Митохондриална болест

Митохондриални заболявания са заболявания на митохондриите. Те са разположени в почти всяка клетка в тялото и снабдяват тялото с енергия. Характеристиките и симптомите на митохондриалната болест могат да бъдат много различни.

Какво е митохондриална болест?

Митохондриите са малки клетъчни органели. В тях протичат важни метаболитни процеси. Като част от дихателната верига, например, се получава енергия под формата на аденозин трифосфат (АТФ). В a Митохондриална болест има нарушение в протеините на клетъчните органели. Това означава, че не може да се получи толкова много енергия. Мозъкът и очите в частност са засегнати при митохондриална болест. Заболяването може да бъде придобито или вродено. Има обаче и течащи преходи между двете форми.

каузи

Митохондриалната болест се причинява от увреждане или неизправност на митохондриите. Наследствената митохондриална болест се причинява от генни мутации. Те влияят върху ензимите и метаболизма на митохондриона. Генетичните дефекти вече са налице при раждането. Мутациите в митохондриалната ДНК се наследяват само от майката. Ако обаче митохондриалното заболяване е кодово ядрено, болестта може да бъде унаследена като автозомно доминираща, автозомно рецесивна или Х-свързана черта.

Първите симптоми обикновено се проявяват в детството или юношеството. При придобити митохондриопатии се приема, че клетъчните органели губят своята функция поради влиянието на околната среда. Какви са влиянията на околната среда обаче, все още не е изяснено. Често има и смесени форми. Това означава, че има наследствено предразположение, но това се активира само от влиянието на околната среда.

Основната задача на митохондриите е да генерира енергия чрез изгарянето на мастни киселини, разграждането на ацетил-КоА и чрез окислително фосфорилиране. Поради мутациите възникват смущения по време на цикъла на лимонената киселина или по време на окисляване на мастни киселини. Това означава, че има по-малко енергия. Тъй като ензимите на дихателната верига, които могат да бъдат нарушени при митохондриална болест, възникват по специфичен за тъканите начин, само един или два органа могат да бъдат засегнати от болестта.

Симптоми, заболявания и признаци

Митохондриопатията може да засегне повече от петдесет ензима в рамките на митохондриите. Тъй като всеки от тези ензими има различни задачи, симптомите са съответно разнообразни. Съществуват обаче типични съзвездия на симптомите.

При хронична прогресираща външна офталмологична оплегия (CPEO) има нарушения в движението на очите. Клепачите капчат (птоза). Тази форма на митохондриална болест започва едва на възраст от 20 до 40 години. Ако има и парализа на външните очни мускули и полиневропатии или нарушения в растежа, това вероятно се дължи на офталмоплегия плюс (CPEOplus).

Тази форма често се влива в синдром на Kearns-Sayre (KSS). В допълнение към симптомите на CPEO тук се срещат и заболявания на сърдечния мускул или промени в ретината. Заболяването на сърдечния мускул се характеризира с нарушения в проводимостта. Друга форма на митохондриална болест е миоклонусната епилепсия с разкъсани червени влакна (MERRF). Миоклоничната епилепсия се развива с прогресираща деменция и мускулна слабост. Заболяването обикновено започва на възраст между 5 и 15 години.

Пациентите със синдром на MELAS често са кратки и страдат от мигрена и / или захарен диабет. Началото на заболяването също е между 5 и 15 години. Наименованието MELAS синдром обозначава типичните клинични симптоми: митохондриална енцефаломиопатия, лактатна ацидоза и инсулт, подобни на епизоди. Лебер оптичната атрофия (LHON) е увреждане на зрителния нерв с промени в ретината.

Тук има безболезнена загуба на зрение от 20-годишна възраст. Синдромът на Лий се проявява през втората или първата година от живота. Засегнатите деца са умствено изостанали и страдат от мускулна слабост. Освен това има увреждане на мозъчния ствол, което се проявява в нарушения в преглъщането или нарушения в движението на очите.

