Най-дисплазия

Най- Най-дисплазия е вродено нарушение в развитието на скелета, което се връща към генетична мутация и се характеризира с изключително къс ръст. Прогнозата зависи от тежестта на отделния случай. Причинно-следствените терапии все още не са налични.

Какво е дисплазия на Найт?

Поради удебеляването на костите и до голяма степен неподвижните стави някои пациенти са напълно неспособни да ходят. Остеопорозата също може да бъде съпътстващ симптом на заболяването.
© bigmouse108 - stock.adobe.com

Спондилометаефифизната дисплазия се проявява в растежа и свързаните с това нарушения на походката около двегодишна възраст. Дисплазия от тази група заболявания е Най-дисплазия, Заболяването се нарича още синдром на Найт и съответства на вродено нарушение в развитието на скелетните кости. Тази тежка скелетна дисплазия причинява изключително къс ръст, което е свързано с характерни промени в скелета.

Заболяването се брои сред колагенозите. Тази група заболявания включва системни заболявания с дегенерация на съединителната тъкан, които са свързани с нарушаване на регулацията в имунната система и образуване на автоантитела срещу собствените структури на организма. Честотата на дисплазия на Найт е неизвестна. Първото описание се връща към педиатъра Найтс, който документира болестта в края на 20 век. Най-дисплазията на ножа има изключително широк диапазон от степени на тежест.

каузи

Дисплазията на Найт е генетично заболяване, за което досега са документирани 200 случая. Семейни клъстери се наблюдават в случаите, документирани досега. Наследяването може да бъде автозомно доминиращо. Въпреки това, повечето от предишните случаи са нови мутации. Колагените тип II, които имат секреция на дефекти при пациенти със синдром на коляното, вече са идентифицирани като причина.

Дефектните колагени се дължат на мутации в гена COL2A1. Повечето от мутациите са структурни дефекти, които се появяват като вътрешно мутации. Причината за заболяването е делеция или мутация на сплайс в гена, който кодира колагени от тип II. Повечето случаи на дисплазия на Kniest съответстват на нова хетерозиготна мутация на COL2A1 гена. Има 50 процента риск пациентите с дисплазия да предадат дефекта на биологични деца.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите с най-новата дисплазия могат да изпитат различен диапазон от симптоми, които засягат прогнозата. Синдромът на Найт е клинично впечатляващ веднага след раждането и се характеризира с непропорционално малък ръст в ранна детска възраст. Непропорционалността се причинява главно от скъсяване на багажника.

Повечето пациенти достигат възрастен ръст между едва 106 и 156 сантиметра. В допълнение към кифоза на гръдния кош, често се среща лумбална лордоза. Късите крайници на пациентите допълнително влошават непропорционалното впечатление. В повечето случаи синдромът на коляното е придружен и от разширени стави. Тази връзка често се влошава с напредването на болестта.

Плоска средна повърхност и дълбоко потънал мост на носа могат да бъдат други симптоми. Около половината от всички засегнати също имат цепнато небце. Загубата на слуха е също толкова често срещана. Малко по-рядък симптом е късогледството, което е късогледство с различна тежест. Освен това често има прогресираща дисплазия на крайника и аксиалния скелет.

Поради удебеляването на костите и до голяма степен неподвижните стави някои пациенти са напълно неспособни да ходят. Остеопорозата също може да бъде съпътстващ симптом на заболяването.

Диагноза и ход на заболяването

Рентгенологичните находки обикновено се използват за диагностициране на синдрома на Kniest. В допълнение към деформираните епифизи, рентгеновите лъчи предоставят доказателства за липсващите глави на бедрената кост, разширени метафизи на бедрената кост, платиспондилия и гръбначни аномалии при засегнатото лице.

Хистопатологичните находки могат да подкрепят диагнозата, като показват включения в цитоплазмата на хондроцитите или изключително вакуолирана матрица на хрущяла. Специалните форми на спондилоепифизна дисплазия и метатропна дисплазия трябва да се разглеждат като диференциални диагнози. По-специално младите пациенти с дисплазия на Найтс често имат клинични и рентгенологични находки, които се припокриват с резултатите от OSMED.

