Ектодермална дисплазия

В Ектодермална дисплазия това е група генетично детерминирани малформации на тъканите и частите на тялото, които възникват от ектодермата. Общото съкращение за ектодермална дисплазия е ЕД. Терминът означава широк спектър от заболявания и патологични заболявания, особено на ноктите, косата, кожата, потните жлези и зъбите. Ектодермалната дисплазия се появява например при синдром на Елис-ван-Крелд, синдром на Христос-Сименс-Турейн, синдром на Хей-Уелс и синдром на Голц-Горлин.

Какво е ектодермална дисплазия?

В контекста на ектодермална дисплазия болните страдат от различни деформации на структурите, които възникват във външния котиледон.
© designua - stock.adobe.com

Ектодермалната дисплазия обобщава различни заболявания и патологични явления, които са резултат от нарушение на ектодермата. Това е това, което е известно като външния котиледон. Ектодермата е произходът на различни компоненти и тъкани в тялото, като коса, нокти и зъби.

Ектодермалната дисплазия е разделена на две категории. При тип 1 болният има аномалии в поне два различни елемента, които възникват от ектодермата. Тип 2 ектодермална дисплазия се проявява в малформации на зъбите, ноктите или косата и допълнителна аномалия в други области на тялото като устни, уши или ходила на стъпалата.

Като цяло причините за ектодермална дисплазия имат генетичен характер, така че заболяването се фиксира при пациента от раждането му. Опциите за наследяване са различни и варират в отделни случаи. Възможни са автозомно доминантно, х-хромозомно доминантно и рецесивно наследяване.

Счита се, че разпространението на ектодермална дисплазия е около 7 на 10 000. Към днешна дата са известни над 150 различни прояви на болестта. Ектодермалната дисплазия е свързана с различни патологични синдроми.

Те включват, например, синдром на крайниците и млечните жлези, синдром на Розели-Гулиенети, синдром на Лада-Зонана-Рамер и синдром на Рап-Ходжкин. Ектодермалната дисплазия се среща също в различни форми при синдрома на Злотогора-Огур, синдрома на предразположение към олигодонтичен рак и хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия.

каузи

Въз основа на отговорните генетични мутации ектодермалната дисплазия може да бъде разделена на различни групи. Според модела на наследяване съществуват различни синдроми, в рамките на които се появява ектодермална дисплазия.

В случай на х-свързано наследяване се появява ектодермална дисплазия, например, при синдром на Christ-Siemens-Touraine. Автозомно-рецесивният тип присъства например при синдром на Clouston или синдром на Halal-Setton-Wang.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу зачервяване на кожата и екзема

Симптоми, заболявания и признаци

В контекста на ектодермална дисплазия болните страдат от различни деформации на структурите, които възникват във външния котиледон. По този начин терминът "ектодермална дисплазия" е събирателен термин за различни заболявания, които са генетични и се проявяват в различни синдроми. Ектодермалната дисплазия се проявява в различни оплаквания, в зависимост от наличния болестен синдром.

Това, което повечето синдроми имат общо, е, че имат нарушения на ноктите, косата, потните жлези или кожата. Понякога отклоненията засягат и ходилата на стъпалата или устните, например в контекста на цепка на устната и небцето. Поради ектодермална дисплазия пациентите имат вродени малформации, например по зъбите или ноктите и ноктите на краката.

Типични заболявания, при които възниква ектодермална дисплазия са например синдром на Хей-Уелс, Pachyonychia congenita, синдром на Naegeli, синдром на AREDYLD, синдром на ANOTHER и синдром на OLEDAID. Ектодермалната дисплазия се проявява и при синдрома на Sensenbrenner, Basan Syndrome, CHIME и синдрома на Setleis.

В допълнение към малформации на структури като нокти или зъби, други оплаквания са възможни и при ектодермална дисплазия. Например, някои хора страдат от загуба на слуха, слепота и интегрални умения под номинална стойност. Понякога се появяват малформации на централната нервна система или наталните зъби.

