Синдром на Бернар Солиер

Най- Синдром на Бернар Соулиер, също като Хеморагична дистрофия на тромбоцитите или BSS известно е изключително рядко кървещо заболяване. BSS се наследява като автозомно-рецесивен белег. Самият синдром се брои сред така наречените тромбоцитопатии. Досега са документирани само сто случая; въпреки това, ходът на заболяването е положителен.

Какво представлява синдромът на Бернар Сулиер?

В повечето случаи синдромът на Бернар-Солиер може да се лекува сравнително добре, така че да няма допълнителни усложнения за пациента.
© designua - stock.adobe.com

Синдромът на Бернар-Солиер - наричан също BSS за кратко - е автозомно рецесивно наследствено нарушение на кървенето, което е наследствена тромбоцитопатия. BSS също често се нарича Гигантски тромбоцитен синдром определен; Освен кървене, хората, засегнати от BSS, имат и изключително увеличени тромбоцити.

Името - синдром на Бернар Сулиер - идва от двама френски хематолози. Жан-Пиер Солиер и Жан-Бернар откриха синдрома и написаха първите бележки още през 1948 г., които понякога описват симптомите на синдрома на Бернар-Солиер. Това е главно приказката за гигантските тромбоцити и продължителното кървене.

каузи

BSS е форма на тромбоцитна дистрофия. Не е известно на каква възраст се появяват първите симптоми. Винаги има различна информация; Освен това от синдрома на Бернар Сулиер са засегнати толкова малко хора, че има около сто случая, които всъщност са документирани. Причината за синдрома на Бернар-Солиер е нарушение на адхезията на тромбоцитите.

Това е наследствен дефект в така наречения мембранен рецептор, който впоследствие задейства синдрома. Поради тази причина лекарите говорят за точкова мутация, която също може да бъде наречена безсмислена мутация. Мутацията е върху гликопротеина Ib или кодиращия GPIb. Нарушенията във функционалността на тромбоцитите обаче причиняват кървенето. Това нарушава или не позволява тромбоцитите да се слепват.

Този подход произтича от факта, че необходимите рецептори имат липса на съсирване на кръвта. Има обаче 30 известни или различни мутации на така наречените гликопротеини, които впоследствие задействат синдрома на Бернар-Солиер. Всички форми обаче имат общ факт, че има дисфункция на тромбоцитите.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за лечение на рани и наранявания

Симптоми, заболявания и признаци

Класическите симптоми включват хеморагична диатеза и склонност към натъртване. При хеморагична диатеза лекарят описва изключително силна склонност към кървене. Кървенето може да възникне толкова силно и дълго време без особена причина. Поради тази причина лечението е фокусирано върху предварително реагиране на всяка загуба на кръв (например по време на операции).

В резултат на това хематомите естествено се образуват сравнително бързо. Други симптоми и характеристики, които са характерни за синдрома на Бернар Сулиер: кървене от носа, пурпура, стомашно-чревно кървене, както и спонтанно кървене (главно по лигавиците) и значително удължено менструално кървене при жените.

Диагноза и ход на заболяването

Лекарят поставя диагнозата синдром на Бернар Сулиер като част от анамнезата, стойностите на кръвта от лабораторията и визуална находка. За лекаря например е важно колко често се образуват хематоми или колко често засегнатото лице кърви без причина и колко дълго кървенето продължава. От лицето, за което се работи в лабораторията, се взема кръв.

Лекарят главно гарантира, че се концентрира върху макротромбоцитозата. Това са онези гигантски тромбоцити, които понякога носят сигурност, че засегнатото лице всъщност страда от синдрома на Бернар Сулиер. Експертите проверяват и броя на тромбоцитите в кръвта като част от пълната кръвна картина. Засегнатите показват значително намален брой тук. Хората със синдром на Bernard Soulier имат по-малко от 30 000 тромбоцити (измерени на микролитър); нормалната стойност е между 150 000 и 400 000 тромбоцити.

Размерът на тромбоцитите е между четири и 10 микрометра; Нормалните или здрави тромбоцити обаче са с размер само от един до максимум четири микрометра. Освен това засегнатото лице също установява, че продължителността на кървенето се удвоява отново и отново. Друга причина, че медицинският специалист може да бъде сигурен, че това е синдром на Бернар-Солиер.

