Синдром на Якобсен

Най- Синдром на Якобсен е рядко генетично заболяване. Състоянието се свързва със задържан растеж, интелектуална недостатъчност, сърдечни дефекти и аномалии на крайниците.

Какво е синдромът на Якобсен?

Засегнатите хора понякога имат нарушения в очите (например глаукома, катаракта, страбизъм). Сърдечни дефекти се срещат в около половината от засегнатите.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Най- Синдром на Якобсен е и е рядка хромозомна аномалия синдром на дистално изтриване 11q Наречен. Липсва раздел от хромозома номер 11. Заболяването е много рядко. Малко се знае за синдрома, открит от датския лекар Петра Якобсен. Досега са документирани около 80 случая.

Честотата се дава с едно заболяване на 100 000 новородени. Момичетата са по-често засегнати от момчетата. Съотношението е около 2: 1. Нарушава се както физическото, така и умственото развитие. Засегнатите могат да бъдат визуално разпознати по външни малформации. Наред с други неща има монголска гънка на очите, къса шия, широк къс нос, падаща долна устна и V-образна уста.

Засегнатите хора имат ниска (IQ под 80) до средна (IQ под 50) интелектуална нетрудоспособност. Това намаляване на интелигентността води до езикови и когнитивни дефицити. По-специално словесната експресия е далеч под тази на деца на същата възраст.

каузи

Причината за синдрома на Якобсен е загубата на хромозомно сечение на единадесетата хромозома. Мутация (делеция) е настъпила в q рамото на хромозома № 11. В резултат се губи много генетична информация. Според последните научни открития тази заличаването се наследява от бащата при 15 процента от пациентите.

Причината се крие в неуспешното предаване на родителските гени. В около 85 процента от случаите генетичната мутация възниква спонтанно, т.е. без наследствено предразположение. В резултат на тази генетична промяна се създава дефектен протеин. Все още не е ясно защо тези генетични промени могат да се случат.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите се появяват от раждането и засягат цялото тяло. Типични са деформациите в областта на главата, като къса шия, високо небце или увиснали клепачи. Дисморфизмът на лицето може да бъде разпознат по малка триъгълна глава с изпъкнало чело.

Засегнатите хора понякога имат нарушения в очите (например глаукома, катаракта, страбизъм). Сърдечни дефекти се срещат в около половината от засегнатите. Когнитивното представяне е различно при болните. Обикновено класификацията е лека до умерена интелектуална недостатъчност.

Нормално умствено развитие едва ли може да се намери. Най-вече познавателните и езиковите умения са ограничени. Засегнатите хора изпитват трудности да се изразят устно и за сравнение разбират езика по-добре. Често има ограничения в фините и груби двигателни умения. При над 90 процента се наблюдава намаляване на тромбоцитите в кръвта (тромбоцити).

В резултат на това болните хора имат повишена склонност към кървене. Промени могат да се наблюдават в ръцете и краката, като пръст на чук, недоразвити нокти, излишни пръсти или ленти. Рядко страдат от задържан растеж, аномалии на гениталиите, хернии и промени в бъбреците.

Диагноза и ход на заболяването

По-голямата част от засегнатите деца се раждат нормално и синдромът се диагностицира през първите няколко месеца от живота. В такива случаи първо се откриват сърдечният дефект и кръвната картина с променени кръвни компоненти. Поради рядкостта на хромозомния дефект, лекарите често са озадачени.

Родителите на болните деца отчитат месеци или години на медицинско изпитание до поставянето на диагнозата. Продължителността на живота е ограничена. Около една пета от засегнатите деца умират през първите две години от живота. Кървенето или вроденият сърдечен дефект са определящи за ранната смърт.

Освен това тенденцията към повтарящи се инфекции има отрицателен ефект. Ако засегнатото дете се оперира върху сърцето, получава редовно кръвопреливане и ранна намеса, качеството на живот може да се подобри. Продължителността на живота на оцелелите деца след двете години е неизвестна поради рядкостта на синдрома на Якобсен.

Усложнения

Синдромът на Якобсен причинява редица различни нарушения и оплаквания у пациента, които обикновено усложняват ежедневието и значително намаляват качеството на живот. В повечето случаи засегнатите страдат от разстройства на растежа и интелектуални увреждания. Не е рядкост в ежедневието да разчитате на помощта на други хора.

