Синдром на Моват-Уилсън

Най- Синдром на Моват-Уилсън е рядко генетично разстройство на развитието с широк спектър от симптоми. В допълнение към лицевите, чревните и гениталните аномалии, като част от генетичния дефект се появяват сърдечни дефекти и нарушения в развитието на мозъка. Досега нелечимата болест може да се лекува само симптоматично.

Какво представлява синдромът на Mowat-Wilson?

Най- Синдром на Моват-Уилсън е доста млада клинична картина. Клинично разнообразният феномен е описан за първи път от Mowat и Wilson през 1998 г. В допълнение към нарушения в развитието, микроцефалията и симптомокомплексът на болестта на Hirschsprung характеризират клиничната картина. Причината за заболяването се счита за генетичен дефект.

Като цяло симптомите са изключително разнообразни. Рядкото заболяване досега е малко проучено. В резултат на това са налични малко възможности за терапия досега. Няма окончателно разпространение, тъй като разстройството рядко или изобщо не може да бъде диагностицирано добре в 21 век. В момента има около 200 документирани пациенти със синдрома.

каузи

Мутацията на ген причинява синдрома на Mowat-Wilson. Според последните изследвания генът на ZFHX1B е генът, причиняващ заболяването. Казаният генетичен дефект се казва в хромозомна област 2q22. Засегнатият ген е с размер около 70 kb и се състои от общо десет екзона от 1214 аминокиселини. Този ген кодира протеина SIP1, който е активен като транскрипционен модулатор и участва в ембриогенезата.

Следователно ембриогенезата на засегнатите е нарушена. Аномалиите на гена, причиняващи заболяване, могат да съответстват на пълно делеция, препозициониране или последователна аномалия. Генетичният дефект се предава при автозомно доминантно наследяване. Дефектният алел върху двете хомоложни хромозоми е достатъчен, за да предаде наследственото заболяване.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на синдрома на Mowat-Wilson съответстват на сложно нарушение в развитието и са клинично разнообразни. Основните симптоми включват мозъчно задействани припадъци и микроцефалия. Подобна микроцефалия възниква в резултат на преждевременното втвърдяване на всички черепни конци и свива мозъка по време на фазата на растеж. Поради това пациентите изпитват умствена изостаналост. Освен това често има аномалии на лицето, които често придават на пациента профил, подобен на орел.

Тези аномалии могат да включват, например, големи, дълбоко поставени очи, хоризонтално насочени вежди, аномалии на предсърдията, враснали ушници и силно изпъкнала брадичка. В 90 процента от случаите засегнатите страдат от епилепсия. Психичното развитие силно се забавя и езиковото развитие често напълно липсва. Моторното развитие на пациента също се забавя.

При нормални измервания при раждане често се наблюдава вторичен къс ръст. Възможно е да има малформации на уретрата. Вродени сърдечни дефекти или малформации на гениталиите също са възможни. Освен това се появяват невронални аномалии на плексуса на чревната стена, тъй като те са характерни за болестта на Hirschsprung.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Моуат-Уилсън не може да бъде поставена въз основа на обикновени изследвания, а изисква анализ на генетичния материал. Лабораторията амплифицира екзони от два до десет от гена ZFHX1B от геномната ДНК на пациента. Това усилване се извършва с помощта на PCR. Анализът на този материал и местата на свързване на интрон-екзон се извършва чрез ДНК секвениране.

Всеки екзон на гена ZFHX1B се изследва за изтриване и дублиране чрез мултиплексна лигация-зависима амплификация. Тази сложна процедура отнема около три седмици и, за разлика от самото изследване на пациента, може да даде възможност за еднозначна диагноза. В повечето случаи, в допълнение към ДНК на лицето, се анализира и анализира и тази на неговите родители.

Протичането на заболяването зависи силно от формата на генетичната аномалия и степента на изтриване или репозициониране на хромозомни части. Определени прогнози трудно могат да бъдат направени поради засега малко документираните случаи на заболяване. Въпреки това, ранната диагноза и последвалата терапия вероятно ще окажат положително влияние върху прогнозата.

