Синдром на Шварц-Бартър

Най- Синдром на Шварц-Бартър е ендокринно заболяване, което е свързано с повишено освобождаване на антидиуретичния хормон (ADH). Това означава, че през бъбреците се отделя твърде малко течност. Урината е недостатъчно разредена.

Какво представлява синдромът на Schwartz-Bartter?

Определянето на стойността на ADH в кръвта не се оказа полезно. При синдрома на Schwartz-Bartter стойностите могат да бъдат както повишени, така и нормални.
© alkov - stock.adobe.com

Най- Синдром на Шварц-Бартър също е като Синдром на недостатъчна секреция на ADH или кратко като СНСАХ известни. Това е нарушение на регулацията на осмозата. Тази неизправност се основава на повишено производство и освобождаване на хормона ADH, който е известен също като вазопресин.

Синдромът на Шварц-Бартър често се бърка със синдрома на Бартър. Това обаче е заболяване на бъбречните тръби, което няма нищо общо с действителния синдром на Schwartz-Bartter.

каузи

В повече от 80 процента от случаите синдромът на Schwartz-Bartter се основава на дребноклетъчен белодробен карцином. Заболяването се появява тук като паранеопластичен синдром. Паранеопластичният синдром е съвкупност от симптоми, която се проявява като част от туморно заболяване, но не е пряка последица от растежа на тумора.

Дребноклетъчният белодробен карцином е хормон, произвеждащ хормон. В случай на синдром на Schwartz-Bartter, раковите клетки произвеждат ADH. Други причини за синдрома се срещат рядко. Една от възможните причини е отделянето на хипофизарния ADH контрол чрез физиологични стимули. Такива стимули могат да бъдат резултат от инсулти, мозъчни инфекции или травми на мозъка.

Синдромът на Schwartz-Bartter се наблюдава и след тежки изгаряния, пневмония или туберкулоза. Освен това, той може да се наблюдава като страничен ефект, когато приемате трициклични антидепресанти, инхибитори на обратното захващане на серотонин, невролептици, цитостатици или антиаритмици. Освен това показва, че почти всички пациенти изпитват временно повишено освобождаване на ADH след операция.

Симптоми, заболявания и признаци

В някои случаи синдромът на Schwartz-Bartter може да бъде напълно асимптоматичен. Често се появяват неспецифични симптоми като гадене, повръщане, главоболие и загуба на апетит. ADH осигурява повишено възстановяване на водата в бъбрека. Това намалява отделянето на вода. Това състояние е известно като симптом на хипотонична хиперхидратация.

Задържаната вода разрежда кръвта, променяйки концентрацията на електролити. Има намалено ниво на натрий, калий и фосфат в кръвта. Резултатът е метаболитна хипохлоремична алкалоза. Тежестта на симптомите зависи от разреждането на натрия. В допълнение към споменатите по-горе неспецифични симптоми могат да настъпят и промени в личността.

Пациентите са раздразнителни или летаргични. Изглеждате объркан. Могат да се появят нарушения в съзнанието до делирий или кома. Освен мускулна слабост и мускулни спазми, могат да се появят и епилептични припадъци или бързи неволни мускулни движения, така нареченият миоклонус. Неврологичните рефлекси се увеличават или отслабват.

Задържането на вода е ограничено до три до четири литра. Въпреки че това има драстичен ефект върху концентрацията на електролити в кръвта, не се забелязва задържане на вода (оток).

Диагноза и ход на заболяването

Ако се подозира синдром на Шварц-Бартър, се извършват различни лабораторни изследвания. Хипонатриемията с концентрация на натрий под 135 mmol / l е особено забележима. Осмолалността на серума се намалява като цяло. Тя е под 270 момол / кг. Поради увеличеното количество вода в съдовата система се повишава централното венозно налягане (CVP).

Централното венозно налягане (CVP) е кръвното налягане, което преобладава в дясното предсърдие и в горната кава на вената (superior vena cava). Измерва се инвазивно чрез централен венозен катетър (CVC) и се определя с манометър. Оток или асцит не са очевидни. Вместо това се забелязва малък обем урина. Молалността на урината и специфичната тежест на урината са неподходящо увеличени. Концентрацията на натрий също е много висока при стойности над 20 mmol на литър.