При някои хора ектодермалната дисплазия се проявява в контекста на синдрома на МакГрат, синдрома на EEM, синдрома на Стол-Алембик-Финк, синдрома на зъб-коса-нокти-пръст-Палма и синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge , Освен това има съответни нарушения при краниоектодермална и одонто-онихохипохидротична дисплазия с малформации на скалпа. Типичните нарушения на ектодермалната дисплазия се изразяват също в трихо-окуло-дермо-вертебрален синдром, церебеларна атаксия и хипохидротична ектодермална дисплазия с имунодефицит.

диагноза

Диагнозата на ектодермална дисплазия обикновено се поставя от различни специалисти, които работят заедно. Тъй като засегнатите части на тялото често са много различни, например с едновременни малформации на кожата и зъбите. Тъй като ектодермалната дисплазия е чадър термин за многобройни синдроми, често е трудно да я причислим към съответния болестен синдром.

Защото симптомите отчасти са сходни, но винаги са достатъчно различни, за да образуват независими синдроми. Генетичният анализ на ДНК на пациента е важен, за да се идентифицират наличните генни мутации. Познаването на съответното наследство също улеснява приписването на съответния синдром.

Усложнения

При ектодермална дисплазия по тялото се появяват много различни малформации, които усложняват ежедневието на пациента и могат да доведат до усложнения. Най-вече има нарушения в потните жлези и косата. Малформации на зъбите и ноктите също могат да възникнат и да доведат до силна болка.

В допълнение, засегнатият човек понякога страда от намалена самооценка, защото малформациите са визуално забележими. През по-голямата част от времето слепотата и загубата на слуха също се появяват в хода на живота, така че засегнатият човек зависи от помощта на други хора и не може сам да се справи с ежедневието. По правило има и намалена интелигентност и по този начин забавяне.

Поради имунния дефицит засегнатите са по-склонни да се разболеят от грип и други инфекции. Не е възможно да се проведе причинно-следствено лечение на болестта. Ако възникне косопад, могат да се използват перуки. Други малформации се коригират чрез хирургични интервенции и козметични процедури.

Въпреки това, не е възможно да се лекува или предотврати глухота и слепота. Качеството на живот се намалява значително от болестта. Освен самия пациент, родителите също са силно натоварени с психологически проблеми.

Кога трябва да видите лекар?

В случай на ектодермална дисплазия винаги е необходимо внимателно наблюдение от лекаря. Ако деформациите причиняват болка, деформации и други проблеми, трябва да се консултирате с отговорния лекар. Ако има признаци на вторично заболяване, трябва да се консултира специалист с детето, който може да изясни или изключи подозрението. Неразположения като слепота, загуба на слуха или умствено изоставане трябва да бъдат представени на съответния специалист.

Ако злополука се случи поради състоянието на ектодермална дисплазия, спешните служби трябва да се обадят незабавно. В случай на по-малко сериозни усложнения, спешната медицинска служба може първо да бъде помолена за съвет. В дългосрочен план трябва да говорите с лекуващия лекар за козметични и хирургични възможности, които могат да коригират малформациите.

В зависимост от симптомите, различни козметични и хирургични процедури поставят под въпрос. Ортодонтското лечение може да се проведе в случай на тежки деформации на зъбите, докато нарушенията на косата могат да бъдат скрити с перуки. Трябва редовно да се консултирате с вашия лекар, за да обсъдите тези мерки самостоятелно.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Причинна терапия за ектодермална дисплазия все още не е приложима в момента. Тъй като различните синдроми са генетично детерминирани дефекти, върху които медицината в момента няма влияние. Съществуват обаче многобройни възможности за симптоматично лечение на ектодермална дисплазия, в зависимост от наличния синдром.

Множество малформации могат да бъдат елиминирани или облекчени, например, чрез козметични и хирургични процедури. В случай на тежки деформации на зъбите, например, се провежда ортодонтско лечение. Ако ноктите са дефектни, хирургичните интервенции са опция. Нарушенията в растежа на косата на скалпа обикновено могат да бъдат скрити с перуки.

