаболитно заболяване и се свързва с наследствеността. В този контекст наследяването съответства на автозомно рецесивно наследяване.
Заболяването е едно от вродените метаболитни заболявания. Първите симптоми обаче не трябва да се проявяват веднага след раждането. Основната причина за заболяването е генетична мутация. Болест с подобна генна мутация е болест на Уолман. За разлика от това заболяване, заболяването за съхранение на холестеролов естер се характеризира с много по-лек ход, тъй като остатъчната активност на лизозомалната липаза се запазва и може да доведе до разграждане на холестероловия естер поне извън черния дроб.
каузи
Пациентите с заболяване за съхранение на холерестиновия естер страдат от ензимен дефект на лизозомална липаза. Този дефект води до намалено разграждане на холерестиновите естери. Това води до натрупване на холестеролови естери и също толкова малко разградени триглицериди. Кодиращият ген за кисела липаза е разположен в ДНК на хромозома 10 в локуса на гена q23.2 до 23.3. Десет екзона съставляват гена.
Причината за заболяването за съхранение на холеретинов естер е безсмислена или неправилна мутация в съответните екзони. Разместването на рамката или пропускането на определени екзони също може да бъде причината. Мутиралият генен продукт показва намалена активност, така че едва ли някой липид на лизозома може да проникне в цитоплазмата. По този начин се прекъсва контролната верига за регулиране на вътреклетъчните концентрации на холестерол.
Възниква вътреклетъчна ниска концентрация на холестерол и привежда ендогенния синтез на холестерол и активността на LDL рецепторите до по-голяма регулация. В резултат на това лизозома приема ендоцитозиран холестерол. Поради ендогенния синтез на холестерол клетките се претоварват и се образуват липидни вакуоли. Вакуолите водят до загуба на функция на отделните клетки, предизвикват фиброза и причиняват клетъчна смърт.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за болкаСимптоми, заболявания и признаци
Заболяването за съхранение на холерестиновия естер се характеризира с характерен комплекс от клинични симптоми. Чернодробните аномалии са особено характерни. Като орган черният дроб участва в метаболизма на холестерола, което обяснява предпочитаната първа проява на заболяването в черния дроб. При пациенти със заболяване за съхранение на холерестинови естерни симптомите се проявяват в повечето случаи много по-късно, отколкото при пациенти с болест на Уолман.
В последния обикновено първите симптоми се проявяват повече или по-малко веднага след раждането. За разлика от това, пациентите със заболяване за съхранение на холерестинови естерни могат да останат безсимптомни за дълго време. Основният симптом е хепатомегалия. Черният дроб набъбва и се развива в мастен черен дроб с напредването на отлаганията. Освен това в повечето случаи се появява хиперхолестеролемия.
Тази хиперхолестеролемия съответства на нарушение на липидния метаболизъм поради повишеното ниво на холестерол в кръвта. Тези симптоми обикновено са свързани с хиперлипидемия и намалена концентрация на HDL. В допълнение към подуването на черния дроб и загубата на функция, повечето от симптомите се диагностицират изключително чрез лабораторна диагностика.
диагноза
За диагностициране на заболяването за съхранение на холерестинови естерни е необходим лабораторен анализ на кръвта, който може да открие променения липиден модел и да документира клетките от пяна, които се появяват. В допълнение, като част от диагнозата може да се извърши чернодробна биопсия, която показва масивни лизозмални натрупвания.
По отношение на диференциалната диагноза, болестта трябва да бъде разграничена от други заболявания на лизозомното съхранение в рамките на диагнозата. Това разграничение обикновено се прави в контекста на тестове за ензимна активност. Генетичните тестове за идентифициране на мутацията рядко се използват за разграничаване.
Усложнения
Болестта за съхранение на холестеролов естер може да доведе до различни оплаквания и усложнения, които зависят главно от тежестта на заболяването. В повечето случаи обаче е засегнат черният дроб. При много пациенти първите признаци на заболяване за съхранение на холестеролов естер се появяват веднага след раждането, така че, например, черният дроб е подут или ако по-късно се развие в така наречения мастен черен дроб.
Най-често пациентите изпитват също болка и ужилване от подуването. Диагнозата обикновено е сравнително лесна с кръвен тест, така че няма забавяне на диагнозата. За съжаление, причинно-следствена терапия и лечение на заболяването за съхранение на холестеролов естер не е възможно, така че преди всичко симптомите трябва да бъдат ограничени.
Това води до намалена абсорбция на холестерол. Пациентът обаче е зависим от приема на лекарства до края на живота си. В противен случай заболяването за съхранение на холестеролов естер няма да доведе до допълнителни оплаквания или усложнения. Продължителността на живота също не се намалява с терапията. Ежедневието на пациента рядко се ограничава от болестта. При планиране на деца обаче трябва да се проучи вероятността да се поклонят на болестта.
Кога трябва да отидете на лекар?
Заболяването на холестеролов естер обикновено се диагностицира веднага след раждането. Типичните признаци, които сочат заболяването и които трябва да бъдат изяснени и лекувани, са подут черен дроб и с напредването на заболяването признаци на мастно чернодробно заболяване. Ако детето се оплаква от остра болка в черния дроб, трябва незабавно да се консултира педиатърът. Това е особено вярно, ако има допълнителни оплаквания, които показват заболяването за съхранение на холестеролов естер.
В случай на тежки усложнения, винаги трябва да се потърси службата за спешна медицинска помощ. Въпреки че с болестта рядко се срещат животозастрашаващи симптоми, може да се развие хронично чернодробно заболяване. Ето защо, при първите признаци на заболяване за съхранение на холестеролов естер, трябва да говорите с лекар.
