Lissencephaly

Като сериозно нарушение на развитието на мозъка е Lissencephaly не лечимо днес. Основните терапевтични стъпки са за облекчаване на симптомите.

Какво е лисенцефалия?

Подозрението за диагноза може да бъде потвърдено чрез образни процедури като MRI (магнитен резонанс) или CT (компютърна томография).
© цифрова фотография - stock.adobe.com

Най- Lissencephaly е малформация на мозъка. Името на lissencephaly произлиза от гръцките думи за 'гладък' (lissos) и 'мозък' (енцефалон).

В контекста на лисенцефалията мозъчните завои при засегнатото лице не са напълно развити или напълно липсват. Напълно липсващо образуване на мозъчни конволюции при лисенцефалия също се нарича в медицината като така наречената агирия; тя се характеризира освен всичко друго с напълно гладка мозъчна повърхност. Ако в контекста на лисенцефалия присъстват само няколко свивания на мозъка, това се нарича пахигирия. В повечето случаи лисенцефалията води до тежки увреждания на засегнатите.

Лисенцефалията е нарушение в развитието на мозъка, което е малко вероятно да се появи; Експертите наричат ​​вероятности между 1: 20 000 и 1: 100 000. Момчетата и момичетата са еднакво засегнати.

каузи

Причината за такава Lissencephaly е така нареченото миграционно разстройство (известно още като миграционно разстройство), което засяга нервните клетки на мозъка при плода. Това означава, че при лисенцефалия нервните клетки не са в състояние да достигнат мозъка по време на развитието на мозъка. Това означава, че връзките в главния мозък (т.е. най-горния мозъчен слой) могат да се образуват само в много ограничена степен.

Развитието на лисенцефалия при плода обикновено е наследствено: генетичният състав на децата с лисенцефалия обикновено показва промени или дефекти в няколко гена (известни също като мутации). Такива мутации могат или да се развият спонтанно, или могат да бъдат наследени от родителите.

Такова наследяване на генетични дефекти като причина за лисенцефалия е автозомно рецесивно. Освен всичко друго, това означава, че трябва да има съответна промяна в генетичния състав на двамата родители, за да се предаде на плода; ако е засегнат само генът на единия родител, здравият ген на другия родител поема функцията му.

Ако зад лисенцефалията няма наследствени фактори, нарушението в развитието на мозъка може да бъде причинено например от различни вирусни инфекции при нероденото дете. Лисенцефалията също може да бъде причинена от отравяне или нарушения на кръвообращението, което при неродено дете може да доведе до липса на кислород в мозъка през първите три месеца от бременността.

Симптоми, заболявания и признаци

Лисенцефалията може да причини голямо разнообразие от симптоми и заболявания. Като цяло засегнатите деца спират да се развиват след ранна детска възраст и не могат да ходят, говорят или се грижат за себе си. Това е придружено от други симптоми, като нарушения на слуха и зрението, епилептични припадъци и конвулсии.

В резултат на затрудненията при преглъщане остатъците от храна могат да навлязат в дихателните пътища по време на хранене, което може да доведе до пневмония. Появяват се и симптоми като дрезгавост, болки в гърлото и киселини. В отделни случаи пациентите с лисенцефалия имат водна глава. Новородените деца също често имат забележимо къс, насочен нагоре нос и ниско тегло при раждане. Ако лисенцефалията е част от синдром, обикновено има други симптоми.

При изолирана лисенцефалия например могат да се открият хлабави мускули и мускулни крампи. При синдрома на Уокър-Уорбург се появяват малформации като цепнатина на устните и небцето и хидроцефалия, както и тежки психични увреждания. Малко след раждането засегнатите деца имат затруднено дишане.

Симптомите на лисенцефалия се появяват веднага след раждането и се задълбочават през първите няколко години от живота. Най-късно до двегодишна възраст родителите обикновено забелязват нарушения в развитието, преди да настъпят сериозни оплаквания и усложнения. Симптомите на болестта продължават цял ​​живот и все още не могат да бъдат лекувани причинно.

Диагноза и курс

Подозирана диагноза Lissencephaly може вече да е възможно поради външния вид на новородено и поради типични симптоми като нарушения на слуха и зрението или епилептични припадъци. Понякога новородените с лисенцефалия имат и водна глава.

След това диагнозата може да бъде потвърдена, наред с други неща, чрез методи за изобразяване като ЯМР (магнитно-резонансна томография) или КТ (компютърна томография). Повреденият генетичен материал в лисенцефалия може да бъде открит чрез кръвен тест.

Пренатална диагноза на лисенцефалия е възможна чрез процедури като пренатална ЯМР, ултразвук и амниоцентеза.

Курсът на лисенцефалия зависи от вида малформация на мозъка, който е налице. Често децата с лисенцефалия остават в стадий на психично развитие на бебетата и имат намалена продължителност на живота. Хората с лисенцефалия обикновено се нуждаят от грижи през целия живот и трябва да се хранят например.

Усложнения

В резултат на лисенцефалията засегнатите страдат от различни малформации и разстройства на мозъка. Тези нарушения имат много негативен ефект върху цялостното състояние на пациента и могат да доведат до сериозен дискомфорт и усложнения. Особено при деца, лисенцефалията води до тежки нарушения в развитието и по този начин до ограничения и последващи увреждания в зряла възраст.

Засегнатите страдат от проблеми със слуха и зрението. Това също може да доведе до сериозни ограничения при учене. Не са редки случаите, когато лисенцефалията води до епилепсия. Малформациите в мозъка също могат да доведат до парализа и различни нарушения на чувствителността. Това значително ограничава и намалява качеството на живот на пациента.

