Болест на стъклената кост (osteogenesis imperfecta)

Най- Болест на стъкловидните кости или. Остеогенеза имперфекта е генетично заболяване, при което балансът на колагена се нарушава и в резултат костите се счупват и деформират лесно. Протичането на заболяването на костите на стъкловидното тяло зависи от типа увреждане на гените.

Какво е заболяване от стъклени кости?

Болестта на стъклените кости е наследствено заболяване, при което образуването на колаген в организма е нарушено. Колагенът е важен за формирането на костите. Но се намира и в лигаментите и сухожилията, в конюнктивата на окото и в зъбите.

Osteogenesis imperfecta означава нещо като "непълно образуване на кост". Обикновено костите на човешкия скелет са изградени от колагенови пръчки, които от своя страна са изградени от колагенови влакна и минерали. И двете заедно осигуряват стабилност и еластичност на костите.

При заболяване на стъкловидната кост или няма достатъчно колаген, или колагеновите влакна образуват необичайно оформени колагенови пръчки. Това променя структурата на костите; те вече не са достатъчно стабилни и се счупват като стъкло, което е породило разговорния термин заболяване на стъклената кост. Първоначално са приети четири различни вида на заболяването, но сега са открити още три, така че днес има 7 вида заболяване на стъкловидното кост.

каузи

Причината за заболяването на стъклената кост е мутация (промяна) в гена, който е отговорен за производството на колаген. Чрез този генетичен дефект, дефектното вестително вещество се предава на клетките на тялото, които след това произвеждат непълни или модифицирани колагенови влакна.

Това води до деформирани или счупени колагенови пръчки, които не са в състояние да осигурят на костта необходимата стабилност. Тежестта на заболяването зависи от степента на дефектите върху колагеновите пръчки.

Но има и видове заболявания на стъклената кост, при които се произвеждат напълно нормални колагенови пръчки, но техният брой е твърде малък, за да стабилизират костите. Симптомите за този вид стъкловидно костно заболяване са леки.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на остеогенезата имперфекта силно зависят от вида на заболяването. Най-тежко засегнати са пациенти от тип 2, при които заболяването обикновено е фатално в млада възраст. Популярният термин „заболяване на стъклената кост“ описва характерните особености на засегнатите доста точно. Недостатъчното образуване на кост води до прекомерни фрактури.

Дори леки удари или по-голям стрес върху костите могат да доведат до фрактури. Тези фрактури след това се наричат ​​спонтанни или уморени фрактури. Това води до деформации на черепа, къс ръст и деформации на гръбначния стълб (например сколиоза). Това недостатъчно образуване на кост може да бъде показано и на рентгеновото изображение.

Костите позволяват да преминат повече рентгенови лъчи и костите изглеждат по-тъмни в рентгеновото изображение. Лекарите наричат ​​това явление като повишена радиационна прозрачност на костите. Зъбите също могат да бъдат засегнати от повишената чупливост. Останалите симптоми на наследственото заболяване са много сложни.

Те включват загуба на слуха, слаба мускулатура и свръхразтеглими стави, шум в ушите, късогледство и повишено изпотяване. Очевидно външно, особено при тип 1 остеогенеза имперфекта, са сините склери. Нормално видимият бял цвят на окото се нарича склера.

Диагноза и курс

Протичането на заболяването на стъкловидната кост варира в зависимост от основния вид генетичен дефект. Диагнозата обикновено се поставя въз основа на симптомите и се потвърждава с рентгеново изследване.

На рентгенови лъчи здравата кост изглежда бяла, докато по-малко плътната костна маса изглежда по-полупрозрачна. Огъванията и излекуваните стари фрактури, причинени от заболяването на стъклената кост, също могат да се видят ясно на рентген. Заболяването прогресира различно в зависимост от вида.

Тип 1 е най-често срещаният и мек, докато тип 2 е най-тежък. Страдащите от тип 2 нямат голяма продължителност на живота и често не преживяват раждането. Типичните симптоми на стъкловидното костно заболяване са фрактури и деформации на костите. Склерата (дермата = бялото на окото) може да бъде засенчена синкаво, червеникаво или сиво.