Появяват се и сърдечни дефекти. Ако не се лекуват, това може да доведе до смъртта на засегнатия, ако настъпи внезапна сърдечна смърт. Не са рядкост засегнатите крайници, което води до различни малформации и аномалии. Особено при децата синдромът на Якобсен може да доведе до дразнене или тормоз и може да създаде тежка депресия или други психологически разстройства.

Не са рядкост родителите на децата да страдат от психологически оплаквания. Не е възможно да се лекува синдрома на Якобсен причинно. Следователно лечението се основава главно на симптомите и има за цел да увеличи продължителността на живота. Обикновено няма допълнителни усложнения. Засегнатото лице обаче зависи от редовни прегледи.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи новородените се преглеждат обстойно от акушер-лекари и педиатри веднага след раждането и в следващите месеци. Тъй като възможните нередности на синдрома на Якобсен вече могат да бъдат открити и диагностицирани по време на тези прегледи, родителите на детето не е задължително да предприемат действия в случай на аномалии и нередности. Ако не се провеждат автоматични прегледи или ако първите симптоми останат незабелязани по време на контролите, е необходимо посещение на лекар веднага щом физическите особености или аномалии станат очевидни през първите няколко месеца от живота.

Ако храненето се отказва, кърмачето трудно реагира на външни стимули или ако позицията на очите е необичайна, трябва да се консултирате с лекар. Погледът или постоянното присвиване са състояние, което трябва да се диагностицира. Деформациите на главата, късата шия или необичаен вид на челото са индикации, които трябва да се изяснят от лекар. Ако психичните разстройства, забавянето на развитието в речта или грубите двигателни движения станат очевидни при по-нататъшния ход на развитието, е препоръчително посещение при лекар.

Повишената склонност към кървене и визуалните промени в крайниците са допълнителни признаци на синдрома на Якобсен, който трябва да бъде изследван медицински. Диагнозата се поставя въз основа на доказателства за генетична промяна. Следователно, в случай на симптоми като нарушения на сърдечния ритъм или нередовен сърдечен ритъм, са необходими допълнителни изследвания за изясняване на причината.

Лечение и терапия

Синдромът обикновено се разпознава в млада възраст. Някои пациенти изискват операция. Интервенциите върху сърцето на болното дете често се извършват малко след раждането. Редовните кръвни изследвания и трансфузии са необходими за цял живот.

Необходими са чести медицински посещения при специалисти. Засегнатите с ограничения на оптичната система се възползват от близкото офталмологично лечение. Вътрешните прегледи се извършват въз основа на органичните щети. Консултират се с ортопедични хирурзи относно несъответствия на краката и ръцете.

Качеството на живот може да се подобри чрез речева терапия. Езиковата поддръжка подобрява изразителността на болните деца. Има смисъл да започнете ранна интервенция и физиотерапия възможно най-скоро. Ранната интервенция е колективен термин за образователни и терапевтични мерки за деца с увреждания.

Чрез игриви методи, развитието трябва да бъде подкрепено още в първите години от живота. Степента на интелектуална нетрудоспособност не може да бъде значително намалена, но качеството на живот може да се подобри. Ние също работим с родителите, така че те да могат да издържат детето у дома. Физиотерапията се препоръчва за подобряване на фините и груби двигателни умения.

Децата със синдрома най-вероятно няма да могат да започнат нормално училище. Подходящите мерки са подходящи, за да е възможно възможно най-нормалната училищна кариера. Терапиите и лечението на синдрома на Якобсен могат да подобрят симптомите, но не и да ги излекуват. Болните хора са зависими от медицинска и терапевтична помощ до края на живота си.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Якобсен е лоша. Това е генетично заболяване, което не може да бъде напълно лекувано с настоящите медицински и правни възможности. Поради съществуващите закони не могат да настъпят промени в човешката генетика. Поради това се провежда симптоматична терапия на отделните оплаквания.

