Болест на Махадо Йосиф

Най- Болест на Махадо Йосиф е невродегенеративно заболяване, принадлежащо към групата на спиноцеребеларните атаксии. Причината за заболяването е генетична мутация, която се предава при автозомно доминиращ режим на наследяване. Засега са достъпни само поддържащи методи на лечение като физиотерапия и трудотерапия.

Какво е болестта на Махадо Йосиф?

Тъй като клетките на Purkinje на пациенти с болест на Machado-Joseph постепенно се израждат, двигателните умения на засегнатите са особено нарушени. В средна възраст все по-често се появяват неспецифични нарушения в движението.
© designua - stock.adobe.com

Невродегенеративните заболявания се характеризират с патологични процеси в нервната система, които причиняват нервните клетки да губят своята функция. Групата на невродегенеративните заболявания се състои от различни подгрупи.

Един от тях е спиноцеребеларна атаксия 3, група заболявания с дегенерация на централната нервна система. Спиноцеребеларната атаксия 3 съответства на Болест на Махадо Йосиф (MJD). В хода на заболяването клетките на Purkinje прогресивно намаляват. Това са най-големите нервни клетки в малкия мозък и са разположени в ганглийния слой на мозъчната кора.

Клетките на Purkinje са оборудвани с метаботропни глутаматни рецептори, които служат за модулиране и интегриране на двигателни еферентни реакции и по този начин дават възможност за изучаване на последователностите на движение. Преобладаването на спиноцеребеларните атаксии е от един до девет случая на 100 000 души. Болестта Мачадо-Йосиф е най-честата форма в Германия.

каузи

Болестта на Мачадо Йосиф е наследствено заболяване. Що се отнася до всички други наследствени заболявания, основната причина за спиноцеребеларната атаксия 3 се крие в гените. Автозомно доминиращо наследство се прилага за болестта Мачадо-Йосиф. Следователно бяха наблюдавани фамилни клъстери в случаите, документирани досега.

Спорадична поява без фамилно натрупване е доста рядка. Генетичната мутация се наследява при болестта на Machado-Joseph. Тази промяна в генетичния материал влияе върху тази на хромозома 14 в локуса на гена q24.3-32.1. Генът, разположен там, вече не отговаря на физиологично предназначеното му кодиране и разширява полиглутаминовата област чрез мутацията.

Досега повече от дузина различни гени са идентифицирани като места за мутация на спиноцеребеларни атаксии. В хода на MJD, за разлика от други форми на спиноцеребеларна атаксия, мутацията причинява прогресивна дегенерация на дефектните клетки на Purkinje, което води главно до нарушения в движението.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите с болестта на Machado Joseph страдат от нарушения на координационния център за движение. Този център за движение се намира в малкия мозък и е свързан с клетките на Purkinje, които в здрав организъм контролират интеграцията на двигателните сигнали за движение чрез своите метаботропни глутаматни рецептори.

Тъй като клетките на Purkinje на пациенти с болест на Machado-Joseph постепенно се израждат, двигателните умения на засегнатите са особено нарушени. В средна възраст все по-често се появяват неспецифични нарушения в движението. Засегнатите извършват очевидно безсмислени модели на движение, тъй като техният контролен център вече не интегрира разумно двигателните ефекти и по този начин затруднява планирането на движение.

MJD обикновено се проявява първоначално в движенията на очите без логически модел. Фиксирането изглежда трудно поради движенията. Колкото по-напред болестта прогресира, толкова по-нарушено е чувството за посока.

Тежките нарушения във възприятието допълват симптомите. Въпреки че симптомите зависят във всеки отделен случай от тежестта на курса, обикновено има поне умерено увреждане след определен момент.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на болестта Мачадо-Йосиф се поставя въз основа на клиничните симптоми, като характерните движения на очите са основният определящ фактор в ранните етапи. Семейната анамнеза е решаващ момент в диагнозата. Диференциалното диагностично разграничаване на заболяването от другите спиноцеребеларни атаксии не може да се направи ясно на пръв поглед.

