Синдром на Елис ван Кревалд

Най- Синдром на Елис ван Кревалд е изключително рядко генетично заболяване. Характерни са къси ребра и полидактилия (множество пръсти). Продължителността на живота зависи от размера на гръдния кош и тежестта на възможен сърдечен дефект.

Какво представлява синдромът на Ellis Van Creveld?

Синдромът на Ellis van Creveld е известен още като хондроектодермална дисплазия поради засягане на хрущялната тъкан и ектодермата. За първи път е описан през 1940 г. от двамата педиатри Ричард Елис и Саймън ван Кревелд. Той принадлежи към група заболявания, които са известни като синдроми на полидактилия с късо ребро (SRPS за синдром на полидактилия на къси ребра).

Тези синдроми се характеризират с къси ребра и недоразвити дробове. Всички заболявания от тази група са генетични и се наследяват като автозомно рецесивен признак. Същото се отнася и за синдрома на Ellis van Creveld. Ходът на тези заболявания често е фатален. Синдромът на Ellis van Creveld е изключително рядко състояние. Световната заболеваемост при новородени се оценява на 1 на 60 000 до 1 на 200 000.

Описани са общо 150 случая. Той е малко по-често срещан в някои общности. Аборигените в Западна Австралия и Амиш в окръг Ланкастър са по-често диагностицирани със синдром на Ellis van Creveld. Изчислено е, че честотата сред хората от амиши в окръг Ланкастър е 1 на 5000 на новородено. Според последните открития, синдромът на Ellis-van-Creveld, заедно с някои други свързани синдроми, е един от така наречените цилиопатии.

каузи

Синдромът на Ellis van Creveld е наследствено заболяване, което се наследява като автозомно-рецесивен белег. Предполага се обаче, че няколко генетични дефекта могат да доведат до появата на това заболяване. Установено е, че могат да участват поне два гена на късото рамо на хромозома 4. Това са гените EVC1 и EVC2. И двата гена са един до друг на хромозома 4 и вероятно имат сходни регулаторни задачи.

В някои случаи на заболяването едни и същи мутирали EVC гени са предадени на хомозигота от двамата родители. В други случаи обаче детето получава както мутирал EVC1, така и мутирал EVC2 от родителите. Всички деца обаче развиха едни и същи симптоми. Тъй като само един мутирал ген е открит при отделни хора, се предполага, че трябва да има повече наследствени фактори.

И двата EVC гена са не само един до друг на хромозома 4, но и споделят общ регион на промотор. Това вече предполага, че и двата гена участват в подобни процеси. Заболяването обикновено се причинява от неправилно зададен стартов кодон. Това води до по-късен старт или преждевременно прекратяване на протеиновия синтез, което води до твърде къса полипептидна верига.

Съществуват обаче и други мутации и в двата гена, които се наследяват като автозомно доминираща черта, дори ако са предадени по хетерозиготен начин. Това се отнася например за синдрома на Вайерс, който се характеризира с нарушения в образуването на кост в ръцете и лицето. Като цяло, в случай на синдром на Елис ван Кревелд и свързаните с него заболявания, трябва да се приеме сложна генетика, в която могат да се включат допълнителни мутации.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Ellis-van-Creveld-се характеризира с къс ръст, полидактилия (много пръсти), къси ребра, хипофункция на белите дробове и вродени сърдечни дефекти. Ноктите и зъбите са диспластични. Пациентите обикновено имат шест пръста на ръцете си, като допълнителният пръст до digitus mimimus (малкия пръст) е обърнат навън. В около 10 процента от случаите има и излишни пръсти на краката.

Въпреки това, често има по-голяма пропаст между големия и втория пръст. Крайниците са скъсени. Понякога се наблюдават разцепване на небцето и пренатални изригвания на зъбите. Около 60 процента от засегнатите имат вроден сърдечен порок. Обикновено това е предсърдно септален дефект. Моторното и психическото развитие обаче не се нарушава.

Вече пренатално, деформации като скъсяване на дългите кости, сърдечни дефекти и шест пръста могат да бъдат открити чрез ултразвукови изследвания. Тесният гръден кош причинява големи проблеми с дишането при новородени. Като цяло симптомите на синдрома на Ellis-van-Creveld са различни. Прогнозата на заболяването зависи от тежестта на белодробните и сърдечните малформации и предприетите терапевтични мерки.

диагноза

Синдромът на Ellis van Creveld може да бъде диагностициран пренатално чрез ултразвукови изследвания. Тя обаче трябва да бъде разграничена от няколко синдрома като синдром на Йеун, синдром на Верма-Науумф, синдром на Вайерс и синдром на Маккусик-Кауфман в диференциалната диагноза. Само генетичен тест за EVC1 и EVC2 предлага надеждна диагноза.

Усложнения

Повечето пациенти със синдром на Ellis-van-Creveld имат множество пръсти и къси ребра. При много пациенти синдромът води и до къс ръст и малформации на зъбите и ноктите. Малформациите често водят до психологически проблеми и намалена самооценка.

