хиперамонамия

Най- хиперамонамия се характеризира с повишена концентрация на амоняк в кръвта. Вродени дефекти на цикъла на уреята и някои ензими, както и тежки чернодробни заболявания са възможни причини. Ако не се лекува, разстройството може да доведе до тежко увреждане на мозъка или дори смърт.

Какво е хипераммонемия?

хиперамонамия е научният термин за повишена серумна концентрация на амоняк в кръвта. Амонякът се произвежда по време на разграждането на аминокиселини. В така наречения цикъл на урея свободният амоняк се свързва да образува урея.

След това нетоксичната урея се отделя с урината. Ако обаче в цикъла на уреята възникнат смущения поради дефектни ензими, образуваният амоняк често не може да се превърне в урея. След това амонякът се натрупва в кръвта и често причинява необратими щети, особено в мозъка.

Всяка форма на хиперамонемия може да доведе до симптоми на чернодробна енцефалопатия. Това заболяване винаги е резултат от хиперамонемия. Въпреки че чернодробната енцефалопатия винаги се описва в контекста на тежка чернодробна недостатъчност, хиперамонемията, която всъщност я задейства, може да има и други причини.

каузи

Има много причини за хипераммонемия. Това е просто симптом на основно заболяване, често е резултат от генетично разстройство на цикъла на уреята. Цикълът на уреята се контролира от няколко ензима, чието неизпълнение или неуспех може да потисне синтеза на нетоксична урея от амоняк.

Тези ензими включват орнитин транскарбамилаза, карбамоил фосфат синтетаза I, аргининосукцинатна синтаза, аргининосукцинатна лиаза, N-ацетилглутамат синтетаза (NAGS) и аргиназа 1. Най-често се засяга орнитин транскарбамилаза. Орнитин транскарбамилазата катализира превръщането на орнитин в цитрулин.

Ако тази реакция бъде прекъсната, амонякът се натрупва в кръвта. Неуспехът на останалите представени ензими също ще попречи на разграждането на амоняка. Тези дефекти обаче са малко по-рядко срещани. Карбамоилфосфат синтетаза I катализира добавянето на амоняк, АТФ и въглероден диоксид, за да се образува карбамоилфосфат.

Аргининосукцинатната синтаза е отговорна за превръщането на цитрулин и аспартат в аргининосукцинат. Аргининосукцинатът от своя страна служи като изходен материал за синтеза на аргинин, който директно контролира образуването на урея от амоняк. Ензимът аргининосукцинатна лиаза катализира разграждането на аргининосукцинат в фумарат и аргинин.

Arginase 1 контролира последния етап от цикъла на уреята с разграждането на аргинин на урея и орнитин. Докато дефектът на орнитин транскарбамилаза се унаследява по х-свързан начин, всички останали ензимни дефекти следват автозомно рецесивно наследяване. Има и метаболитни нарушения извън цикъла на уреята, които могат да доведат до хиперамонемия.

Те включват органични киселини, които причиняват натрупване на органични киселини. Тези токсични метаболитни междинни продукти от своя страна нарушават цикъла на уреята. Тежките чернодробни заболявания също са възможни вторични причини за хиперамонемия, тъй като амонякът се превръща в урея в черния дроб.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на хиперамонемията се различават в зависимост от възрастта на настъпване. При новородени курсът е животозастрашаващ с появата на лошо пиене, хипотония и летаргия. Ако болестта се проявява само в ранна детска възраст, тя е по-малко остра с летаргия и неуспех да процъфтява.

Когато за първи път се проявява в ранна детска възраст до пубертета, умствената изостаналост, нарушенията в координацията на движението, проблеми с обучението, главоболие и повръщане са на преден план. Като цяло появата на хиперамонемия съответства на симптомите на чернодробна енцефалопатия.

Описаната чернодробна енцефалопатия във връзка с тежка чернодробна недостатъчност се проявява в спектър от леки клинични симптоми до кома. На първия етап наред с други неща се появяват нарушения в концентрацията, промени в настроението, сънливост и нарушения на фините двигателни умения.

