Най- асфиксираща дисплазия на гърлото е синдром на полидактилия с късо ребро. Тесният гръден кош на пациента обикновено причинява гръдна дихателна недостатъчност. Ако засегнатите оцелеят през първите две години, рискът от смърт в бъдеще значително намалява.
Какво е задушаваща торакална дисплазия?
© eveleen007 - stock.adobe.com
Задушаваща гръдна дисплазия е и е скелетна дисплазия от групата на синдромите на полидактилия с къси ребра Синдром на Джейн Наречен. Това име се връща към педиатъра М. Йеуне, който за първи път описа феномена през 1954 г. Вродената малформация на гръдния кош е една от цилиопатиите. Един до пет души, засегнати на 500 000 новородени, се дават като съотношение на честотата.
Заболяването е наследствено и обикновено се характеризира с изключително къси ребра и изключително тесен гръден кош. Може да има засягане на множество органи, като тези на черния дроб и панкреаса. Въпреки че заболяването обикновено се свързва с неблагоприятен ход, има изключения от това правило. След двегодишна възраст най-лошото свършва.
каузи
Скелетна дисплазия Синдромът на Йеун се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че засегнатият ген е на автозом. Доминиращ алел винаги надделява над рецесивен алел в генетиката. За да може болестта действително да избухне на рецесивен автозом, и двамата партньори трябва да имат поне един рецесивен алел като носител на болестта. Синдромът на Йеун може да възникне поради мутации в различни гени.
Не всички гени са известни досега. Един пример е генът IFT80 (3q25.33). Същото се отнася за гена DYNC2H1 (11q22.3) и гена WDR19 (4p14). Мутация на гена TTC21B (2q24.3) вече е разпозната като възможна причина за синдрома на Jeune. Всеки от гените споменава кодове за един транспортен белтък. Поради тази причина болестта се брои и сред така наречените цилиопатии.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за задух и белодробни проблемиСимптоми, заболявания и признаци
Хората със синдром на Джеун имат дълга и тясна гръдна кост. Хоризонталният покрив на басейна й също е поразителен. Обикновено страдат от задух от раждането, тъй като дробовете им почти нямат място в диспластичния гръден кош. Говорим за гръдна дихателна недостатъчност. Това означава, че задухът е причинен от липсата на пространство в гърдите. Често белите дробове на пациента са дори недоразвити поради минималното налично пространство.
Както при всички други заболявания от групата на синдромите на полидактилия с къси ребра, много страдащи имат полидактилия, т.е. множество пръсти. Могат да се появят и други скелетни аномалии. Късите крайници и ниският ръст са често срещани явления. Бъбречната недостатъчност поради нефронофтис често се появява по-късно. Освен това може да се появи ретинопатия, т.е. заболяване на ретината. Жълтеница и фиброцитни промени в черния дроб и панкреаса също са често срещани като част от заболяването.
Диагноза и курс
Докато плодът все още е в матката, диагнозата на синдрома на Джейн може да се постави чрез внимателни ултразвукови изследвания. За най-често срещаната форма на заболяването съществува и възможността за пренатална диагноза по отношение на молекулярната генетика. Ако тази опция не се използва, диагнозата се поставя веднага след раждането чрез визуална диагностика и рентгенологични находки.
Синдромът на Джейн е фатален в много случаи, но прогнозата е по-благоприятна, толкова по-малко вътрешните органи са засегнати от функционални нарушения. В зависимост от вида на осификация на всички хрущялни системи има две различни форми на заболяването, които са известни също като тип I и тип II. В крайна сметка увреждането на белите дробове определя колко обещаващо е лечението на асфиксираща туалетна дисплазия. След двегодишна възраст рискът от инфекции намалява значително.
Усложнения
Задушаващата гръдна дисплазия е рядката малпозиция на хромозома. От раждането засегнатите имат тесен, дълго действащ гръден кош с къси ребра. Поради физическото ограничаване на гръдния кош белите дробове са силно недоразвити, което води до остра слабост на кръвообращението и респираторна депресия.
Засегнатите са къси и имат къси крайници и дълги кости. Скелетните дисплазии обикновено имат множество усложнения и не напредват положително с напредване на възрастта на пациента. Особено при новородените има затруднено дишане, тъй като гръдният кош е твърде тесен. Бъбречната недостатъчност може да се развие в млада възраст. Съществува и риск от фиброза на панкреаса и черния дроб.
Белите дробове, които са твърде стегнати, са податливи на инфекция и могат да причинят респираторна парализа и спонтанна дихателна недостатъчност. Съществува риск от сърдечно-съдова недостатъчност. С нарастването на детето могат да се появят усложнения и да се появи диабет със съпътстващо лошо зрение. Симптомът вече може да бъде открит в утробата по време на скрининга.
Степента на тежест и методът на лечение са обект на зависимост от случая. Като първи терапевтичен метод се разглежда нормализирането на вентилационните параметри, при което гръдният кош на гръдния кош се опъва хирургично. Хирургичният риск надвишава шансовете на детето за оцеляване. Пациентите с асфиксираща торакална дисплазия се нуждаят от медицински надзор до края на живота си по отношение на функцията на органите и физиотерапевтичните мерки, за да поддържат увредената мускулно-скелетната система мобилна.
Кога трябва да отидете на лекар?
Задушаваща гръдна дисплазия обикновено може да се подозира веднага след раждането. Заболяването се проявява чрез ясни физически характеристики (включително къси, хоризонтално течащи ребра, несократени тръбни кости), които се забелязват от отговорния лекар, акушер или самите родители. След това диагнозата се обезпечава с помощта на рентгеново изображение.
