Fibrodysplasia ossificans progressiva

Най- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) е много рядко наследствено заболяване, което се характеризира с прогресивно окостенене на скелета. Дори и най-малките наранявания предизвикват допълнителен растеж на костите. Все още няма каузално лечение на това заболяване.

Какво представлява Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva се проявява вече след раждането с усукване и скъсяване на големите пръсти. В 50 процента от случаите палците също се съкращават.
© wawritto - stock.adobe.com

Терминът Fibrodysplasia ossificans progressiva вече означава прогресивен костен растеж. Това се случва при пришпори, при които нови кости могат да се образуват от мускулна или съединителна тъкан, дори и при най-малката травма. Нарастващата осификация не може да бъде спряна.

Само забавяне на растежа на костите е частично възможно чрез лечение с лекарства. Хирургическите интервенции или вливания в мускула трябва да се избягват, тъй като те могат да предизвикат ново всмукване на осификация. Заболяването е споменато за първи път през 1692 г. от френския лекар Гай Патин. През 1869 г. лекарят Ернст Мюнхмайер описва синдрома, който тогава също се нарича Синдром на Мюнхмайер е определен.

Други имена за Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) са в допълнение към синдрома на Münchmeyer, наред с други Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva или Myositis ossificans progressiva, FOP е генетичен. Честотата им е 1 на 2 милиона.

Изключителната рядкост на заболяването произтича от факта, че е автозомно доминантна мутация. Човек, засегнат от FOP, обикновено няма потомство. Следователно, те почти винаги са нови мутации. Понастоящем за около 600 души по света е известно, че Fibrodysplasia ossificans progresiva.

каузи

Fibrodysplasia ossificans progressiva се причинява от генетичен дефект в ген на дългото рамо на хромозома 2. Този ген кодира така наречения ACVR1 рецептор. Рецепторът ACVR1 е отговорен за нормалното развитие на скелета и растежа на съединителната и поддържащата тъкан. Намира се главно в клетките на набраздените скелетни мускули и съединителната и хрущялната тъкан.

Съответната мутация може да доведе до трайно активиране на рецептора. По време на растежните процеси в рамките на нормалния растеж и нараняванията, той непрекъснато изпраща сигнала за образуването на костни клетки от клетките на мускулната или съединителната тъкан. Обикновено този сигнал се включва само по време на образуването на скелет по време на ембриогенезата.

Генетичният дефект обаче пречи на сигнала да бъде изключен, след като плодът се е развил. Ако тя не може да бъде изключена, настъпва постоянна осификация или епизоди на осификация. Мутацията на този ген се наследява по автозомно доминиращ начин.

Потомството на засегнат човек би имало 50 процента шанс да страда от това заболяване. Въпреки това, тъй като хората с FOP почти никога нямат потомство, наблюдаваните случаи обикновено са нови мутации.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

Симптоми, заболявания и признаци

Fibrodysplasia ossificans progressiva се проявява вече след раждането с усукване и скъсяване на големите пръсти. В 50 процента от случаите палците също се съкращават. Повече от 90 процента от шийните прешлени показват малформации. В първите години от живота подвижността на шийния отдел на гръбначния стълб е ограничена.

В по-нататъшния ход на развитието, осификацията се извършва отгоре надолу. След като шийният гръбначен стълб се втвърди, процесът на осификация продължава до крайниците и багажника. Заболяването прогресира при атаки, които са свързани с възпалителни процеси. Всеки епизод започва с подуване и загряване на съответната част на тялото.

Това подуване е много болезнено. Едва след като се образуват нови кости от мускулна тъкан във въпросната област, тягата спира и болката спира. Дори при най-малкото нараняване на мускулната тъкан се извършва осификация. Падането, операциите или инжекциите в мускулната тъкан често са спусък за появата на болест.