Миопията помага при диференциалната диагноза от OSMED. Ако най-лошото стане най-лошото, молекулярно-генетичният анализ може да потвърди диагнозата. Ако семейството има анамнеза за дисплазия, мутацията може да бъде диагностицирана и пренатално. Микромелия може да бъде открита чрез ултразвук от втория триместър. Прогнозата за пациенти с дисплазия на Найт зависи от тежестта на техните ставни и гръбначни аномалии във всеки отделен случай. В зависимост от тежестта прогнозата може да варира между фатален и благоприятен курс.

Усложнения

Най-дисплазията на най-често води до значителни ограничения в ежедневието и живота на засегнатия човек. Различните малформации на скелета водят до ограничена подвижност и в повечето случаи също до болка. Качеството на живота е значително понижено от дисплазията на Найтс. Пациентите страдат и от тежък къс ръст.

Това може да доведе до дразнене или тормоз, особено при деца, и по този начин да предизвика тежки психологически оплаквания или депресия. Не са рядкост родителите и роднините на засегнатите да бъдат засегнати от психологически оплаквания, които обикновено могат да бъдат лекувани от психолог.

Освен това при пациента възникват късогледство и проблеми със слуха. Разцепването на небцето също не е рядкост и може да намали естетиката на засегнатия човек. Ставите не могат да се движат правилно, така че да има ограничения в ежедневието. Засегнатият човек може да бъде зависим от помощта на други хора.

Дисплазията на Найт може също да наруши психическото развитие на детето, причинявайки забавяне. Причинно-следственото лечение на дисплазия на Найт обикновено не е възможно. Заболяването може да се лекува само симптоматично. Продължителността на живота в повечето случаи е намалена в резултат на това заболяване.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се появят симптоми като загуба на слуха, късогледство или къс ръст, причината може да е дисплазия на Найтс. Трябва да се консултирате с лекар, ако се появят сериозни симптоми, които значително влошават благосъстоянието и качеството на живот. Ако симптомите продължават повече от няколко дни, е необходима и медицинска помощ. Вродената форма на дисплазия на Найт обикновено се диагностицира веднага след раждането. След това лечението ще започне незабавно и родителите се съветват редовно да виждат детето.

Ако симптомите се повтарят след първоначалното лечение, трябва да се консултирате с отговорния лекар. Признаците на остеопороза трябва да бъдат изяснени от специалист. Дисплазията на Найт често преминава в тежък курс и представлява голямо психологическо натоварване за детето и родителите, поради което терапевтичните консултации винаги трябва да се провеждат заедно с лечението на малформациите и физическите оплаквания. Семейният лекар или ортопед може да установи контакт със специалист и, ако е необходимо, да насочи засегнатото семейство към група за самопомощ.

Терапия и лечение

Не е налична каузална терапия за пациенти с дисплазия на Kniest. Засегнатите могат да се лекуват само поддържащо. Целта на терапията е поддържане на мобилността на пациента. Симптоматичното лечение, предназначено за това, може да включва например хирургическа интервенция. Например, ако се подозира дислокация на тазобедрената става в близко бъдеще, понякога тази дислокация може да бъде предотвратена чрез операция.

В допълнение към късогледството, по време на фазата на растеж могат да възникнат и други неврологични дефицити. По този начин не само двигателното, но и умственото развитие на пациента може да бъде забавено или в най-лошия случай дори да бъде спряно. Поради тази причина се препоръчва строг контрол от невролог по време на фазата на растеж. Ако костите са огънати или изместени с повече от пет милиметра, стабилизацията е от съществено значение.