Кои последващи стъпки на лечение са възможни зависи, наред с други неща, от тежестта на дисплазията. В по-малко тежки случаи е достатъчно да се лекуват инфекциите, които се появяват и редовно да се проверява работата на бъбреците и черния дроб. Понякога се налага да се прибягват до нови възможности за лечение като VEPTR (вертикално разширяващи се протеза от титанови ребра), които изискват по-дълъг престой в болница.
Отговорният лекар ще предложи подходящо лечение и след консултация с родителите на съответното дете, ще назначи назначения за лечението. Дори при успешно лечение съответното лице трябва да провежда редовни прегледи. В случай на внезапно влошаване на здравето, трябва да се занесе незабавно задушаваща гръдна дисплазия в болница.
Лекари и терапевти във вашия район
Лечение и терапия
Когато лекува асфиксираща дисплазия на гърлото, лекарят първо трябва да се опита да предпази горните дихателни пътища от инфекция. В зависимост от това кои допълнителни симптоми съставляват заболяването в отделния случай, той също трябва да предприеме действия срещу бъбречна недостатъчност и срещу фиброза на черния дроб и панкреаса. Ако пациентът е подходящ за тази процедура в отделни случаи, може да се използва VEPTR процедура.
Тази хирургична техника цели трайно разширяване на гръдния кош. Върху пациента се вкарва вертикално разширяваща се ребра протез, изработена от титан, за да отворите гръдния кош. Засегнатото лице се поставя под обща анестезия с титаново ребро. Титановото ребро има извита форма и няколко отвора за фиксиране в необходимата дължина. Титановият прът е клинсан между две ребра или е прикрепен между ребро и таза. Гръбначният стълб се изправя индиректно. Тораксът се увеличава в обем и белите дробове имат повече пространство.
Може да са необходими няколко операции за разширяване на гръдния кош до желания обем. Пациентите са избрани за тази процедура, само ако може да се очаква, че операцията ще има обещаващи резултати в техния индивидуален случай. Докато има инфекции на дихателните пътища, операция като тази не трябва да се провежда по никакъв начин. Следователно борбата с респираторните инфекции и стабилизирането на пациента преди операцията е наложително.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за асфиксираща торакална дисплазия е много лоша. Много болни умират в първите месеци от живота или години след раждането. Като се имат предвид настоящите научни и медицински възможности, болестта се счита за неизлечима. Има генетична диспозиция, която не може да бъде коригирана.
По правни причини изследванията и лечението на човешката генетика са ограничени и забранени. В резултат на това няма достатъчно лечение, което да промени скелетната система по такъв начин, че да излекува или поне да облекчи симптомите.
Вътрешните органи нямат пространството в гърдите, което им е необходимо, за да могат да извършват дейностите си. Това води до функционални нарушения и по-специално до силен задух. Съществува и висок риск от смърт с изкуствено дишане. С нарастващия процес на растеж и развитие на тялото пространството за органите, съдовете и заобикалящата тъкан се стеснява неимоверно. Процесът не може да бъде предотвратен.
Ако децата оцелеят в процеса на растеж, продължителността на живота им все още не е много висока. Смъртността е изключително висока при възрастни с асфиксираща торакална дисплазия. Значително намалена продължителност на живота води до лоши перспективи за прогноза. Това състояние е свързано с облекчаване на болката и минимизиране на страданието на пациента.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за задух и белодробни проблемипредотвратяване
Тъй като асфиксиращата дисплазия на гърла съответства на генна мутация, болестта не може да бъде предотвратена. За родителите, които вече са родили дете с асфиксираща гърлезна дисплазия, вероятността за второ дете със заболяването е 25 процента.
Aftercare
В случай на това заболяване засегнатото лице обикновено няма или има много малко мерки и възможности за последващи грижи. На първо място трябва да се извърши цялостна диагноза и последващо лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Нито може да се извърши самолечение, така че определено трябва да се проведе лечение от лекар.
Колкото по-рано се консултира лекарят за това заболяване, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Пълно излекуване не е възможно, защото това е наследствено заболяване. Ако засегнатото лице желае да има деца, наследствените съвети могат да бъдат полезни, така че синдромът да не се предава на потомците.
При това заболяване засегнатото лице обикновено зависи от грижите и подкрепата на собственото си семейство. Любящите и интензивни разговори също имат положителен ефект върху хода на заболяването и могат също така да предотвратят психологически разстройства или депресия. Това заболяване може също да намали продължителността на живота на пациента.
Можете да направите това сами
Задушаващата гръдна диплазия, известна още като синдром на Йеун, е наследствено заболяване. Засегнатите нямат начин да лекуват причината за разстройството.
Асфиксиращата торакална дисплазия вече е очевидна при плода и може да бъде открита чрез ултразвуково изследване. Ако се подозира това разстройство, са на разположение допълнителни методи за пренатална диагностика. Синдромът на Йеун е свързан с много сериозни здравословни проблеми и обикновено е фатален. Следователно медицински индикиран прекъсване на бременността е възможно до 24-та седмица от бременността.
Жените, които въпреки това решат да пренесат бременността, трябва да очакват детето да умре в рамките на първите две години. Това представлява огромна психологическа тежест за младите родители, затова трябва да потърсите съвет и помощ от други засегнати лица на ранен етап и не се страхувайте да потърсите помощ от психолог.
Тъй като първите две години от живота са особено критични за пациентите със синдром на Йеун, семействата на засегнатите деца се сблъскват с постоянни посещения при лекаря, болничен престой и домашно кърмене през това време.
Как тази допълнителна организационна тежест може да бъде интегрирана в ежедневния (професионален) живот, трябва да се изясни по време на бременността. Групите за самопомощ и здравноосигурителните дружества предоставят информация за възможностите за финансова и организационна подкрепа.
.jpg)
.jpg)