Въпреки това, болестта може да прогресира пристъпи или непрекъснато. Непрекъснатият растеж на костите може да настъпи преди и по време на пубертета, тъй като през това време тялото расте по-бързо. След пубертета засегнатите често зависят от инвалидните колички, тъй като почти всички стави са сковани. Ограничената подвижност на гръдния кош може да причини респираторни проблеми. Съществува риск от животозастрашаваща пневмония.

диагноза

Подозрената диагноза Fibrodysplasia ossificans progressiva вече може да бъде поставена чрез типичното скъсяване и усукване на големите пръсти на новороденото. След това положителен генетичен тест потвърждава диагнозата.

Усложнения

При Fibrodysplasia ossificans progressiva има значителни усложнения, при които тялото на засегнатото лице се вкостява. Този процес протича дори при много леки и леки наранявания, при които растежът на костите се стимулира директно. През повечето време засегнатите страдат от заболяването още от раждането, което се представя от силно съкратени палци. Шийните прешлени също са засегнати от малформации.

Те най-накрая се втвърдяват през първите няколко години от живота, така че вкостяването на тялото продължава да напредва в долната зона. Най-често силната болка и подуване се появяват по време на процеса на осификация. Те изчезват веднага щом това приключи.Рецидивите се предизвикват главно от леки наранявания на мускулната тъкан, така че пациентът е изключително ограничен в движенията и в ежедневието си.

Често има проблеми с дишането и възпаление в белите дробове. За съжаление не е възможно да се лекува причината за Fibrodysplasia ossificans progressiva. Основната цел на лечението е да се забави хода на заболяването. Хирургичното отстраняване също не е възможно. Продължителността на живота значително се съкращава от болестта и качеството на живот рязко спада.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако след раждането на детето могат да бъдат открити ясно разпознаваеми аномалии на шийния гръбнак или пръстите на краката, те трябва да бъдат обсъдени с лекар. Сковаването на ставите или костите трябва да се изследва и лекува незабавно. Ако има други отклонения в скелетната система по време на процеса на растеж и развитие на децата, трябва да се консултирате с лекар.

Ако има нередности, които се проявяват в сравнение с физическите промени в техните връстници, препоръчително е да се консултирате с лекар. Ако родителите или законните настойници могат да определят осификация или усукване в костната структура на детето, те трябва да бъдат изяснени от лекар възможно най-скоро.

Скъсяването на пръстите или палеца се счита за необичайно и трябва да бъде представено на лекар. Трябва да се консултира с лекар в случай на неразбираемо подуване или издуване на кожата. Ако промените в структурата на костите се увеличат или ако се разпространят в други части на тялото, е необходимо посещение на лекар.

Ако детето се оплаква от болка, показва поведенчески проблеми или загуби „joie de vivre“, това са признаци на сериозни оплаквания. Трябва да се консултирате с лекар, ако агресивното поведение продължава няколко дни, многократни откази от ядене или необичайно безразличие. Ако има ограничения при движение или проблеми с дишането, е необходимо посещение на лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Fibrodysplasia ossificans progressiva все още не може да се лекува причинно. Възможно е само симптоматично лечение. Курсът на заболяването не е спрян, но поне се забавя с лекарствено лечение. При лекарствената терапия фокусът първоначално е върху лечението на болката в случай на пристъп.

Използват се противовъзпалителни лекарства като кортикостероиди и нестероидни противовъзпалителни средства. Все още продължават проучвания за вариант на причинно-следствена терапия с антитела и инхибитори на предаване на сигнал срещу ACVR1 рецептора. Тази терапия обаче все още не е готова за употреба. Допълнителните кости обаче не трябва да бъдат отстранявани хирургически, защото това би довело до ново разпалване на болестта с много по-силно окостение.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за Fibrodysplasia ossificans progressiva е отрицателна. Прогресивното окостенене на съединителната и поддържащата тъкан означава, че състоянието продължава да се влошава. Освен това засега има само няколко обещаващи подхода за лечение. Според съвременните медицински познания, болестта не може да бъде излекувана.