Етап II се характеризира с повишена сънливост, нарушение на говорните двигатели, апатия и дезориентация. В стадий III пациентът обикновено спи постоянно, но все още може да се събуди. На този етап принадлежат и разединеното събуждане на речта и повишеното мускулно напрежение. Етап IV се характеризира с чернодробна кома (coma hepaticum).

Диагноза и ход на заболяването

Хиперамонемията може да се диагностицира чрез появата на симптоми на чернодробна енцефалопатия. Освен всичко друго, CT за черепа се използва за диференциална диагноза на инсулт или тест за кръвна захар, за да се изключи хипогликемия. Определя се и амонякът в кръвта.

Усложнения

Без лечение хиперамонемията може да причини сериозни вреди на пациента, което в най-лошия случай може дори да доведе до смърт. Основният резултат от хиперамонемията е слабост при пиене. Това обикновено води до дехидратация, което като цяло има много негативен ефект върху тялото на пациента.

Освен това настъпва умствена изостаналост, така че съответният човек може да бъде зависим от помощта на други хора в ежедневието. Мисловните процеси също са ограничени и затрудняват заболяването. Появяват се повръщане, гадене и главоболие. Координацията и всички движения също са нарушени и вече не могат да се извършват лесно.

Лицето може да загуби съзнание или дори да изпадне в кома. Появяват се и нарушения в речта и концентрация. Качеството на живот е изключително ограничено от оплакванията. Ако хиперамонемията не се лекува, продължителността на живота се намалява и пациентът умира преждевременно.

Лечението не води до по-нататъшни усложнения и се провежда с помощта на лекарства. Симптомите могат да бъдат ограничени сравнително добре. Възможно е обаче хиперамонемията да е нанесла необратими щети.

Кога трябва да отидете на лекар?

Новородени и малки деца, които показват отказ да ядат, трябва да посетят лекар възможно най-скоро. Ако има отказ за снабдяване с кърма или заместваща бебешка формула, има причина за безпокойство. Необходим е лекар в случай на загуба на тегло, бледа кожа или недостатъчно производство на слюнка. По-нататък, без медицинска помощ, съществува риск от недостатъчно снабдяване на организма и по този начин преждевременната смърт на новороденото. Ако детето показва поведенчески проблеми, летаргично или движенията на крайниците са некоординирани, трябва да се направи консултация с лекар.

Ако има колебания в настроението, силна умора и много интензивна нужда от сън, трябва да се извърши проверка. Ако се установи повишено напрежение в мускулите, това трябва да се провери медицински. Ако мускулите не могат да бъдат разхлабени дори при легнало положение или когато спите леко, трябва да се консултирате с лекар. Ако детето е в коматозно състояние, извикайте линейка, тъй като това е спешна ситуация. Ако детето е забелязано от нарушения на фините двигателни умения или проблеми с координацията, трябва да се консултирате с лекар. В случай на загуба на съзнание или апатия, незабавно трябва да се консултира с лекар. Децата, които вече могат да говорят, трябва да бъдат представени на лекар веднага щом произношението им подлежи на прекъсвания или езиковата способност намалява.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

В случай на остра хиперамонемия трябва да се вземат спешни мерки. За да направите това, е необходимо незабавно да спрете приема на протеини за два дни. Освен това това включва извършване на захарна инфузия, прилагане на инсулин и добавяне на аргинин и карнитин.

За детоксикация на кръвта се използват различни лекарства като фенилацетат, фенилбутират или бензоат. Диуретиците увеличават отделянето на урина. В някои случаи трябва да се извърши и диализа. Дава се и лактулоза, дизахарид.

С помощта на чревни бактерии този въглехидрат се разгражда на лактат и ацетон. Получената кисела чревна среда осигурява свързването на амоняка с амониевите соли. За дългосрочно лечение на хиперамонемия при ензимни дефекти трябва да се спазва трайно ниско протеинова диета.

