Синдром на Cutis laxa

Най- Синдром на Cutis laxa е комплекс от кожни заболявания, които могат да бъдат наследствени или придобити и са свързани с набръчкана и набръчкана кожа. Клиничните картини са напълно различни. По-нататък ще бъдат описани само наследствените заболявания на cutis laxa.

Какво е синдромът на cutis laxa?

Синдромът на Cutis laxa характеризира различни заболявания с набръчкана и набръчкана кожа. Cutis laxa идва от латински и означава увиснала кожа. Така че всички заболявания показват увиснала и набръчкана кожа. Придобити форми на тези заболявания се наричат ​​дерматохалаза. Наследствените форми на cutis laxa са описани по-долу.

Въпреки че има голям брой мутации и хромозомни промени, честотата на тези заболявания не е много висока. Един на един милион души има онова, което е известно като синдром на вродения cutis laxa. Досега са описани само около 200 пациенти. Както вече споменахме, това не е единично заболяване. Основната характеристика на този синдром комплекс е увиснала кожа.

Всички останали симптоми зависят от съответния генетичен дефект. Отделните заболявания се класифицират според вида на генетичния дефект или според клиничния вид. Има автозомно-рецесивни заболявания със съкращението ARCL. ARCL са на свой ред класифицирани според местоположението на засегнатия ген и клиничната картина. Съществуват и автозомно-доминантните заболявания ADCL. Срещат се и X-свързани cutis laxa форми. Освен това се споменават няколко отделни типа със сложни малформации.

каузи

Причината за вродените синдроми на cutis laxa са генетични дефекти върху различни хромозоми. Както вече споменахме, има автозомно рецесивни, автозомни доминантни, x-свързани наследствени модели и заболявания със сложни наследствени дефекти. Автозомно рецесивните заболявания ASCL са допълнително класифицирани в тип 1 и тип 2. ASCL ASCL 1 е синдромът на cutis laxa с най-тежко протичане.

ASCL 1 също има ASCL 1A, ASCL 1B и ASCL 1C. ASCL 1C се характеризира с участието на белите дробове, храносмилателния тракт и пикочните пътища с тежки усложнения. При тип 2 ARCL нестабилността на ставите и забавянето на развитието също са често срещани. Курсовете са малко по-леки, отколкото при ARCL от тип 1. Автозомната доминантна форма на синдрома на cutis laxa ADCL обикновено е малко по-лека.

Въпреки това могат да се появят хернии, дефекти на сърдечната клапа, белодробен емфизем или дивертикули. Синдромите на x-хромозомните cutis laxa XRCL са сходни на външен вид с ARCL от тип 2. Съществуват и специални форми на синдроми на cutis laxa със сложни малформации като cutis laxa-marfanoid синдром, MACS синдром, Sakati-Nyhan- Синдром на синдром или шал.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на синдромите на шал са разнообразни. Основният симптом е винаги увиснала и набръчкана кожа. Протичането и прогнозата на заболяването са различни. ARCL 1 винаги води до смърт чрез сложни малформации на вътрешните органи.

Този тип се характеризира с генерализирано заболяване на съединителната тъкан с излишна и увиснала кожа, емфизем, съдови аномалии и чревни дивертикули. Описани са около 60 случая с тази форма на заболяването. Други форми на този синдром често са много по-лесни и имат нормална продължителност на живота.

диагноза

Точната диагноза на заболяванията често е много трудна поради клиничното припокриване на различни симптоми. За преглед първо се провежда интензивна семейна анамнеза. Това включва също интензивни физически прегледи, тестове за образна диагностика, хистологични прегледи, скелетни изследвания, тестове за чернодробна функция, бъбречни изследвания и прегледи на сърцето.

Диференциалните диагнози включват синдроми на Ehlers-Danlos, синдром на Williams, псевдоксантома еластиум, синдром на Hutchinson-Gilford, синдром на Barber-Say, синдром на Costello, кардиофациокутанен синдром и синдром на Kabuki. Придобити форми на CL също трябва да бъдат взети предвид.

Точната наследствена диагноза също е важна, за да може да се консултира генетично засегнатите семейства. Могат да се извършват и директни ДНК тестове. Това има смисъл в семействата, в които вече са възникнали случаи на болести на cutis laxa.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на cutis laxa може да има много негативен ефект върху външния вид на пациента, той определено трябва да бъде прегледан от лекар. Оплакванията и симптомите могат да варират значително, но засегнатите страдат от увиснала и най-вече набръчкана кожа. Ако тези симптоми се появят внезапно, трябва да се направи консултация с лекар. Освен това синдромът на cutis laxa може да бъде свързан и с малформация на вътрешните органи, така че в най-лошия случай засегнатите да умрат.

