Синдромът на Ehlers-Danlos

В който Синдромът на Ehlers-Danlos, известни още като EDS, са заболявания на съединителната тъкан, които се наследяват като част от генетичен дефект. Преди всичко, EDS се проявява чрез хипермобилни стави, както и свръхтягаемост на кожата. Понякога съдовете, връзките, мускулите, сухожилията и вътрешните органи също могат да бъдат засегнати от EDS; прогнозата зависи от това какъв тип синдром е диагностициран.

Какво представлява синдромът на Ehlers-Danlos?

Поради нарушаването на синтеза на колаген, кръвоносните съдове, кожата и ставите са недостатъчно развити. Това означава, че пациентът страда от липса на твърдост и като последица от пренатягане на съединителната тъкан.
© Astrid Gast - stock.adobe.com

Синдромът на Ehlers-Danlos е много рядко заболяване на съединителната тъкан. Това е наследствено заболяване, което се проявява като част от генетичен дефект. Има нарушение на синтеза на колаген. Тъй като съединителната тъкан присъства в цялото тяло, симптомите и признаците на синдрома на Ehlers-Danlos могат да бъдат много различни и разнообразни.

Понякога засегнатият човек може да се оплаче от свръхтягаща се кожа; в някои случаи дори се говори за разкъсване на съдовете и вътрешните органи. Има десет вида EDS, които имат различни симптоми и курсове.

каузи

Синдромът на Ehlers-Danlos се задейства от генетичен дефект в синтеза на колаген. Около 80 процента от всички болни страдат от I до III тип, типове IV до VII съставляват само част от всички болни; Видовете VIII до X са по-редки. Докато типове I и II от синдрома на Ehlers-Danlos засягат колаген V, тип III е нарушение на колаген III.

Следните гени могат да предизвикат синдрома на Ehlers-Danlos: COL1A1 до COL3A1, както и COL5A1 и COL5A2 и TNXB. Понякога гените ADAMTS2 и PLOD1 също могат да бъдат отговорни за синдрома. В зависимост от вида зависи и начинът на наследяване. Много форми на синдрома на Ehlers-Danlos се наследяват като автозомно доминантна черта.

Това означава, че само един от алелите трябва да бъде засегнат от промяната, за да избухне синдромът на Ehlers-Danlos. Но има и форми, които се наследяват като автозомно-рецесивен белег. И двата алела трябва да показват промяна, за да може болестта да се предава.

Симптоми, заболявания и признаци

Поради нарушаването на синтеза на колаген, кръвоносните съдове, кожата и ставите са недостатъчно развити. Това означава, че пациентът страда от липса на твърдост и като последица от пренатягане на съединителната тъкан. Това води до леко разкъсване на структурите, които вече са засегнати. Преди всичко, кръвоносните съдове могат да се разкъсат, да се появят кривини на гръбначния стълб или да се разкъсат чревната система. Понякога е възможно дори повтарящи се пневмотораци.

При типове I и II пациентът се оплаква от много лесно наранявана и свръхтягаща се кожа. Процесът на зарастване на рани е много ненормален и ставите са много силни, а в някои случаи могат да бъдат засегнати и кръвоносните съдове и вътрешните органи.

При тип III кожата е частично засегната от разстройството; Преди всичко засегнатите се оплакват от изключително изразена свръхмобилност на ставите. Тип IV има много тънка, почти полупрозрачна кожа. Пациентът има изразена склонност към хематом и също така има изключително свръхмобилни стави, при което на този етап съдовете и вътрешните органи често са засегнати и от синдрома на Ehlers-Danlos.

Тип VI главно се оплаква от умерена свръхтягаемост на кожата. Зарастването на рани е ненормално; понякога се включват и вътрешни органи. В много случаи има и засягане на очите. При тип VII А и В кожата е свръхтягаема, което понякога е изключително тънка. Много пациенти се оплакват и от изкълчване на тазобедрената става. От тип VII С, от друга страна, пациентът съобщава за увиснала кожа и засягане на вътрешните му органи. Ставите също са хипермобилни.