Образът на мозъка показва типични промени в малкия мозък. За потвърждаване на диагнозата и за обслужване на диференциалната диагноза може да се използва молекулярно-генетичен анализ, който предоставя доказателства за назначената мутация. Прогнозата за пациенти с болест на Machado-Joseph зависи от симптомите и хода в отделния случай.

Продължителността на живота на засегнатите обикновено не се влияе. Въпреки това, трябва да се очакват множество увреждания за особено тежки курсове, които са свързани с повече или по-малко високи нива на грижи. Документирани са и по-леките случаи с умерено увреждане в ежедневието.

Усложнения

В резултат на болестта Мачадо-Йосиф засегнатите страдат основно от различни нарушения на координацията или концентрацията. Ежедневието на засегнатите е значително ограничено от това заболяване, така че в някои случаи те са зависими от помощта на други хора. Освен това общото състояние на пациента се влошава в хода на заболяването, така че продължават да се наблюдават нарушения в движението.

Моторните умения на пациента също са намалени и има проблеми с планирането на движението. Не е необичайно ориентацията да страда от болест на Мачадо-Йосиф, така че засегнатите често се объркват и не знаят къде се намират. Точните оплаквания и усложнения обаче зависят много от тежестта и общото състояние на пациента. По правило болестта Мачадо-Йосиф води до интелектуална инвалидност при пациента.

Не е възможно да се лекува причината за болестта Мачадо-Йосиф. Поради тази причина само симптомите и оплакванията могат да бъдат ограничени, въпреки че хода на заболяването няма да бъде напълно положителен. Продължителността на живота на засегнатите обаче не се намалява от болестта. Тогава пациентите са зависими от различни терапии, които могат да улеснят ежедневието им.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако новородено дете показва проблеми с мобилността, е необходим медицински преглед. В много случаи педиатрите или медицинските сестри могат да забележат първите нередности в движението веднага след раждането. Вие самостоятелно инициирате необходимите стъпки за медицинска помощ в рутинен процес. Ако първите аномалии се появят в процеса на растеж на детето, трябва да се направи консултация с педиатър. Ако последователностите на движението са необичайни или ако те се тълкуват като безсмислени от родителите, наблюденията трябва да бъдат представени на лекар.

Ако движенията на очите се възприемат като над нормата, има причина за безпокойство. Ако те нямат смисъл и продължават няколко дни или седмици, препоръчително е медицински преглед. Ако детето има видими затруднения при планирането на движение или ако са разпознаваеми разстройства в ориентацията, е необходима медицинска помощ.

Ако децата показват проблеми с фиксирането на предмети и в същото време със собствените си последователности на движение при достигане на целта, съществува заболяване. Посещение на лекар е необходимо, за да може да се установи причината за симптомите. Посещение при лекар е необходимо в случай на нарушения на възприятието, проблеми с обучението или забавяне на развитието. Ако в пряко сравнение с деца на една и съща възраст могат да се определят значителни разлики в паметта или локомоцията, трябва да се консултирате с лекар.

Лечение и терапия

Болестта на Мачадо-Йосиф е една от нелечимите болести. Следователно каузалната терапия не е налична за пациенти с нарушения в движението. Причинно-следствените терапии разрешават причината за заболяване, за да изчезнат всички симптоми.

Тъй като причината за спиноцеребеларната атаксия се крие в гените, само подходите на генната терапия биха могли да предложат причинно-следствено лечение и свързаното с това лечение.В момента генната терапия е фокус на медицинските изследвания. Подходите обаче все още не са достигнали клиничната фаза. Поради тази причина пациентите с болест на Machado-Joseph досега са получавали само поддържащо лечение.

Подходите за симптоматично лечение са много ограничени, което не на последно място се дължи на рядкостта на заболяването в САЩ и Централна Европа. Мерките за поддържащо лечение включват преди всичко физическа и трудова терапия. По-специално в трудотерапията засегнатите се научават да се справят с болестта в ежедневието.

Използването на различни помощни средства и други стратегии за компенсация улеснява ежедневието и повишава качеството им на живот. В допълнение, на засегнатите обикновено се предлага психотерапия. Заедно с опитен терапевт те се справят със своето заболяване и обработват диагнозата.