Ако вече са известни случаи на заболяването в семейството, се препоръчва преглед веднага след раждането. При определени обстоятелства болестта може да бъде диагностицирана и пренатално. След това лекарят ще обсъди с родителите какви допълнителни мерки са възможни като част от лечение.
Лекари и терапевти във вашия район
Лечение и терапия
Заболяването на съхранение на холерестиновия естер се дължи на генетичен дефект. Следователно към момента няма налични причинно-следствени терапевтични стъпки за лечение на пациентите. Причинно-следствената терапия би била възможна само в контекста на подходите на генната терапия. Генната терапия все още не е достигнала клиничната фаза. Следователно, болестта на съхранение и до днес се счита за нелечима и се лекува изключително симптоматично. Симптоматичната терапия се фокусира върху намален прием на холестерол.
За тази цел усвояването на чревния холестерол на пациента се инхибира консервативно с лекарства. Лекарства като холестирамин и езетимиб са подходящи за инхибиране. Освен това пациентите обикновено получават статини, които инхибират HMG-CoA редуктазата. В близкото минало са установени и нови възможности за лечение, особено терапии за заместване на ензимите.
За пациенти с заболяване за съхранение на холерестиновия естер ензимът себелипаза алфа играе основна роля.Ензимните заместващи терапии с този ензим понастоящем се използват в клинични изпитвания и бяха одобрени и положително оценени от Европейската агенция по лекарствата миналата година.
Прогноза и прогноза
Заболяването при съхранение на холестеролов естер има неблагоприятна прогноза. Заболяването се счита за неизлечимо и може да доведе до трудни усложнения. Рецесивното наследствено заболяване се лекува симптоматично от лекарите, тъй като по правни причини в момента не е разрешена намеса в генетиката на хората.
Тежестта на заболяването е индивидуална и поради това различна за всеки пациент. Съответно, също няма единен план за лечение. След като черният дроб е компрометиран, перспективата за подобряване на здравето намалява драстично. Отокът на черния дроб или мастното чернодробно заболяване може да доведе до други заболявания. Често има повече възпаления или цироза на черния дроб. На този етап е почти невъзможно да се облекчат симптомите. Болният е заплашен от чернодробна недостатъчност и по този начин преждевременна смърт.
Пациентите, чийто черен дроб не е повреден, имат значително по-добро здравословно състояние. Докато спазват указанията на лекарите и избягват приема на продукти, съдържащи холестерол в допълнение към лекарствата, те изпитват добро качество на живот, въпреки заболяването при съхранение.
Тъй като лечението е дългосрочна терапия, здравословното състояние се влошава в рамките на кратко време, веднага щом лекарството се прекрати. Нездравият начин на живот също има незабавно отрицателно въздействие върху благосъстоянието на пациента.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за болкапредотвратяване
Болестното съхранение на естер на холерестина е генетично заболяване. Тъй като не се знае, че външни фактори са причинители, болестта може да бъде предотвратена само и единствено чрез генетична консултация във фазата на семейно планиране. Това обаче също не може да изключи нови мутации.
Aftercare
В повечето случаи няма налични специални последващи мерки за засегнатите от заболяване за съхранение на холестеролов естер. Пациентът зависи основно от бързата диагноза, така че симптомите да бъдат правилно облекчени, тъй като това не може да доведе до самолечение. Затова засегнатото лице трябва да се свърже с лекар веднага след появата на първите симптоми и оплаквания, за да се предотврати влошаване на симптомите.
Тъй като това е генетично заболяване, винаги трябва да се провежда генетичен преглед и консултиране, ако искате да имате деца, за да предотвратите появата на заболяването за съхранение на холестеролов естер. В повечето случаи заболяването се лекува с медикаменти.
Засегнатото лице трябва да гарантира, че те се приемат редовно и че дозировката е правилна, така че симптомите да бъдат трайно облекчени. Първо се консултирайте с лекар, ако нещо не е ясно или ако имате някакви въпроси. При заболяване за съхранение на холестеролов естер много пациенти разчитат на помощта и подкрепата на приятели и семейство. Контактът с други хора, засегнати от болестта, също може да бъде много полезен.
Можете да направите това сами
Болестта за съхранение на холестеролов естер е генетично разстройство. Поради това в момента няма нито конвенционални, нито алтернативни методи за лечение на причината за заболяването. Съответно няма налични мерки за самопомощ, които да се борят с болестта причинно.
Въпреки това пациентите все още могат да дадат важен принос за избягване на прогресията на болестта и сериозни последващи увреждания, особено на черния дроб. Диета с нисък холестерол е от централно значение. Пациентите трябва да получават изчерпателна и компетентна информация относно специалните изисквания към диетата при заболяването за съхранение на холестеролов естер.
Лекуващият лекар не винаги е най-добрият възможен контакт, тъй като въпросите за храненето все още едва ли играят роля в обучението на лекарите. Следователно засегнатите трябва да се консултират с диетолог или екотрофолог.
По принцип холестеролът се намира само в храни от животински произход. Следователно преминаването към веганска диета има смисъл за засегнатите. Във всеки случай трябва да се избягват храни от животински произход, които са с особено високо съдържание на холестерол.
Те включват, по-специално, тлъсто месо, продукти от колбаси, карантии, яйца, масло, сметана и пълномаслено мляко. Яйцата често се консумират скрити. Често пациентите не знаят, че много видове тестени изделия, особено тестени и сладкиши, както и готови ястия и майонеза, съдържат големи количества яйца и съответно високи количества холестерол.
.jpg)