Тази стабилизация обикновено съответства на хирургическа интервенция от хирург. Ако се наблюдават признаци на отлепване на ретината, обикновено се извършва и хирургичен ремонт. Поддържащата терапия при дисплазия може да се разпростре върху родителите на съответното лице, които могат да получат терапевтична помощ или генетична консултация, например.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

Прогноза и прогноза

Като родител на дете, страдащо от дисплазия на коляното, можете сами да предприемете действия, за да им осигурите по-високо качество на живот. Още преди раждането родителите могат да потърсят психотерапевтична помощ, за да се справят по-добре и да приемат новата ситуация. Контактът с други засегнати семейства, например чрез групи за самопомощ, се оказа положителен. Получавате добър преглед какво да очаквате в бъдеще и получавате ценни съвети за проблеми в ежедневието.

Адекватното медицинско лечение трябва да се осигури веднага след раждането. За целта е необходимо да се консултирате със специалисти на ранен етап и да извършите всички необходими операции. След като раните зараснат, лекарят може да изясни кога може да започне физиотерапевтично лечение. Колкото по-рано започне такава терапия, толкова по-големи са шансовете за поддържане на съществуващата мобилност. Независимо от това, препоръчително е да се преработи жилищната среда, за да бъде достъпна за хора с увреждания или да се премести в апартамент с увреждания. Ако по-късно детето се нуждае от помощно средство за ходене или инвалидна количка, не е необходимо да се намира решение под натиск във времето.

Редовните прегледи при невролога разкриват изместване на костите, които изискват незабавна стабилизация. Други неврологични дефицити също могат бързо да бъдат идентифицирани. Това дава възможност да го забавите или дори да го спрете.

предотвратяване

Основните причини за мутацията на причинителния ген при дисплазия на Найтс все още не са известни. Поради тази причина има малко превантивни мерки. При семейното планиране обаче потенциалните родители могат поне да преценят генетичния си риск за потомство с дисплазия.

Aftercare

В повечето случаи възможностите за последващи грижи за дисплазия на Найт са силно ограничени, като приоритетът при това заболяване е бързото и най-вече ранното откриване на болестта. Следователно, засегнатото лице трябва в идеалния случай да се обърне към лекар при първите признаци и симптоми на заболяването, така че симптомите да не се влошат допълнително.

В повечето случаи засегнатите зависят от помощта и грижите на други хора в ежедневието си. Подкрепата на собственото семейство има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Любимите и интензивни разговори също са много полезни и могат да предотвратят развитието на депресия или други психологически разстройства.

Тъй като това заболяване може да има отрицателен ефект върху очите на засегнатия, определено трябва да се извърши хирургична процедура, ако ретината се отдели. След такава операция очите са особено добре напълнени и обгрижвани. Ако искате да имате деца, първо може да се извърши генетично изследване и консултиране, така че дисплазията на Найтс да не може да се повтори при потомците.

Можете да направите това сами

Хората, които страдат от дисплазия на Найтс, се нуждаят от цялостна грижа от лекари и терапевти.

Родителите на засегнатите деца трябва да потърсят подкрепа на ранен етап и също така да организират всякакви операции възможно най-скоро. Добрата подготовка дава на родителите необходимата свобода след раждането, за да се справят сами със заболяването на собственото си дете. Терапевтичната помощ обаче обикновено е полезна, защото дисплазията на коляното ще натовари родителите в продължение на много години и ще причини стрес, с който трябва да се справите. Освен това трябва да се вземат мерки, които да позволят на детето да живее живот с възможно най-малко усложнения. През повечето време апартаментът трябва да бъде проектиран така, че да бъде достъпен за хора с увреждания и трябва да се организират помощни средства като помощни средства за ходене, инвалидна количка или визуални помагала. След цялостен преглед лекарят може да прецени кои следващи симптоми да се очакват.

Засегнатото дете също трябва да получи психологическа подкрепа в юношеска възраст най-късно. В противен случай тежките психически и физически ограничения могат да доведат до психологическо страдание. Превантивната терапия определено е необходима, за да се избегнат подобни усложнения. Винаги е необходим внимателен медицински контрол в случай на дисплазия на коляното.