хипероксалурия

В хипероксалурия има повишена екскреция на оксалова киселина с урината. Оксаловата киселина се утаява с калций, за да образува слабо разтворимия калциев оксалат и води до образуване на смятане в бъбреците. Заболяването може да причини бъбречна недостатъчност и системно увреждане на различни тъкани.

Какво е хипероксалурия?

Когато бъбреците спрат да работят ефективно, нивата на оксалат в кръвта също се повишават, което може да доведе до образуването на оксалоза в различни тъкани. След това възникват сърдечни аритмии, високо кръвно налягане, частична некроза на тъканите (гангрена) и ограничена подвижност на ставите.
© gritsalak– stock.adobe.com

Най- хипероксалурия е сериозно състояние, характеризиращо се с повишена екскреция на оксалова киселина с урината. Оксаловата киселина е метаболитен краен продукт, който обикновено бързо се разгражда на въглероден диоксид и вода. Ако обаче това разпадане не работи правилно или ако прекалено много оксалова киселина попадне в организма чрез храната, с калция може да се образуват слабо разтворими калциеви оксалати, които могат да се утаят като пикочни камъни в пикочните органи.

Това особено уврежда бъбреците. Съществуват както първични, така и вторични форми на хипероксалурия. Първичните хипероксалурии винаги са генетични и могат да бъдат разделени на три вида. И при трите вида има ензимни дефекти, които водят до повишено образуване на оксалова киселина или до намалено разпадане на оксаловата киселина в организма. Оксаловата киселина трябва да се екскретира с урината.

Той се комбинира с калций и образува калциев оксалат, който кристализира в бъбреците и отчасти в други органи. Вторичната хипероксалурия често е свързана с други метаболитни заболявания, които водят до повишени концентрации на калций в кръвта. Причинява се и от увеличен прием на храни, съдържащи оксалова киселина.

каузи

Основните хипероксалурии са генетични дефекти. Първичната хипероксалурия от тип I е автозомно рецесивно метаболитно заболяване, което се характеризира с дефект в чернодробния ензим глиоксилат аминотрансфераза. Ензимът е отговорен за превръщането на глиоксилат в глицин.

Когато този ензим е неработоспособен, се натрупва глиоксилат, който след това се разгражда до оксалова киселина. Концентрацията на оксалова киселина също се увеличава при първична хипероксалурия от тип II (PH II). Тук ензимът глиоксилат редуктаза / хидроксипируват редуктаза е дефектен. В резултат на това оксалатът се натрупва, тъй като глиоксилатът вече не може да се преобразува.

В PH III ензимът 2-кето-4-хидрокси-глутарат алдолаза е неоперабилен, което също води до повишена концентрация на оксалова киселина. Оксаловата киселина трябва да се екскретира с урината. При много високи концентрации на оксалова киселина обаче се утаява като калциевата сол и образува пикочни камъни в бъбреците. Постоянното отлагане на калциев оксалат причинява възпаление на бъбреците и белези, които в крайна сметка засягат функционирането на бъбреците.

Появява се и системна оксалоза. В хода на оксалозата, утайките на калциев оксалат се образуват в много други органи, тъй като концентрацията на оксалова киселина в кръвта се повишава. Засягат се съдовите стени, очите, сърдечният мускул, кожата, костите или централната нервна система. Това води до типични увреждания на засегнатите органи като слепота, костна оксалоза, сърдечна аритмия или анемия.

Органният провал дори заплашва със смърт. Вторичните форми на хипероксалурия често се основават на други метаболитни заболявания, които са свързани с повишено отделяне на калций. След това калцият се свързва по-интензивно със съществуващата оксалова киселина и образува оксалати, които от своя страна могат да се утаяват.

Това се случва, наред с други неща, при хиперпаратиреоидизъм, болест на Кушинг, саркоидоза, [[метастази в костите]), множествен миелом или в случай на предозиране на витамин D. Вторичната хипероксалурия също може да се развие, ако има прекомерен прием на оксалова киселина чрез храната. В продуктите от ревен, киселец, спанак и какао има особено голямо количество оксалова киселина.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на хипероксалурия могат да бъдат най-различни. Дори при същата форма протичането на заболяването може да варира значително при засегнатия индивид. Повишената концентрация на оксалати в урината е типична. Обикновено образуването на камък се случва в пикочните органи.

