CHARGE синдром

Най- CHARGE синдром е генетично заболяване с широк спектър от симптоми и клинични картини. Тук трябва да се споменат преди всичко коломба на очите, сърдечни дефекти, атрезия на хоанса, намалено забавяне на растежа и развитието на дължината, аномалия на гениталиите и аномалия на ухото. Необходими са хирургични корекции на малформациите. Много болни хора могат да водят сравнително нормален живот в рамките на своите средства.

Какво е CHARGE Syndrome?

Синдромът CHARGE, също CHARGE асоциация или Синдром на Хол-Хитнер, е рядко генетично заболяване. Две трети от тези със синдром на CHARGE имат една или повече мутации в гена на CHD7.

CHARGE е съкращение за английските имена на клиничните снимки, които обикновено се срещат при този синдром: ° С.oloboma, Ндефект на земя, А.tresia choanae, Р.изоставен растеж и развитие, Gеннална аномалия, E.ненормалност.

каузи

Причините за синдрома на CHARGE се крият в генетиката. Около две трети от пациентите със синдром на CHARGE имат една или повече мутации в гена на CHD7. Този ген кодира специфичен протеин, който участва в ремоделирането на хроматина.

Той регулира генната експресия, като влияе върху силата на връзката между ДНК и хистоните (основни протеини в клетъчното ядро). Органите на окото, ухото и носа са особено засегнати при синдрома на CHARGE, тъй като протеинът се образува особено в клетките на тези органи. Възможно е автозомно доминантно наследяване на заболяването. Спонтанната мутация без фамилна анамнеза обаче е по-честа.

Симптоми, заболявания и признаци

Терминът CHARGE е съкращение за английските имена на болестите, които често се срещат при този синдром. Тези заболявания са както следва:

Colomb: Вроден колобом на окото. Разцепването на чашата за очи тук не се затваря напълно. Поради този факт се развива визуален дефект. Могат да се появят редица зрителни нарушения. Наред с други неща, трябва да се спомене загубата на зрителното поле или чувствителността към светлина. Възможни са и други проблеми с очите, като отделяне на ретината.

Дефект на сърцето: Дефекти на сърцето. При синдрома на CHARGE могат да се появят различни сърдечни дефекти, някои от които изискват хирургично лечение.

Atresia choane: Атрезия на Choans. Носните проходи при синдрома на CHARGE могат да бъдат блокирани или необичайно стеснени. Хирургичното лечение понякога е необходимо няколко пъти, за да се поддържат коридорите постоянно отворени.

Задържан растеж и развитие: Намален растеж на дължината и забавяне на развитието. Този симптом присъства при почти всеки пациент със синдром на CHARGE. Във всеки случай, лекар трябва да изключи възможността за забавен растеж поради липса на хормони на растежа. Предполага се, че забавянето на развитието се дължи на различни нарушения на сетивните органи, хронични заболявания и нарушения на равновесието.

Генитални аномалии: Аномалия на гениталиите. При хора със синдром на CHARGE, аномалията на гениталиите засяга предимно външните полови органи, което прави този симптом по-лесен за откриване при пациенти от мъжки пол. Те често имат намален пенис и непалпируеми тестиси. При пациентки жени могат да се намерят по-малки външни срамни устни.

Аномалия на ухото: Ненормалност на ухото. При синдрома CHARGE може да се засегне както вътрешното, средното, така и външното ухо. Чести проблеми са малформации на костите в средното ухо, хронично натрупване на течност в средното ухо, тесен или липсващ ушен канал, необичайно оформени външни уши и загуба на слуха.

Не всеки човек, засегнат от синдрома на CHARGE, има всички симптоми или клинични картини и те не винаги трябва да бъдат силно изразени; наличието на някои от тези симптоми и само слаби симптоми може да представлява синдром на CHARGE.