Телосложението може да бъде до голяма степен нормално, както е например с тип 1, но може да се наблюдават и тежки кривини на гръбначния стълб или къс ръст (тип 4). Зъбите често са чупливи и слухът се влошава в юношеска възраст. Неразвитите бели дробове и свързаните с тях проблеми с дишането се откриват и при заболяване на стъкловидната кост.

Усложнения

В случай на остеогенезна имперфекта качеството на живот на пациента е силно влошено. Ежедневието на съответния човек обикновено е свързано със силна болка и ограничения. Не е рядкост това да доведе до депресия и други психологически настроения, които могат да бъдат лекувани от психолог. Костите се счупват лесно и също така лесно се деформират.

Пациентите често страдат от къс ръст и много често от синини по кожата. Гръбначният стълб също може да бъде засегнат от остеогенеза имперфекта. Повечето от засегнатите също страдат от респираторни проблеми, които могат да доведат до намалено снабдяване с кислород. Не е рядкост децата по-специално да стават жертва на тормоз или дразнене в резултат на симптомите, което също може да доведе до депресия или комплекси за малоценност.

Роднините и родителите на децата също могат да бъдат засегнати от депресивни настроения. Причинно-следствено лечение на остеогенезната имперфекта не е възможно. Поради тази причина само симптомите обикновено са ограничени. Засегнатото лице обаче трябва да се откаже от рисковете и някои видове спорт и поради това страда от сериозни ограничения в живота. Болката също може да бъде ограничена с помощта на терапии. Няма допълнителни усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Посещение на лекар е необходимо веднага след като има нередности в структурата на тялото. Ако има деформации, необичайни костни позиции или къс ръст, трябва да се консултирате с лекар. Децата, които показват малък растеж в пряко сравнение с връстниците си или които могат неестествено да прекосяват ставите си, трябва да бъдат представени на лекар за преглед. Ако има видими деформации на гръбначния стълб, това наблюдение трябва да се обсъди с лекар.

Ако костите на човека се счупят много бързо, е необходим лекар. Ако фрактурите се появят след леко падане или синини, това се счита за необичайно. Процесите трябва да бъдат внимателно наблюдавани и изяснени с лекар възможно най-скоро, за да се избегнат допълнителни усложнения.

Ако засегнатото лице страда от чести синини или синини, трябва да се консултира с лекар. Необходим е лекар в случай на проблеми с дишането, бяла кожа на очите и забележима слабост на съединителната тъкан. Ако има психологически проблеми с диагностицирано заболяване на стъкловидното кост, също е необходимо посещение на лекар.

Пациентът се нуждае от емоционална помощ в ежедневието, за да може да се справи с болестта и нейните последици. Следователно трябва да се посети лекар в случай на поведенчески проблеми или промени в личността. Ако сте оттеглени от обществото, в меланхолия или депресивно настроение или ако имате агресивни склонности, трябва да говорите с лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Болестта на стъклените кости е болест през целия живот. Тъй като е причинен от генетичен дефект, той не може да бъде излекуван. Страдащите се съветват да подредят живота си по такъв начин, че костите им да не бъдат допълнително стресирани или повредени. Това означава, че те трябва да се хранят здравословно, да пият никотин и алкохол само умерено и да наблюдават теглото си.

Дори да няма лечебна терапия, важно е болестта да се разпознае рано за по-нататъшен курс. Ако симптомите се лекуват на ранен етап, усложненията могат да бъдат предотвратени и поне някои симптоми могат да бъдат облекчени. Понастоящем съществуват три общи начина на лечение. Един от начините е да се дават бисфосфонати. Това е вещество, което се отлага в костта и инхибира разграждането на костния материал.

Друг вариант за лечение на костна болест на стъкловидното тяло е интрамедуларен нокът. Метални пръти се вкарват във вътрешността на надлъжните кости при хирургична процедура. Те действат като шини, стабилизират костите и предотвратяват счупвания и деформации. Друго лечение е физиотерапията, с цел укрепване на мускулите, за да могат те да поддържат костите.

