Хипотрихоза с юношеска макулна дистрофия

В Хипотрихоза с юношеска макулна дистрофия това е наследствено заболяване, което съществува от раждането. Заболяването обикновено се обозначава със съкращението HJMD. Хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия е сравнително рядка. Вашите основни симптоми са слаб растеж на косата (медицински термин хипотрихоза), което се забелязва дори при малки деца. Съществува и така наречената макулна дистрофия, която прогресивно се развива.

Какво представлява хипотрихозата с юношеската макулна дистрофия?

Най- Хипотрихоза с юношеска макулна дистрофия възниква само с много ниска честота. Косата на засегнатите пациенти расте само пестеливо и остава сравнително къса, защото изпада бързо. Този симптом се проявява на фона на хипотрихоза с юношеска макулна дистрофия заедно с макулна дегенерация. Заболяването води до ослепяване на засегнатия.

Точната честота на хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия все още не е известна. Заболяването е описано за първи път през 1935 г. и оттогава са идентифицирани около 50 души. Оценките обаче са приблизителна честота от 1 на 1 000 000.

каузи

Причината за хипотрихоза с юношеска макулна дистрофия се основава на генетичен дефект. По-точно, това е специална мутация в определено генно местоположение. Съответният ген е отговорен за кодирането на веществото Р-кадхерин. Това вещество се намира и в епитела във фоликулите на косата.

В допълнение, веществото също е част от епителния пигмент върху ретината на окото. По принцип хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия е автозомно рецесивно наследство. Веществото Р-кадхерин свързва калция. Това играе важна роля в производството на клетъчни контакти в различни органични тъкани. Заболяването е свързано и със специална форма на хетерозиготност.

Симптоми, заболявания и признаци

Хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия показва различни типични симптоми. Първата характеристика е оскъдният растеж на косата. Косата на главата на пациентите е сравнително слаба. Този симптом се проявява или при новородени, или няколко месеца след раждането.

Косата на главата не се увеличава, тъй като пациентът остарява. Освен това има нарушение на зрението. Това обикновено се случва между първото и третото десетилетие от живота. Зрителната острота на пациента все повече се намалява. Причината за това се крие в макулна дегенерация, която напредва с увеличаване на възрастта.

В много случаи това води до факта, че страдащите от хипотрихоза с юношеска макулна дистрофия ослепяват. Ослепяването обикновено се появява между второто и четвъртото десетилетие от живота. При определени обстоятелства хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия също е свързана с различни деформации на крайниците. В такива случаи заболяването е известно още като ЕЕМ.

Друга характеристика на хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия е, че косата на засегнатия пациент е сравнително бедна на пигмент. Косата на други части на тялото е сравнително нормална. Намаляването на зрението също е свързано с влошаване на способността за четене. Освен тези симптоми, пациентите се развиват нормално. Продължителността на живота им също е висока средно.

Диагноза и ход на заболяването

Ако детето покаже типичните признаци на хипотрихоза с юношеска макулна дистрофия, трябва спешно да се консултира с лекар. Взема се анамнеза заедно с пациента и, ако е необходимо, с техните родители. Семейната история играе особено важна роля, тъй като хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия е наследствено заболяване.

След интервюто с пациента се използват различни методи за клинично изследване. Фокусът тук първоначално е върху видимите симптоми, например оскъдна коса на главата. По този начин подозирана диагноза вече е възможна в много случаи. Освен това се изследва фона на очите, което се дегенерира с юношеска макулна дистрофия в контекста на хипотрихоза и показва анормална пигментация.

Специалните прегледи служат като доказателство за функционалните нарушения, които се проявяват при така наречения заден полюс. Освен това са възможни прегледи на скалпа и косата, които показват хипотрихоза с юношеска макулна дистрофия. Диференциалната диагноза също играе важна роля.

Особено важно е да се разграничи хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия от синдрома на ЕЕМ. Тъй като това заболяване е причинено от подобна мутация. Хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия обикновено може да бъде диагностицирана преди раждането. Пренатална диагноза може да се извърши, ако причинителните мутации са ясни.

Усложнения

Хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия води предимно до намален растеж на косата. Това има отрицателен ефект върху външния вид на пациента, което води до чувство на срам и понижена самоувереност. Освен това може да доведе до комплекси за малоценност и депресия.

Не рядко децата страдат от дразнене и тормоз заради външния си вид. Косата на главата не се увеличава в течение на живота. Хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия също води до намаляване на зрението, така че в най-лошия случай пациентът може да стане напълно сляп.