Освен това е необходимо приложението на аргинин хидрохлорид, цитрулин или лизин. Ако хиперамонемията е резултат от чернодробно заболяване, тя трябва, разбира се, да се лекува.

Прогноза и прогноза

Перспективата за лечение на хиперамонемия е свързана с използването на лечение и основното заболяване. Детоксикацията на кръвта се извършва с лекарствена терапия. Това облекчава дискомфорта и подобрява здравето на пациента. Ако лечението се откаже, прогнозата е лоша. В тежки случаи мозъчната дейност може да бъде трайно нарушена. Освен това засегнатото лице е заплашено от преждевременна смърт.

Прогнозата се подобрява с лечението и обикновено няма лечимост. Започната медицинска помощ зависи от причината за симптомите. Симптомите могат да бъдат облекчени, ако основното заболяване е генетично обусловено. При продължителна терапия цикълът на уреята се следи и регулира. Това води до подобряване на общото здравословно състояние и намаляване на съществуващите оплаквания. Тъй като генетичният дефект не може да бъде променен по правни причини, няма постоянно лечение. Веднага след като лечението се прекъсне или прекрати по ваше желание, нарушенията на цикъла на карбамида се връщат.

В случай на остро състояние, пациентът получава интензивна медицинска помощ. Това подобрява здравето на пациента, но не е достатъчно за лечение. Ако има увреждане на даден орган, организмът също трябва да получи дългосрочна медицинска подкрепа, така че кръвта да бъде достатъчно пречистена.

предотвратяване

Сериозни кризи при вродена хиперамонемия могат да бъдат избегнати чрез диета през целия живот с ниско протеинова храна. Въпреки това, няма препоръка за предотвратяване на заболяването, ако цикълът на урея е нарушен, тъй като е генетичен.

В случай на семеен външен вид се предлага генетична консултация. Негенетичните причини за хиперамонемията обаче могат да бъдат предотвратени чрез здравословен начин на живот и избягване на алкохол.

Aftercare

По правило лицето, засегнато от хиперамонемия, няма или има само много малко мерки и възможности за последващи грижи. Засегнатото лице зависи преди всичко от ранна диагноза с последващо лечение, за да няма допълнителни усложнения или оплаквания. Ранното откриване с последващо лечение винаги има много положителен ефект върху хода на заболяването.

Хиперамонемията може да намали продължителността на живота, ако заболяването се диагностицира късно или не се лекува. Засегнатите са зависими от приема на лекарства с хиперамонемия. Важно е да се гарантира, че се приема редовно и най-вече, че се приема правилно, за да може симптомите да бъдат лекувани правилно. Ако имате въпроси или въпроси, първо трябва първо да се свържете с лекар.

Редовните прегледи на тялото също са много важни при това заболяване, за да се предотврати увреждане на вътрешните органи или да се открие рано. Здравословният начин на живот със здравословна диета също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. В много случаи засегнатите от болестта са зависими от грижите и помощта на близките и семействата.

Можете да направите това сами

Ако има остра хиперамонемия, приемът на протеини трябва незабавно да бъде спрян. В зависимост от медицинското лечение диетата трябва да бъде променена, за да се избегне нова реакция. Лекарят ще препоръча ниско протеинова диета, която трябва да се поддържа най-малко два до три месеца след поставянето на диагнозата.

В същото време е показана терапия, използваща различни лекарства за детоксикация. Това може да бъде подкрепено от болния човек чрез редовна хидратация. Освен това физическата активност трябва временно да се избягва. Почивката и почивката в леглото са важни, особено през първите една до две седмици след поставянето на диагнозата.

Ако хиперамонемията се появи в резултат на чернодробно заболяване, стимуланти трябва да се избягват. В допълнение, основното заболяване трябва да се лекува. Основното заболяване обикновено се лекува с медикаменти, но в някои случаи е необходимо хирургично лечение. След операция на черния дроб тялото е силно отслабено. Пациентът трябва да прекара няколко дни в болницата и след това трябва да се лекува у дома. Редовните посещения в лекарския кабинет осигуряват внимателно наблюдение и целево лечение на острите оплаквания.