Диагноза и ход на заболяването

Лабораторните резултати предоставят информация за митохондриалната болест. Млечната ацидоза става видима тук. Това е претоварване с млечна киселина, причинено от нарушаването на цикъла на лимонената киселина. Като част от метаболитната диагностика се определят и органичните киселини в урината и аминокиселините в кръвния серум. Ако подозрението за митохондриална болест се потвърди, може да се вземе мускулна проба с помощта на мускулна биопсия. Диагнозата може да бъде потвърдена тук чрез откриване на така наречените парцалени червени влакна. Доказателства се предоставят от трихромното оцветяване на Gömöri.

Усложнения

С митохондриална болест, засегнатите обикновено страдат от различни заболявания. В повечето случаи болестта кара клепачите на засегнатото лице да провиснат силно и по този начин до намалена естетика. Това може да има отрицателен ефект върху самочувствието и също да доведе до комплекси за малоценност. По правило качеството на живот се намалява значително от митохондриалната болест.

Също така не е рядкост да възникнат нарушения в растежа и парализа на очните мускули. Появяват се и заболявания на сърдечния мускул, които в най-лошия случай могат да бъдат фатални. Засегнатите изглеждат уморени и изтощени и често страдат от мигрена. По същия начин рискът от инсулт се увеличава неимоверно, така че продължителността на живота на пациента също значително се намалява поради митохондриална болест.

Това води до мускулна слабост и по този начин също до намалена устойчивост. Не са редки случаите, когато трудностите при преглъщане водят до затруднения в приема на храна и течности. Причинно-следственото лечение на митохондриалната болест не е възможно. Следователно засегнатите са зависими от специална диета и трябва да избягват дейности, предизвикващи страх. В ежедневието има различни ограничения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Нерегулярните движения на очите са признак на съществуващо разстройство. Ако симптомите продължават за дълъг период от време или ако се увеличават по интензивност, трябва да се консултирате с лекар. Тъй като заболяването започва на 20-годишна възраст, симптомите са тревожни, особено при млади възрастни. Ако има визуални промени във формата на очите, има причина за безпокойство. Ако имате увиснали клепачи или имате проблеми със зрението, ще ви е необходим лекар. Ако засегнатото лице страда от парализа на очните мускули, трябва да се направи консултация с лекар. Нарушенията в растежа и нередностите на сърдечния ритъм са допълнителни индикации на организма за увреждане на здравето.

Ако засегнатият човек има чувството, че сърцето не работи достатъчно или има затруднено дишане, препоръчително е посещение при лекар. Общата мускулна слабост, лошите показатели и проблеми с паметта трябва да се изяснят от лекар. Нарушения в гълтането, къс ръст или съществуващо диабетно заболяване трябва да се обсъдят с лекар. Ако засегнатото лице забележи други нередности, се препоръчва проверка, за да се провери интензивно общото здравословно състояние. Намаленото зрение от млада зряла възраст нататък може да се дължи на увреждане на ретината, причинено от митохондриална болест. Затова страдащите силно се препоръчват да се консултират с лекар в допълнение към оптик.

Терапия и лечение

Митохондриалните заболявания обикновено са наследствени, така че не е възможна каузална терапия. Генерирането на енергия е силно ограничено при митохондриална болест. Следователно засегнатите трябва да изразходват възможно най-много енергия под формата на мазнини и глюкоза. Трябва да се осигури и достатъчно снабдяване с минерали и вода. Всяко физическо състояние, което води до повишена консумация на енергия, трябва да се избягва доколкото е възможно. Това включва например спорт.

Повишаването на температурата обаче върви ръка за ръка с повишените енергийни нужди. Следователно треската трябва винаги да се намалява при пациенти с митохондриална болест. Припадъците също консумират много енергия. Тук е необходима постоянна терапия. Въпреки това не трябва да се използват лекарства, които инхибират дихателната верига. Дихателната верига вече е нарушена при митохондриална болест и вече не може да толерира допълнителни ограничения. Много силно претоварване с млечна киселина може да се третира и с буферни вещества. Витамините и кофакторите могат да се използват като опора.