Това изисква изследване на вътрешните органи, за да се установи евентуално увреждане. Излишната кожа също може да показва синдром на cutis laxa и трябва да се изследва. Първият преглед и диагнозата обикновено се прави от дерматолог. Тъй като няма каузално лечение за това състояние, лечението винаги се основава на симптомите. Преди всичко увреждането на вътрешните органи може да се коригира от различни специалисти. Кожните оплаквания обикновено могат да бъдат коригирани и чрез хирургични интервенции.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на синдрома на cutis laxa зависи от вида на заболяването. Лечението може да бъде само симптоматично. Причинна терапия не е възможна при вродените форми на заболяването. Хирургичните корекции на кожата също не се извършват при вродените форми на болестния комплекс. Причината е, че съединителната тъкан има дефект, който не може да бъде поправен дори хирургически.

Симптоматичното лечение на съответните съпътстващи симптоми е важно, за да се спаси животът или да се подобри качеството на живот. Терапията може да засегне ставите, костите, сърцето, черния дроб, бъбреците или храносмилателния тракт. Всеки орган е заобиколен от съединителна тъкан, така че генерализираните слабости на съединителната тъкан могат да причинят функционални нарушения в почти всички органи. Има и заболявания от този тип, които изискват много малко лечение.

Много синдроми на cutis laxa също са свързани с костни промени. Сравнително лека форма е така наречената геродерма остеодиспластика, която може лесно да се разграничи от другите форми на тази болестна група поради генерализираната остеопороза. В допълнение към кожните промени тук има по-голямо значение само остеопорозата, но може да се лекува добре. Продължителността на живота на това заболяване е нормална.

Прогноза и прогноза

По правило не може да се направи обща прогноза за по-нататъшния ход на заболяването при синдрома на cutis laxa. Това заболяване обаче не се самолекува, така че засегнатите винаги зависят от медицинското лечение.

В допълнение към кожните оплаквания има и сериозно увреждане на вътрешните органи, което в най-лошия случай може да доведе до смъртта на пациента. По-нататъшният курс зависи много от тежестта на това увреждане.

Кожата е набръчкана и увиснала поради синдрома на cutis laxa, така че много страдащи страдат и от намалена естетика. В повечето случаи обаче кожните оплаквания не се коригират хирургично, тъй като обикновено корекция на дефектната съединителна тъкан не е възможна. Следователно засегнатите трябва да живеят с кожните оплаквания през целия си живот.

Увреждането на органите или костите трябва да се коригира, за да се увеличи продължителността на живота на човека. В тежки случаи са необходими трансплантации. В някои случаи органите трудно са засегнати от синдрома на cutis laxa, така че не е необходимо лечение. Синдромът на cutis laxa може да намали продължителността на живота на пациента. Това е особено в случаите, когато има малформации или органи, така че синдромът на cutis laxa не може да бъде напълно излекуван.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

За да се предотвратят болестите на cutis laxa, е важно да се знае точната генетична причина. На тази основа може да се извърши генетично консултиране при човека. Въпреки това, често е трудно да се установи точния вид заболяване. Семейната анамнеза може да помогне, ако са известни съответните заболявания у роднините. Познаването на генетичния тип позволява да се правят изводи за наследството и компетентните генетични съвети при човека.

Aftercare

При синдрома на cutis laxa има много малко последващи мерки, достъпни за засегнатите. Тъй като това е наследствено заболяване, то не може да бъде напълно излекувано. Ако пациентът желае да има деца, силно се препоръчва генетично консултиране, така че синдромът да не се повтори при децата.

Синдромът на cutis laxa не оказва негативно влияние върху продължителността на живота на засегнатия човек, но може значително да намали качеството на живот. При това заболяване засегнатото лице също зависи от редовни прегледи и контроли от лекар, за да се наблюдават симптомите постоянно и правилно. В повечето случаи симптомите могат да бъдат облекчени само с помощта на кремове, така че засегнатите обикновено зависят от терапията през целия живот.

По този начин трябва да се обърне внимание на редовната употреба и правилната дозировка на тези продукти. Хирургичните интервенции обикновено не се извършват при синдром на cutis laxa. Тъй като заболяването може да доведе и до депресия или други психологически разстройства, любовните и интензивни разговори със семейството или приятелите често са много полезни. Контактът с други страдащи от синдрома също може да има положителен ефект върху хода на заболяването.

Можете да направите това сами

В много случаи хората, страдащи от синдром на cutis laxa, могат да водят сравнително живот без симптоми. В положителна форма възстановяването е много вероятно и най-важната мярка за самопомощ е ограничена до редовни последващи проверки. Това гарантира, че болестта не се връща и че терапията може да се започне директно в случай на рецидив.

Болните също трябва да поддържат здравословен начин на живот. Спортът и балансираната диета подобряват тена на кожата в дългосрочен план и по този начин също допринасят за по-добро психично здраве. Храни като пълнозърнести храни, плодове и зеленчуци са се доказали, защото помагат не само на кожата, но и на целия организъм.

Освен това синдромът на cutis laxa често изисква допълнителни операции. Те са най-добре придружени от болните с почивка и грижи. Поради високия риск от усложнения, отговорният лекар обикновено дава конкретни съвети и правила за поведение. Те трябва стриктно да се спазват, за да няма здравословни проблеми по време на лечението. Ако някакви усложнения станат забележими, отговорният лекар трябва да бъде информиран незабавно.