Определянето на стойността на ADH в кръвта не се оказа полезно. При синдрома на Schwartz-Bartter стойностите могат да бъдат както повишени, така и нормални.Следователно повишеното ниво на ADH в кръвта не е необходим критерий за диагнозата на синдрома на Schwartz-Bartter. Въз основа на стойностите на осмолалността и количеството на урината, синдромът на Schwartz-Bartter може да бъде разграничен от други нарушения в концентрацията на урина, като диабет insipidus centralis или диабет insipidus renalis.

Усложнения

Синдромът на Schwartz-Bartter не трябва да води до симптоми или усложнения във всеки случай. В някои редки случаи синдромът е напълно без симптоми. В останалите случаи обаче засегнатите страдат от силно главоболие и продължават да страдат от загуба на апетит. Това води до загуба на тегло и често дехидратация.

Повръщането или гаденето също могат да възникнат поради заболяване и да окажат много негативен ефект върху ежедневието на съответния човек. Повечето пациенти също страдат от промяна в личността, което може да доведе до психологически оплаквания или депресия и социални затруднения. Нарушенията на съзнанието също могат да доведат до кома или делириум.

Това често води до епилептични припадъци, което в най-лошия случай може да доведе до смъртта на съответния човек. Рефлексите на пациента също са значително отслабени поради синдрома на Schwartz-Bartter. Лечението на синдрома на Schwartz-Bartter обикновено е симптоматично.

Засегнатите трябва да вземат решение, което балансира баланса на електролитите. Останалите оплаквания се лекуват с медикаменти. Дали продължителността на живота на пациента ще бъде намалена по принцип не може да се предвиди.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за здраве на пикочния мехур и пикочните пътища

Кога трябва да отидете на лекар?

При синдрома на Schwartz-Bartter определено е необходимо посещение при лекар. Това заболяване не може да се излекува и симптомите обикновено се влошават, ако не се започне лечение. Ранната диагноза с ранно лечение има много положителен ефект върху хода на заболяването и може да предотврати допълнителни усложнения. В случай на синдром на Schwartz-Bartter трябва да се консултира с лекар, ако пациентът страда от силно главоболие, което също е свързано с гадене и повръщане.

В много случаи внезапната загуба на апетит също може да показва синдром на Schwartz-Bartter и също трябва да бъде прегледана от лекар. Повечето от засегнатите също показват промени в личността си или тежки нарушения на съзнанието, които също могат да доведат до загуба на съзнание. Епилептичните припадъци също могат да показват синдром на Schwartz-Bartter.

Първо и най-важно е, че общопрактикуващият лекар може да се наблюдава при синдрома на Schwartz-Bartter. По-нататъшното лечение обаче обикновено се провежда от специалист, въпреки че по-нататъшният курс не може да бъде предсказан универсално.

Терапия и лечение

Терапията зависи от една страна от клиничните симптоми, а от друга - от причината за синдрома на Schwartz-Bartter. Ако диагнозата е асимптоматична инцидентна находка, ограничението в количеството на напитката може да бъде достатъчна терапия. Ако обаче се появят неврологични симптоми, трябва да се назначи медицинско лечение. По правило се дават бавни инфузии с хипертоничен (10 процента) или изотоничен (0,9 процента) физиологичен разтвор.

Това трябва да компенсира дефицита на натрий. Концентрацията на натрий в кръвта трябва да се повишава само бавно. Увеличаването на концентрацията твърде бързо може да доведе до централна понтинова миелинолиза. Това е неврологично заболяване, при което покриването на нервните влакна в областта на мозъчния ствол е увредено. Първите симптоми на това заболяване се появяват половин седмица след замяната.