Прогноза и прогноза

Засега пациентите с митохондриална болест не могат да бъдат излекувани. Прогнозата за засегнатите зависи преди всичко от това колко рано се появява първият от типичните симптоми, колко бързо прогресира заболяването и колко тежки са пристъпите. Продължителността на живота и качеството на живот обаче лесно могат да бъдат подобрени с адаптирана терапия.

Дали терапията помага и кое лечение е показано за митохондриална болест, е много различно за всеки пациент и също така изисква постоянна грижа от специалисти, специализирани в това заболяване. Симптомите на заболяването обикновено се проявяват в юношеска или ранна зряла възраст. Независимо от това, бебетата също могат да бъдат засегнати от болестта. Колкото по-рано засегнатите се разболеят, толкова по-бързо заболяването обикновено прогресира.

В допълнение, симптомите често са по-тежки, отколкото при пациенти, които се разболяват много по-късно. В тези случаи заболяването обикновено прогресира по-бавно и със значително по-леки симптоми. Въпреки това, много тежки и бързи курсове са възможни и при по-млади възрастни. Опциите за терапия се увеличиха значително през последните години. Чрез новоизследвани методи, в които се анализира генетичният материал, следва да се очаква през следващите години много от митохондриалните заболявания да бъдат лекувани по-добре.

предотвратяване

В голям брой случаи митохондриалната болест е наследствена. Следователно няма ефективна превенция. Някои от митохондриалните заболявания обаче се предпочитат и от влиянието на околната среда. Тъй като все още не е изяснено окончателно кои влияния върху околната среда могат да имат отрицателно въздействие, понастоящем и тук няма предложения за превенция.

Aftercare

Лечението на митохондриалната болест трябва да продължи постоянно. Последната помощ се фокусира върху предоставянето на пациента на необходимата терапевтична подкрепа. Освен това приемът на лекарства трябва редовно да се проверява и коригира. Пациентите трябва редовно да се консултират с лекаря.

Настоящото здравословно състояние се обсъжда в разговор с лекаря. Всички оплаквания трябва да бъдат изяснени и облекчени чрез коригиране на терапията. Последващите грижи включват и постоянни корекции на диетата. Тъй като метаболитните колебания се наблюдават при митохондриална болест, различни стойности като пулс и кръвно налягане трябва да се измерват отново и отново.

Освен това трябва да се следи лечението с добавки. Отговорният диетолог проверява ефективността на предписаните витамини и коригира дозата, ако е необходимо. Кои мерки са полезни и необходими като част от последващите грижи, зависи от съответните симптоми. По принцип невромускулните симптоми трябва да се наблюдават, за да се открият усложненията рано.

По-нататъшните последващи стъпки зависят от обикновено много променливия ход на заболяването. Митохондриалната болест бързо прогресира, поради което повечето пациенти се нуждаят от медицинска помощ няколко пъти месечно. В тежки случаи е необходима продължаваща терапия.

Можете да направите това сами

Митохондриалната болест не може да се лекува причинно. Симптоматичната терапия обаче може да бъде подкрепена от редица стратегии и мерки.

Ако се появи треска, трябва да се вземат подходящи мерки за понижаване на телесната температура. Класическите методи като охлаждащи подложки или обвивки с кисело мляко се оказаха ефективни. Кратка разходка на чист въздух също може да помогне, при условие че външната температура не е твърде ниска. В случай на припадъци, определено трябва да се направи консултация с лекар. В същото време трябва да се предприемат мерки за оказване на първа помощ, за да се облекчи рискът от нараняване от падане от една страна и самите спазми от друга. Ако е възможно, засегнатото лице трябва да лежи на гърба си и да успокоява спазматичната част на тялото с нежни масажи. Ако крамът се появи в няколко крайника, топлинните лечения могат да помогнат. Симптомите обикновено отшумяват след няколко минути, ако засегнатите мускули постоянно се успокояват и отпускат.

Добра алтернатива от домакинството е маслото от жълт кантарион. Билковото лекарство помага главно при леки спазми в мускулите и допринася за релаксацията като цяло. Витамините и минералите осигуряват подкрепа. Ако симптомите продължават по-дълго от обикновено или ако се появят необичайни симптоми, трябва да се консултирате с лекар.