Синдром на Даун (тризомия 21)

Най- Синдром на Даун или Тризомия 21 не е болест в традиционния смисъл. По-вероятно е да се разглежда като вродено хромозомно разстройство или хромозомна промяна. За съжаление, синдромът на Даун не може нито да бъде предотвратен, нито може да се излекува тази „болест“. Засегнатите и техните близки трябва да се научат да живеят с тризомия 21. Въпреки това човек може да помогне на засегнатите хора да направят живота си възможно най-естествен.

Какво е синдром на Даун (тризомия 21)?

Синдромът на Даун или тризомия 21 е дефект в генетичния материал, който води до различни интелектуални увреждания. Съответно интелектуалните способности са ограничени, което се вижда например от забавянето на езиковото развитие и двигателните умения.

Визуално хората със синдром на Даун се характеризират с няколко характеристики: Те имат плоско лице, наклонени очи, малки уши и широки ръце с къси пръсти. Това доведе до първоначалното име "монголоид", което вече не се използва днес.

Хората със синдром на Даун са под средното ниво, с тенденция към наднормено тегло след пубертета. Те са по-предразположени към заболявания, особено тези, които засягат дихателните пътища и ушите. Много от тях имат сърдечен дефект. Следователно синдромът на Даун изпитва множество проблеми.

каузи

Причината за синдрома на Даун почти винаги е тройното присъствие на хромозома 21 в клетките. Хората със синдром на Даун обикновено имат 47 хромозоми, вместо 46. Прави се разлика между свободна тризомия 21, която е най-честата причина, транслокационна тризомия 21 и мозаечна тризомия. Безплатна тризомия 21 възниква, когато или яйцеклетката, или сперматозоидът имат допълнителен номер хромозома 21.

Тризомия 21 възниква, когато двойката хромозоми 21 не е разделена, когато се образува яйцеклетката или сперматозоидната клетка. За това дело няма правило, обикновено шансът е определящ. Тризомията 21 обаче става по-вероятна с възрастта на майката. При майки на 40 години е засегнато едно дете на 80 години. Колкото по-млада е майката, толкова по-малко вероятно е синдромът на Даун.

Редката транслокационна тризомия е, когато се утроят само части от хромозома 21. Допълнителната хромозомна част е прикрепена към друга хромозома. Хората, които имат такъв хромозомен материал, живеят без ограничения за здравето. Ако обаче искате да имате деца, тази промяна в генетичния състав може да бъде предадена и след това да доведе до синдрома на Даун.

Така наречената мозаечна тризомия води до по-малко ограничения за засегнатите. Причината е, че тези хора имат клетки с нормален хромозомен материал, както и клетки с 47 хромозоми.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Даун е свързан с голямо разнообразие от физически и когнитивни симптоми. Физическите симптоми се проявяват веднага след раждането, но могат да се определят и чрез пренатални тестове. Пренатално, много от засегнатите вече показват черти като скъсени кости на бедрото, глава, която е твърде малка, сърдечни дефекти, от време на време чревна непроходимост и сандаловата бразда (разстояние между големия и съседния пръст на крака).

Признаците и симптомите на синдрома на Даун са многобройни и разнообразни. Типичните характеристики обикновено са малки уши и плоско лице, широки ръце и къси пръсти, малък размер на тялото и затлъстяване с настъпването на пубертета. Освен това много хора страдат от мускулна слабост, нарушение на работата на щитовидната жлеза, зрителни нарушения и загуба на слуха.

Трети фонтанел често може да се наблюдава следродилно. Освен това очите са оборудвани с гънка кожа във вътрешния ъгъл на окото и са с леко бадемова форма. Мускулното напрежение при хора със синдром на Даун обикновено е по-ниско, което може да доведе до лошо подвижен език, назално дишане и проблеми с смученето.

Психичното и двигателното развитие на засегнатите е нарушено, макар и в различна степен. Интелектуално степента на увреждане варира от тежка до трудно съществуваща - в зависимост от подкрепата и индивидуалния случай. Докато хората със синдром на Даун обикновено могат да разберат какво се казва, способността им да се изразяват често е ограничена.

Способността за реакция обикновено се намалява, което вече е очевидно през първите няколко години от живота. Емоциите могат да бъдат изразени, но самият израз може да бъде по-малко контролиран. Продължителността на живота е леко намалена поради многобройните възможни усложнения. Симптомите на синдрома на Даун обаче не означава непременно безпомощност. По-скоро много от засегнатите овладяват ежедневието, което се получава с малко помощ.

курс

Хората със синдром на Даун обикновено имат редица вродени малформации, като сърдечни дефекти. В по-ранни времена това означаваше, че около три четвърти от засегнатите са починали преди пубертета; до 90 процента преди 25-годишна възраст. Оттогава прогнозата значително се подобри.

