Хорея лов или Болест на Хънтингтън е нервно заболяване, при което се стига главно до неконтролирани движения на различни части на тялото. Заболяването обикновено се появява на възраст между 30 и 40 години.
Какво е болестта на Хънтингтън?
.jpg)
© crevis - stock.adobe.com
Болестта на Хънтингтън или болестта на Хънтингтън, известна по-рано като "наследствен танц на Св. Вит", е нервно заболяване, което се причинява от мутация в генома.
Симптомите включват неконтролирана изражение на лицето, затруднено преглъщане и говор и прекомерни движения на крайниците, шията и багажника. Болестта на Хънтингтън е описана за първи път в края на 19 век.
Към днешна дата има многобройни терапевтични възможности, които са предназначени да облекчат симптомите. Излекуване все още не е възможно.
каузи
Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване, което се предава на детето по автозомно доминиращ начин. Това означава, че дефектният ген не е разположен върху полова хромозома (Х или Y хромозома) и следователно може да се появи, ако само един родител наследи болния ген.
Ако някой от родителите носи мутирания ген, всяко дете има 50 процента риск да се разболее. Мутиралият ген в края на хромозома 4 е отговорен за производството на протеинов лов в здрави хора. Мутацията причинява засегнатия ген да прави лов, но протеинът има допълнителни свойства.
Тези допълнителни патогенни свойства гарантират, че нервните клетки в мозъчната кора не се образуват или не могат да се регенерират. Тези големи групи клетки контролират координираната последователност на движенията при здрави хора.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства срещу нарушения на паметта и забраваСимптоми, заболявания и признаци
Често неволните и неконтролируемите движения са първите признаци на болестта на Хънтингтън. В ранните стадии болестта се забелязва чрез едва забележимо мускулно потрепване, което засегнатите често могат да включат в естествените си движения. В следващия курс тези преувеличени и немотивирани мускулни контракции се появяват ясно по цялото тяло.
Ходенето и правенето на ежедневни дейности стават все по-трудни. Хазартните двигателни умения се увеличават с вълнение, така наречените хорични движения рядко се появяват по време на сън. В напреднал стадий страдащите губят контрол над езика и мускулите на гърлото: езикът става все по-неразбираем и проблемите с преглъщането могат да причинят пристъпи на задушаване при хранене.
Болестта на Хънтингтън също засяга психиката и поведението при хората. Прогресивната смърт на мозъчните клетки често води до промяна в характера и не е рядкост болните да са агресивни или нараняващи околната среда. Тъй като хората с болестта на Хънтингтън също губят контрол върху лицевите си мускули, те не са в състояние да изразят чувствата си чрез изражението на лицето.
Това често води до недоразумения с други хора. Социалното оттегляне и намаляването на умствените способности водят в много случаи до депресия, тревожност, психози и мисли за самоубийство, включително до действително самоубийство. Крайният стадий на заболяването обикновено е свързан с пълна деменция и сдържане на леглото.
Диагноза и курс
Болестта на Хънтингтън има голямо разнообразие от симптоми, които стават все по-изразени с напредването на болестта. Това прави ясна диагноза трудна, особено в ранните етапи.
Диагностицирането на симптоми въз основа на симптомите е трудно, тъй като те често биха могли да показват други заболявания. Ако се подозира болестта на Хънтингтън, диагнозата може да бъде поставена години преди началото на заболяването, като се използват различни средства като компютърна томография, магнитно-резонансно изображение и измервания на мозъчните вълни. ДНК анализ се извършва и като част от кръвен тест.
Когато болестта избухне, засегнатите обикновено са между 35 и 45 години. Ако заболяването се появи по-късно, развитието на симптомите също е по-малко бързо. Заболяването на Хънтингтън се характеризира със смъртта на нервните клетки, която напредва все по-бързо и по-бързо с напредването на болестта. Болестта на Хънтингтън прогресира за няколко години и десетилетия, като симптомите се задълбочават. Някои хора живеят с болестта до 40 години. Преждевременната смърт обикновено настъпва в резултат на проблеми с дишането или преглъщането.