Прогноза и прогноза

Всички форми на ектодермална дисплазия са хронични заболявания. Така че не е възможно лечение. По-нататъшната прогноза зависи преди всичко от вида на ектодермална дисплазия. Протичането на заболяването зависи до голяма степен от влиянието на околната среда, както и от определени генетични фактори. Ако обаче засегнатите в ранна детска и ранна детска възраст се лекуват бързо и адекватно, поне повечето форми на ектодермална дисплазия могат да имат нормална продължителност на живота.

Ако обаче се появят тежки респираторни инфекции, периоди на прегряване или други сериозни усложнения в ранна детска възраст, могат да настъпят определени ограничения и забавяне на развитието. Ранното състояние на прегряване, при което подходящите мерки за противодействие не са предприети достатъчно бързо, може да причини мозъчно увреждане, което впоследствие може да доведе до забавяне на умственото и / или двигателното развитие.

В зависимост от хирургическите интервенции, извършвани през детството, може да се наложи допълнителна орална хирургия в зряла възраст с дентомаксиларни аномалии. Независимо от това, засегнатите не трябва да живеят с допълнителни ограничения в зряла възраст.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу зачервяване на кожата и екзема

предотвратяване

Причината за ектодермална дисплазия не може да бъде предотвратена с настоящото състояние на медицинските познания.С помощта на терапевтични мерки, адаптирани към индивидуалния случай, многобройни пациенти все още постигат високо качество на живот.

Aftercare

В случай на това заболяване мерките или възможностите за последващи грижи обикновено се оказват сравнително трудни или дори изобщо невъзможни. На първо място трябва да се извърши бързо и най-вече ранно откриване и диагностициране на симптомите, така че да се избегнат по-нататъшни усложнения или по-нататъшно влошаване на симптомите. Не може да се извърши и самолечение, така че ранната диагноза винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.

Тъй като това заболяване също е генетична причина, може да се направи и генетичен тест, ако искате да имате деца. Това може да попречи на болестта да се предава на деца. Лечението на това заболяване се извършва с помощта на хирургични интервенции.

След такива процедури, съответният човек определено трябва да се отпусне и да се грижи за тялото си. Трябва да се избягват упражненията или стресовите дейности. Ако има някакъв дискомфорт по ноктите или косата, трябва незабавно да се консултирате с лекар, за да може бързо да се проведе лечение. Това заболяване не оказва негативно влияние върху продължителността на живота на засегнатия човек.

Можете да направите това сами

Пациентите с хипертермия трябва да се грижат да не се оказват в ситуации, в които са изложени на неконтролирана топлина в ежедневната си среда.

Ето защо е препоръчително не само да носите специални охлаждащи жилетки и шапки за засегнатите, но и да помислите за живот в климатично по-благоприятни региони, които се характеризират с целогодишно отсъствие на топлинни пикове. Редовната хидратация на прохладните напитки, както и носенето на влажно облекло, все още могат да допринесат за добре приветливо охлаждане дори в по-топлите райони.

Редовното, студено душ, избягването на спорт в детска възраст и редовната употреба на овлажняващи капки за очи са само няколко от многото мерки в ежедневието, които водят до забележимо облекчаване на симптомите.

Високата честота на малформации може да бъде противодействана чрез подходящи естетични мерки за рехабилитация с помощта на протези. Коригирането на несъответствията на челюстта, които често са свързани с това, води до по-ясно произношение, подобрено поведение при дъвчене и визуално подобрен външен вид, което от своя страна води до повишено качество на живот.

Логопедичната помощ може ефективно да лекува нарушенията на речта и артикулацията, които често се появяват във връзка с ектодермална дисплазия и да помогне за повишаване на самочувствието и социалните умения.

За да се стабилизират психологически и да се постигне максимално качество на живот, въпреки всички инвалидизиращи симптоми на заболяването, някои групи за самопомощ предлагат ежедневна помощ за справяне със заболяването, както и обмен със засегнатите.