За съжаление не е възможно да се лекуват симптомите на лисенцефалия. Поради тази причина се назначава само симптоматично лечение. Не всички оплаквания обаче могат да бъдат ограничени, така че болестта да не прогресира положително. По правило пациентите не са рядко зависими от помощта на други хора в ежедневието и се нуждаят от различни терапии. Родителите и близките също могат да страдат от психологически оплаквания и депресия.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако детето има проблеми с преглъщането на храна или обикновено показва признаци на нарушения в храненето, трябва да се консултира педиатърът. Затрудненото дишане и симптомите на пневмония трябва да се изяснят в болницата, тъй като може да има опасност за живота. Епилептичните гърчове и нарушения на слуха или зрението също трябва да бъдат изследвани и лекувани бързо. Ако лисенцефалията наистина е причината, ранното лечение може значително да подобри качеството на живот на детето. Освен това подкрепата от лекари и медицински сестри е голямо облекчение за родителите.

Ето защо, в случай на необичайни симптоми или конкретно подозрение, трябва да се повика семейният лекар или педиатър. Лекарят може да диагностицира болестта без съмнение или да я изключи и да започне подходяща терапия. Засегнатите деца се нуждаят от подкрепа през целия живот от лекари и физиотерапевти. Психологическото въздействие на болестта върху болните и техните близки трябва да се работи в контекста на подходяща терапия. Правилният лекар за лечение на лисенцефалия е невролог. В зависимост от симптомите, офталмолозите и ортопедите, наред с други, участват в терапията.

Лечение и терапия

Лечебна терапия (т.е. лек) на Lissencephaly все още не е възможно според сегашното медицинско състояние. Следователно стъпките на лечение на лисенцефалия се състоят главно в облекчаване на симптомите. Съответстващите мерки могат например да се състоят от целенасочена физиотерапия и / или индивидуална трудова терапия.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за лисенцефалия се описва като неблагоприятна. Въпреки всички усилия и медицински напредък, малформацията на човешкия мозък не може да бъде излекувана и до днес. На пациента липсват конвулации или те не са напълно развити в ранния процес на развитие в утробата. Този факт не може да бъде променен или коригиран от изследователите след раждането. Поради тази причина уврежданията на здравето остават през целия живот.

Лекарите се фокусират върху облекчаване на съществуващите симптоми и подобряване качеството на живот на пациента по време на медицинско лечение. Тъй като болестта поставя тежко бреме за роднините, това трябва да се вземе предвид. Колкото по-стабилна е социалната и разбираща среда, толкова по-добро е развитието на пациента. Ранните програми за упражнения могат да помогнат за подобряване на общата ситуация. Използват се целеви тренировки на паметта, но и физиотерапевтични методи на лечение.

В повечето случаи пациентите са зависими от ежедневната медицинска помощ и лекарственото лечение цял живот. Подвижността е силно ограничена поради нарушенията на здравето. Подобрения се постигат, ако упражненията се извършват извън терапиите, предлагани в областта на самопомощта. Поради тежестта на заболяването са възможни последствия и други здравословни нарушения в хода на живота.

предотвратяване

Възможностите, едно Lissencephaly профилактиката при новородено са ограничени. За да се предотврати лисенцефалия обаче, може да бъде полезно да се извърши последователна пренатална диагноза (пренатални прегледи), особено при високорискови бременности.

В медицината високорисковите бременности включват бременности на жени, които са по-възрастни от 35 години и за които са известни семейните здравословни проблеми. Ако се открие лисенцефалия по време на пренаталната диагностика, може да се даде съвет относно аборт.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите имат много малко или никакви последващи мерки за мозъчни заболявания. Мозъчните заболявания не винаги могат да бъдат лекувани, така че такова заболяване може да доведе и до намалена продължителност на живота на засегнатия човек. Ранната диагноза обикновено има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване и може да ограничи по-нататъшните усложнения или допълнително влошаване на симптомите.

Тъй като мозъчните заболявания могат също да доведат до психологически разстройства, депресия или промяна на личността, повечето пациенти също са зависими от подкрепата и помощта на собственото семейство и приятели в ежедневието. Това е особено вярно, когато някои функции на тялото са ограничени от мозъчните заболявания. По-нататъшният ход на проследяването зависи силно от точността на заболяването, така че да не може да се направи обща прогноза.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ са много ограничени с лисенцефалия. Въпреки всички усилия, болестта не позволява лечение. Акцентът е върху подобряването на околната среда и здравословния начин на живот.

Пациентът и техните близки трябва да поддържат утвърждаване на живота отношение, въпреки ограниченията, причинени от болестта. Съвместните дейности и стабилната социална среда са от полза. Освен това здравословното хранене с много витамини и фибри е полезно за вътрешната защитна система. При балансиран прием на храна общото благосъстояние се увеличава и вероятността от поява на други заболявания се намалява. Трябва да се избягва консумацията на стимуланти като алкохол или никотин. Адекватните упражнения и прекарването на времето на чист въздух също насърчават качеството на живот. За да се осигури адекватен и спокоен сън, е необходимо да се оптимизират условията за сън. Процесите на регенерация на човешкото тяло зависят от достатъчни фази на възстановяване без прекъсвания. Затова подложките за сън, температурата, продължителността на нощния сън и околният шум трябва да бъдат съобразени с нуждите на пациента.

В цялата страна има множество групи за самопомощ, в които болни хора и роднини могат да обменят идеи. Помощ, съвети за ежедневието и емоционална подкрепа са дадени там. Съществува и възможност за дигитален обмен чрез форуми в Интернет.