Синдром на Angelman

Най- Синдром на Angelman (AS) се характеризира със забавяне на физическото и умственото развитие. Хората със синдром на Angelman се нуждаят от постоянна грижа през целия живот, тъй като те не могат нито да се грижат за себе си, нито да преценят правилно опасностите. Рядкото генетично заболяване получи името си от британския педиатър Хари Ангелман, който беше първият, който описа заболяването от научна гледна точка през 1965г.

Какво е синдром на Angelman?

Външно хората със синдром на Angelman имат плоска задна част на главата, голяма уста с изпъкнала долна челюст и широка крака, некоординирана походка.

Други характеристики на синдрома на Angelman са слабо пигментирана кожа и малки ръце и крака. Сколиозата, S-образна кривина на гръбначния стълб, често се появява по време на пубертета. 90 процента от хората със синдром на Angelman имат епилепсия. Особеностите в поведението се изразяват, наред с други неща, в весело настроение с чести усмивки и смях, забележим ентусиазъм към водата и интензивно търсене на физическа близост.

Затруднена концентрация, невъзможността да се говори и над средната продължителност на оралната фаза също са характерни за синдрома на Angelman.

каузи

Причините за синдрома на Ангелман са наследствени. Най-често се среща аномалия, наследена от майката по 15-та хромозома. Най-често тази аномалия е, че малки участъци от хромозомата липсват.

За разлика от тях десет процента от аномалията е генна мутация. В тези случаи не са открити дефектни участъци на хромозома 15 при майката на детето със синдром на Angelman. Следователно е възможно аномалията да е възникнала по време на развитието на яйцеклетка.

В отделни случаи причината за синдрома на Angelman също може да бъде, че и двете хромозоми 15 идват само от бащата. Около десет процента от хората със синдром на Angelman не са имали аномалии в 15-тата хромозомна двойка. Промяната в генетичния състав може да е твърде малка и не може да бъде определена с наличната в момента технология.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Angelman се проявява чрез различни физически симптоми и поведение. Типичните признаци обикновено се появяват едва след тригодишна възраст и засягат цялото тяло. На първо място, засегнатите деца страдат от нарушения в движението или равновесието, които могат да варират по тежест. Характерни са некоординираната походка и резките движения на ръцете и краката.

Освен това може да се определи хипермоторното и хиперактивното поведение - засегнатите са неспокойни и се движат непрекъснато. Езиковото развитие обикновено е нарушено. Засегнатите разбират какво им се казва, но в повечето случаи не могат сами да говорят.

Като цяло физическото и психическото развитие се забавя, което се проявява в хода на заболяването чрез нарастваща забавяне и различни физически ограничения. Освен това синдромът на Angelman може да причини много други симптоми. Засегнатите деца често имат епилептични припадъци или страдат от така наречената микроцефалия, глава, която е твърде малка.

Други външни белези са изразената челюст и широката уста, широко разположените зъби, страбизъм и ходене с широко крака с крака, обърнати навън. Засегнатите деца също са очаровани от вода, пукане от хартия и пластмаса и имат необичайни хранителни навици. Лошо пигментираната кожа, комбинирана със светла коса и светъл цвят на очите, също е типична.

Диагноза и курс

Към днешна дата са известни два метода за диагностициране на синдрома на Angelman. На възраст между три и седем години детските невролози забелязват ненормални стойности на ЕЕГ.

Положителният генетичен тест осигурява сигурност дали детето е родено със синдром на Angelman. В детска и ранна детска възраст съществуващите проблеми в развитието при синдром на Angelman почти не се забелязват. Диагнозите се правят със средна честота от 1: 15 000 до 1: 20 000.

Възможно е да има още няколко случая с тази особеност. Синдромът на Ангелман често не се диагностицира изобщо. Вместо това се приема, че е аутизъм. И момчетата, и момичетата имат еднакъв шанс да се родят със синдром на Angelman. Продължителността на живота на хората със синдром на Angelman е нормална. Помощната ранна подкрепа може значително да подобри тяхната независимост.

Усложнения

При синдрома на Ангелман има главно умствено и физическо развитие. Засегнатият човек често се смее без причина. Това може да изглежда отблъскващо и странно за много хора, така че да ги изолират социално. Освен това се наблюдава хиперактивно и хипермоторно поведение, така че рискът от нараняване е висок.

Синдромът на Angelman е по-вероятно да има епилептични припадъци, които могат да причинят наранявания. Освен това може да възникне животозастрашаващ епилептичен статус. Този особено дълготраен пристъп може да се появи няколко пъти последователно и е труден за лечение, поради което незабавно трябва да бъде извикан спешен лекар и трябва да бъде насрочена интензивна помощ.

Освен това пациентът има кривогледство (страбизъм). В ранните години това трябва да се лекува възможно най-бързо, тъй като вече не може да се обърне в училищна възраст и по този начин може да доведе до лошо зрение (амблиопия). След операция винаги съществува риск скунтът да се върне, така че е необходима друга операция на очните мускули.

Друго усложнение на синдрома на Angelman е кривината на гръбначния стълб (сколиоза). С течение на годините телата на прешлените и техните междупрешленни дискове се износват все повече и повече, причинявайки силна болка. Тораксът също става по-малък, органите се стесняват и функцията им е ограничена, като сърцето или белите дробове.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се подозира синдром на Angelman, родителите трябва да говорят със своя педиатър или детски невролог. Различни физически симптоми и поведение могат да бъдат използвани, за да се определи дали това е състоянието. Ако тази клинична картина (забавено умствено и физическо развитие, нарушения в движението и равновесието и др.) Се забележи, се препоръчва лекар.