Появяват се нарушения в съзнанието, кома, засилваща се парализа и разстройства при преглъщане. По-голямата част от пациентите се възстановяват от тези симптоми, но е възможен фатален изход. По отношение на терапията трябва да се отбележи, че хипонатриемията често е и хипокалиемия. Следователно заместване на калий също има положителен ефект върху лечението на хипонатриемия.

Ваптаните са по-нов терапевтичен вариант.Ваптаните са вазопресинови антагонисти. Те блокират действието на антидиуретичния хормон върху бъбрека. Освен това се предотвратява инсталирането на така наречените аквапорини в събирателните канали на бъбрека. Това насърчава отделянето на вода без електролити. Толваптан е единственият антагонист на вазопресин, одобрен в Германия.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Шварц-Бартър обикновено се основава на други заболявания, целенасочената профилактика не е възможна.

Aftercare

Тъй като синдромът на Schwartz-Bartter е вродена и следователно генетично обусловена болест, той обикновено не може да се излекува, така че съответният човек винаги да зависи от прегледа и лечението от лекар. Мерките и възможностите за проследяване на грижите обикновено са значително ограничени, поради което на първо място трябва да се постави бърза диагноза, за да се предотвратят появата на други оплаквания и усложнения.

Ако засегнатото лице или родителите искат да имат деца, преди всичко трябва да се проведат генетични изследвания и консултации, за да се предотврати повторната поява на болестта. В повечето случаи синдромът на Schwartz-Bartter може да бъде облекчен добре чрез мерките на физическа терапия или физиотерапия.

Засегнатите могат да правят много от упражненията в собствения си дом, за да предотвратят допълнителни симптоми и да ускорят изцелението. Повечето хора със синдром на Schwartz-Bartter също зависят от лекарствата. Всички инструкции на лекаря трябва да се спазват. Трябва да се спазват и предписаната доза и редовен прием.

Aftercare

Тъй като синдромът на Schwartz-Bartter е вродена и следователно генетично обусловена болест, той обикновено не може да се излекува, така че съответният човек винаги трябва да разчита на прегледа и лечението от лекар. Мерките и възможностите за последващи грижи обикновено са значително ограничени. На първо място трябва да се постави бърза диагноза, за да се предотвратят появата на други симптоми и усложнения.

Ако засегнатите искат да имат деца, се препоръчва генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторната поява на болестта. В повечето случаи синдромът на Schwartz-Bartter може да бъде облекчен добре чрез мерките на физическа терапия или физиотерапия.

Засегнатият човек също може да прави много от упражненията в собствения си дом, за да предотврати появата на други оплаквания и да ускори изцелението. Повечето от засегнатите от синдрома на Schwartz-Bartter също зависят от приема на лекарства. Всички инструкции на лекаря трябва да се спазват и първо да се консултира с лекар, ако има някакви въпроси или ако нещо не е ясно. Трябва да се спазват и правилната доза и редовен прием.

Можете да направите това сами

Пациентите, страдащи от синдрома на Schwartz-Bartter, трябва, наред с други неща, да обърнат внимание на количеството, което пият. В зависимост от точната диагноза, това вече може да помогне, ако пиете по-малко течности.

Въпреки това, свързани с неврологични симптоми, хората трябва да посетят лекар за предотвратяване на дефицит на натрий или подобни проблеми. Дефицитът на натрий може постепенно да бъде компенсиран при близка консултация с лекуващия лекар. Добрата информираност на тялото е много важна, за да се установят навреме възможните нарушения на здравето. Затова пациентите трябва да се наблюдават. Главоболие, летаргия или раздразнителност и гадене могат да показват влошаване. Възможни са и мускулни слабости и спазми.

Промяната в диетата обикновено не е достатъчна, за да се противодейства на дефицита на натрий. Ето защо е важно засегнатите да се придържат към точните указания на лекаря. Нарушенията на съзнанието или обърканите състояния не трябва да се прикриват, в противен случай съществува риск пристъпите да се влошат. По-добре е да предприемете целенасочени действия срещу симптомите и правилно да интерпретирате собствените си телесни сигнали. Тъй като заболяването е рядко, почти няма групи за самопомощ. Това прави доверието между пациент и лекар още по-важно.