Засегнатото лице често страда от тормоз. Около половината от всички болни развиват сърдечен дефект. Този сърдечен дефект може да повлияе негативно на продължителността на живота при синдром на Ellis van Creveld. Синдромът обаче не засяга психическото и физическото развитие на детето, така че мисленето не е ограничено. Ако човекът има тесен гръден кош, това може да причини затруднения с дишането.

Няма лек за синдрома на Ellis van Creveld, поради което е възможно само облекчаване на симптомите. В повечето случаи лечението е ограничено до коригиране на сърдечния дефект и затрудненото дишане. Дали това води до намалена продължителност на живота, до голяма степен зависи от степента на сърдечния дефект. Засегнатото лице обаче е ограничено в ежедневието си и не може да извършва никакви физически напрегнати дейности.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи синдромът на Ellis-van-Crefeld може да бъде диагностициран непосредствено преди раждането или малко след раждането, така че обикновено не е необходима допълнителна диагноза. Засегнатите обаче страдат от сърдечен дефект поради синдрома, така че това трябва да се коригира бързо. По-нататъшното протичане на заболяването и продължителността на живота зависи до голяма степен от тежестта на сърдечния дефект.

Трябва да се консултирате с лекар, ако детето страда от къс ръст и множество пръсти. Освен това при синдрома на Елис ван Крефелд са необходими редовни сърдечни прегледи, за да се избегне внезапна сърдечна смърт.

За това е необходимо посещение при кардиолог. В много млада възраст синдромът трябва да се лекува от педиатър. Трябва също да се консултирате с лекар, ако детето или родителите страдат от психологически проблеми или депресия. Освен това синдромът на Елис ван Крефелд може да доведе до затруднено дишане, така че и тук е необходимо посещение при лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Причинно-следствената терапия за синдрома на Ellis-van-Creveld не е възможна, тъй като това е наследствено заболяване. Симптоматичното лечение обаче трябва да бъде назначено веднага след раждането, за да се ограничат ефектите на стеснения гръден кош и възможен сърдечен дефект. Особено важно е да овладеете дихателните проблеми, причинени от тесния гръден кош. Сърдечният дефект изисква редовно наблюдение.

Костните деформации също трябва да бъдат проверени от ортопед, за да може да се намеси, ако е необходимо. Освен това е необходима постоянна грижа за зъбите. Като цяло прогнозата на заболяването зависи от състоянието на дишането през първите месеци от живота и тежестта на сърдечния дефект. Височината за възрастни не може да се предвиди.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Ellis-van-Creveld до голяма степен се определя от терапията през първите месеци от живота. В началото хипофункцията на белите дробове е най-важният фактор за намаляване на продължителността на живота.Има значителен задух, който изисква незабавна интензивна терапия.

Ако болестта се лекува успешно в тази фаза, степента на сърдечния дефект също играе основна роля в продължителността на живота.При успешна терапия на тези два ограничаващи фактора пациентът определено може да достигне нормална възраст. Все още обаче има малко статистически опит по този въпрос, тъй като това заболяване е толкова рядко.

Това е наследствено заболяване, което води до различни дисморфизми и не може да бъде излекувано. Друга грижа на терапията е да се подобри качеството на живот на пациента. Ортопедичните мерки се използват за опит да се ограничи деформацията на костите. Необходима е и интензивна стоматологична помощ.

Засегнатите страдат от множество ограничения и външни деформации, които също могат да доведат до психологически проблеми. Оставянето на пациентите сам може да доведе до депресия и самоубийствена идея. В резултат на това е възможно пълно социално изключване. Следователно психотерапевтичните грижи не трябва да липсват в цялостната концепция за терапия. Поради рядкостта на заболяването не могат да се правят категорични статистически изявления относно успеха на терапията за подобряване на качеството на живот.

предотвратяване

Синдромът на Ellis van Creveld не може да бъде предотвратен. Ако семейството е диагностицирано със синдром на Ellis-van-Creveld, трябва да се използва генетична консултация за оценка на риска за потомството. Поради автозомното рецесивно наследяване и рядкостта на мутацията може да се предположи, че рискът е много нисък.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ са много ограничени за пациенти със синдром на Ellis-van-Creveld. Въпреки всички усилия, не може да се очаква лечение. Със своите сили за самолечение не е възможно човешкият организъм да излекува болестта или да облекчи симптомите.

В ежедневието става въпрос за намиране на начин за постигане на добро качество на живот с болестта. Често продължителността на живота на пациента се съкращава. Членовете на семейството трябва да планират живота си и съответно да структурират времето си заедно. В същото време е важно да се изгради начин на живот, който да отговаря максимално на нормалния живот.

Когато става въпрос за заболяване, е важно да се осигури психологическа подкрепа за пациента и близките му роднини. В тази ситуация всеки участващ се нуждае от индивидуална помощ. В допълнение към професионалната помощ, съвместните дискусии и обмени в рамките на групите за самопомощ могат да бъдат оценени като обогатяващи и полезни за справяне с ежедневните предизвикателства. Самочувствието на пациента трябва да се изгражда чрез положителни преживявания. Развлеченията спомагат за популяризиране на силните страни на съответния човек и за развитие на joie de vivre.

Техниките за релаксация помагат за намаляване на стреса и изграждане на умствени резерви. Във всички възрастови групи се предлагат различни методи за развиване на вътрешен баланс.