Диагноза и курс

Диагнозата на синдрома CHARGE е разделена на основни характеристики и вторични критерии. Диагнозата се поставя въз основа на тези характеристики и критерии. Основните критерии са колобома на окото, хонална атрезия, характерна ЧАСТНО ухо, деформация на лицевите нерви (може да доведе до загуба на усещане за вкус, лицева парализа, нарушен звук и баланс, проблеми с преглъщането).

Вторичните критерии са недоразвитие на половите органи, забавяне на развитието, сърдечни дефекти, къс ръст, образуване на пропуски в областта на лицето (може да доведе до допълнителни проблеми), трахеални фистули и характерното ЧЕРЕВО лице - може да има асиметрия на лицето, дори ако лицето не е парализирано е; Често срещана е и ъглова форма на лицето с широко изпъкнало чело, увиснали песни, плоско средно лице и малка брадичка.

Децата, родени със синдром на CHARGE, често се нуждаят от спешна операция, дълъг болничен престой и постоянно медицинско наблюдение. В хода на живота на засегнатите нараства необходимостта от хирургични интервенции. Състоянието обаче често се подобрява извън това, което първоначално се очаква.

Броят на възрастните със синдром на CHARGE е сравнително малък, което може да се обясни с факта, че синдромът на CHARGE съществува само като болест от 1979 г. Следователно броят на възрастните, живеещи със синдром на CHARGE, ще се увеличи в рамките на следващите няколко години, така че след това да могат да бъдат докладвани изявления за условията, които трябва да се очакват и необходимите хирургични интервенции в зряла възраст.

Може да се каже, че добро развитие може да се постигне много лесно в рамките на дадените възможности. Това обаче изисква подкрепа от медицински и образователни специалисти. По-специално родителите могат да окажат положително влияние върху развитието на детето им със синдром на CHARGE, като ги насърчават в най-добрите си възможности.

Родителите трябва да се научат да разбират трудностите на детето си, свързани със синдрома на CHARGE. По този начин можете да му предложите подкрепата, от която се нуждае, за да може напълно да използва възможностите си.

Усложнения

CHARGE синдромът причинява редица различни оплаквания и симптоми. В повечето случаи се появяват различни малформации и забавено развитие. Засегнатото лице страда предимно от вроден сърдечен дефект. В най-лошия случай това може да доведе до смъртта на пациента без лечение и затова трябва да се лекува хирургично.

Освен това има тежък къс ръст и също така силно забавено психическо и психическо развитие. В много случаи пациентът е зависим от помощта на други хора в ежедневието и не може сам да се справи. Появяват се нарушения на баланса и нарушения на чувствителността. Те могат изключително да ограничат качеството на живот.

Малформациите също могат да засегнат половите органи и да доведат до аномалии в тях. Не са редки случаите, когато засегнатите се срамуват от тези оплаквания и по този начин страдат от комплекси за малоценност. CHARGE синдром също води до загуба на слуха.

Причинно-следственото лечение на синдрома на CHARGE не е възможно. Въпреки това могат да се използват различни хирургични процедури за облекчаване и ограничаване на симптомите и симптомите на това заболяване.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи синдромът CHARGE не е необходимо да бъде диагностициран повторно. Симптомите могат да бъдат разпознати преди раждането или веднага след раждането, така че е възможно и ранното лечение. Трябва да се консултирате с лекар, ако симптомите и малформациите на този синдром водят до ограничения и опасности в ежедневието на детето. Преди всичко трябва да се изследват сърцето и бъбреците на детето, за да могат да се извършват хирургични интервенции в случай на заболяване.

Забавеното развитие и умствената изостаналост могат да бъдат компенсирани със специална подкрепа. Трябва също да се консултирате с лекар, ако има аномалия на гениталиите. Ако засегнатото лице страда от проблеми със слуха или от малформации на ушите, тези оплаквания също трябва да бъдат облекчени и лекувани. Това може да предотврати пълна глухота. В повечето случаи симптомите ще бъдат диагностицирани от педиатър. След това самото лечение се провежда от съответния специалист.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Причинно-следственото лечение не е възможно, терапията се състои главно в хирургично отстраняване на симптомите, ако това е възможно. Корекциите на малформациите са най-вече необходими. Дългият болничен престой е често срещан като част от тези операции.