Усложнения
Тъй като болестта на Хънтингтън не може да се лекува, симптоми като ограничена подвижност, загуба на способност за говорене или други когнитивни нарушения се влошават. Засегнатите пациенти вече не могат да намерят път в ежедневието и се нуждаят от обширни грижи. Има някои доказателства, че логопедията или физическата терапия могат да забавят хода на заболяването.
Това обаче трябва да бъде тествано и проверено с по-голям брой пациенти в бъдеще. От появата на първите симптоми до смъртта отнема около 20 години, въпреки лекарственото лечение на симптомите. Най-голямата опасност за пациентите е развитието на пневмония. Това се причинява от нарушена координация на дишането и затруднено разхлабване на слуз от белите дробове.
Някои пациенти също могат да развият сърдечно заболяване, което може да доведе до смърт. В допълнение към тези причини за смъртта може да се случи и самоубийство. Самоубийството може да бъде причинено от болестта на Хънтингтън и мозъчното увреждане, което причинява, или пациентът може да иска да избегне необходимостта от преминаване през влошаването на болестта.
Освен това е лесно за пациента да поглъща храна. Поради това пациентът трябва да има и болногледач, който да им помага с приема на храна.
Кога трябва да отидете на лекар?
Болестта на Хънтингтън или болестта на Хънтингтън по-рано се е наричала танца на Сейнт Вит заради неволните движения, които прави. Тъй като симптомите на това наследствено заболяване обикновено се появяват само в по-късен живот, посещението при лекаря има смисъл, ако се появят нарушения в движението. Само генетичен тест може да докаже, че това всъщност е наследствената болест на Хънтингтън. Алтернативно, симптомите могат да дойдат и от мозъчен тумор, инсулт, нарушения на щитовидната жлеза или други подобни.
Проблемът е, че без навременното посещение при лекаря не може да се определи дали това всъщност е болестта на Хънтингтън. Може да има и хореотоформени генетични заболявания като болести, подобни на Хънтингтън, болест на съхранение на мед, болест на Уилсън, атаксия на Фридрих, спиноцеребеларна атаксия тип 1, 2, 3, 17 или невроакантоцитоза. Медицинската оценка е от съществено значение за необясними нарушения в движението, за да се претеглят възможностите за лечение.
Единственото медицинско лечение за болестта на Хънтингтън в момента е симптоматично облекчение. Става въпрос за компенсиране на разстройства в движението, депресия, агресивност или психози. Нервните клетки в мозъка все повече се губят. В бъдеще генната терапия може да осигури пробив в лечението.В момента съвременната медицина предлага иновативни подходи за лечение чрез трансплантация на стволови клетки или имплантиране на пейсмейкър на мозъка. Степента, в която тези мерки са полезни, все още не е клинично проверена.
Лекари и терапевти във вашия район
Лечение и терапия
Според сегашното състояние на изследванията, лечение на болестта на Хънтингтън не е възможно. Следователно лечението може само да облекчи многобройните симптоми, доколкото е възможно. За ограничаване на неконтролираните движения се използват различни лекарства с активните съставки тиаприд и тетрабеназин.
В допълнение, засегнатите често се грижат за физиотерапия, трудова терапия и логопедия. По този начин могат да бъдат облекчени затрудненията с речта и преглъщането, характерни за болестта и за момента е възможен независим живот с напредването на болестта. Пациентите, страдащи от болестта на Хънтингтън, се поддържат от психотерапевтични грижи, за да могат по-добре да се справят със стреса на болестта.
В по-нататъшния ход на хореята лов често се наблюдава силна загуба на тегло, която трябва да бъде облекчена чрез особено висококалорична диета за засегнатия човек.
Някои терапии за облекчаване или дори излекуване на болестта на Хънтингтън все още са в експериментален стадий. Например, прилагането на ензими позволява леко забавяне на разпадането на нервните клетки. Все още не е известна лекарствена терапия, която може напълно да предотврати разпадането на нервните клетки.
Прогноза и прогноза
Хореята на Хънтингтън има лоша прогноза. В допълнение, болестта не може да бъде излекувана с настоящите медицински и правни възможности. Генетичното заболяване има прогресиращ курс на заболяване, който не може да бъде спрян въпреки всички усилия. Предприетите медицински мерки се концентрират върху постигане на бавно прогресиране на заболяването и поддържане на съществуващото качество на живот за възможно най-дълго време.