Усложнения

Синдромът на Mowat-Wilson причинява сериозни оплаквания и усложнения у пациента, които значително намаляват продължителността на живота и качеството на живот. По правило ежедневието на пациента също е значително ограничено и засегнатите зависят от помощта на други хора в ежедневието им.

Освен това има умствена изостаналост, при която роднините и родителите често страдат от психологически оплаквания или депресия. В повечето случаи засегнатите също страдат от спазми и намалена устойчивост. Освен това се появяват и различни деформации на лицето и възниква епилепсия.

Езиковото развитие също значително се забавя, така че в зряла възраст има значителни трудности в общуването с пациента. Появяват се и сърдечен дефект и нисък ръст. Сърдечният дефект може да доведе до спонтанна сърдечна смърт, така че продължителността на живота на засегнатото лице да бъде ограничена от синдрома на Mowat-Wilson.

Няма лек за синдрома на Моуат-Уилсън. Въпреки това, различните оплаквания могат да бъдат ограничени и да се третират така, че съответното лице да има поносимо ежедневие. Няма усложнения, но положителното лечение не винаги е възможно.

Кога трябва да отидете на лекар?

Въпреки че синдромът на Mowat-Wilson не може да бъде излекуван с настоящите правни и медицински възможности, лечението на симптомите, които се появяват, може да осигури значително облекчение. Обикновено колкото по-рано може да се постави диагноза, толкова по-добри са терапевтичните възможности на пациента. Консултацията с лекар е необходима, ако възникне нарушение в развитието при растящото дете.

Ако има индивидуални отклонения в пряко сравнение с тези на същата възраст, е необходим лекар. Наблюденията трябва да бъдат обсъдени с него, за да може да се направи оценка на здравословното състояние. Лекарят трябва да бъде представен с увреждане на обучението, увреждане на паметта, забавяне на речта или особености на последователностите на движение. Ако почувствате спазми, болка или ненормална стойка, трябва да видите лекар. Лицевите малформации или отклонения показват състояние, което изисква лечение.

Визуален недостатък или нарушения в чертите на лицето трябва да бъдат изяснени от лекар. Забавените мисловни процеси или движения са признаци на разстройство и трябва да бъдат изследвани. Ако има нарушения в сърдечния ритъм, проблеми с екскрециите или нередности в способността да реагират или възприемат, трябва да се консултирате с лекар. Поведенчески разстройства, вегетативни разстройства или особености на външния вид на кожата трябва да бъдат прегледани от лекар.

Лечение и терапия

Синдромът на Моуат-Уилсън е засега неизлечим. Възможностите за симптоматично лечение също са ограничени. Лечебните терапии обикновено се използват срещу гърчове. Антиепилептичните лекарства показват най-голяма ефективност в този контекст. Някои от симптоматичните малформации могат да бъдат коригирани хирургически. По-специално, симптомите на болестта на Hirschsprung трябва да бъдат коригирани възможно най-рано, тъй като в противен случай сепсис или перитонит може да се наложи.

Симптоматичната терапия за синдрома на Моуат-Уилсън е предназначена предимно за подобряване на качеството на живот на засегнатите. С тази цел може да се противодейства и на умствената и двигателната изостаналост. Логопедичните терапии могат при определени обстоятелства да помогнат за развитието на езика, което при синдрома на Mowat-Wilson често се проваля напълно без поддържащи терапевтични мерки. Физиотерапевтичните и трудотерапевтичните лечения могат да противодействат на забавеното развитие на двигателните умения.

