Сфероидна клетъчна анемия

Най- Сфероидна клетъчна анемия е генетично заболяване с основна симптоматична анемия. Анемията се дължи на намаления живот на червените кръвни клетки поради дефекти в мембраната на еритроцитите. Терапията се състои в отстраняване на далака.

Какво е сфероидна клетъчна анемия?

Хемолитичната анемия е вид анемия, при която животът на червените кръвни клетки е силно намален. Хемолитичната анемия също е това Анемия с топкови клетки, Заболяването също наследствена сфероцитоза наречена и следователно е генетична анемия, която се основава на структурен дефект в еритроцитите.

Тази форма на анемия е най-често срещаната анемична болест в Централна Европа. Разпространението се дава като едно засегнато лице под 2000 г. и съответно е високо. Според експерти броят на нерегистрираните случаи на заболяването вероятно е много по-голям. В повечето случаи анемията с клетъчни клетки се наследява. В някои случаи обаче тя съответства и на спорадична нова мутация на определени гени.

Сърповидноклетъчната анемия, която е хемоглобинопатия и се причинява от образуването на анормален хемоглобин, трябва да се разграничава от сферичната клетъчна анемия. Подобно на сърповидноклетъчната анемия, сферичната клетъчна анемия е корпускуларна хемолитична анемия. Тези форми на анемия се основават предимно на генетични дефекти в един от компонентите на еритроцитите. При сферична клетъчна анемия дефектът е в спектрина или анкирина на цитоскелета.

каузи

Има автозомно рецесивна и автозомно доминантна форма на анемия на сфероидните клетки. При автозомно рецесивно наследяване причинно-следственият дефект се отнася до мембранния протеинов спектрин. В автозомно доминиращия начин на унаследяване обаче дефектът се крие в мембранния протеин анкирин.Споменатите протеини са сред основните компоненти на еритроцитите и съответно участват в структурата на цитоскелета, където по-специално регулират пропускливостта.

Поради дефекта на наследствената мембрана червените кръвни клетки губят първоначално предвидената си форма. Плоската му, двукакавидна форма става сферична форма с ниско повърхностно напрежение. Това намалява деформируемостта на микросфероцитите, която е решаващ компонент на вискозитета на кръвта. Дефектите в мембраната също причиняват повишена мембранна пропускливост. Това води до повишена конверсия на гликолиза и АТФ.

В резултат на промените животът на микросфероцитите е значително намален, тъй като те се поддават на повишена фагоцитоза в далака. Най-често срещаната форма на анемия на сфероидните клетки се причинява от генетична мутация на хромозома 8, която се проявява или като част от наследствеността, или като нова мутация.

Симптоми, заболявания и признаци

Глобуларната клетъчна анемия се състои от редица клинично характерни симптоми. Сфероцитите вече са метаболитно увредени, когато преминават през далака. Това води до частичен или холистичен лизис на клетките. Далакът на пациента обикновено е силно подут. Картината съответства на спленомегалия. Билирубинът се натрупва, докато клетките преминават през черния дроб.

Когато кръвните клетки се разграждат, отделителната система се претоварва и се развива жълтеница. Колкото по-тежко е заболяването, толкова по-голяма е анемията и съпътстващата жълтеница. Често пациентите страдат и от камъни в жлъчката, тъй като има излишък от жлъчен пигмент. Желязото все повече се преобразува като част от разграждането на еритроцитите и впоследствие може да доведе до съхранение на желязо в черния дроб, което често се свързва с циротично ремоделиране на тъканта.

Анемията на пациентите обикновено се свързва с умора, изтощение, лоша работа и бледност или главоболие. Освен това могат да се появят диспнея, затруднена концентрация или силно сърцебиене. С ранно начало на заболяването могат да се установят и психични и физически нарушения в развитието.

Хемолитичните кризи на фона на определени инфекции могат да бъдат животозастрашаващи за пациенти с анемия на кълбовидните клетки, тъй като репликацията на еритроцитите в костния мозък е значително намалена. Хемолитичните кризи се проявяват предимно в треска, втрисане, кръвообращение и болка.