Диагноза и курс

Лекарят поставя клинична диагноза, като се отнася предимно за фамилната анамнеза. Лекарят проверява и повишената чупливост на капилярите с помощта на теста на Румпел-Леед и също така извършва кожна биопсия, която е последвана от електронно микроскопско изследване на цялата колагенова структура. Типовете могат да бъдат идентифицирани с помощта на човешка генетична ДНК амплификация.

В зависимост от вида варират прогнозата и хода на заболяването на синдрома на Ehlers-Danlos. Докато някои пациенти имат много малко ограничения, други имат проблеми в ежедневието. Преди всичко болката, екстремните нестабилни стави и деформациите на гръбначния стълб означават, че има огромно ограничение в подвижността.

По-голямата част от пациентите обаче имат нормална продължителност на живота; Само при много малко пациенти, които също страдат от увреждане на кръвоносните съдове, възникват значителни усложнения в контекста на синдрома на Ehlers-Danlos.

Усложнения

Усложненията при синдрома на Ehlers-Danlos са силно зависими от диагностицирания тип. В тежки случаи кожата, мускулите и връзките се деформират. Вътрешните органи също могат да бъдат засегнати. Кожата на пациентите често е претоварена и ставите могат да се движат прекомерно.

По-специално децата страдат силно от синдрома на Елерс-Данлос поради тормоза и дразненето. Това може да доведе до депресия и психологически проблеми.

Кожата може да се повреди дори от леки механични влияния и се разкъсва лесно. Това увеличава риска от злополуки и възпаления.

Гръбначният стълб също е засегнат от синдрома на Елерс-Данлос, който може да доведе до изкривяване на гръбначния стълб. При всички видове понякога има ненормално зарастване на рани, така че инфекциите и възпаленията трябва да се лекуват с особено внимание. Лечението или терапията не са възможни със синдром на Ehlers-Danlos.

Пациентът обаче трябва да внимава да не извършва никакви физически напрегнати дейности. По същия начин, раните и обикновените настинки трябва да се лекуват много внимателно.Синдромът на Ehlers-Danlos не води до намалена продължителност на живота. Усложненията могат да възникнат предимно от кривината на гръбначния стълб или забавено зарастване на рани.

Кога трябва да отидете на лекар?

Трябва да се консултирате с лекар за чести разкъсвания на кожата, ненормално зарастване на рани и други симптоми, предполагащи нарушена съединителна тъкан. Синдромът на Ehlers-Danlos също се проявява като хематоми, прекомерно чувствителна кожа и понякога гръбначни изкривявания и чревни разкъсвания. В по-нататъшния курс могат да се появят и проблеми с бедрата и заболявания на вътрешните органи. За всички тези оплаквания е необходимо незабавно медицинско изясняване.

Тъй като синдромът на Ehlers-Danlos е наследствено заболяване, има смисъл да разгледаме семейната история. Бъдещите родители, които сами страдат от болестта или имат случаи на заболяването в семействата си, за предпочитане е детето да бъде прегледано веднага след раждането.

Най-късно, когато се появят сериозни усложнения като кървене или силна болка, лекар трябва да изясни причината. Други контакти са дерматологът, различни интернисти или специалист по наследствени заболявания. В случай на спешна медицинска помощ е най-добре незабавно да се обадите на спешните служби или да закарате засегнатото лице в най-близката болница.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Няма симптоматична или причинно-следствена терапия. Поради тази причина всичко се върти около профилактиката на всяко последващо увреждане. Пациентът трябва да се грижи за избягване на наранявания и големи физически натоварвания. Това означава, че всеки спорт, който понякога увеличава риска от нараняване, трябва да се избягва.

Рискът се увеличава по време на бременност; особено хората, които са засегнати от тип I, II, IV и VI, трябва да бъдат подложени на внимателно наблюдение. Също така е важно да се проведе терапия за потискане на кашлицата при настинки. Това е така, защото може да се предотврати разкъсване на дебелото черво и впоследствие пневмоторакс. Ако се появят рани, те трябва да бъдат внимателно обработени, за да се насърчи нарушеното зарастване на рани.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Ehlers-Danlos (EDS) зависи от вида на заболяването. Също така е различно за всеки засегнат човек. Пациентите с хипермобилен тип EDS обикновено имат нормална продължителност на живота. При съдовия тип EDS съществува по-голям риск от усложнения, причинени от внезапно вътрешно кървене. И в двете форми обаче качеството на живот е силно влошено.