Обучението обикновено се провежда във водата, тъй като няма риск от падане и пациентите могат да се движат лесно. Успехът на лечението обаче зависи и от вида на стъкловидното костно заболяване.

Прогноза и прогноза

Хората с остеогенезна имперфекта имат генетичен дефект. Поради тази причина няма лечение. Медицинските интервенции и модерните възможности за терапия значително подобряват условията на живот на засегнатите. Въпреки това много от тях изпитват физическа болка и психически дискомфорт през целия си живот.

Прогнозата и хода на заболяването на стъкловидната кост зависят от вида и агресивността на заболяването. В тежки случаи продължителността на живота е значително намалена. Пациентите със заболяване на стъкловидната кост тип 1 обикновено имат добра прогноза. При тях костните фрактури намаляват значително след пубертета, въпреки че стават по-чести при жени, засегнати по време на менопаузата. За тях е възможно най-вече да водят редовен живот и да работят в седнало положение.

При наличие на тип 2 или тип 3 прогнозата е много по-лоша. Хората с остеогенеза имперфекта тип 3 умират много рано. Някои от тях не преживяват раждането и умират в утробата. Много от засегнатите деца умират от мозъчен кръвоизлив или затруднено дишане в първите дни от живота поради множество фрактури на костите. Тип 3 има лоша прогноза. Пациентите са зависими най-вече от инвалидната количка. Много от тях имат проблеми с дишането.

предотвратяване

Заболяването на стъклената кост в момента не може да бъде предотвратено, тъй като е генетично. Важно е да започнете лечението рано, за да избегнете усложнения и тежък курс.

Aftercare

Последващите грижи за заболяване на стъкловидното кост са изключително важни. Засегнатото лице трябва да се погрижи да не се повдигат прекалено силно и да избягва взискателните дейности. Костите са много чувствителни и особено в ранните етапи на проследяване трябва да се внимава. Важно е стриктно да се спазват инструкциите на лекаря.

Приемът на лекарства не трябва да се прекратява, ако настъпи подобрение. За да се избегнат по-нататъшни счупвания, тези указания трябва да се спазват във всеки случай. Леките гимнастически упражнения също помагат за укрепване на костите. Също така плуването е добра дейност за укрепване на слабото тяло по добър начин. Друг важен фактор е приемът на основни витамини и минерали.

Приемът на витамини като витамин В12, витамин С или цинк може да подпомогне укрепването на костите. Самата диета трябва да бъде разнообразна и здравословна. Много от засегнатите не знаят колко важна е балансираната диета за костите им и я пренебрегват с фатални последици. Ако тези полезни възможности за последваща помощ се спазват от засегнатото лице, симптомите са гарантирани, че ще бъдат облекчени.

Можете да направите това сами

Болестта на стъклената кост е заболяване, което се причинява от генетичен дефект. Това заболяване не може да бъде излекувано и мерките за самопомощ са съответно ограничени.

Поради много високия риск от нараняване при пациенти, страдащи от такова заболяване, трябва да се внимава за защита на тялото. Физическото натоварване е силно обезкуражено. В ежедневието също засегнатите трябва да се уверят, че не се нараняват. Натрапването в мебел вече може да доведе до счупена кост.

През повечето време пациентите се нуждаят от помощ от членове на семейството или от сестринския персонал, за да им помогнат да се справят с ежедневието. Това също е важно, тъй като засегнатите често зависят от инвалидна количка.

Засегнатите са силно ограничени в живота си. Това може да доведе до психологически проблеми, а също и депресия. Следователно психологическото лечение на пациенти, страдащи от стъкловидно костно заболяване, е от голямо значение, така че пациентите да се научат да се справят със своето положение.

Участието в група за самопомощ по темата за заболяването на стъклените кости също може да действа като емоционална подкрепа за засегнатите. Обменът с други засегнати хора им създава усещането, че не са сами с тази ситуация и те могат да научат повече за това как другите се справят с ежедневието си.