Тъй като Fibrodysplasia ossificans progressiva протича на фази, изследванията се опитват поне да облекчат придружаващите възпалителни симптоми. Изследванията за лекарства трябва да гарантират, че прогресията на болестта може да се противодейства повече в бъдеще. Генетичните изследвания също играят ключова роля в това.

За съжаление заболяването е толкова рядко, че по света са известни само около 700 случая. Следователно не се очаква да има достатъчно финансиране за изследвания в бъдеще. За засегнатите, перспективите за облекчаване на последиците от болестта остават слаби. Преди всичко трябва да се предотвратят наранявания от всякакъв вид, тъй като те водят до образуване на нови кости.

Това означава огромна нужда от защита и много ограничен живот, особено за засегнатите деца. Нарастващата осификация, която напредва отгоре надолу, в един момент също ограничава белодробната функция. В средата на двадесетте години много хора вече са в инвалидна количка. Възрастните имат средна продължителност на живота 40 години. Колкото повече гърдите стават окостени, толкова по-трудно е да дишате. В крайна сметка засегнатите вече не могат да бъдат помогнати.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

предотвратяване

Тъй като Fibrodysplasia ossificans progressiva обикновено е нова мутация, предотвратяването не е възможно. Болните обаче трябва да използват всички възможности, за да забавят процеса на осификация. Това включва абсолютно избягване на наранявания.

Дори синини, както и пренатягане или пренатягане на мускулите могат да предизвикат появата на болест. Инжекциите в мускула трябва да се избягват. Операциите могат да се извършват само при извънредни ситуации. Лечението с кортизон трябва да се използва при пресни наранявания или рецидиви.

Aftercare

В случай на Fibrodysplasia ossificans progressiva, засегнатото лице обикновено няма налични специални последващи мерки. Тъй като това заболяване е генетично заболяване, възможностите за лечение са силно ограничени, така че може да се даде само чисто симптоматично лечение. Ако пациентът желае да има деца, може да се проведе и генетично консултиране, така че болестта да не се предава на потомците.

Акцентът е върху ранното откриване на Fibrodysplasia ossificans progressiva. Самото лечение се провежда с помощта на лекарства. Засегнатото лице трябва да гарантира, че лекарствата се приемат правилно и редовно, както и да следвате инструкциите на лекаря. Винаги трябва да се свързва с лекар в случай на съмнение или ако нещо не е ясно.

Въпреки това, не са редки случаите, когато хирургичните интервенции са необходими за облекчаване на симптомите на Fibrodysplasia ossificans progressiva. След такава операция пациентът трябва винаги да почива и да се грижи за тялото си. Във всеки случай трябва да се избягват тренировки или други стресови дейности и дейности. По принцип не може да се предвиди дали Fibrodysplasia ossificans progressiva ще намали продължителността на живота на засегнатото лице.

Можете да направите това сами

В случая на Fibrodysplasia ossificans progressiva, засегнатото лице обикновено няма възможности за самопомощ. Заболяването може да се лекува само симптоматично, така че причинно-следствената терапия не е възможна.

Тъй като симптомите и симптомите на това заболяване се влошават от наранявания на скелета, тези наранявания трябва да бъдат предотвратени на всяка цена. Поради тази причина засегнатите трябва да бъдат внимателни със спорт или занимания.

В повечето случаи други оплаквания се лекуват с медикаменти и операция. Ако засегнатото лице зависи от болкоуспокояващи, те не трябва да се приемат за по-дълъг период от време. В случай на самостоятелно инжектиране трябва да се внимава да не се инжектират директно в мускула. Трябва да се спазва и внимание при лечение с кортизон; придружаващите посещения на лекар и редовен прием са задължителни.

Децата трябва да бъдат информирани за последствията и ограниченията на Fibrodysplasia ossificans progressiva, за да се предотвратят психологически проблеми, които могат да възникнат. Срещането с други болни хора също може да има положителен ефект върху развитието на детето.