При първичната хипероксалурия образуването на оксалати в бъбреците и други органи може да бъде толкова масивно, че дори в детска възраст се наблюдава значително увреждане на бъбреците и други тъкани. Други хора с първична хипероксалурия могат да развият само случайни камъни в бъбреците, докато остареят. Като цяло се появяват симптоми, които се характеризират с тежка бъбречна дисфункция, образуване на камъни в урината, бъбречна колика, хематурия, повишена температура и бъбречна недостатъчност.

Когато бъбреците спрат да работят ефективно, нивата на оксалат в кръвта също се повишават, което може да доведе до образуването на оксалоза в различни тъкани. След това възникват сърдечни аритмии, високо кръвно налягане, частична некроза на тъканите (гангрена) и ограничена подвижност на ставите.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на хипероксалурия се поставя чрез измерване на концентрацията на оксалова киселина в урината. Екскрецията на оксалова киселина не трябва да надвишава 40 милиграма на ден.

Усложнения

Повечето пациенти изпитват проблеми с бъбреците поради хипероксалурия. Други тъкани в тялото на пациента също могат да бъдат засегнати от заболяването. Това води до повишено образуване на камъни в бъбреците и по този начин до значителна болка за пациента. Тъканта върху бъбреците и други органи може да бъде силно увредена от хипероксалурия, така че може да се очакват ограничения на тези органи.

Повечето пациенти също страдат от треска и общо усещане за заболяване. В най-лошия сценарий може да настъпи пълна бъбречна недостатъчност, ако хипероксалурията не се лекува рано от лекар. Освен това се появява високо кръвно налягане, което в най-лошия случай може да доведе до сърдечен удар. Нелекуваната хипероксалурия води до намалена продължителност на живота.

Острите спешни случаи обикновено могат да бъдат лекувани с висок прием на течности. В тежки случаи обаче на пациента трябва да се трансплантират различни органи. При определени обстоятелства това може да доведе до усложнения или други оплаквания. Те обаче зависят от точните обстоятелства на заболяването и не могат да се предвидят като цяло.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се забележат симптоми и оплаквания като камъни в урината, бъбречни колики или треска, причината може да бъде хипероксалурия. Ако симптомите продължават повече от два до три дни, трябва да се консултирате с лекар. При поява на други симптоми в хода, като признаци на хематурия или дисфункция на бъбреците, трябва незабавно да се консултира семейният лекар. Посещението в болницата е показано в случай на сериозни усложнения като сърдечна аритмия или некроза на тъканите.

В тежки случаи трябва незабавно да се извика спешният лекар. Това е особено вярно, ако симптомите се появят внезапно и са свързани със симптоми на неуспех. В този случай е най-добре незабавно да потърсите лекарска помощ. Хората, за които е установено, че имат такива генетични дефекти, са особено предразположени към развитие на хипероксалурия. По същия начин хората с болестта на Кушинг, саркоидозата или хиперпаратиреоидизмът. Ако принадлежите към тези рискови групи, най-добре е незабавно да видите лекар със споменатите симптоми. В допълнение към семейния лекар може да бъде извикан специалист по вътрешна медицина или нефролог.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Хипероксалурията първо се лекува при повишен прием на течности. Освен това се прилагат инхибитори, които предотвратяват образуването на кристали на калциев оксалат. Те включват магнезий, цитрат и бикарбонат, наред с други. Урината се поддържа възможно най-алкална, за да се поддържа калциев оксалат в разтвор.

При пациенти, които са много чувствителни към витамин В6, пиридоксинът се замества, за да се намали производството на оксалат. Тези лечения могат да забавят хода на тежка първична хипероксалурия. В много случаи обаче е необходима комбинирана трансплантация на бъбрек и черен дроб дори в детска възраст, за да се предотврати образуването на оксалат, свързано с ензимите и да се спаси живота на пациента.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за хипероксалурия е много различна. Ако не се лекува, това може да бъде много тежко. Първичната хипероксалурия тип I има особено лоша прогноза. Подобно на другите две първични форми на болестта, тя е генетична. Вторичната хипероксалурия се основава на друго заболяване.