Диагноза и ход на заболяването

Лекарят диагностицира сферична клетъчна анемия с помощта на медицински лабораторни изследвания. Кръвната картина показва нормохромна анемия и признаци на хемолиза като хипербилирубинемия или понижен хаптоглобин и повишени стойности на LDH. Средната корпускуларна концентрация на хемолобин показва увеличение. Освен това могат да се проведат леки микроскопични изследвания на червените кръвни клетки, при които еритроцитите не показват централно изсветляване поради сферичната си форма.

Ако лекарят тества хемолитичното поведение, използвайки разтвори с намаляваща осмоларност, патологичните еритроцити показват намалена осмотична устойчивост. Прогнозата за пациенти със сфероидна клетъчна анемия е сравнително благоприятна, тъй като вече са налични обещаващи възможности за лечение.

Усложнения

В повечето случаи анемията от сфероидни клетки причинява увреждане и дискомфорт на далака. Далакът на пациента е ясно подут и уголемен и не рядко е болезнен. Симптомите в черния дроб също могат да доведат до жълтеница при пациента. Появяват се и камъни в жлъчката, които водят до изключително силна и неудобна за пациента болка.

Пациентите се чувстват уморени и изтощени и вече не могат активно да участват в ежедневието. Устойчивостта на засегнатия също намалява значително поради анемията на сфероидните клетки. Има и нарушения в концентрацията и сравнително силно главоболие. Сърдечната честота се увеличава, така че сърцебиенето не е рядкост. Анемията с клетъчни клетки също може да доведе до нарушения в развитието при деца.

Засегнатите също страдат от втрисане и треска, което може да доведе до колапс на кръвообращението, при който пациентът губи съзнание. Падане може да доведе до нараняване. В най-лошия случай анемията на сфероидните клетки води до повреда на различни органи и по този начин и до смърт. Лечението се провежда с помощта на лекарства. По-нататъшното протичане на заболяването зависи силно от причината за анемията на сфероидните клетки.

Кога трябва да отидете на лекар?

Анемията на сфероидните клетки не е задължително да се лекува. Специализирана диагноза и лечение са необходими само при настъпване на хемолитична криза. Ако се появят нехарактерни симптоми, които показват анемия, трябва да се консултирате с лекар в рамките на следващите една до две седмици. Ако усетите задух, виене на свят или състезателно сърце дори по време на леки физически натоварвания, най-добре е да се консултирате с лекар в рамките на същата седмица. Анемията с клетъчни клетки е наследствено заболяване, което бързо прогресира.

Ако терапията започне рано, могат да се избегнат дългосрочни психически и физически последици. При липса на лечение болестта води до проблеми с кръвообращението, нарушения в развитието и в най-лошия случай до смърт. Някои инфекции също могат да причинят хемолитична криза, която може да бъде животозастрашаваща. Ето защо трябва да се консултирате с лекар, ако има съмнение. Ако възникнат усложнения, първа помощ трябва да се обади в гражданската спасителна служба. В същото време трябва да се предприемат мерки за оказване на първа помощ. По-нататъшното лечение се провежда от семейния лекар, интернист или кардиолог, в зависимост от тежестта и формата на симптомите.

Лечение и терапия

Глобуларната клетъчна анемия не изисква терапевтични стъпки във всички случаи. Терапията не е абсолютно необходима, стига да не се появи хемолитична криза. Ако хемолитичните атаки се повтарят, може да се извърши спленектомия. Тази процедура съответства на хирургическа процедура за отстраняване на далака. След спленектомия средният живот на еритроцитите обикновено се нормализира.

Хирургическа интервенция за отстраняване на далака не трябва да се извършва на деца под шест години. Тези деца са изложени на висок риск от синдром на OPSI, известен като усложнение на спленектомия. Усложнението е сериозно септична клинична картина, която може да доведе до множествена органна недостатъчност и коматозни състояния и в крайни случаи може да бъде фатална.