Според изчислените стойности пациентът умира средно приблизително 19 години след диагнозата на заболяването. Благодарение на медицинския прогрес и медицинските изследвания отделните фази на болестта на Хънтингтън се запазват за по-дълго време и настъпването на смъртта се отлага през последните години. Освен това има повече терапевтични възможности в рамките на отделни фази за стабилизиране на пациента и подобряване на общото благосъстояние.
Наличните възможности за терапия се препоръчват и използват индивидуално в зависимост от текущите симптоми. Трябва да се извършват редовни прегледи, за да може да се осъществява оптимална грижа за пациента. Освен това специалистите в специално създадени центрове за лечение на болестта на Хънтингтън могат по-добре да гарантират адаптиране към хода на заболяването. Тъй като не всички препоръчани терапии се финансират от здравни осигуровки, протичането на заболяването значително се влияе от финансовите възможности на пациента.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства срещу нарушения на паметта и забравапредотвратяване
Болестта на Хънтингтън не може да бъде предотвратена. Засегнат човек, който носи мутирания ген, определено ще се разболее. Децата на болни хора имат 50% риск от развитие на болестта на Хънтингтън. Няма начин да се предотврати този риск. Единственият вариант е да няма биологични деца и пренатален преглед на генетичния материал на нероденото дете и - ако болестта на Хънтингтън е положителен - възможно прекъсване на бременността. В етичен план обаче това е много противоречиво.
Aftercare
Болестта на Хънтингтън все още не е лечима. Още по-важно е да се възползвате от постоянната и непрекъсната терапия и лечение. Лечението има за цел да облекчи симптомите и да подобри качеството на живот. Нарушенията в движението могат да бъдат лекувани медицински с помощта на невролептици. Депресията може да се лекува с антидепресанти.
В допълнение към медицинското лечение, физиотерапията и трудотерапията могат да бъдат полезни за пациента. По този начин може да се направи опит за по-добра координация на последователностите на движението. Използването на логопед за противодействие и намаляване на нарушенията на речта и преглъщането също е препоръчително.
Въпреки лечението с невролептици и антидепресанти, трябва да се обмисли и психотерапията и психиатричната помощ. Това може да бъде облекчение не само за самия пациент, но и за близките. Често пациентите също се възползват от участие в група за самопомощ от засегнати други хора.
Тъй като пациентите с болест на Хънтингтън често рискуват бързо да отслабнат поради трудното приемане на храна, трябва да се осигурят висококалорични и лесни за консумация храни. Тук са подходящи лесни за преглъщане храни като каша, пудинг, кварки и течности.
И накрая, експерименталните подходи не трябва категорично да се изключват. Трябва да се обмислят нови предложения за терапия и методи на лечение. Определено има шанс това да доведе до по-голяма свобода от симптоми.
Можете да направите това сами
Опциите за самопомощ са ограничени при болестта на Хънтингтън. Поради хода на заболяването, според съвременното състояние на науката, няма възможности, които да доведат до облекчаване на симптомите или излекуване.
Протичането на заболяването е прогресивно, така че болните трябва да обръщат внимание на поддържането на благосъстоянието си в ежедневието, въпреки нарастващите симптоми. За да избегнете изненади или неприятни ситуации, е полезно, ако съответният човек е напълно информиран за развитието на болестта. В същото време трябва да се осъзнае близката социална среда. Чрез предоставяне на информация ситуациите на прекомерни изисквания могат да бъдат предотвратени или сведени до минимум. Тъй като това е наследствено заболяване, обменът на опит между болните е полезен.
Участието в социалния живот е важно за психичното здраве. Свободното време и подходящите упражнения подобряват благосъстоянието. Освен това организмът и имунната система могат да бъдат достатъчно укрепени със здравословен начин на живот. Замърсителите като алкохол и никотин трябва да се избягват.
С балансирана и богата на витамини диета, достатъчно сън и спазване на фазите на почивка, тялото получава нови сили. В същото време той може да се защити от нахлуващи патогени. За психическо укрепване могат да се използват различни методи за релаксация като медитация или йога. Това помага за справяне с болестта емоционално.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
