ген

Като ген е специфичен раздел за ДНК. Той е носител на наследствена информация и във взаимодействие с другите гени контролира всички физически процеси.Промените в гените могат да бъдат както безвредни, така и да причинят сериозни неизправности в организма.

Какво е ген?

Гените Като специфични раздели на ДНК, те са основните единици на целия генетичен състав. Цялостта на всички гени, срещащи се в организма, се нарича геном. Тяхното взаимодействие гарантира всички жизненоважни функции на организма. Индивидуалният ген е основата на допълнителното копие под формата на рибонуклеинова киселина (РНК). Тази РНК от своя страна посредничи за транслацията на генетичния код в аминокиселинната последователност на протеин.

По този начин информацията, съхранявана в генетичния състав, се прехвърля от ДНК чрез РНК към ензимите и структурните протеини. Всеки ген съхранява специфична наследствена информация, която се изразява в определени свойства или функции на организма. Всеки тип организъм има характерен брой гени, броят на които не казва нищо за сложността на живото същество. Например, хората съдържат 35 000 гена.

Анатомия и структура

Като сегмент от ДНК, ген, подобно на всички ДНК, се идентифицира чрез последователност от базови двойки на двойна спирала. ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е верижна молекула, изградена от нуклеотиди, всеки от които се състои от азотна основа, захарна молекула (тук дезоксирибоза) и остатък от фосфорна киселина.

Четирите азотни основи аденин, гуанин, тимин и цитозин са достъпни за една верига ДНК. Специалната молекула на захарта обаче причинява структурата на двойната спирална верига, като отделните азотни основи са противоположни на съответните допълнителни бази. Последователността на азотните бази в ДНК съхранява генетичната информация като генетичен код.

Ако двойната спирала се раздели по време на деленето на клетките, съответните единични нишки се завършват отново, за да образуват двойна верига. В еукариотите (живи организми с клетъчно ядро) молекулите на ДНК са опаковани в протеин. Цялата структура се нарича хромозома. Хората имат 23 двойки хромозоми, като по една хромозома всяка идва от един родител. Това означава, че гените за едни и същи функции също се изправят един срещу друг като алели.

В рамките на гена има кодиращи (екзон) и некодиращи (интрон) сегменти. Екзоните съдържат необходимата за организма генетична информация. Интроните често са стара, вече не активна информация. По този начин екзоните в гените са отговорни за транскрипцията на необходимия генетичен код в аминокиселинната последователност на протеините.

Функция и задачи

Първата задача на гените е да съхраняват цялата генетична информация, необходима за функционирането на организма. Освен това те са отговорни за предаването на тази информация на следващите клетки по време на деленето на клетките или прехвърлянето им на следващото поколение организми. Активността на гените може да се осъществява чрез различни механизми.

По време на транскрипцията генетичната информация първо се прехвърля в РНК. Това превежда генетичния код в аминокиселинната последователност на протеина като част от протеиновата биосинтеза. Не винаги обаче цялата информация трябва да бъде достъпна по един и същи начин. В определени фази от дейността на организма все повече се изискват специални ензими или хормони, докато други протеини не са необходими. След това сложен регулаторен механизъм или стимулира, или блокира гените за биосинтеза на протеини.

Това може да стане чрез прикрепването и отделянето на специални протеини на определени ДНК сегменти. Когато клетките се разделят, целият генетичен код трябва да бъде прехвърлен от началната клетка към следващото поколение клетки. Двойната спирала на ДНК се разделя на единични нишки. Въпреки това, всяка отделна верига се допълва отново до двойна верига чрез добавяне на нуклеотиди с допълнителни азотни основи.

Въпреки това могат да възникнат грешки, така наречените мутации, които водят до промяна в генетичната информация. За да се избегнат мутации, организмът от своя страна има високоефективна система за възстановяване. Чрез тези процеси генетичният код се предава до голяма степен непроменен на следващото поколение. Ако обаче модифициран ген е наследен, това може да доведе до сериозно генетично заболяване.

Болести и оплаквания

Ако се предават модифицирани гени, могат да възникнат сериозни заболявания на същия организъм или генетични заболявания на следващите поколения. Появата на рак често е резултат от генетични промени по време на клетъчното делене. Обикновено имунната система ще убие променената клетка. Въпреки това, при специални условия, като висока степен на мутация поради влиянието на околната среда, имунната система може да бъде затрупана, причинявайки нерегулиран растеж на клетките.

По-известно във връзка с генните мутации обаче е появата на генетично обусловени заболявания. Често се засягат само отделни гени. Голямо разнообразие от заболявания може да възникне в зависимост от функциите или свойствата на гена. Всеки човек съдържа два гена за една и съща функция, тъй като произхождат от двамата родители. Има генетични заболявания, които се наследяват като автозомно-рецесивен белег. Заболяването се появява тук само ако и двамата родители предадат модифициран ген.

Примери за тези заболявания са кистозна фиброза, фенилкетонурия или цепната устна и небце. Други заболявания се наследяват по автозомно доминиращ начин, като болест на Хънтингтън, синдром на Марфан или ретинобластом. В този случай предаването на ген от болен родител е достатъчно. Някои заболявания, като диабет, имат само генетично разположение и до голяма степен зависят от условията на околната среда или начина на живот.