Минимизирането на този риск от усложнения изисква предишна ваксинация срещу заболявания като пневмококи, Haemophilus influenzae тип В и менингококи. В крайни случаи все още могат да се оперират деца под шестгодишна възраст, но тогава трябва да се търси само частично отстраняване на далака.

Също така, преди да отстрани далака на пациента, лекарят трябва да изключи наличието на аксесоар далак. Ако присъства допълнителна далак и не се отстрани по време на спленектомия, клиничните симптоми на пациента ще продължат.

Прогноза и прогноза

Ако се използва лечение, здравословните нередности, които са възникнали, обикновено се облекчават. Като цяло прогнозата за заболяването може да се определи като добра. Има различни терапевтични подходи, които лекарите могат да използват в зависимост от индивидуалните обстоятелства. Освен това не е необходимо да се започва интензивно и широко лечение във всички случаи. В резултат на това не са необходими допълнителни медицински мерки за някои пациенти с диагноза анемия на сфероидни клетки. Те имат възможност да се справят с всекидневния живот с болестта без никакви проблеми.

Вероятността от нарастване на възникналите проблеми и неразположения обаче се увеличава без лекарски контрол. Затова е важно за добрата прогноза пациентът да посещава редовно лекар. Това е единственият начин да реагирате на промените своевременно.

В особено тежки случаи далакът на засегнатото лице се отстранява. Ако по време на хирургичната процедура не възникнат усложнения, пациентът може нормално да бъде освободен от лечението, както се възстановява след приключване на процеса на рана и заздравяване. Обикновено обаче операцията не се извършва при пациенти на възраст под шест години. Тук здравословното състояние се подобрява само чрез прием на лекарства. Едва когато достигне минималната възраст, далакът може да бъде отстранен.

предотвратяване

Глобуларната клетъчна анемия не може да бъде предотвратена в по-тесен смисъл, тъй като това е генетично заболяване.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите от анемия на сфероидна клетка нямат налични или много малко последващи мерки, въпреки че в повечето случаи те са много ограничени. На първо място трябва да се извърши цялостна диагноза и лечение, така че да не могат да възникнат допълнителни усложнения или други оплаквания. В някои случаи може също да няма пълно изцеление.

Повечето от засегнатите са зависими от различни хирургични интервенции, които могат да облекчат симптомите. Засегнатият човек трябва да почива след такава операция и да остане в леглото. Във всеки случай трябва да се избягват напрегнати или стресиращи дейности, за да не се натоварват излишно организма.

По същия начин много от засегнатите се нуждаят от помощ и подкрепа от собственото си семейство, въпреки че в много случаи е необходима и психологическа подкрепа. След отстраняване на далака засегнатото лице трябва да следва здравословен начин на живот със здравословна диета. План за хранене може да бъде съставен и от лекаря. В много случаи контактът с други пациенти с глобуларна клетъчна анемия също може да бъде полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация.

Можете да направите това сами

Пациентите със сфероидна клетъчна анемия са силно ограничени в ежедневието си от симптомите на заболяването. Тъй като болните често са деца, подходящото лечение на оплакванията е отговорност на родителите. Умората и намалената работа ограничават благосъстоянието на пациента и често пречат на тяхната работа или посещение в училище, така че се налага спешно действие.

Редовните прегледи при лекар са от съществено значение за наблюдение на хода на заболяването. Оперативните мерки не са необходими във всеки случай. Тъй като оплакванията като главоболие и сърцебиене понякога могат да бъдат лекувани с лекарствени вещества, при което пациентите стриктно спазват предписаните инструкции за дозиране на специалиста.

Тъй като в някои случаи заболяването е придружено от хемолитична криза, която представлява остра опасност за живота на засегнатите, социалната среда трябва да бъде информирана за наличието и вида на заболяването. Това гарантира, че при спешен случай пациентът ще получи адекватна първа помощ и че ще получи бързо спешно медицинско лечение. В тежки случаи е необходимо отстраняване на далака, като лекарите отстраняват органа по време на стационарен престой. Известно време след операцията пациентите все още са нарушени във физическите си показатели и избягват напрегната физическа активност.