Хемофилия (кръвно заболяване)

хемофилия, която е популярна и като хемофилия известно е наследствено заболяване, което засяга функционирането на кръвосъсирването. В допълнение към превантивните мерки, в тежки случаи са възможни дългосрочни терапии.

Какво е хемофилия (заболяване на кръвта)?

Хемофилията в детска възраст често може да бъде разпозната по повишената склонност към синини. Дори малките наранявания могат да доведат до силно кървене в тъканта и ставите, което може да причини силна болка и, ако не се лекува недостатъчно, може да деформира засегнатите стави.
© Маркус Борман - stock.adobe.com

В хемофилия или. хемофилия е заболяване, при което е нарушено съсирването на кръвта. Това означава, че кръвта, която изтича от раната на ранен човек, или само се коагулира много бавно или изобщо не се съсирва.

Има две разновидности на хемофилия; хемофилия А и хемофилия Б. Хемофилия В е по-рядката от двете болести; Приблизително 85% от засегнатите имат хемофилия А. Въпреки че хемофилия А и хемофилия В почти не се различават по своите симптоми, коагулационните фактори са различни при двете форми на хемофилия.

При хемофилия А е засегнат коагулационен фактор VIII, при хемофилия В е засегнат фактор XI. В Германия около един на 10 000 души е засегнат от хемофилия. Хемофилията е едно от най-често срещаните наследствени заболявания.

каузи

Най- хемофилия се предава чрез Х секс хромозома. Тъй като жените имат две Х хромозоми, ако имат втора здрава Х хромозома, те могат да предават хемофилията, без сами да са болни; защото хемофилията се наследява рецесивно.

Това означава, че болестта ще се появи само ако няма втора Х хромозома, която е непокътната.

Тъй като мъжете имат само една Х хромозома в допълнение към Y хромозома, те ще развият хемофилия, ако несетактна Х хромозома се прехвърли върху тях.

Това е една от причините жените да страдат от хемофилия по-рядко от мъжете.

Симптоми, заболявания и признаци

Основният симптом на хемофилия (хемофилия) обикновено е повишена склонност към кървене, което обикновено е очевидно още в детството. Кървенето също е по-голямо по време на операции, отколкото при здрави хора. Друг признак е, че когато хората са ранени, кървенето може да бъде трудно да се спре.

Хемофилията в детска възраст често може да бъде разпозната по повишената склонност към синини. Дори малките наранявания могат да доведат до силно кървене в тъканта и ставите, което може да причини силна болка и, ако не се лекува недостатъчно, може да деформира засегнатите стави. Нарязванията и ожулванията не са основен проблем, тъй като повърхностните рани се затварят също толкова бързо при хемофилика, колкото при здравите хора.

Кървенето около главата и вътрешните органи е особено застрашено. Типичен признак на хемофилията може да е кървене, което спира в началото и след това започва отново след няколко часа или дни. Леката хемофилия причинява почти никакви симптоми, тъй като рядко се появява спонтанно кървене.

В случай на умерена хемофилия, тежкото кървене може да бъде причинено дори от леки наранявания, а в случай на тежка хемофилия може да възникне спонтанно кървене без видима причина, което кърви в ставите и причинява типичната болка в ставите (хемартроза).

Диагноза и курс

Симптоми на хемофилия са чести кръвоизливи при засегнатите. Тенденцията към кървене се различава от пациент до пациент; преди всичко това е свързано с това колко висок е дефицитът на факторите на коагулация при индивида.

Повечето хора, които страдат от хемофилия, имат първо кървене преди да навършат една година. Първите признаци на хемофилия също могат да бъдат чести и силни синини. По правило ожулванията или малките порязвания не са по-опасни за хората с хемофилия, отколкото за здравите хора, тъй като затварянето на такива повърхностни наранявания е непокътнато при болни хора (нараняванията на главата или основата на езика обаче са опасни). Хемофилията обикновено е постоянна. Това означава, че в хода на живота обикновено няма нито подобрение, нито влошаване.

Усложнения

При хемофилия засегнатите страдат повече от кървене. Те се появяват дори при много малки и прости наранявания и следователно могат значително да намалят качеството на живот на пациента. Също така не е рядкост да се появят синини и нарушения в кръвосъсирването.

Това разстройство затруднява спирането на кървенето, което в случай на злополука или голямо нараняване може да доведе до животозастрашаващи спешни ситуации. По правило засегнатият човек е ограничен в ежедневието си от хемофилия и трябва да внимава за определени рискове и да ги избягва. В повечето случаи пациентът страда от хемофилия от раждането си и няма спонтанно изцеление, подобряване или влошаване на заболяването.

Освен ако няма специално кървене или големи наранявания, продължителността на живота няма да бъде намалена от това заболяване. По правило лечението се провежда с помощта на лекарства. Засегнатите също могат сами да си ги инжектират, за да могат сами да спрат кървенето, ако е необходимо. Тъй като няма каузално лечение на хемофилия, е необходима терапия през целия живот. Освен това няма допълнителни усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако кървенето се появява многократно, което не може да бъде спряно с използването на мазилки и други помощни средства, причината може да е хемофилия. Трябва да се види лекар, ако кървенето стане по-често и е свързано с болка или нарушения в кървенето. Ако едновременно се забележат синини, във всеки случай е необходима медицинска помощ. Това е особено вярно за внезапно кървене и изливания, които не могат да бъдат проследени до някаква конкретна причина. Ако кървенето вече се появи с леки ожулвания или малки порязвания, най-вероятно е хемофилия.