Прогноза и прогноза

По правило синдромът на CHARGE не намалява продължителността на живота на пациента. Индивидуалните малформации и деформации по тялото се коригират при различни хирургични интервенции. Въпреки че те са свързани с нежелани реакции и рискове, те са единственият начин за лечение на синдром на CHARGE.

Ако не се проведе лечение, няма да има самолечение, но нито симптомите ще се влошат. След корекциите засегнатите могат да водят обикновен живот в повечето случаи и не са ограничени в ежедневието си. Причинно-следственото лечение на заболяването не е възможно, тъй като това е наследствено заболяване. След успешни операции няма повече оплаквания или компилации.

Ако симптомите на синдрома на CHARGE не се коригират, засегнатите често страдат от психологически оплаквания или от депресия. Тъй като в някои случаи носните канали също могат да бъдат блокирани, е необходима незабавна операция, тъй като в противен случай детето би умряло веднага след раждането. Умствената изостаналост и забавеното развитие могат да бъдат лекувани в ограничена степен само в случай на синдром на CHARGE. По правило пациентите страдат от умствена изостаналост през целия си живот и следователно са зависими от външната помощ в ежедневието си.

предотвратяване

Тъй като това е генетично и също много рядко заболяване, профилактиката не е възможна.

Aftercare

По правило директните последващи грижи не могат да се извършват в случай на синдром на CHARGE. Отделните симптоми трябва да се лекуват в зависимост от тежестта им, при което засегнатият човек може да води обикновен живот без ограничения.

Ранната диагностика и лечение на синдрома на CHARGE имат много положителен ефект върху по-нататъшния курс и могат да предотвратят усложнения. Тъй като лечението на синдрома се осъществява главно с помощта на хирургични интервенции, засегнатото лице трябва да се възстанови след тези интервенции и като цяло да бъде подготвено за по-дълъг престой в болница.

Контактът със семейството и приятелите също може да бъде много положителен и да повлияе положително върху хода на заболяването. Въпреки това, симптомите не винаги могат да бъдат напълно премахнати, така че не може винаги да се постигне пълно излекуване. Тъй като синдромът на CHARGE често е свързан с психологически оплаквания, винаги трябва да се провежда психологическо лечение.

Родители или роднини също могат да участват в това психологическо лечение, тъй като те също са засегнати от болестта. Поради забавеното развитие на децата, те зависят от постоянната подкрепа, за да компенсират това.

Можете да направите това сами

CHARGE синдромът е генетично заболяване, което не може да се лекува причинно. Сериозни малформации, особено на сърцето, обаче могат да бъдат идентифицирани по време на пренаталната диагноза. Тъй като синдромът може да бъде наследен, бременните жени, чиито семейства или семейства вече са диагностицирани с нарушението, трябва да преминат през всички превантивни медицински прегледи и да говорят с лекаря си за синдрома НАМАЛЕНИЕ.

Ако се очакват тежки малформации или нарушения в развитието, е възможно медицински индикация за прекъсване на бременността. Родителите, които решат да пренесат бременността, трябва своевременно да са наясно със специалните тежести, с които ще се сблъскат.

Децата, които страдат от синдром на CHARGE, обикновено се нуждаят от една или повече спешни операции веднага след раждането. Лечението на заболяването е много интензивно, особено през първите няколко години и е свързано с редовен болничен престой, посещения при лекаря и постоянни сестрински домове. Това подчертава не само засегнатите родители, но и всички съществуващи братя и сестри. Следователно семействата трябва своевременно да предприемат организационни мерки, за да интегрират болното дете и техните специални нужди в ежедневния семеен живот и работа.

За да се гарантира най-добрата възможна подкрепа за детето, трябва да бъдат извикани не само компетентни лекари, но и други специалисти, като например специални възпитатели, логопеди и физиотерапевти.