Това, което всички хипероксалурии имат общо, е отлагането на калциев оксалат в организма. Поради високата степен на насищане с калциев оксалат в урината, кристалите се утаяват, особено в бъбреците, и с течение на времето причиняват тежка дисфункция на бъбреците. Оксалатите се появяват като камъни в бъбреците, които постоянно увреждат бъбречната тъкан. Заболяването може да бъде леко до старост, като само изолирани камъни в бъбреците се диагностицират отново и отново. В други случаи, като първична хипероксалурия тип I, тежко увреждане на бъбреците се появява в ранна детска възраст. Ако не се лекува, хипероксалурията често е фатална.

Оксалозата (отлагането на оксалатни кристали) често се разпространява в целия организъм, тъй като бъбреците стават все по-ограничени. Често се засягат сърдечният мускул, кръвоносните съдове, очите, кожата, костите и централната нервна система. В резултат на това възникват усложнения като сърдечна аритмия, слепота, нелечима анемия, съдови заболявания или оксалатни костни заболявания. Някои от заболяванията са фатални. В много случаи дори интензивната терапия с висок прием на течности и въз основа на лекарството инхибиране на образуването на кристали може само да забави хода на заболяването, но не и да го предотврати. Понякога се налага комбинирана трансплантация на черен дроб и бъбрек.

предотвратяване

Превенцията на първичната хипероксалурия не е възможна, тъй като е генетична. Храни, съдържащи оксалова киселина, трябва да се избягват, ако са предразположени. Като цяло консумацията на много големи количества ревен, спанак или продукти, съдържащи какао, трябва да бъде ограничена, тъй като те евентуално могат да доведат до вторична хипероксалурия.

Aftercare

В случай на хипероксалурия, засегнатото лице зависи преди всичко от бързата диагноза и последващото лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения и оплаквания от това заболяване. Колкото по-рано се консултира с лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на това заболяване. Следователно засегнатото лице трябва да се свърже с лекар веднага щом се появят първите симптоми и признаци на хипероксалурия, тъй като в най-лошия случай това може да доведе и до смърт.

Самолечението не може да се случи при това заболяване, така че лечението винаги е необходимо. Последващите мерки са ограничени. В повечето случаи хипероксалурията се лекува с помощта на лекарства. Важно е да се гарантира, че дозировката е правилна и че се приема редовно.

Особено при децата родителите трябва да проверят правилния прием и дозировка. В случай на странични ефекти или взаимодействия, първо трябва да се свържете с лекар. Освен това, редовното изследване на вътрешните органи е много важно, за да се определи увреждането на вътрешните органи и да се лекува своевременно. Следователно, продължителността на живота на засегнатото лице също може да бъде ограничена или значително намалена от хипероксалурията.

Можете да направите това сами

В повечето случаи симптомите могат да бъдат избегнати сравнително лесно, като промените диетата си. Въпреки това ранното откриване на заболяването също има много положителен ефект върху курса и може да предотврати дискомфорт и увреждане на бъбреците.

По правило засегнатото лице трябва да избягва храни, съдържащи оксалова киселина с хипероксалурия. Консумацията на продукти, съдържащи какао, също трябва да бъде ограничена доколкото е възможно. Освен това засегнатото лице трябва да избягва спанака или ревен в диетата си. В повечето случаи хипероксалурията не представлява основно ограничение в ежедневието и приема на храна на пациента.При приемането на пиридоксин засегнатите могат да намалят оксалата в организма. Трябва само да обърнете внимание на редовен прием, за да няма повече оплаквания.

Острите симптоми на заболяването се лекуват най-вече чрез увеличаване на приема на течности. Тъй като болестта може да увреди и бъбреците или сърцето, хората трябва да правят редовни прегледи. В случай на психологически оплаквания или депресия, дискусиите с други страдащи от хипероксалурия или с близки довереници и техните родители често помагат.