Синдромът на Моуат-Уилсън често е почти невъобразимо психологическо бреме за родителите на засегнат човек. Поради тази причина родителите на пациентите често са подкрепяни от психотерапевти. В момента медицинските изследвания се занимават с подходите на генната терапия, които трябва да лекуват генните дефекти в бъдеще. По този начин дефектният ген ZFHX1B при засегнатите може скоро да бъде заменен, което може да направи болестта лечима.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Mowat-Wilson може да се лекува добре в наши дни. Продължителността на живота и качеството на живот се основават на вида и тежестта на вродените малформации. С леки отклонения, които не засягат сърцето, засегнатите могат да живеят в зряла възраст.

Тежко болните пациенти обикновено умират през детството или юношеството в резултат на заболяването. Типичните причини за смъртта са инфаркт на миокарда или характерните HSCR заболявания. Церебралните припадъци често водят до смърт през първите години от живота на детето. Редкият синдром може да се лекува симптоматично, което означава, че пациентите могат да водят живот без симптоми, поне временно.

В дългосрочен план обаче синдромът на Mowat-Wilson не предлага положителна прогноза, тъй като различните малформации и аномалии водят до прогресивно влошаване на здравословното състояние и в крайна сметка водят до смърт. Прогнозата за продължителността на живота и хода на заболяването обикновено се прави от отговорния специалист. През повечето време е невролог или специалист по генетични заболявания. В зависимост от симптомите, диагнозата на заболяването може да бъде трудна, поради което синдромът на Mowat-Wilson често не се диагностицира, преди болестта да е добре напреднала.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Моват-Уилсън е сложно нарушение в развитието с генетична причина, явлението трудно може да бъде предотвратено. Двойките, участващи в планирането на семейството, обаче могат да имат секвенцирана ДНК, за да оценят личния си риск от предаване на генетични дефекти.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите от синдрома на Моуат-Уилсън нямат налични или само няколко последващи мерки, тъй като това е генетично заболяване. Ето защо засегнатите трябва в идеалния случай да се консултират с лекар на ранен етап, за да няма допълнителни оплаквания или усложнения, които биха могли да окажат отрицателно въздействие върху продължителността на живота и качеството на живот на съответното лице.

По правило не може да се извърши самолечение, така че при първите признаци и симптоми на заболяването трябва да се направи консултация с лекар. Ако искате да имате деца, генетичното тестване и консултиране може да бъде полезно, за да предотвратите появата на синдрома при вашите потомци. По правило засегнатите със синдром на Моуат-Уилсън зависят от приема на различни лекарства.

Те винаги трябва да се приемат навреме и в правилната доза, за да се облекчат симптомите. В случай на деца, по-специално родителите трябва да контролират приема. Физиотерапевтичните мерки също са необходими в много случаи, въпреки че някои от упражненията могат да се изпълняват и в собствения ви дом. Не може да се предвиди универсално дали синдромът на Моват-Уилсън ще доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице.

Можете да направите това сами

Тъй като за съжаление няма лечение за синдрома на Моуат-Уилсън, основният приоритет в момента е подобряването на качеството на живот на детето.

В много случаи логопедичната терапия, започната рано, може да противодейства на забавеното езиково развитие и да осигури значителен успех в езиковото развитие. Освен това, интензивните физиотерапевтични и трудотерапевтични мерки осигуряват по-добро двигателно и психическо развитие. В допълнение към мерките, предписани от лекаря, също е препоръчително да се справите с темата сами и да продължите терапията у дома.

Грижата за дете с увреждания е огромна тежест, особено за родителите, но и за всички братя и сестри, които могат да присъстват, което може да повлияе на семейния живот и в крайна сметка на качеството на грижите. Ето защо е изключително важно в такива случаи родителите да търсят психотерапия навреме, което им дава повече сила в дългосрочен план чрез изучаване на методи за релаксация и управление на конфликти.

Трябва също така да се има предвид, че засегнатите имат право на превантивна грижа до шест седмици всяка година, за които застраховката за грижи плаща разходите. Вече има съоръжения, които осигуряват интензивни грижи през деня, докато роднините могат да се отпуснат на екскурзии. Това може да бъде от голяма полза, особено при братя и сестри.