Тъй като това е генетично състояние, не могат да се предприемат превантивни мерки. Родителите, които сами имат хемофилия, трябва да прегледат детето си рано. Ако има проблеми с кръвообращението, сърцебиене и други оплаквания в резултат на кървене, трябва да се извикат спешните служби. В случай на срив на кръвообращението трябва да се вземат мерки за оказване на първа помощ до пристигането на медицинска помощ. Децата трябва да бъдат отведени при педиатъра, ако имат повтарящи се кръвоизливи.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

В момента е хемофилия не може да се лекува Терапията на хемофилията зависи, наред с други неща, от тежестта на заболяването. Ако човек има тежка хемофилия, терапията може да се състои в прилагане на необходимите коагулационни фактори венозно.

Съответстващите фактори на коагулация, които се прилагат при хемофилия, могат да бъдат получени от донорска кръв или произведени чрез генно инженерство. Ако децата имат тежка хемофилия, понякога им се дават коагулационни фактори на равни интервали. Това може да се направи около два до три пъти седмично.

Ако хемофилията е по-слабо изразена при пациент, алтернатива на продължителната терапия може да бъде това, което е известно като лечение при поискване. Прилагането на факторите на коагулация зависи от нуждите. Такова изискване би съществувало, например, в случай на остро кървене или при започване на необходима операция.

Например, коагулационните фактори се прилагат при малки деца, които страдат от хемофилия, обикновено първо от лекуващ лекар. Засегнатите родители могат да се научат как да си инжектират, така че след това да могат да го прилагат самостоятелно у дома.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за лечение на рани и наранявания

предотвратяване

Лице е на хемофилия Ако е засегната, тя може да предотврати симптомите (кървене) предимно чрез понижен риск. Например, може да се избегнат развлекателни дейности с висок риск от нараняване. Хората, страдащи от хемофилия, обикновено имат и лична карта при тях, която предоставя информация за лекуващия ги лекар. Препоръчва се предпазливост и на болни хора, когато приемат различни лекарства, тъй като те също могат да потискат съсирването на кръвта.

Aftercare

За тези, които страдат от хемофилия, профилактиката, лечението и последващите грижи вървят ръка за ръка. Във всеки случай има смисъл да бъдете внимателни с ежедневните дейности, за да избегнете кървене. Следователно спортът с повишен риск от нараняване не се препоръчва. Въпреки това, по-малко опасните спортове и пътуванията обикновено не са проблем.

Засегнатите винаги трябва да имат при себе си своя спешен номер. Това съдържа цялата важна информация при спешни случаи. В някои случаи някои предпазни мерки се прилагат към болните, когато приемат определени лекарства, които могат да имат ефект върху съсирването на кръвта. Независимо дали пациентът е възрастен или по-млад пациент, роднините, приятелите и колегите му трябва да бъдат информирани за хемофилията да бъде на сигурна страна.

Ако има нараняване, присъстващите знаят какво да внимават. Когато мазилката е достатъчна за здрави хора, хемофилията се нуждае от твърда превръзка за натиск. Засегнатите трябва да поддържат актуализирания си идентификатор за хемофилия и винаги да го носят със себе си.

Лекарствата за по-добра коагулация също трябва винаги да бъдат под ръка. Има и друга възможност за родителите на болни деца: Те могат да бъдат инструктирани в правилната процедура за инжектиране на факторите на коагулация и сами да прилагат администрацията.

Можете да направите това сами

В наши дни, въпреки че имат хемофилия, хората, засегнати от нея, могат да водят до голяма степен нормален живот, ако се спазват някои предпазни мерки. Членовете на семейството, но и колегите от работата, приятелите и учителите трябва да бъдат напълно информирани за болестта и за възможните последици от големи наранявания. Важно е също така, че идентификационният номер на хемофилията е винаги актуален и готов за употреба - лекарствата, предписани от лекаря, или всички фактори на коагулация, които се използват, ако е необходимо, също трябва винаги да бъдат под ръка.

Ако лекото кървене бързо се лекува с превръзка под налягане, не са необходими допълнителни мерки: В случай на наранявания на главата или в коремната кухина обаче, съответното лице трябва да се наблюдава внимателно поради риск от вътрешно кървене и при необходимост да се консултира с лекар. Операциите в областта на устата могат да причинят големи кръвоизливи при хемофилия, така че внимателната стоматологична грижа и редовното посещение при зъболекар трябва да са изключително важни за хемофилията.

Всяко лекарство може да се приема само след консултация с лекуващия лекар или център за хемофилия, тъй като някои активни съставки повишават склонността към кървене. Дори хората с кръвни заболявания не трябва да се отказват от спортни занимания: Спортове с нисък риск от наранявания като бягане, туризъм, колоездене или плуване са идеални; отборните спортове с чести контакти с тялото са по-малко подходящи. Ваканционни пътувания също са възможни и винаги трябва да носите със себе си достатъчно количество концентрати на коагулационен фактор, както и стерилни спринцовки и игли за еднократна употреба.