Не са редки случаите, когато на крайниците на пациента се появяват различни деформации, които могат да доведат до ограничения в ежедневието или до ограничена подвижност. Качеството на живот е силно ограничено от симптомите на това заболяване.Въпреки това, в повечето случаи заболяването не намалява продължителността на живота.

Причинно-следственото лечение не е възможно в този случай. Само симптомите на хипотрихоза с юношеска макулна дистрофия могат да бъдат лекувани и ограничавани, при което положителен ход на заболяването не може да бъде гарантиран. Не са рядкост родителите или роднините да са засегнати от психологически проблеми и да изискват подходящо лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако загубата на коса продължава няколко седмици и повече от 100 косми на ден изпадат, трябва да се консултирате с лекар. Лекарят може да изясни симптомите и да определи дали основната причина всъщност е хипотрихоза с юношеска макулна дистрофия. В такъв случай обикновено се започва незабавно лечение с медикаменти. Обикновено болничен престой не е необходим за това. Засегнатото лице също трябва да се обърне към лекар, ако се появят други симптоми като дразнене на кожата или белези по скалпа.

Ако забележите кървене, силен пърхот или болка по скалпа, най-добре е да се консултирате с лекар в същия ден. Освен това е необходима медицинска консултация, ако симптомите се засилят въпреки лекарственото лечение или предписаните лекарства причиняват тежки странични ефекти и взаимодействия. По-специално възстановителите на коса могат да причинят различни оплаквания, поради което лекарствата винаги трябва да се коригират добре. Ако психологическите проблеми възникнат в резултат на хипотрихозата, най-добре е да се консултирате с терапевт.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия не може да се лекува причинно. Акцентът е върху лечението на симптомите, за да се поддържа качеството на живот на засегнатото лице възможно най-високо и да се предотврати максимално увреждането. Поради нарушеното зрение болните деца обикновено посещават специални училища.

В бъдеще е възможно да се подобрят симптомите на хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия чрез подходи на генетична терапия. Това може да попречи на пациентите да ослепят.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Хипотрихозата с юношеска макулна дистрофия е наследствено заболяване, което съществува от раждането. По тази причина в този момент не са проучени или известни варианти за предотвратяване на заболяването.

Aftercare

Няма причинен лек за хипотрихоза с юношеска макулна дистрофия, но с последващи грижи засегнатите могат да направят живота си по-комфортен. Важно е да се предотврати физическа вреда. Зрението често се нарушава при болните деца.

С ранен терапевтичен подход влошаването или слепотата може да се забави и може дори да се избегне. Лекуващият лекар често включва пациента в активна терапия и последваща помощ. Препоръките на лекарите карат децата да се чувстват мотивирани последователно да спазват назначенията за лечение. За да се приемат ограниченията в ежедневието, е препоръчителна психотерапевтичната подкрепа.

Този тип последваща грижа е особено подходяща за пациенти с неправилно оформени крайници. Дългосрочната подкрепа от страна на психологическите лица е също толкова полезна, колкото и целенасочената физиотерапия. Подвижността на пациента се поддържа чрез физиотерапевтични упражнения.

Комплексните мерки, свързани с последващите грижи, също помагат за участие в социалния живот. Това е важен момент за засегнатите деца и за цялото семейство. Групите за самопомощ и специалните грижи осигуряват необходимата подкрепа и предлагат на пациентите добри възможности да водят сравнително независим живот.

Можете да направите това сами

Първо, пациентите с хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия осъзнават, че продължителността на живота им не е ограничена от болестта. Засегнатите хора постигат качество на живот, съответстващо на симптомите на заболяването, ако стигнат до ограниченията на заболяването. Определени визуално впечатляващи характеристики, като рядък растеж на косата, могат да бъдат скрити с перуки, ако пациентът пожелае.

За да се избегне или поне забави слепотата на човека, болните участват активно в лечението на зрението си. Чрез навременни медицински интервенции макулната дегенерация може да се забави до известна степен, ако пациентите спазват инструкциите на офталмолога и спазват всички назначения за лечение.

Някои от пациентите имат малформации на крайниците, които са свързани с намалена подвижност. Ето защо се препоръчва засегнатите да участват във физиотерапия с физиотерапия. Някои упражнения могат да се изпълняват и у дома от хипотрихотични пациенти с юношеска макулна дистрофия. Поради физическите увреждания пациентите често посещават специални училища и подходящи грижи, така че засегнатото лице да може да работи със социални грижи, въпреки че не може да работи. Ако пациентите въпреки това страдат от комплекси за малоценност, психологическата терапия обикновено е от съществено значение.