Психотерапевтичната подкрепа също може да бъде полезна стъпка в обработката за роднини. Генетичното консултиране е също толкова важно за засегнатите семейства. Подходите за лекарствено лечение за забавяне на хода на заболяването все още не съществуват. Въпреки това се спекулира, че редовната физическа терапия може да забави курса.

Прогноза и прогноза

Перспективите за хората с болестта на Мачадо Джоузеф са посредствени. Курсовете на болестта на Мачадо-Йосиф варират от човек на човек. Това заболяване се причинява генетично. Засега симптомите на болестта Мачадо-Йосиф могат да бъдат облекчени само като се помогне. Освен това наследственото заболяване напредва през годините. Болестта на Мачадо-Йосиф причинява значителни увреждания и увеличава ограниченията за мобилност най-късно до средата на живота. С напредване на възрастта шансовете за живот без симптоми се влошават.

Прогнозата за протичането на заболяването обаче зависи от наличните симптоми. Най-често болестта Мачадо-Йосиф не влияе на продължителността на живота на хората. Проблемът обаче е, че има засегнати с особено тежко заболяване. Тези пациенти имат множество увреждания. Това води до необходимост от грижа, която може да присъства в различни степени. Причината за това е повече или по-малко тежко нарушение на координацията на движението.

Въпреки общата посредствена прогноза, има и незначителни случаи на болест на Мачадо-Йосиф, документирани при засегнатите, при които двигателните нарушения причиняват умерено до умерено увреждане в ежедневието. Усещането за посока също се нарушава все повече с напредването на болестта на Мачадо-Йосиф. Тъй като състоянието на засегнатите се влошава, степента на увреждане или нужда от грижи често се увеличава в хода му. Като минимум може да се предположи умерена степен на увреждане при възрастни хора.

предотвратяване

Подобно на всички други наследствени заболявания, болестта на Machado-Joseph може да бъде предотвратена само чрез генетични консултации във фазата на семейно планиране. Двойките с повишен риск могат да се откажат да имат деца и да ги осиновяват.

Aftercare

Тъй като лечението на болестта на Мачадо-Йосиф е сложно и продължително, няма следи от грижи в строгия смисъл. По-скоро се показва като съпътстващи мерки за постигане на безопасно справяне с болестта. Страдащите трябва да се опитат да изградят положително отношение въпреки трудните обстоятелства. Релаксационните упражнения и медитацията могат да помогнат за успокояване и фокусиране на ума.

По правило засегнатите са постоянно зависими от помощта на близките, тъй като ежедневието е значително ограничено от болестта. Лекуващите лекари се опитват да ограничат симптомите, така че воденето на нормален живот да бъде улеснено за засегнатите. Болестта на Мачадо Йосиф не може да бъде излекувана. Болните трябва постоянно да се подлагат на различни терапии, за да могат да водят нормален живот. За да се справите по-добре със щамовете, може да помогнете да потърсите психологическа подкрепа.

Можете да направите това сами

Болестта на Мачадо Йосиф е генетично заболяване, което не може да бъде излекувано. Тя е прогресивна и води до атаксия на засегнатия човек, движенията последователности са нарушени.

Това увреждане може поне частично да се противодейства на физиотерапията. Вече е доказано, че физиотерапията може да забави прогресията на болестта. По принцип е важно пациентът да не се откаже и да продължи да се движи възможно най-добре. Мозъкът също е частично засегнат от болестта. Ако говоренето е нарушено, речевите терапевтични мерки могат да доведат до подобрение.

За съжаление, прогресията на болестта Мачадо-Йосиф не е възможна при наличните днес мерки. Физическите и психическите увреждания често възникват с напредването на болестта. Това може да доведе до емоционален стрес за съответния човек. Социалната среда, състояща се от партньор, семейство и приятели, може да осигури емоционална подкрепа на съответния човек и да им помогне да се справят с ежедневието. В допълнение, грижата за психотерапевт е полезна, тъй като той може да се грижи за засегнатия професионално по време на продължаващото заболяване. Ако засегнатото лице има семейство, важно е семейството да се подложи на генетични тестове и консултации, тъй като заболяването може да бъде наследствено генетично.