Фактор V Лайден

Като Фактор V Лайден е коагулационно разстройство, което е често срещано сред кавказците и е свързано с повишен риск от развитие на тромбоза. Медицинският специалист разбира, че тромбът е кръвен съсирек в кръвоносните съдове. В допълнение към хепарините се предлагат така наречените кумарини за профилактична терапия.

Какво е фактор V Leiden?

Мутацията на фактор V Leiden или Factor V Leiden е генетичен дефект на съсирването. Генетичното разположение влияе на коагулационния фактор V на коагулационната каскада. Засегнатите страдат от склонност към тромбоза и поради това образуват кръвни съсиреци много по-често от други хора. Болестта на фактор V също е най-честата причина за устойчивост на APC.

Макс-Херман Хьордер за първи път открива недостиг на фактор на коагулация на кръвта през 1955 г. По това време той приписва дефицита на инхибитора на кръвния коагулационен фактор V. През 1993 г. шведският лекар Björn Dahlbäck описва мутацията на Factor V Leiden за първи път. Далбак назова генетичното разположение за тромбоза на град Лайден, където живее по време на изследванията си в тази област.

FVL мутацията следва автозомно доминантно наследяване. Дори само един родител да носи мутацията на FVL, тяхното потомство е пет до десет пъти по-вероятно да развие тромбоза.

каузи

Фактор V Leiden се основава на точкова мутация. Мутацията засяга гена, който кодира фактор V в коагулацията на кръвта. Фактор V Leiden е резултат от точкова мутация в гена за фактор V (мутация F506Q или G169A). В Европа около 2-15% от населението са хетерозиготни носители на мутацията на FVL. (Източник: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Фактор V е предварителният етап на ко-фактор Va, който е незаменим за съсирването на кръвта и подпомага фактор Xa при образуването на тромбин.

Фактор V се активира от тромбин и фактор Xa чрез механизъм за положителна обратна връзка и се инхибира от протеина С / протеин S система. Когато фактор V мутира, той не може да бъде разграден и инактивиран от активирания протеин С. По тази причина коагулационната каскада на пациента е по-активна и рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава.

В Европа пет процента от населението са хетерозиготни носители. Само 0,5 процента от болните са хомозиготни носители с мутации и при двамата родители. Мутацията на фактор V Лайден съществува само сред кавказците, а не сред другите етнически групи.

Симптоми, заболявания и признаци

Носителите на болестта на фактор V са склонни към тромбоза. В медицината тромбозата е съдово заболяване, при което в кръвоносните съдове се образуват кръвни съсиреци. По принцип всички съдове могат да бъдат засегнати от тромби, но кръвните съсиреци във вените са много по-чести. Най-честата тромбоза е например тази на дълбоките вени в краката, което е често усложнение, особено по време на бременност.

Хората с фактор V заболяване могат да развият и тромбоза в артериите. Синусовите вени в мозъка се засягат малко по-рядко. Ако във вените на синусите има кръвен съсирек, това се нарича тромбоза на синусната вена. Тромбозата на повърхностните вени показва различна клинична картина от кръвните съсиреци на дълбоките вени.

Образуването на съсиреци в повърхностните вени често е свързано с възпалителни компоненти. Най-честите симптоми на тромбоза включват подуване и усещане за топлина или напрежение. Кожата може да стане червена или дори да стане синя. Много тромбози остават безсимптомни.

В ретроспекция обаче, асимптоматичните съсиреци могат да причинят наводнение, например при белодробна емболия, най-честото усложнение на тромбозата.

диагноза

Мутацията на фактор V Leiden може да бъде диагностицирана с помощта на функционални тестове и молекулярна генетика. При функционалните тестове мутацията се появява като удължаване на времето за съсирване. В случай на молекулярни биологични тестове, от друга страна, лабораторията открива причинно-следствената мутация в ДНК.

В допълнение, пациентът е класифициран в хетерозиготна или хомозиготна форма като част от анализа. Това разграничаване е от решаващо значение. Двете форми са свързани с ясно различен риск от тромбоза. Поради това към формулярите се прилагат различни насоки за терапия. Ако близки роднини са засегнати от тромбоза, може да се обмисли скрининг за болест на фактор V.

Анализ може да бъде показан и при пациенти с повтарящи се аборти с неизвестна причина или в случаите на вътрематочно забавяне на растежа. Прогнозата зависи от времето на поставяне на диагнозата. Болестта на фактор V вече може да се лекува добре. Ако обаче профилактиката е отказана поради незнание, може да се приложи неблагоприятна или дори фатална прогноза.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се забележат признаци на тромбоза - т.е. подуване, усещане за топлина или синьо обезцветяване на кожата - препоръчва се лекар. Болестта на фактор V е сериозно състояние, което изисква бърза диагностика и лечение, за да се изключат усложненията. Ако възникнат оплаквания, трябва да отидете на лекар или клиника в същия ден. Белодробната емболия трябва незабавно да се лекува от лекар. Ако болката в гърдите, задухът и сърцебиенето се появят внезапно, това показва сериозно заболяване и трябва да се предупреди лекар за спешна помощ.