Ако не се използва медицинска помощ, вече нарушеното качество на живот се ограничава допълнително. Освен това вече намалената продължителност на живота значително се намалява с друга. Поради големия брой оплаквания, лечението на това заболяване е наложително. Обикновено се прилагат паралелно различни терапевтични подходи, за да се подобри качеството на живот на пациента и да се удължи съществуващата продължителност на живота. Колкото по-рано започне терапията, толкова по-успешни са резултатите. Пълно излекуване не се постига въпреки всички усилия при това заболяване. Оптичните промени или малформации се коригират чрез хирургични интервенции, ако е необходимо. Целта на интервенциите винаги е да се оптимизира благосъстоянието и да се подобрят уврежданията на здравето.

Голям брой пациенти умират през първите две години от живота. Заболяването води до вроден сърдечен дефект. При много кърмачета това е необратимо или поради общо отслабено здравословно състояние не може да се извърши хирургическа намеса, която пациентът да оцелее.

предотвратяване

Синдромът на Якобсен понякога се забелязва на ултразвук още преди раждането. Въпреки безпроблемната бременност, нероденото бебе може да бъде малко и с поднормено тегло. Майката може да даде съгласие за пренатални прегледи. По време на изследване на околоплодната течност се взема генетичен материал.

Ако вероятността от генетичен дефект е висока, бременността може да бъде прекратена. Има вероятност синдромът на Якобсен да бъде предаден на други деца. Не са известни превантивни мерки срещу генна мутация. Важно е при всяка бременност да се насърчава здравето на детето чрез здравословен начин на живот.

Aftercare

Децата със синдром на Якобсен трябва да получават медицински грижи и грижи от мултидисциплинарен отдел във фазата на последващо лечение след диагнозата. Усложненията и животозастрашаващите ситуации са причинени от сериозни сърдечни дефекти при децата и могат да окажат много силно влияние върху жизнеспособността.

Освен това кръвната картина се променя по такъв начин, че в ежедневието има висока и животозастрашаваща податливост на инфекция. Вроденият дефицит в производството на тромбоцити трайно води до повишен риск от кървене. Поради умствения недостатък децата са трайно зависими от подкрепа и помощ в ежедневието. Независимият начин на живот обикновено не е възможен.

Редовните последващи прегледи обаче могат да означават, че са необходими подходящи медицински лечения и да помогнат значително да подобрят качеството на живот и продължителността на живота (например операция на сърцето, кръвопреливане). Физиотерапевтичните и трудотерапевтичните терапии и ранната интервенция могат да облекчат пътя на страданието на детето и средствата от етапа на развитие могат да бъдат използвани и запазени.

Чувствата на детето могат да бъдат адресирани чрез ароматерапия, звукотерапия, музикална терапия и светлинна терапия. Важен момент в последващото лечение на деца със синдром на Якобсен е работата, съветите и подкрепата на семействата при справяне с и болното дете. По този начин способностите и уменията на детето могат да бъдат разпознати, използвани, поддържани и подкрепяни заедно.

Можете да направите това сами

Редовните прегледи от вашия семеен лекар и специалисти като кардиолози или ортопеди са от съществено значение, ако имате синдром на Якобсен. Ако очите са засегнати от болестта, родителите и детето им също трябва да посещават офталмолога на кратки интервали. Освен това засегнатите могат да предприемат някои мерки за подобряване на качеството на живот на детето си.

Това включва например посещения при логопеда. Това може ефективно да насърчи способността на детето да се изразява чрез специални упражнения за популяризиране на езика. Физиотерапията е полезна и за подпомагане на детето в развитието на неговите двигателни и фини двигателни умения. Всички терапевтични и образователни мерки за деца с физически и / или умствени увреждания са обобщени под термина ранна интервенция. Тъй като симптомите на синдрома на Якобсен варират значително, родителите трябва да говорят с педиатъра си, за да изяснят кои форми на терапия са най-препоръчителни за собственото им дете.

Особено в първите години от живота родителите могат да подкрепят детето си чрез игриви методи. Въпреки че това не намалява степента на увреждане, все пак е възможно да се подобри качеството на живот. Тъй като животът с дете, страдащо от синдрома на Якобсен, е голяма емоционална тежест, родителите не трябва да се страхуват да потърсят помощ в случай на съмнение - било то от лекар, психолог или педагог.