Лекуващият лекар използва коагулационна диагностика, за да получи потвърждение на предполагаемата му диагноза. Ако обаче се вземат предвид всички случаи на заболяване и хода им, може да се предположи, че прогнозата е благоприятна.

Усложнения

В повечето случаи синдромът на Бернар-Солиер може да се лекува сравнително добре, така че да няма допълнителни усложнения за пациента. Пациентът има засилено кървене, което в много случаи е трудно да се спре. Поради тази причина, в случай на злополука или операция, винаги трябва да се внимава да се вземе предвид синдромът на Бернар-Солиер и, ако е необходимо, да се спре кървенето.

Често има неочаквано кръвотечение от носа или кървене в областта на стомашно-чревния тракт. Жените също страдат от дълги и по-тежки менструации поради синдрома на Бернар-Солиер. Ежедневието на пациента е ограничено от обилното кървене. По правило няма особени усложнения, ако кървенето се лекува правилно и се спре своевременно.

Причинно-следственото лечение не е възможно при синдрома на Бернар-Солиер, тъй като синдромът все още е до голяма степен неизследван. Ако има тежка загуба на кръв, това трябва да се компенсира. Кървенето може да бъде ограничено и с помощта на лекарства.

Синдромът на Бернар-Солиер обикновено не намалява продължителността на живота на пациента. Въпреки това, лекарите трябва да бъдат информирани, ако е налице синдромът на Бернар-Солиер, тъй като в противен случай по време на операцията може да се появи силно и неочаквано кървене.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на синдром на Бернар Сулиер, във всеки случай трябва да се консултирате с лекар. По този начин оплакванията и други усложнения могат да бъдат значително намалени, което също значително увеличава продължителността на живота на засегнатото лице. По правило в случай на синдром на Бернард Солиер трябва да се консултира с лекар, ако засегнатото лице забележи повишена склонност към кървене. Кървенето може да възникне и спонтанно. Дори малки наранявания или порязвания водят до обилно кървене, което не може да бъде спряно лесно.

При остри спешни случаи трябва да се извика спешен лекар или да се посети болница. Въпреки това, лекарят трябва да бъде информиран за синдрома на Бернард Солиер, преди да се извърши операция, за да може да се избегне това кървене. Честите кръвотечения от носа или спонтанно кървене при жени също показват синдром на Бернар-Солиер, така че трябва да се извърши преглед от лекар.

Диагнозата на синдрома на Бернард Солиер може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар. Синдромът може да бъде идентифициран чрез кръвен тест. Самото лечение се провежда с помощта на лекарства. Лекарите трябва да бъдат предупредени за хирургични процедури, за да се избегнат усложнения.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Обикновено лекарите се стремят към симптоматична терапия. Това означава, че лекарите не могат да лекуват причината, а преди всичко само симптомите. В определени случаи лекарите също ще се намесят директно в организма на пациента, използвайки тромбоцитни концентрати. Тези остри случаи и интервенции обаче се появяват само когато вече са възможни или предстоящи големи загуби на кръв.

Например, преди хирургични интервенции. Тук пациентът получава т. Нар. Тромбоцитни трансфузии. В противен случай лекарите се опитват да проектират терапията по такъв начин, че главно организмът да бъде пощаден. Понякога лекарите се намесват със специални лекарства, дори ако това е интраоперативна мярка.

По-нататъшното лечение понякога може да се проведе интрапартално или препартално. Това означава, че терапиите се провеждат преди раждането. Понякога обаче се случва отново и отново, че тук има и по-дълги и по-тежки кръвоизливи. Преди всичко менструалното кървене (менструално кървене) и нараняванията са класически примери защо засегнатите кървят по-дълго и по-силно.

Прогноза и прогноза

Перспективата за лечение на синдрома на Бернар Сулиер не е дадена. Заболяването се основава на генетичен дефект, който не може да бъде поправен със съществуващите медицински и терапевтични възможности. В допълнение, намесата и промените в човешката генетика не са разрешени по правни причини. Следователно болестта досега се е считала за нелечима.