По-специално, основната характеристика, много честите и неоснователни усмивки, трябва да доведе до медицинска оценка. Симптомите обикновено се появяват на възраст между 3 и 7 години и могат да бъдат назначени чрез използване на информационни брошури и форуми. Въпреки това трябва да се постави медицинска диагноза, така че бързо да се предприемат подходящи терапевтични мерки.

Дискусиите с психолози и други засегнати родители винаги трябва да бъдат част от лечението. Родителите също трябва да обмислят да присъстват на специални дискусионни групи за деца със синдром на Angelman. В някои случаи със синдром на Angelman трябва да се извика спешният лекар. Тогава, например, когато се появят гърчове или възникне злополука в резултат на нарушения в движението и равновесието.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Синдромът на Ангелман в момента не е лечим. Въпреки това, адекватните мерки за лечение на физическите оплаквания са от медицинско значение. Физиотерапията е подходяща за стабилизиране на гръбначния стълб, за да противодейства на евентуални последващи увреждания, причинени от сколиоза, което се среща при много хора със синдром на Angelman.

Може да се наложи да се дадат подходящи лекарства за предотвратяване на епилептични припадъци. Хората със синдром на Angelman може да имат нарушено езиково развитие и почти никога не говорят сами, но въпреки това имат добро разбиране на езика. С професионална подкрепа засегнатите са напълно способни да научат алтернативни форми на общуване като комуникация, поддържана от знаци или визуална комуникация.

Терапевтичното каране дава възможност на децата със синдром на Angelman да подобрят чувството си за баланс и по този начин да бягат по-безопасно. Други терапевтични мерки за подобряване на фините двигателни умения, независимост и информираност на тялото са трудотерапия, логопедия и сензорна интеграционна терапия.

В допълнение, внимателната грижа, обичащото внимание и интензивната образователна подкрепа имат положителен ефект върху хората със синдром на Angelman.

Прогноза и прогноза

Като правило синдромът на Angelman има много негативен ефект върху развитието на пациента и може значително да го забави. Не само психическото, но и физическото и двигателното развитие на пациента е ограничено, така че в зряла възраст има сериозни ограничения и трудности. Не рядко засегнатите са зависими от помощта на други хора. Това води до нарушения на координацията и концентрацията. Четенето и писането също обикновено са трудни за засегнатите от синдрома на Ангелман и се появяват нарушения в речта.

Освен това пациентите могат да страдат и от епилептични припадъци, което в най-лошия случай може да доведе до смърт. Поведението на засегнатите е хиперактивно, в резултат на което родителите и близките често страдат от психологически оплаквания или депресия.

Обикновено причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно. Засегнатите са зависими от терапиите и помощта на други хора през целия си живот. По правило не може да се предвиди универсално дали болестта ще доведе и до намалена продължителност на живота.

предотвратяване

Синдромът на Angelman не може да бъде предотвратен. Генетичното изследване по време на бременност дава възможност да се открие синдром на Angelman при нероденото дете. Такава процедура обаче носи множество рискове и трябва да се проведе само след внимателно обсъждане при консултация с лекуващия лекар. Ехографското сканиране не може да определи синдрома на Angelman.

Aftercare

При синдрома на Angelman възможностите за последващи грижи обикновено са много ограничени. Тъй като това е наследствено заболяване, то не може да се лекува напълно и дори само симптоматично. Засегнатото лице зависи най-вече от терапията през целия живот.

Ако все пак искате да имате деца, може да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати синдромът на Angelman да се предаде на децата. Лечението на синдрома обикновено се извършва чрез физикална терапия и различни упражнения. Те могат да се извършват и в собствения ви дом, което значително увеличава мобилността на съответния човек.

В повечето случаи интензивната и любяща грижа от роднини и семейство също има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. При синдрома на Angelman обаче пациентът винаги се нуждае от подкрепа в ежедневието си и често не може да се справи сам с него. Интензивната поддръжка може също да облекчи интелектуалните оплаквания. Синдромът на Ангелман обикновено не ограничава продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Тъй като засегнатите пациенти страдат от забавяне на физическото и психическото си развитие, те обикновено не са в състояние сами да предприемат мерки за самопомощ. В допълнение, това генетично заболяване възниква от раждането. Така че преди всичко са предизвикани членовете на семейството на пациента.

Синдромът на Angelmann е сравнително рядко заболяване. Следователно родителите трябва да гарантират, че детето им се грижи от лекар, който има предишен опит с това разстройство. Развитието на речта силно се забавя при повечето деца със синдром на Angelmann. Целенасочената логопедична подкрепа за детето не може да коригира този дефицит, но в някои случаи може поне да го намали.

Често обаче засегнатите все още не са в състояние да общуват със средата си, използвайки език. Въпреки това, много пациенти на Angelmann добре разбират езика и следователно са в състояние да научат езика на знаците. Тази способност трябва да бъде придадена на засегнатите възможно най-рано, тъй като комуникацията с хората около тях има положителен ефект върху интелектуалното развитие.

Физиотерапевтичните мерки помагат срещу физически увреждания, по-специално сколиоза, която често се поставя в началото на пубертета. В допълнение, чувството за баланс и двигателните умения могат да бъдат насърчавани чрез трудотерапия. Освен това родителите на засегнатите деца трябва своевременно да потърсят подходящо специално училище, където се предлага и обучение на езика на знаците.