Освен това и двете форми на синдрома на Ehlers-Danlos съдържат няколко наследствени заболявания на съединителната тъкан. Поради това в момента не е възможна каузална терапия. Дори възможностите за симптоматична терапия са ограничени. Ето защо е важно пациентите да внимават да не претърпят наранявания. Дори светски операции не трябва да се извършват, за да се избегне нараняване. Има обаче пациенти, които трудно страдат от ограничения. Други са силно нарушени в ежедневието си.

Като цяло синдромът на Ehlers-Danlos е прогресивен. В хода на живота ограниченията се увеличават. Може да се появят ставни нестабилности, деформации на гръбначния стълб и силна болка, което значително намалява подвижността. При съдовата форма на заболяването също има постоянен риск кръвоносните съдове да се разрушат, което води до животозастрашаващо усложнение. Най-лошото последствие от EDS обаче е тежкото влошаване на качеството на живот поради намалената мобилност и постоянният страх от болезнени разкъсвания.

предотвратяване

Няма превенция. Понякога само прегледите като част от преимплантационната диагноза или диагнозата на полярното тяло могат да предотвратят наследяването на синдрома на Ehlers-Danlos.

Aftercare

Със синдрома на Ehlers-Danlos, засегнатото лице обикновено има много малко или дори никакви последващи мерки. Тъй като това е вродено заболяване, то не може да се лекува причинно, а само симптоматично, така че да не може да настъпи пълно излекуване. Поради тази причина ранното откриване е на преден план при синдрома на Ehlers-Danlos, така че да няма допълнителни усложнения и оплаквания за съответния човек.

Колкото по-рано синдромът бъде разпознат от лекар, толкова по-добър е по-нататъшният курс. Ако пациентът иска да има деца, може да се извърши и наследствено консултиране, за да се предотврати предаването на синдрома на потомци. В повечето случаи продължителността на живота на пациента не се влияе отрицателно от този синдром.

Засегнатите обаче са много зависими от помощта на приятели и семейство в ежедневието си, за да могат да се справят с ежедневието. Кръвоносните съдове също трябва да се проверяват редовно, за да няма пукнатини, които могат да бъдат животозастрашаващи за съответния човек. При деца със синдром на Ehlers-Danlos трябва да се даде цялостно образование, за да се избегне объркване.

Можете да направите това сами

Пациентът не може да излекува синдрома на Ehlers-Danlos със собствени помощни средства. Наследственото заболяване се счита за неизлечимо. В ежедневието обаче могат да се предприемат различни мерки за облекчаване на симптомите. Поддържащите опции трябва да се използват многократно, тъй като с тях не може да се постигне постоянно минимизиране на симптомите.

Слабостта на съединителната тъкан може да бъде прикрита от модни съкращения в дрехите и аксесоарите. Носенето на оформящо и стабилизиращо бельо и в същото време малко по-свободно прилепнало облекло помагат на другите хора да не виждат нарушенията на съединителната тъкан в ежедневието. Масажи, кремове или редуващи се вани стимулират кръвообращението в кожата и поддържат тялото. Спортните занимания помагат за изграждането на мускули. По този начин някои области на слабостите на съединителната тъкан могат да бъдат сведени до минимум.

Родителите и лекарите трябва да обяснят подробно за синдрома на Ehlers-Danlos и да опишат неговите симптоми и хода на заболяването. Детето се възползва от пълно информиране. Дигиталният обмен с други болни също може да бъде полезен за справяне с болестта в ежедневието. Доверието в собствените компетенции трябва да бъде специално подкрепено и насърчено в началото на живота на детето. Наличието на силно самочувствие помага на детето да има добро качество на живота със синдрома.