В медицинските грижи лекарите се концентрират върху облекчаване на симптомите. Това работи много добре при повечето пациенти. Концентрацията на тромбоцитите в кръвта се измерва при редовни прегледи. Ако тя е твърде ниска, кръвопреливането увеличава броя на тромбоцитите.

Този процес е рутинен и завършен в рамките на едно лечение. Тъй като този метод не е устойчив, се използват редовни трансфузии. Без да използвате трансфузията, съществува риск пациентът да получи обилно кървене, което не може да бъде спряно. В тежки случаи съществува риск от тежка загуба на кръв, която без медицинска помощ може да бъде фатална.

Като предпазна мярка, хората със синдром на Бернард Сулиер трябва да получат достатъчно кръвопреливане преди операцията. Ако загубите твърде много кръв по време на операция, тъй като кървенето не може да бъде спряно, сте изложени на повишен риск от усложнения. Като цяло болните хора могат да постигнат добро качество на живот с болестта, като избягват рискови ситуации.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за лечение на рани и наранявания

предотвратяване

Няма превенция. Тъй като синдромът на Бернар-Солиер е наследствен, не могат да се предприемат мерки за предотвратяване на синдрома на Бернар-Солиер. Досега обаче са документирани само около 100 случая; следователно вероятността от развитие на синдром на Бернард Солиер е изключително ниска или много малко вероятна.

Aftercare

Наследственият синдром на Бернар-Солиер (BSS) се характеризира с тромбоцитна дисфункция. Това изисква постоянно лечение, тъй като може лесно да доведе до кървене. При заболявания като хеморагична дистрофия на тромбоцитите се наблюдават нарушения на коагулацията.

Те могат да се проявят чрез чести синини или склонност към кървене, дори по тривиални причини. Поради естеството на заболяването, острото лечение и последващото лечение обикновено се сливат едно в друго. Благодарение на наследствения компонент на синдрома на Бернар Сулиер, няма лечение за симптомите.

Последващите грижи са важни, тъй като пациентът трябва да избягва грешки, които увеличават склонността към кървене. Например, не му е позволено да приема препарати от ацетилсалицилова киселина или болкоуспокояващи. Той също трябва да избягва храни като чесън. Те разреждат кръвта и могат да направят кървенето по-вероятно. Следователно грижите за проследяване след диагнозата трябва да включват и хранителни съвети.

Рискът от кървене при диагностициране на синдрома на Бернар Сулиер се увеличава, ако тялото е подложено на тъпо насилие или случайна травма. В най-лошия случай такива ефекти могат да доведат до масивна загуба на кръв и последващ хиповолемичен шок. Следователно засегнатите трябва да гарантират, че спешните лекари незабавно биват информирани за наличието на синдрома на Бернар Сулиер.

В сравнение с други кръвни заболявания от подобен вид, няма непосредствена смъртна опасност за хората със синдром на Бернард Солиер. В случай на силно кървене след злополука може да се прилагат тромбоцитни препарати.

Можете да направите това сами

Тъй като е показано, че синдромът на Бернар-Солиер се основава на генетичен дефект, няма перспектива за лечение.Независимо от това, засегнатите, които получават медицинска помощ, успяват да постигнат добро качество на живот и нормална продължителност на живота.

Важно е концентрацията на тромбоцитите в кръвта да се измерва при редовни контролни прегледи. Ако това е твърде ниско, то се увеличава с помощта на кръвопреливане. Пациентите също трябва да получават трансфузии преди предстоящи операции или раждане, за да се избегнат усложнения.

В ежедневието е важно да избягвате рискови ситуации. Екстремните спортове са силно обезкуражени, тъй като представляват висок риск от нараняване. Но екипните и контактните спортове също винаги носят риск от леки и големи наранявания, които бързо могат да доведат до прекомерно кървене на засегнатите.

За жени, които страдат от повишено менструално кървене поради болестта, пазарът предлага достатъчно силни и безопасни хигиенни продукти с различна сила.

Преди всичко, редовните медицински и лабораторни прегледи са ключът към по-малко стресиращия начин за справяне със синдрома на Бернар Сулиер в ежедневието. Пациентите, които получават добра терапевтична грижа, обаче, могат да продължат нормалното си ежедневие с тези ограничения и правила на поведение.