С индивидуалното лечение на малформациите и целенасочената подкрепа е възможно със синдром на Даун да се живее до 50 години. Медицинското развитие е особено благоприятно за пациенти с мозаечна тризомия с висок дял на здравите клетки. Въпреки това могат да се лекуват само страничните ефекти на синдрома на Даун.

Кога трябва да отидете на лекар?

Децата със синдром на Даун винаги се нуждаят от медицинска помощ и наблюдение. Родителите на деца с тризомия 21 трябва да се опитат да намерят мерки за подкрепа и психологическа подкрепа на ранен етап. Посещението при лекаря също се препоръчва, ако има въпроси или въпроси относно увреждането.

За това може да се свържете с отговорния лекар или спешния номер на най-близката линейка. DS-InfoCenter предоставя на засегнатите родители допълнителни възможности за медицински и психологически съвети. Ако се появят някакви необичайни симптоми или дискомфорт във връзка със синдрома на Даун, винаги трябва да се консултирате с лекар.

Родителите, които забелязват слухови проблеми или чести стомашно-чревни инфекции, например, в своето дете, определено трябва да уточнят това. Ако се забележат признаци на неактивна щитовидна жлеза или вродена сърдечна недостатъчност, най-добре е да се обърнете директно към отговорния лекар. В случай на ставни усложнения, като проблеми с коляното или тазобедрената става, навяхвания или фрактури, трябва да се свържете с спешната медицинска служба. В по-късен живот понякога се проявяват симптоми на деменция на Алцхаймер - тогава също говорете с лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Самият синдром на Даун не е лечим или лечим и повече или по-малко тежка интелектуална неспособност не може да бъде възстановена. Възможно е обаче да се подкрепят засегнатите поотделно и да им се даде възможност да се развиват лично. Това се случва например в защитени работилници, където се развиват умения и се поддържат съществуващите таланти.

Засегнатите хора научават много за "нормалния" живот чрез ръчна активност и емоционална обич, могат да развият двигателни и умствени умения и да практикуват социални умения. Добрата семейна среда също е от полза за това. От медицинска гледна точка е необходимо да се лекуват съществуващи малформации (сърце, храносмилане и др.). При благоприятни условия е възможно хората със синдром на Даун да живеят почти независимо.

Прогноза и прогноза

Като вродено генетично разстройство, синдромът на Даун не може нито да се подобри, нито да се излекува самостоятелно. Умственото развитие на съответния човек наистина ще напредне, но човек със синдром на Даун никога няма да може да достигне нивото на своите връстници без тризомия 21 или да развие същите умения. Физическите аномалии, свързани със синдрома на Даун, ще бъдат и със засегнатите за цял живот.

Това не означава, че хората със синдром на Даун изобщо не могат да се развиват духовно. С целенасочена и адаптирана психическа и физическа подкрепа те също могат да се развиват в зависимост от своите способности и възможности, да научат умения, да придобият опит и да се научат да изразяват емоции и да се интегрират в ежедневието, удобно за хора с увреждания.

Много хора със синдром на Даун предприемат работа за възрастни, която могат да правят, ако могат, някои партньори и мнозина ценни приятелства. Перспективите за развитие на човек със синдром на Даун естествено зависят до голяма степен от подкрепата, която средата може да им предложи.

Родителите, които се научават да се справят с дете със синдром на Даун в ранна възраст, могат да окажат масово благоприятен ефект върху развитието на детето им. Дори в по-късна зряла възраст хората с тризомия 21 се нуждаят от редовно професионално развитие на своите способности и, подобно на здравия човек, трябва да ги практикуват и тренират редовно.

Можете да направите това сами

В допълнение към терапевтичните методи, които ограничават негативните ефекти на тризомия 21 върху тялото на засегнатите, има широк спектър от възможности за засегнатите да подобрят ежедневието си. Това включва по-специално тяхната социална среда.

В първите години на развитие е важно да се даде на децата със синдром на Даун адекватен достъп до всички възможности, които имат и техните връстници. Някои задачи може да се наложи да бъдат завършени с помощ.

Редовното практикуване на езикови игри и упражнения за устни (издухване на сапунени мехурчета и др.) Има малко предимство при по-късното езиково развитие. Фините двигателни занаяти с две ръце насърчават усещането за причинно-следствените връзки и практикуват двигателни умения. Играта за движение за насърчаване на брутни двигателни умения трябва да се провежда със засегнатите.

В по-късни години задачите стават по-уместни. Хората с тризомия 21 също искат да направят своята роля в обществото. Те също израстват и развиват интереси и могат да научат нещата. Приемането им тук сериозно и придружаването им помага да се чувстват добре в живота. Повечето хора със синдром на Даун са наясно с техните ограничения. Общуването на собствените възможности и нещата, с които заинтересованият човек би искал да се справи, определено трябва да се осъществява с околната среда. По този начин често могат да бъдат създадени пътеки, които водят до успех.

В противен случай за благополучието на засегнатите също е необходимо те да бъдат третирани като всеки друг човек извън мерките за грижа и подкрепа.