Засегнатото лице определено трябва да се лекува в болница. Ако е диагностицирана болестта на хомозиготен фактор V, трябва редовно да се консултирате с лекар, така че всяка ранна тромбоза да бъде открита в ранен стадий. В случай на необичайни симптоми или признаци на нов кръвен съсирек, най-добре е да се обадите на спешните служби или пациентът да бъде отведен в най-близката клиника. Ако хората в семейството са засегнати от тромбоза или дори болест на фактор V, превантивният преглед за нарушение на коагулацията има смисъл.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Мутацията на фактор V Leiden не може да се лекува причинно. Предлага се симптоматична терапия. Лечението на заболявания на фактор V се изисква само в две ситуации. Терапията трябва да се провежда в случай на остра тромбоза и определени рискови ситуации. В този контекст говорим за профилактика на тромбозата. Хепарините и антагонистите на витамин К като кумарините се дават главно за лечение на остра тромбоза.

Хепарините разтварят кръвни съсиреци и предотвратяват съсирването на кръвта. Кумарините намаляват производството на витамин К, който играе решаваща роля в съсирването на кръвта. Витамин К е от съществено значение за образуването на факторите на коагулация, така че при дроселирането с кумарини коагулационните фактори се образуват само в малки количества. По този начин веществата намаляват съсирването на кръвта.

Лечението с антикоагулант продължава около шест месеца. Пациентите с хомозиготна болест на фактор V имат по-голяма продължителност на терапията, тъй като рискът им от тромбоза е по-висок. Профилактиката на постоянната тромбоза се провежда с антагонисти на витамин К под формата на таблетки.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за фактор V Leiden зависи от много различни фактори. Преди всичко начинът на живот на засегнатия е фактор за вероятността от развитие на тромбоза. Здравословният начин на живот и упражненията намаляват риска. Тютюнопушенето и наднорменото тегло обаче увеличават риска изключително. Независимо от това, от време на време тромбозата ще се появи дори при хора, които се държат образцово (от медицинска гледна точка).

Дали това ще стане опасност за съответния човек, зависи от времето на откриване. Колкото по-добре се следи и лекува образуването на възможни тромбози, толкова по-малък е рискът от опасен инцидент, дължащ се на тромбозата. Повечето тромбози също могат да бъдат разрешени без никакви проблеми.

Освен това е от значение дали става въпрос за хетерозиготна или хомозиготна болест на фактор V: докато първата само увеличава склонността към тромбоза десетократно, втората я увеличава стократно. Съответно хората с хомозиготна болест на фактор V трябва да бъдат още по-внимателни към телата си.

Освен това засегнатите жени не трябва да използват класическото противозачатъчно хапче, тъй като това отново повишава риска от тромбоза в комбинация с мутацията на фактор V Leiden. Тъй като болестта не може да бъде излекувана причинно, засегнатите трябва да се справят с нея цял живот.

предотвратяване

Фактор V Leiden е генетичен дефект. Следователно нарушението на коагулацията не може да бъде активно предотвратено досега. Молекулярно-генетичният анализ на факторите на кръвосъсирването може поне да се разбира като превантивна мярка за сериозни последици от мутацията. Ако анализът разкрие страдането на фактор V, тромбите могат да бъдат предотвратени с профилактична терапия, ако е необходимо.

Aftercare

В случай на страдания от фактор V, обикновено няма специални последващи възможности за засегнатите. В повечето случаи заболяването не може да се лекува напълно, така че пациентите обикновено са зависими от лечението през целия живот. Самолечение не става.

Като цяло подкрепата и грижите на засегнатите от семейството и близките приятели оказват положителен ефект върху хода на заболяването. Преди всичко могат да се предотвратят психологически разстройства или депресия. В много случаи са необходими интензивни дискусии с близки приятели.

Контактът с други страдащи от фактор V също може да бъде много полезен. Самото лечение на болестта на фактор V се извършва най-вече с помощта на лекарства. Важно е да се гарантира, че той се приема правилно и редовно, като е възможно да се вземат предвид и възможните взаимодействия с други лекарства.

Тъй като рискът от тромбоза се увеличава значително от болестта на фактор V, трябва да се извършват редовни прегледи от лекар, за да се предотврати това. По принцип здравословният начин на живот също има положителен ефект върху хода на това заболяване, въпреки че е необходима и здравословна диета.

Можете да направите това сами

Самолечението не е възможно при страдания от фактор V. Пациентите винаги са зависими от лечението от лекар, за да се избегнат допълнителни оплаквания.

По правило обаче приемът на витамин К има положителен ефект върху заболяването. Засегнатите обаче също зависят от приемането на кръвни коагуланти за облекчаване на симптомите на болест на фактор V. Ранната диагноза и лечение са важни за това заболяване. Колкото по-рано се разпознае болестта, толкова по-голяма е вероятността за положителен ход на заболяването.

Ако се появи белодробна емболия поради заболяване на фактор V, трябва незабавно да се консултирате с лекар. При остри спешни случаи може да се извика и спешен лекар. Обезцветяването на кожата в някои случаи може да бъде облекчено чрез прилагане на студа.

Ако болестта на Фактор V води до психологически оплаквания, е подходяща подкрепата на пациента от приятели и роднини. Контактът с други засегнати лица също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. Тъй като болестта също насърчава развитието на тромбози, засегнатото лице зависи от редовни прегледи от лекар.